Albinisme

Definisi
Albinisme termasuk kelompok kelainan bawaan akibat sedikit atau tidak ada produksi dari pigmen melanin. Jenis dan jumlah melanin yang diproduksi tubuh menentukan warna kulit, rambut dan mata. Kebanyakan orang dengan albinisme sensitif terhadap paparan sinar matahari dan berada pada risiko tertinggi terkena kanker kulit.

Meskipun tidak ada obat untuk albinisme, orang dengan penderita gejala tersebut dapat mengambil langkah-langkah untuk memperbaiki penglihatan dan menghindari paparan sinar matahari berlebih. Albinisme tidak akan membatasi perkembangan intelektual seseorang, meskipun orang dengan albinisme sering merasa iterisolasi secara sosial dan mungkin mengalami diskriminasi.

Gejala
Tanda-tanda albinisme biasanya tampak jelas pada warna kulit, rambut serta mata seseorang. Terlepas dari efek yang ditimbulkan albinisme pada penampilan, semua orang pasti mengalami gangguan visi atau penglihatan.

Meskipun albinisme dapat dengan jelas terlihat pada kulit seseorang yang berwarna putih susu, namun tidak selalu orang dengan albinisme memiliki kulit berwarna ini. Ada pula yang kulitnya berwarna antara putih dengan coklat, dan mungkin sama dengan warna kulit orang tua atau saudara kandung yang tidak memiliki albinisme.

Untuk beberapa orang dengan albinisme, tidak terjadi berubah pigmentasi kulit. Bagi sebagian yang lain, produksi melanin mungkin mulai meningkat pada masa kanak-kanak dan masa remaja, sehingga hanya memunculkan sedikit perubahan dalam pigmentasi. Jika terkena paparan sinar matahari, beberapa orang dengan albinisme dapat mengalami:

  • Bintik-bintik
  • Tahi lalat tanpa pigmen umumnya berwarna merah muda
  • Besar bintik-bintik seperti (lentigo)
  • Kemampuan untuk tan

Rambut
Warna rambut dapat berkisar dari sangat putih hingga coklat. Orang keturunan dari Afrika atau Asia yang memiliki albinisme mungkin memiliki warna rambut yang kuning kemerahan atau coklat. Warna rambut juga dapat menggelapkan oleh awal masa dewasa.

Warna mata
Warna mata dapat berkisar dari biru terang hingga coklat dan dapat berubah sesuai dengan pertambahan usia.
Kurangnya pigmen di bagian berwarna dari mata (iris) membuat mereka agak tembus. Ini berarti bahwa iris tidak bisa sepenuhnya memblokir cahaya masuk mata. Karena itu, mata berwarna terang mungkin muncul merah di beberapa pencahayaan. Hal ini terjadi karena Anda melihat cahaya yang dipantulkan dari belakang mata dan melewati kembali melalui iris lagi – mirip dengan mata merah yang terjadi dalam foto flash.

Penglihatan
Tanda dan gejala albinisme terkait dengan fungsi mata meliputi:

  • Cepat, gerakan spontan kembali-dan-sebagainya dari mata (nystagmus)
  • Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada titik yang sama atau bergerak serempak (strabismus)
  • Ekstrim rabun jauh atau rabun dekat
  • Kepekaan terhadap cahaya (photophobia)
  • Abnormal kelengkungan permukaan depan mata Anda atau lensa di dalam mata Anda (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan kabur

Ketika ke dokter
Jika anak Anda tidak memiliki pigmen di atau rambutnya atau kulit saat lahir yang mempengaruhi bulu mata dan alis – seperti yang sering terjadi pada bayi dengan albinisme – dokter mungkin akan memerintahkan pemeriksaan mata dan erat mengikuti setiap perubahan pigmentasi anak Anda.

Untuk beberapa bayi, tanda pertama dari albinisme adalah pelacakan visual yang miskin. Hal ini dapat diikuti pada 3 sampai 4 bulan usia dengan cepat kembali-dan-sebagainya pergeseran (nystagmus) di mata. Jika Anda mengamati tanda-tanda ini pada bayi Anda, berbicara dengan dokter Anda.

Hubungi dokter jika anak Anda dengan albinisme mengalami sering mimisan, mudah memar atau infeksi kronis. Tanda-tanda dan gejala mungkin menunjukkan adanya Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi sindrom, yang kelainan genetik yang jarang namun serius.

Penyebab
Albinisme yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari beberapa gen. Setiap gen ini memberikan instruksi untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin. Melanin diproduksi oleh sel yang disebut melanosit, yang ditemukan di kulit dan mata. Mutasi A dapat mengakibatkan tidak ada melanin sama sekali atau penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.

Pada beberapa jenis albinisme, seseorang harus mewarisi dua salinan dari gen bermutasi – satu dari setiap orangtua – untuk memiliki albinisme (warisan resesif).

Dampak terhadap pengembangan mata
Apapun yang gen mutasi hadir, gangguan penglihatan adalah fitur kunci dari semua jenis albinisme. Gangguan ini disebabkan oleh pembangunan yang tidak teratur dari jalur saraf optik dari mata ke otak dan dari perkembangan abnormal dari retina.

Jenis albinisme
Jenis albinisme, berdasarkan terutama pada yang bermutasi gen menyebabkan gangguan, termasuk:

  • Albinisme Oculocutaneous. Oculocutaneous (ok-u rendah-ku-TAY-nee-kita) albinisme yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari empat gen. Orang dengan albinisme oculocutaneous (OCA) tipe 1 memiliki kulit putih susu, rambut putih dan mata biru saat lahir. Beberapa orang dengan OCA tipe 1 tidak pernah mengalami peningkatan pigmentasi, tetapi yang lain mulai memproduksi melanin pada anak usia dini. Rambut mereka dapat menjadi pirang keemasan, coklat atau merah, dan iris mereka dapat berubah warna dan kehilangan beberapa penembusan. OCA tipe 2 adalah yang paling umum di sub-Sahara Afrika, Afrika-Amerika dan penduduk asli Amerika. Rambut mungkin kuning, cokelat kemerahan, jahe atau merah, mata bisa biru-abu-abu atau cokelat, dan kulit putih saat lahir. Dengan paparan sinar matahari, kulit bisa, dari waktu ke waktu, mengembangkan bintik-bintik, tahi lalat atau lentigines. Orang dengan OCA tipe 3, terutama ditemukan di Afrika Selatan hitam, biasanya memiliki kulit coklat kemerahan, jahe atau rambut kemerahan, dan cokelat atau mata coklat. OCA Jenis 4 terlihat mirip dengan tipe 2 dan yang paling sering ditemukan pada orang keturunan Asia Timur.
  • X-linked albinisme okuler. Penyebab terkait-X albinisme okuler, yang terjadi hampir secara eksklusif pada laki-laki, adalah mutasi gen pada kromosom X. Orang yang memiliki albinisme okular memiliki masalah penglihatan, tetapi kulit mereka, rambut dan warna mata umumnya dalam kisaran normal atau sedikit lebih ringan daripada orang lain dalam keluarga.
  • Sindrom Hermansky-Pudlak. Sindrom Hermansky-Pudlak adalah gangguan albinisme langka yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari sedikitnya delapan gen yang berbeda. Gangguan ini lebih umum di Puerto Rico. Orang dengan gangguan ini memiliki tanda dan gejala yang mirip dengan orang-orang dengan albinisme oculocutaneous, tetapi mereka juga dapat mengembangkan paru-paru dan usus penyakit, atau gangguan perdarahan.
  • Sindrom Chediak-Higashi. Sindrom Chediak-Higashi adalah bentuk yang jarang dari albinisme terkait dengan mutasi pada gen Lyst. Dengan tanda-tanda dan gejala yang mirip dengan albinisme oculocutaneous, rambut biasanya cokelat atau pirang dengan kemilau keperakan, dan kulit biasanya putih krem untuk keabu-abuan. Orang dengan sindrom ini memiliki cacat dalam sel darah putih yang meningkatkan risiko infeksi.

Komplikasi
Komplikasi albinisme termasuk gangguan kulit serta tantangan sosial dan emosional.

Gangguan Kulit

Salah satu komplikasi yang paling serius yang berhubungan dengan albinisme adalah risiko sengatan matahari dan kanker kulit.

Faktor sosial dan emosional
Reaksi dari orang lain untuk orang-orang dengan albinisme sering dapat memiliki dampak negatif pada orang dengan kondisi tersebut.

  • Anak-anak dengan albinisme mungkin mengalami nama-panggilan, menggoda atau pertanyaan tentang penampilan mereka, kacamata atau perangkat bantuan visual.
  • Banyak orang dengan albinisme menemukan kata “albino” menyakitkan karena mereka dicap hanya atas dasar penampilan bukannya dianggap sebagai individu.
  • Orang dengan albinisme biasanya terlihat sangat berbeda dari anggota keluarga mereka sendiri atau kelompok etnis, sehingga mereka mungkin merasa seperti orang luar atau diperlakukan seperti orang luar.

Semua faktor ini dapat berkontribusi untuk isolasi sosial, miskin harga diri dan stres.

Tes dan diagnosis
Sebuah lengkap diagnostik kerja-up untuk albinisme termasuk:

  • Pemeriksaan fisik
  • Deskripsi perubahan pigmentasi
  • Ujian menyeluruh dari mata
  • Perbandingan pigmentasi anak Anda dengan yang anggota keluarga lainnya

Seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam visi dan gangguan mata (ophthalmologist) harus melakukan pemeriksaan mata anak Anda. Ujian akan mencakup penilaian potensi nystagmus, strabismus dan fotofobia. Dokter juga akan menggunakan perangkat untuk memeriksa secara visual retina dan menentukan apakah ada tanda-tanda perkembangan abnormal. Sebuah tes sederhana dapat mengukur gelombang otak yang dihasilkan ketika cahaya atau pola pembalikan yang melintas dalam setiap mata. Hal ini dapat menunjukkan adanya saraf optik misrouted.

Jika anak Anda hanya memiliki satu gangguan mata, seperti nystagmus, kondisi lain mungkin menjadi penyebabnya. Gangguan selain albinisme dapat mempengaruhi pigmentasi kulit, tetapi ini tidak menyebabkan semua masalah penglihatan yang terkait dengan albinisme.

Perawatan dan obat-obatan
Karena albinisme adalah kelainan genetik, pengobatan terbatas. Tapi mendapatkan perawatan mata yang tepat dan pemantauan kulit untuk tanda-tanda kelainan yang sangat penting untuk kesehatan anak Anda.

  • Anak Anda kemungkinan besar akan perlu memakai lensa resep, dan ia harus menerima pemeriksaan mata tahunan oleh dokter mata. Meskipun operasi jarang bagian dari pengobatan untuk albinisme, dokter mata Anda dapat merekomendasikan operasi pada otot optik untuk meminimalkan nystagmus. Operasi untuk strabismus benar dapat membuat kondisi kurang terlihat, tetapi tidak akan memperbaiki penglihatan.
  • Dokter Anda harus melakukan penilaian tahunan kulit anak Anda untuk layar untuk kanker kulit atau lesi yang dapat menyebabkan kanker. Orang dewasa dengan albinisme perlu mata dan kulit ujian tahunan sepanjang hidup mereka.

Orang dengan Hermansky-Pudlak dan Chediak-Higashi sindrom biasanya membutuhkan perawatan khusus secara teratur untuk mencegah komplikasi.

Gaya hidup dan pengobatan rumah
Anda dapat membantu anak Anda belajar praktek perawatan diri yang harus tetap dijalani hingga dewasa:

  • Menggunakan alat bantu low vision, seperti kaca pembesar genggam, bermata atau kaca pembesar yang melekat pada gelas.
  • Oleskan tabir surya dengan faktor perlindungan matahari (SPF) minimal 30 yang melindungi terhadap UVA dan UVB.
  • Hindari paparan sinar matahari berisiko tinggi, seperti berada di luar di tengah hari, di tempat yang tinggi, dan pada hari-hari cerah dengan awan tipis.
  • Kenakan pakaian pelindung, termasuk lengan panjang kemeja, celana panjang dan topi lebar-berbingkai.
  • Lindungi mata dengan memakai gelap, anti UV kacamata atau lensa transisi yang gelap dalam cahaya terang.

Mengatasi dan dukungan
Banyak orang dengan albinisme mengembangkan keterampilan mengatasi menyesuaikan diri dengan gangguan penglihatan. Memiringkan kepala ke satu sisi dapat meminimalkan efek nistagmus dan memperbaiki penglihatan. Memegang buku yang sangat dekat dapat membuat lebih mudah untuk membaca tanpa menyebabkan kerusakan pada mata.
Mengatasi tantangan pendidikan

Meskipun cacat visual dan jalur saraf optik normal, anak-anak dengan albinisme yang perkembangan normal. Jika anak Anda memiliki albinisme, mulai awal untuk bekerja dengan guru dan administrator sekolah untuk memfasilitasi langkah-langkah untuk membantu anak Anda beradaptasi. Ini mungkin termasuk duduk di depan kelas, menggunakan buku besar-cetak atau komputer tablet untuk belajar, menghindari cahaya terang dalam pengaturan pembelajaran, atau memungkinkan lebih banyak waktu untuk mengambil tes.

Jika perlu, mulai dengan mendidik para profesional sekolah tentang apa albinisme dan bagaimana hal itu mempengaruhi anak Anda. Juga bertanya tentang layanan sekolah dapat memberikan untuk menilai kebutuhan anak Anda.

Penyesuaian terhadap lingkungan kelas yang dapat membantu anak Anda termasuk:

  • Sebuah kursi dekat depan kelas
  • Sebuah komputer tablet yang dapat disinkronisasikan ke papan tulis interaktif (SMART board) di depan ruangan, yang memungkinkan anak untuk duduk jauh kembali di dalam kelas
  • Handout konten yang ditulis di papan atau layar atas
  • Dokumen yang dicetak kontras tinggi, seperti jenis hitam pada kertas putih daripada cetak berwarna atau kertas
  • Buku besar-cetak
  • Pilihan lain, seperti menunjukkan anak bagaimana untuk memperbesar ukuran huruf pada layar komputer

Mengatasi menggoda dan isolasi sosial
Membantu anak Anda mengembangkan keterampilan untuk menghadapi reaksi orang lain untuk albinisme:

  • Dorong anak Anda untuk berbicara dengan Anda tentang pengalaman dan perasaan.
  • Tanggapan latihan untuk menggoda atau pertanyaan memalukan.
  • Mencari kelompok dukungan sebaya dengan anak, atau komunitas online seperti Organisasi Nasional untuk Albinisme dan Hipopigmentasi
  • Gunakan jasa pesikoterapi, yang dapat membantu orangtua dan anak mengembangkan komunikasi secara sehat

Pencegahan
Jika anggota keluarga memiliki albinisme, seorang konselor genetik dapat membantu Anda memahami kesempatan Anda memiliki anak di masa depan dengan albinisme. Dia juga bisa menjelaskan tes yang tersedia dan membantu Anda mengetahui pro dan kontra dari pengujian untuk anggota keluarga Anda.