Amiloidosis

Amiloidosis adalah penyakit langka yang terjadi ketika sebuah zat yang disebut amiloid menumpuk di dalam organ-organ dalam tubuh. Amiloid merupakan protein abnormal yang biasanya diproduksi di sumsum tulang dan dapat disimpan dalam jaringan atau organ. Amiloidosis dapat mempengaruhi organ yang berbeda pada setiap orang dan jenisnya pun bermacam-macam. Amiloidosis seringkali berpengaruh pada jantung, ginjal, hati, limpa, sistem saraf dan saluran pencernaan. Amiloidosis parah dapat menyebabkan kegagalan organ yang mengancam jiwa. Tidak ada obat untuk amiloidosis, namun pengobatan dapat membantu Anda mengelola gejala dan membatasi produksi protein amiloid.

Gejala

Anda mungkin tidak mengalami tanda-tanda dan gejala amiloidosis sampai kondisinya berlanjut. Ketika tanda dan gejala tampak jelas, kondisi akan bergantung pada organ yang terpengaruh. Tanda dan gejala amiloidosis mungkin mencakup:

  • Pembengkakan pergelangan kaki dan kaki
  • Kelelahan parah dan lemas
  • Sesak napas
  • Mati rasa, kesemutan atau nyeri ditangan ataukaki, terutama rasa sakit dipergelangan tangan (carpal tunnel syndrome)
  • Diare atau sembelit
  • Cepat kenyang saat makan dan penurunan berat badanyang signifikan
  • Pembesaran lidah
  • Perubahan kulit seperti penebalan atau mudah memar, dan bercak keunguan di sekitar mata
  • Detak jantung tidak teratur
  • Kesulitan menelan

Segera hubungi dokter jika Anda terus-menerus mengalami salah satu dari tanda dan gejala yang berhubungan dengan amiloidosis.

Penyebab

Umumnya, amiloidosis disebabkan oleh penumpukan protein abnormal yang disebut amiloid. Amiloid diproduksi dalam sumsum tulang dan dapat disimpan dalam jaringan atau organ. Penyebab spesifik dari kondisi Anda tergantung pada jenis amiloidosis yang Anda miliki.

Jenis-jenis amiloidosis

  • Immunoglobulin light chain (AL) amyloidosis atau dulu dikenal sebagai amiloidosis primer, merupakan jenis yang paling umum dan dapat mempengaruhi hati, ginjal, kulit, saraf dan hati. Hal ini terjadi ketika sumsum tulang menghasilkan antibodi abnormal yang tidak dapat dipecah, kemudian antibodi tersebut disimpan dalam jaringan sebagai amiloidosis yang mengganggu fungsi normal organ.
  • AA amiloidosis atau dulu dikenal amiloidosis sekunder, banyak ditemukan pada ginjal tapi kadang juga berpengaruh pada saluran pencernaan atau hati. Hal ini terjadi seiring dengan penyakit infeksi atau peradangan kronis, seperti rheumatoid arthritis atau penyakit peradangan usus.
  • Amiloidosis keturunan, merupakan kelainan bawaan yang sering mempengaruhi hati, saraf, jantung dan ginjal. Amiloidosis jenis ini disebabkan oleh (transthyretin amiloid) yang dapat mempengaruhi sistem saraf atau jantung.
  • Amiloidosis yang berhubungan dengan dialysis, terjadi ketika protein dalam darah disimpan dalam sendi dan tendon, kekakuan dan cairan pada sendi, serta sindrom carpal tunnel. Jenis ini umumnya mempengaruhi orang-orang dengan dialysis jangka panjang.

Faktor resiko

  • Usia: Banyak orang didiagnosis dengan ALamiloidosis pada usia 50 tahun ke atas, meskipun gejala awal belum terjadi.
  • Gender: Hampir70% orang dengan (AL) amiloidosis adalah laki-laki.
  • Penyakit lain: Memiliki penyakit infeksi atau inflamasi kronis meningkatkan risiko Amiloidosis.
  • Riwayat keluarga. Beberapa jenis amiloidosis disebabkan oleh faktor keturunan.
  • Ginjal dialysis: Jika Anda sedang dialysis, protein abnormal dapat terbentuk dalam darah dan akhirnya akan disimpan dalam jaringan. Kondisi ini jarang terjadi pada teknik dialysis

Komplikasi

Potensi komplikasi amiloidosis tergantung pada organ mana yang dipengaruhi amiloid. Amiloidosis serius dapat merusak:

  • Ginjal: Amiloid dapat membahayakan sistem penyaringan ginjal, menyebabkan protein bocor dari darah ke dalam urin. Kemampuan ginjal untuk membuang limbah metabolik dari tubuh akan menurun dan pada akhirnya terjadi gagal ginjal.
  • Jantung: Amiloid mengurangi kemampuan jantung untuk memompa darah di antara detak jantung. Sedikitnya darah yang dipompa mungkin menyebabkan sesak napas. Jika amiloidosis mempengaruhi sistem listrik jantung, ritme jantung Anda mungkin terganggu.
  • Sistem saraf: Anda mungkin mengalami rasa sakit, kesemutan dan mati rasa dijari-jari kaki atau telapak kaki Anda. Jika amiloid mempengaruhi saraf yang mengontrol fungsi usus, Anda mungkin mengalami periode sembelit dan diare bergantian. Kadang-kadang amiloidosis mempengaruhi saraf yang mengontrol tekanan darah yang menyebabkan pusingatau hampir pingsan ketika berdiri terlalu cepat karena penurunan tekanan darah.

Apa yang harus dikatakan pada dokter?

Untuk amiloidosis, beberapa pertanyaan dasar yang mungkin Anda tanyakan antara lain:

  • Apa penyebab yang paling mungkin dari gejala saya?
  • Tes apa saja yang saya butuhkan?
  • Jenis pengobatan apa yang saya butuhkan?
  • Apakah saya beresiko mengalami komplikasi jangka panjang?
  • Apakah ada efek samping dari pengobatan yang Anda sarankan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lain, bagaimana cara terbaik untuk mengelola kondisi secara bersamaan?

Dokter mungkin akan mengajukan beberapa pertanyaan seperti:

  • Kapan pertama kali Anda mulai mengalami gejala? Seberapa parah? Apakah gejala muncul berkali-kali atau hanya sesekali?
  • Apakah ada sesuatu yang membuat gejala membaik atau memburuk?
  • Bagaimanan nafsu makan Anda? Apakah berat badan Anda menurun?
  • Apakah kaki Anda bengkak?
  • Apakah Anda mengalamisesak napas?
  • Apakah Anda dapat bekerja dan melakukan tugas-tugas sehari-hari dengan normal? ApakahAnda seringlelah?
  • Apakah kulit Anda mudah memar?
  • Apakah ada orang dalam keluarga Anda pernah didiagnosis dengan amiloidosis?

Tes dan diagnosa

Amiloidosis sering diabaikan karena tanda dan gejalanya bisa menyerupai penyakit lain yang lebih umum. Diagnosis sedini mungkin dapat membantu mencegah kerusakan organ lebih lanjut. Dokter mungkin memulai diagnosa dengan memeriksa riwayat kesehatan secara menyeluruh dan pemeriksaan fisik. Setelah itu, Anda mungkin harus:

  • Tes laboratorium: Darah dan urin akan dianalisa untuk melihat adanya protein abnormal yangdapat mengindikasikanamiloidosis. Tes lab bergantung pada tanda dan gejala yang dialami, Anda juga mungkin harus menjalani tes tiroid dan fungsi hati.
  • Biopsi: Dokter akan mengambil sampel jaringan untuk mengidentifikasi tanda dan gejala amiloidosis. Biopsi dapat diambil dari lemak perut, sumsum tulang, atau organ seperti hati atau ginjal. Analisis jaringan dapat membantu menentukan jenis penyimpanan amiloid.
  • Tes Olah gambar: Gambar organyang terkena amiloidosis dapat membantu menentukan luasnya penyakit Anda. Echocardiogram dapat digunakan untuk menilai ukuran dan fungsi jantung. Tes olah gambar lain dapat mengevaluasi sejauh mana amiloidosis mempengaruhi hati atau limpa.

Perawatan dan pengobatan

Tidak ada obat untuk amiloidosis. Tetapi pengobatan dapat membantu mengelola tanda dan gejala dan membatasi produksi lebih lanjut dari protein amiloid. Pengobatan khusus tergantung pada jenis amiloidosis.

Untuk AL amiloidosis, pilihan pengobatan yang tersedia antara lain:

  • Chemotherapy, untuk menghentikan pertumbuhan sel-sel abnormalyang menghasilkan amiloid.
  • Transplantasi induk sel darah perifer, dimana sel-sel induk dikumpulkan dari darah dan disimpan untuk waktu yang singkat sementara Anda menjalani chemotherapy dosis tinggi. Sel-sel induk kemudian dikembalikan ketubuh Anda melalui vena. Perawatan ini paling sesuai bagi orang-orang yang penyakitnya yang tidak terlalu parah dan hatinya tidak terlalu terpengaruh.

Pengobatan untuk jenis lain dari amiloidosis

  • Amiloidosis. Kondisi yang mendasarinya diatasi dengan obat-obatan seperti obat anti inflamasi untuk mengobati rheumatoid arthritis.
  • Amiloidosis keturunan: Transplantasi hati dapat menjadi pilihan karena protein yang menyebabkan bentuk amiloidosis dibuat di hati.
  • Amiloidosis yang berhubungan dengan dyalisis: Pilihan pengobatan yang tersedia untuk amiloidosis jenis ini adalah dengan mengubah tipe dialysis atau transplantasi ginjal.

Obat-obatan

Untuk mengelola tanda dan gejala amiloidosis yang sedang berlangsung, dokter mungkin merekomendasikan:

  • Obat pereda nyeri
  • Obatretensi cairan (diuretik) dandiet rendah garam
  • Obat pengencer darah
  • Obat untuk mengendalikan detak jantung