Apa yang Dipersiapkan Pada Kehamilan Dengan Down Syndrome?

www.sehatfresh.com

SehatFresh.com – Down syndrome (DS) adalah kelainan kromosom yang menyebabkan serangkaian gejala mental dan fisik yang berkisar dari ringan sampai parah. Dalam kebanyakan kasus, DS terjadi ketika ada kesalahan dalam pembelahan sel baik dalam sperma atau sel telur sebelum pembuahan, sehingga menyebabkan bayi mendapat kromosom 21 tambahan. Kromosom tambahan ini mengubah cara tubuh dan otak berkembang di dalam rahim. Down syndrome juga disebut trisomi 21, karena orang dengan DS memiliki tiga kromosom 21 bukannya dua.

Gejala DS dapat berkisar dari ringan sampai berat. Perkembangan mental dan fisik anak dengan DS biasanya lebih lambat daripada anak lain seusianya yang tidak memiliki DS. Terdapat pula sejumlah ciri-ciri fisik yang khas pada anak dengan DS. Namun, karakteristik dari orang tua dan keluarga juga berperan dalam penampilan fisiknya sehingga penyandang DS tidak selalu terlihat sama. Secara umum, fitur khas DS secara fisik, meliputi:

  • Berat dan panjang lahir di bawah rata-rata
  • Kurangnya kekencangan otot (hipotonia)
  • Mata yang miring ke atas dan ke luar
  • Telinga kecil atau bentuknya tidak biasa
  • Hidung kecil dan tulang hidung datar
  • Mulut kecil dan lidah yang menonjol
  • Terdapat jarak yang lebar antara jempol dan jari-jari kaki lainnya (sandal gap)
  • Tangan dan kaki kecil serta jari-jari relatif pendek
  • Simian line, yaitu hanya terdapat satu garis pada telapak tangan.

Kemungkinan bayi lahir dengan kondisi DS meningkat seiring semakin meningkatnya usia seorang wanita saat hamil. Usia ayah juga turut berpengaruh. DS dapat terdeteksi melalui tes skrining kehamilan. Skrining kehamilan ini bisa berupa tes alfa feto protein (AFP), tes hormon dan skrining USG (nuchal translucency) untuk mengidentifikasi ada tidaknya kelainan pada janin. Pemeriksaan USG biasanya dilakukan di usia kehamilan 11–13 minggu dengan cara mengukur ketebalan lipatan leher janin. Tes AFP dan tes hormon tidak dapat menunjukkan DS secara pasti. Namun, hasil dari pemeriksaan dikombinasi dengan usia ibu dapat mengidentifikasi kemungkinan DS hingga 80%. Bila dokter menduga adanya kelainan yang mengarah ke DS, maka tentunya Anda perlu mempersiapkan banyak hal sebelum janin lahir. Apa saja yang harus dipersiapkan?

Mencari informasi mengenai Down Syndrome

Jika telah menerima vonis bahwa bayi Anda memiliki DS, Anda mungkin merasa cemas dan bingung. Maka dari itu, Anda perlu mencari informasi tentang DS dapat membantu Anda memahami bagaimana cara menghadapai kondisi yang akan dihadapi oleh anak yang memiliki kebutuhan khusus.

  • Pelajari berbagai gejalanya. Meskipun diagnosis DS telah dikonfirmasi, sulit untuk mengetahui keparahan gejala yang akan dialami anak kelak.
  • Pelajari tentang masalah perkembangan yang mungkin dihadapi. Kebanyakan anak dengan DS akan mengalami keterlambatan bicara dan pertumbuhan fisik.
  • Pahami bagaimana anak dengan DS akan tumbuh dan berkembang. Dengan intervensi awal, hampir semua anak dengan DS dapat belajar di sekolah umum dan mempersiapkan diri untuk pekerjaan dan kehidupan di masa depan seperti orang lain yang tidak memiliki DS. Mempelajari pola asuh seperti apa yang sesuai untuk anak dengan DS dapat juga membantu Anda menangani situasi sulit.

Berinteraksi dengan keluarga DS lainnya

Membesarkan seorang anak dengan DS tentu tidak akan mudah. Namun, banyak keluarga menemukan kenyamanan melalui interaksi dengan orang lain yang juga membesarkan anak dengan DS. Anda dapat mencari dan bergabung dengan kelompok dukungan online atau lokal agar Anda dapat saling memberi dukungan dan menguatkan dengan keluarga lain yang memiliki anak dengan DS.

Meminta saran para profesional

Berkonsultasi dengan dokter anak yang telah berpengalaman menangani DS dapat membantu memahami bagaimana anak dengan DS akan tumbuh dan berkembang. Anak dengan DS juga mungkin memiliki masalah medis bawaan tertentu, salah satunya kelainan jantung. Maka dari itu, dokter juga dapat merujuk Anda ke layanan yang relevan untuk mendapatkan bantuan lebih lanjut dalam hal kesehatan serta bagaimana mempersiapkan pendidikan anak kelak.

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY