Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia adalah kondisi tak lazim dimana alat kelamin eksternal bayi tidak tampak jelas apakah perempuan atau laki-laki. Alat kelamin bayi tidak dapat terbentuk dengan baik atau bayi mungkin memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin. Bayi dengan kondisi ambiguous genitalia memiliki organ seks eksternal yang mungkin tidak sesuai dengan organ seks internal. Ambiguous genitalia bukanlah suatu penyakit, tapi merupakan tanda dari suatu kondisi yang mempengaruhi perkembangan seksual.

Ambiguous genitalia biasanya tampak jelas pada saat atau tidak lama setelah kelahiran. Kondisi ini bisa menjadi kondisi yang sangat menyedihkan bagi keluarga. Tim medis Anda dapat membantu menentukan penyebab kondisi dan memberikan informasi dan konseling yang dapat membantu keputusan mengenai jenis kelamin bayi Anda.

Gejala

Tim medis mungkin menjadi yang pertama yang mengenali ambiguous genitalia tidak lama setelah bayi lahir.

Bayi yang secara genetik perempuan (dengan dua kromosom X) mungkin memiliki:

  • Pembesaran klitoris, yang dapatmenyerupaipeniskecil
  • Labiatertutupataulabiayang mencakuplipatandanmenyerupai sebuah skrotum
  • Benjolan seperti testis di labia yang menyatu

Bayi yang secara genetik laki-laki (dengan satu X dan satu kromosom Y) mungkin memiliki:

  • Sebuah kondisidi manatabungsempityang membawa urindan air mani(uretra) tidak memanjang sepenuhnya ke ujung penis (hipospadia)
  • Penis kecil yang abnormaldengan pembukaanuretralebih dekat keskrotum
  • Tidak adanyasatu ataukedua testis dalam sesuatu yang tampak menjadi skrotum

Penyebab

Ambiguous genitaia terjadi ketika ada yang sesuatu yang salah pada masa kehamilan sehingga mengganggu janin mengembangkan organ seksual.

Bagaimana organ seksual terbentuk di rahim

Jenis kelamin bayi dibentuk pada saat pembuahan berdasarkan pada 23 pasang kromosom. Telur ibu mengandung kromosom X, dan sperma ayah mengandung baik X atau kromosom Y. Bayi yang mewarisi kromosom X dari ayah adalah perempuan genetik (dua kromosom X). Bayi yang mewarisi kromosom Y dari ayah adalah laki-laki genetik (satu X dan satu kromosom Y).

Jenis kelamin perempuan dan laki-laki berkembang pada jaringan yang sama. Apakah jaringan ini menjadi organ laki-laki atau organ perempuan bergantung pada kromosom. Pada laki-laki, daerah pada kromosom Y memicu perkembangan testis yang menghasilkan hormon laki-laki. Ada atau tidak adanya hormon laki-laki mengontrol perkembangan organ seks. Alat kelamin laki-laki berkembang sebagai respon terhadap hormon laki-laki dari testis janin. Dalam janin tanpa kromosom Y, alat kelamin berkembang menjadi perempuan.

Bagaimana ambiguous genitalia terjadi

Kesulitan dalam menentukan jenis kelamin dapat menyebabkan ketidaksesuaian antara alat kelamin eksternal dan organ seks internal maupun jenis kelamin kromosom (XX atau XY). Kurangnya kadar hormon laki-laki pada janin laki-laki genetik dapat menyebabkan ambiguous genitalia, sedangkan paparan hormon laki-laki selama perkembangan mengakibatkan ambiguous genitalia pada perempuan genetik. Mutasi gen tertentu dapat mempengaruhi perkembangan jenis kelamin pada janin yang menyebabkan ambiguous genitalia. Kelainan kromosom, seperti kromosom jenis kelamin yang hilang atau bertambah satu juga dapat menyebabkan ambiguous genitalia. Dalam beberapa kasus, kondisi tampaknya terjadi secara kebetulan.

Penyebab yang mungkin pada perempuan 

  • Hiperplasia adrenal kongenital: Beberapa bentuk kondisi genetik ini menyebabkan kelenjaradrenal menghasilkan hormon berlebih pada pria (androgen).
  • Paparan pralahirterhadap hormon pria: Obat-obatan tertentu seperti progesteron dan steroidanabolikyang mengandunghormonpria atauyangmerangsangproduksihormon priapada wanita hamildapat menyebabkan pengembangan alat kelamin perempuan menjadi lebih maskulin. Bayi yang sedang berkembang mungkin terkena kelebihan hormon priajikaibu memiliki penyakit atau kondisi yang menyebabkan ketidak seimbangan hormon.
  • Tumor: Tumor pada ibu dapat memicu produksi hormone pria, namun hal ini jarang terjadi.

Penyebab yang mungkin pada laki-laki

  • Perkembangan testis terganggu:Hal inimungkin disebabkan olehkelainangenetik ataupenyebab yang tidak diketahui.
  • Hiperplasia adrenal kongenital: Beberapa bentukkondisi genetikinidapat menggangguproduksi hormon pria.
  • Sindrominsensitivitasandrogen: Dalamkondisi ini, pengembanganjaringangenitaltidakmerespon secara normal terhadaphormon pria.
  • Kelainandengantestisatautestosteron: Berbagai kelainan dapat mengganggu aktivitas testis termasuk masalah struktural dengan testis, masalah dengan produksi hormon testosteron pria atau masalah dengan reseptor seluler yang menanggapi testosteron.
  • Defisiensi5a-reduktase: Cacatenzim ini dapat merusakproduksi hormonlaki-laki normal.

Faktor risiko

Riwayat keluarga mungkin memainkan peran dalam pengembangan ambiguous genitalia, karena banyak gangguan perkembangan jenis kelamin disebabkan oleh kelainan genetik yang dapat diwariskan. Faktor-faktor yang mungkin berhubungan dengan kondisi ambiguous genitalia adalah:

  • Kematian tanpa sebab yang jelas pada bayi usia dini
  • Infertilitas (ketidaksuburan)
  • Kelainan genital
  • Perkembangan fisikabnormal selamapubertas
  • Hiperplasia adrenal kongenital

Jika keluarga Anda memiliki riwayat faktor risiko tersebut, pertimbangkan untuk berkonsultasi dahulu dengan dokter sebelum Anda memutuskan untuk hamil. Anda juga dapat memperoleh manfaat dari konseling genetik.

Komplikasi

  • Infertilitas: Orang dengan kondisi ambiguous genital tetap dapat punya anak bergantung pada spesifik diagnostik. Sebagai contoh, perempuan genetik dengan hiperplasia adrenal kongenital biasanya bisa hamil jika mereka memilih demikian.
  • Peningkatan resiko kanker tertentu: Beberapa gangguan perkembangan jenis kelamin berhubungan dengan peningkatan risiko beberapa jenis kanker.

Apa yang harus dikatakan pada dokter?

Jika bayi lahir dengan kondisi ambiguous genitalia, Anda mungkin akan dirujuk ke pusat medis dengan dokter yang memiliki keahlian dalam kondisi ini. Ambiguous genitalia merupakan kasus langka dan rumit sehingga memerlukan tim ahli. Tim medis dalam penanganan kondisi ini mungkin melibatkan dokter anak, neonatologis, ahli urologi pediatrik, dokter bedah umum anak, endokrinologi, ahli genetika, dan psikolog.

Sebelum berkonsultasi dengan dokter atau tim medis, ada baiknya Anda melakukan persiapan dengan baik. Persiapan yang dapat Anda lakukan adalah menuliskan pertanyaan-pertanyaan yang mungkin ingin Anda tanyakan.

Untuk ambiguous genitalia, beberapa pertanyaan dasar yang mungkin ditanyakan adalah:

  • Apa yang menyebabkan bayi saya lahir dengan kondisi ambiguous genitalia?
  • Tes apa saja yang bayi saya butuhkan?
  • Apa tindakan terbaik yang bisa dilakukan?
  • Apa saja alternatifuntuk pendekatan utamayangAnda sarankan?
  • Apa ada pantangan untuk bayi saya?
  • Haruskah saya pergi ke spesialis? Berapa biayanya? Dapatkah saya menggunakan asuransi?
  • Apakah adaalternatif generik untukobat yang Anda resepkan?
  • Haruskah saya berobat jalan?

Dokter mungkin menanyakan pertanyaan seperti:

  • Apakah keluarga Anda memiliki riwayat ambiguous genitalia?
  • Apakah keluarga Anda memiliki riwayat kelainan geneti k lain?
  • Apakah adapenyakitatau kondisi yang sering menimpa keluarga Anda?
  • Apakah Anda pernahmengalami keguguran?
  • Apakah Anda pernah memilikiseorang anak yangmeninggal saat masih bayi?

Tes dan diagnosa

Ambiguous genitalia biasanya terdiagnosa pada saat atau tidak lama setelah kelahiran. Dokter dan perawat yang membantu proses persalinan mungkin tanda-tanda ambiguous genitalia pada waktu bayi baru lahir.

Menentukan penyebab ambiguous genitalia

Jika bayi lahir dengan ambiguous genitalia, dokter mungkin memulai diagnosis dengan menentukan penyebab yang mendasari gangguan tersebut. Dokter juga akan menanyakan beberapa pertanyaan mengenai keluarga dan riwayat medis serta melakukan pemeriksaan fisik untuk memeriksa testis dan mengevaluasi alat kelamin bayi.

Tim medis mungkin merekomendasikan beberapa tes dan prosedur seperti:

  • Tes darah untuk mengukur tingkat hormon.
  • Tes darah untuk menganalisa kromosom dan menentukan jenis kelamin genetic (XX atau XY).
  • USGpangguldan perutuntuk memeriksatestis yang tidak turun, rahimdan vagina.
  • KajianX-ray menggunakanpewarnakontrasuntuk membantumemperjelasanatomi.
  • Dalam kasus tertentu, operasi invasif mungkin diperlukanuntuk mengumpulkansampel jaringandariorgan reproduksibayi.

Menentukan jenis kelamin

Dokter dapat menentukan jenis kelamin yang sesuai untuk bayi dengan mengacu pada informasi yang dikumpulkan dari tes-tes yang telah dijalani. Penentuan akan didasarkan pada jenis kelamin genetik, anatomi, dan potensi reproduksi atau seksual di masa depan. Biasanya, keluarga dapat membuat keputusan dalam beberapa hari setelah melahirkan.

Perawatan dan pengobatan

Begitu Anda dan dokter telah memilih jenis kelamin untuk bayi, Anda dapat memilih untuk memulai pengobatan ambiguous genitalia. Tujuan pengobatan adalah untuk memastikan fungsi seksual dan kesuburan, serta psikologis dan kesejahteraan jangka panjang. Waktu mulai pengobatan tergantung pada situasi anak Anda.

Obat-obatan

Obat hormon dapat membantu memperbaiki ketidakseimbangan hormon. Pada beberapa anak, hormon dapat diberikan segera setelah lahir dan mungkin ini merupakan satu-satunya pengobatan yang dibutuhkan. Sebagai contoh, pada perempuan genetik dengan klitoris sedikit besar disebabkan oleh kasus moderat hiperplasia adrenal kongenital ringan, kadar hormon yang tepat dapat mengecilkan jaringan sekitar sehingga ukurannya menjadi normal. Anak-anak lain mungkin memerlukan hormon pada waktu mereka memasuki masa pubertas.

Operasi

Dalam pengobatan ambiguous genitalia, operasi mungkin dilakukan untuk memelihara fungsi seksual yang normal dan membuat jenis kelamin lebih terlihat alami. Waktu operasi untuk ambiguous genitalia akan bergantung pada situasi anak. Banyak dokter lebih memilih untuk menunda operasi semata-mata karena alasan kecantikan sampai orang dengan ambiguous genitalia cukup matang untuk berpartisipasi dalam keputusan mengenai gender.

Untuk perempuan dengan ambiguous genitalia, organ seksualnya seringkali bekerja secara normal meskipun penampilan luarnya tidak jelas. Jika vagina tersembunyi di bawah kulitnya, operasi di masa kecil dapat membantu mengembalikan fungsi seksual. Untuk anak laki-laki, operasi dilakukan untuk merekonstruksi penis yang tidak lengkap, memperbaiki penampilan dan membuat ereksi menjadi mungkin. Hasil operasi biasanya memuaskan, namun operasi berulang mungkin diperlukan nanti. Resiko yang mungkin timbul dari operasi adalah disfungsi seksual seperti gangguan kemampuan untuk mencapai orgasme.

Penanganan dan dukungan

Jika bayi didiagnosa ambiguous genitalia, Anda pasti akan cemas dengan masa depan anak. Penyedia layanan kesehatan mental dapat membantu Anda menangani hal sulit ini. Sampai evaluasi medis selesai, Anda mungkin harus menghindari pemikiran anak baik sebagai laki-laki atau perempuan. Anda dapat memilih untuk menunda secara resmi mengumumkan kelahiran sampai pengujian selesai. Seorang terapis atau konselor yang berpengalaman dapat membantu Anda menjawab pertanyaan dari keluarga dan teman-teman mengenai bayi Anda.