Adrenoleukodystrophy (ALD)

Adrenoleukodystrophy adalah jenis kondisi turun menurun (genetik) yang menyebabkan kerusakan pada membran yang mengelilingi sel-sel saraf di otak Anda (selubung myelin). Pada adrenoleukodystrophy (ALD), tubuh Anda tidak dapat memecah VLCFA (very long-chain fatty acid) sehingga menyebabkan VLCFAs jenuh dengan kadar tinggi dibangun di otak, sistem saraf, dan kelenjar adrenal.

X-linked adrenoleukodystrophy (ALD)

X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) adalah kondisi genetik (leukodystrophy) yang menyebabkan kerusakan pada membran yang mengelilingi sel-sel saraf di otak (selubung myelin). X-linked ALD disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X. Kondisi ini dapat terjadi sebagai childhood-onset atau adult-onset dari kondisi (adrenomyeloneuropathy). Kondisi ini terjadi pada 1 dari setiap 20.000 laki-laki. Wanita yang membawa penyakit tersebut.

  • Childhood-onset ALD adalah bentuk dari X-linked ALD yang biasanya terjadi pada usia 4 dan 10 tahun. Materi putih pada otak dirusak secara progresif (leukodystrophy) dan gejala semakin memburuk dari waktu ke waktu. Jika tidak didiagnosis sejak dini, childhood-onset ALD dapat menyebabkan kematian dalam waktu 5-10 tahun.
  • Adult-onset (adrenomyeloneuropathy) adalah bentuk ALD yang tidak begitu parah. Kondisi ini membuat cara berjalan menjadi kaku, masalah kandung kemih, dan disfungsi usus.
  • Kelenjar penghasil hormon (kelenjar adrenal) sering gagal dalam menghasilkan cukup steroid (insufisiensi adrenal) pada orang yang memiliki ALD. Pada penyakit Addison (salah jenis X-linked ALD), orang memiliki insufisiensi adrenal yang parah. Gejala neurologis mungkin atau mungkin tidak terlihat pada orang yang memiliki penyakit Addison. Kebanyakan pria dengan gejala neurologis melakukan pengembangan insufisiensi adrenal dan memerlukan pemantauan ahli endokrinologi.
  • Wanita yangmembawakondisi tersebutbisa mengalamibentuk ringan dariadrenomyeloneuropathy.