Cacat pertumbuhan otak (mikrosefali)

Cacat pertumbuhan otak (mikrosefali) merupakan kondisi neurologis langka di mana kepala bayi secara signifikan lebih kecil dari kepala anak-anak lain pada usia dan jenis kelamin yang sama. Mikrosefali biasanya disebabkan oleh perkembangan otak yang tidak normal sejak dalam rahim atau tidak berkembang sebagaimana mestinya setelah lahir. Mikrosefali dapat disebabkan oleh berbagai faktor genetik dan lingkungan. Anak-anak dengan mikrosefali sering memiliki masalah perkembangan. Umumnya tidak ada pengobatan untuk mikrosefali, namun intervensi dini dapat membantu meningkatkan perkembangan anak dan meningkatkan kualitas hidup.

Gejala

Tanda umum dari mikrosefali adalah ukuran kepala yang lebih kecil secara signifikan dibandingkan anak-anak lain pada usia dan jenis kelamin yang sama. Ukuran kepala diukur dengan jarak sekitar bagian atas kepala (lingkar kepala) anak.

Kapan harus ke dokter?

Kemungkinan dokter mendeteksi mikrosefali saat kelahiran bayi atau pemeriksaan bayi secara regular. Namun, jika Anda berpikir kepala bayi Anda lebih kecil atau tidak tumbuh sebagaimana mestinya, maka segeralah untuk berkonsultasi dengan dokter.

Penyebab

Mikrosefali biasanya disebabkan oleh perkembangan otak tidak normal yang dapat terjadi di dalam rahim (kongenital) atau pada masa bayi. Mikrosefali mungkin bersifat genetik. Penyebab lainnya mungkin termasuk:

  • Craniosynostosis: Craniosynotosis adalah kelainan berupa penutupan sambungan tulang kepala yang terlalu dini. Pengobatan craniosynostosi memerlukan operasi untuk memisahkantulang yang menyatu. Jika tidak adamasalah mendasardi otak, operasi mungkin dilakukan untuk membuat ruang yang cukup untuk otak agar otak dapat tumbuh dan berkembang.
  • Kelainan kromosom: Sindrom Down dan kondisi laindapat menyebabkanmikrosefali.
  • Penurunanoksigen keotak janin(anoksia serebral): Komplikasi kehamilan atau persalinan tertentu dapat mengganggupengirimanoksigen keotak janin.
  • Infeksijaninselama kehamilan: toksoplasmosis, sitomegalovirus, campak Jerman(rubella) dan cacar air(varicella).
  • Paparan obat, alkohol ataubahan kimia beracuntertentudi dalam rahim.
  • Gizi buruk: Tidak mendapatkangizi yang cukupselama kehamilandapat mempengaruhiperkembangan bayi
  • Fenilketonuria (PKU) yang tidak terkendali pada ibu: PKUadalahcacat lahiryangmenghambatkemampuan tubuhuntukmemecahasam amino fenilalanin.

Komplikasi

Beberapa anak dengan mikrosefali dapat tetap berkembang dan memiliki kecerdasan normal meskipun kepala mereka lebih kecil jika dibandingkan dengan anak-anak seusianya. Tergantung pada penyebab dan tingkat keparahan mikrosefali, komplikasi dapat mencakup:

  • Keterlambatan perkembangan seperti dalam bicara dan gerakan.
  • Kesulitandengankoordinasi dan keseimbangan.
  • Dwarfismeataubertubuh pendek.
  • Distorsi wajah.
  • Keterbelakangan mental.
  • Serangan epilepsi.

Tes dan diagnosa

Untuk menentukan apakah anak Anda memiliki mikrosefali, dokter mungkin akan menganalisa informasi prenatal, kelahiran dan sejarah keluarga serta melakukan pemeriksaan fisik. Dokter akan mengukur lingkar kepala anak, membandingkannya dengan grafik pertumbuhan dan menggambarkan pertumbuhan pada kunjungan berikutnya. Ukuran kepala orang tua juga dapat diukur untuk menentukan apakah mikrosefali yang bayi Anda alami disebabkan oleh faktor keturunan. Dalam beberapa kasus, terutama jika perkembangan anak Anda tertunda, dokter mungkin melakukan beberapa tes seperti CT scan atau MRI kepala dan tes darah untuk membantu menentukan penyebab yang mendasari penundaan.

Perawatan dan pengobatan

Tidak ada pengobatan yang dapat memperbesar kepala anak Anda atau menyembuhkan komplikasi dari mikrosefali. Operasi mungkin dilakukan hanya untuk mengobati craniosynostosis. Pengobatan berfokus pada cara-cara untuk mengelola kondisi anak Anda. Program intervensi anak sejak dini seperti terapi bicara, fisik dan okupasi dapat membantu memperkuat kemampuan anak Anda. Komplikasi mikrosefali tertentu seperti seperti kejang atau hiperaktif dapat diobati dengan obat-obatan.

Penanganan dan dukungan

Ketika Anda memiliki anak dengan mikrosefali, Anda mungkin mengalami berbagai emosi seperti marah, takut, khawatir, kesedihan dan rasa bersalah. Anda mungkin tidak tahu apa yang diharapkan dan Anda mungkin khawatir tentang masa depan anak Anda. Cara terbaik untuk melawan rasa takut dan khawatir adalah dengan mendapatkan informasi dan dukungan. Anda juga harus membuat keputusan penting tentang pendidikan dan perawatan anak Anda. Carilah tim dokter, guru dan terapis terpercaya yang dapat membantu menangani kondisi anak Anda.

Pencegahan

Memiliki anak dengan mikrosefali dapat menimbulkan ketakutan tentang kehamilan berikutnya. Bekerjasamalah dengan dokter Anda untuk menentukan penyebab mikrosefali tersebut. Jika penyebabnya adalah genetik, seorang konselor genetik dapat memberi Anda pemahaman mengenai risiko mikrosefali di kehamilan berikutnya.