Ataksia

Ataksia merupakan kondisi yang menggambarkan kurangnya kontrol otot pada saat melakukan gerakan yang disengaja seperti berjalan atau memungut benda. Ataksia dapat mempengaruhi pergerakan, ucapan, gerakan mata dan fungsi menelan. Ataksia persisten biasanya diakibatkan oleh kerusakan bagian otak yang mengontrol koordinasi otot. Kondisi yang mungkin menyebabkan ataksia adalah penyalahgunaan alkohol, stroke, tumor, cerebral palsy dan multiple sclerosis. Gen rusak yang diwariskan juga dapat menyebabkan ataksia. Pengobatan untuk ataksia tergantung pada penyebabnya. Perangkat adaptif seperti tongkat dapat membantu mempertahankan kemandirian Anda. Terapi fisik, terapi bicara dan terapi okupasi juga dapat membantu memperbaiki kondisi.

Gejala
Ataksia dapat berkembang dari waktu ke waktu atau terjadi secara tiba-tiba. Tanda gangguan neurologis yang berhubungan dengan ataksia dapat menyebabkan:
• Koordinasi yang buruk
• Kemampuan berjalan yang tidak stabil dan sering tersandung
• Kesulitan dengan tugas-tugas motorik halus seperti makan, menulis atau mengancingkan kemeja
• Perubahan dalam cara bicara
• Nystagmus
• Kesulitan menelan

Kapan harus ke dokter?
Jika Anda tidak menyadari memiliki kondisi yang menyebabkan ataksia seperti multiple sclerosis, segera hubungi dokter jika Anda mengalami:
• Kehilangan keseimbangan
• Kehilangan koordinasi otot di tangan, lengan atau kaki
• Kesulitan berjalan
• Berbicara cadel
• Kesulitan menelan

Penyebab
Kerusakan, degenerasi atau hilangnya sel-sel saraf di bagian otak yang mengontrol koordinasi otot (cerebellum) dapat menjadi penyebab ataksia. Cerebellum terdiri dari dua bagian jaringan lipat yang berukuran seperti bola pingpong yang terletak di dasar otak di dekat batang otak. Sisi kanan otak berfungsi mengontrol koordinasi di sisi kanan tubuh, sedangkan sisi kiri mengontrol koordinasi di sebelah kiri.

Penyakit yang merusak sumsum tulang belakang dan saraf perifer yang menghubungkan otak ke otot juga dapat menyebabkan ataksia. Penyebab ataksia umum meliputi:
• Trauma kepala: Kerusakan otak atau sumsum tulang belakang karena pukulan pada kepala seperti yang mungkin terjadi dalam kecelakaan mobil, dapat menyebabkan ataksia tiba-tiba (ataksia serebelar akut).
• Stroke: Ketika pasokan darah ke suatu bagian dari otak atau berkurang, hal tersebut dapat merampas oksigen dan nutrisi untuk jaringan otak sehingga menyebabkan kematian sel-sel otak.
• Transient ischemic attack (TIA): TIA disebabkan oleh penurunan suplai darah sementara ke bagian otak. TIA biasanya hanya berlangsung beberapa menit. Hilangnya koordinasi atau tanda TIA lainnya biasanya hanya bersifat sementara.
• Cerebral palsy: Cerebral palsy disebabkan oleh kerusakan otak pada anak yang berkembang sebelum, selama atau tidak lama setelah kelahiran. Hal ini dapat mempengaruhi kemampuan anak untuk mengkoordinasikan gerakan tubuh.
• Multiple sclerosis (MS): MS merupakan penyakit kronis yang berpotensi melumpuhkan sistem saraf pusat.
• Cacar air: Ataksia dapat menjadi komplikasi yang tidak biasa dari cacar air atau infeksi virus lainnya.

Kondisi mungkin muncul pada tahap penyembuhan dari infeksi dan berlangsung selama beberapa hari atau minggu.
• Sindrom paraneoplastic: Sindrom paraneoplastic merupakan gangguan degeneratif yang dipicu oleh respon sistem kekebalan tubuh terhadap tumor ganas (neoplasma) yang terjadi pada dari paru-paru, ovarium, payudara atau kelenjar getah bening. Ataksia mungkin muncul dalam hitungan bulan atau tahun sebelum kanker didiagnosis.
• Tumor: Pertumbuhan kanker ganas atau jinak pada otak dapat merusak otak kecil.
• Reaksi toksik: Ataksia adalah efek samping potensial dari obat tertentu terutama barbiturat seperti fenobarbital, dan obat penenang seperti benzodiazepin. Alkohol dan intoksikasi obat, keracunan logam berat, keracunan larutan seperti dari cat thinner juga dapat menyebabkan ataksia.
• Kekurangan vitamin E atau vitamin B-12: Tidak cukupnya asupan vitamin E atau vitamin B-12 karena ketidakmampuan untuk menyerap cukup vitamin atau alasan lain, dapat menyebabkan ataksia.

Ataksia turunan
Beberapa jenis ataksia dan beberapa kondisi yang menyebabkan ataksia mungkin bersifat turun-temurun. Jika Anda memiliki salah satu dari kondisi ini, Anda dilahirkan dengan kecacatan pada gen tertentu yang membuat protein abnormal. Protein abnormal tersebut menghambat fungsi sel-sel saraf, terutama di otak dan sumsum tulang belakang dan menyebabkan degenerasi. Sebagaimana penyakit terus berkembang, masalah koordinasi juga akan semakin memburuk.

Anda dapat mewarisi ataksia genetik baik dari gen dominan dari salah satu orang tua (gangguan dominan autosomal) atau gen resesif dari kedua orangtua (gangguan resesif autosomal). Dalam kasus langka, mungkin orang tua tidak memiliki gangguan (mutasi diam), sehingga mungkin tidak ada riwayat keluarga yang jelas. Kerusakan gen yang berbeda menyebabkan berbagai jenis ataksia, yang sebagian besar adalah progresif. Setiap jenisnya menyebabkan koordinasi yang buruk, tetapi masing-masing memiliki tanda dan gejala yang spesifik.

Ataksia dominan autosomal
• Ataksia spinocerebellar: Para peneliti telah melabeli lebih dari 20 gen ataksia dominan autosomal dan jumlah ini akan terus bertambah. Ataksia serebelar dan degenerasi sereberal merupakan hal yang umum untuk semua jenis, tetapi tanda dan gejala lain serta usia awal penyakit akan berbeda tergantung pada mutasi gen tertentu.
• Ataksia episodik: Ada tujuh jenis ataksia yang diakui episodik bukan progresif (EA1 melalui EA7). EA1 dan EA2 adalah yang paling umum. EA1 melibatkan episode ataksia singkat yang bisa berlangsung beberapa detik atau menit. Episode dipicu oleh stress, kejutan atau gerakan tiba-tiba dan sering dikaitkan dengan kedutan otot. EA2 melibatkan episode yang lebih lama, biasanya berlangsung dari 30 menit sampai enam jam yang juga dipicu oleh stress. Dalam ataksia ini, Anda mungkin mengalami pusing (vertigo), kelelahan dan kelemahan otot selama episode. Dalam beberapa kasus ataksia episodik, gejala mungkin terulang di kemudian hari. Ataksia episodik tidak memperpendek masa hidup, dan gejala mungkin merespon pengobatan.

Ataksia resesif autosomal
• Ataksia Friedreich: Ataksia Friedreich merupakan ataksia turunan yang paling sering terjadi yang melibatkan kerusakan pada otak, sumsum tulang dan saraf perifer. Saraf perifer membawa sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang untuk otot-otot Anda. Dalam kebanyakan kasus, tanda dan gejala muncul sebelum usia 25 tahun. Tingkat perkembangan penyakit bervariasi. Indikasi pertama umumnya adalah kesulitan berjalan (ataksia gait). Kondisi ini biasanya berkembang pada lengan dan kaki. Otot akan melemah dari waktu ke waktu sehingga menyebabkan cacat terutama di kaki, kaki bagian bawah dan tangan. Tanda dan gejala lain yang dapat berkembang sebagai perkembangan penyakit adalah bicara lambat, bicara cadel (dysarthria), kelelahan, nystagmus, kelengkungan tulang belakang (scoliosis), gangguan pendengaran dan penyakit jantung seperti pembesaran jantung (kardiomiopati) dan gagal jantung.
• Ataxia-telangiectasia: Penyakit anak-anak yang progresif ini jarang menyebabkan degenerasi di otak dan sistem tubuh lainnya. Penyakit ini menyebabkan kerusakan sistem kekebalan tubuh (penyakit immunodeficiency) yang meningkatkan kerentanan terhadap penyakit lainnya pada berbagai organ.

Telangiectasias merupakan vena “laba-laba” kecil berwarna merah yang mungkin muncul di sudut mata, telinga dan pipi. Tertundanya pengembangan keterampilan motorik, keseimbangan yang buruk dan bicara melantur biasanya merupakan indikasi pertama dari penyakit. Anak-anak dengan ataxia-telangiectasia berisiko tinggi terkena kanker terutama leukemia atau limfoma. Kebanyakan orang dengan penyakit ini membutuhkan kursi roda di masa remaja dan mungkin meninggal di usia remaja atau awal 20-an.
• Ataksia cerebellar bawaan: Jenis ataksia ini merupakan ataksia yang disebabkan oleh kerusakan pada otak yang terjadi pada saat lahir.
• Penyakit Wilson: Orang dengan kondisi ini mengakumulasi tembaga di otak, hati dan organ tubuh lainnya, yang dapat menyebabkan masalah neurologis termasuk ataksia.

Tes dan diagnosa
Jika Anda memiliki ataksia, dokter akan mencari penyebabnya untuk diobati. Selain melakukan pemeriksaan fisik dan pemeriksaan neurologis seperti memeriksa memori dan konsentrasi, penglihatan, pendengaran, keseimbangan, koordinasi dan refleks, dokter mungkin akan melakukan tes laboratorium seperti:
• Tes olahgambar: Computerized tomography (CT) scan atau magnetic resonance imaging (MRI) otak dapat membantu menentukan penyebab potensial. MRI terkadang menunjukkan penyusutan otak kecil dan struktur otak lainnya pada orang dengan ataksia.
• Lumbar puncture (spinal tap): Sebuah jarum akan dimasukkan ke punggung bawah (lumbar region) antara dua tulang lumbal (vertebra) untuk mengangkat sampel cairan serebrospinal. Cairan yang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang ini kemudian dikirim ke laboratorium untuk pengujian.
• Pengujian genetik: Dokter mungkin menyarankan tes genetik untuk menentukan apakah Anda atau anak Anda memiliki mutasi gen yang menyebabkan kondisi ataksia turunan.

Perawatan dan pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk ataksia. Dalam beberapa kasus, mengobati penyebab yang mendasari dapat memecahkan masalah ataksia. Dalam kasus lain, seperti ataksia karena cacar air atau infeksi virus lainnya, kondisi mungkin akan membaik dengan sendirinya seiring berjalannya waktu. Dokter mungkin menyarankan perangkat adaptif atau terapi untuk membantu pengobatan ataksia.

Perangkat adaptif
Untuk ataksia disebabkan oleh kondisi seperti multiple sclerosis atau cerebral palsy, ataksia mungkin tidak dapat diobati. Dalam hal ini, dokter mungkin dapat merekomendasikan perangkat adaptif seperti:
• Tongkat atau walker untuk berjalan
• Peralatan yang telah dimodifikasi untuk makan
• Alat bantu komunikasi untuk berbicara

Terapi
• Terapi fisik untuk membantu membangun kekuatan dan meningkatkan mobilitas.
• Terapi okupasi untuk membantu Anda dengan tugas-tugas sehari-hari, seperti makan sendiri.
• Terapi bicara untuk memulihkan kemampuan berbicara dan bantuan menelan.

Penanganan dan dukungan
Tantangan yang Anda hadapi ketika hidup dengan ataksia adalah hilangnya kemandirian. Memiliki anak dengan kondisi ataksia, dapat membuat Anda merasa sendirian atau menyebabkan depresi dan kecemasan. Berkonsultasi dengan konselor atau terapis dapat mengurangi rasa isolasi dan membantu Anda mengatasinya. Anda juga dapat menemukan dorongan dan pemahaman dari kelompok pendukung mengenai ataksia ataupun kondisi yang mendasari seperti kanker atau multiple sclerosis. Meskipun kelompok-kelompok pendukung tidak untuk semua orang, tetapi mereka dapat menjadi sumber informasi yang baik dan tempat untuk berbagi pengalaman.