Cacat tabung saraf pada janin (spina bifida)

Spina bifida adalah bagian dari kelompok cacat lahir yang disebut cacat tabung saraf. Tabung saraf adalah struktur embrio yang akhirnya berkembang menjadi otak, sumsum tulang belakang bayi dan jaringan yang menyertainya. Tabung saraf biasanya terbentuk pada awal kehamilan dan menutup pada hari ke-28 setelah pembuahan. Pada bayi dengan spina bifida, suatu bagian dari tabung saraf gagal untuk berkembang atau menutup dengan benar sehingga menyebabkan cacat pada sumsum tulang belakang dan pada tulang belakang. Spina bifida terjadi dalam berbagai bentuk keparahan. Ketika pengobatan untuk spina bifida diperlukan, maka diperlukan tindakan operasi walaupun pengobatan tersebut tidak selalu benar-benar menyelesaikan masalah.

Gejala

Spina bifida terjadi dalam tiga bentuk, masing-masing memiliki tingkat keparahan yang berbeda.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta merupakan bentuk spina bifida paling ringan yang disebabkan oleh pemisahan kecil atau kesenjangan pada beberapa tulang belakang (vertebrae). Karena saraf tulang belakang biasanya tidak terlibat, sebagian besar anak-anak dengan bentuk spina bifida tidak memiliki tanda atau gejala dan tidak mengalami masalah neurologis.

Indikasi yang menunjukkan tanda dan gejala spina bifida occulta dapat dilihat pada kulit bayi yang baru lahir seperti:

  • Adanya sejumput rambut abnormal.
  • Timbunan lemak.
  • Adanya lesung pipitkecil atautanda lahir.

Banyak orang yang memiliki spina bifida occulta tidak menyadari hal tersebut, kecuali kondisi tersebut ditemukan pada saat X-ray atau tes pencitraan lain yang dilakukan untuk alasan yang tidak terkait.

Meningocele

Pada meningocele, membran pelindung di sekitar saraf tulang belakang (meninges) menonjol keluar melalui lubang di tulang belakang. Karena sumsum tulang belakang berkembang secara normal, membran ini dapat dihilangkan melalui tindakan pembedahan dengan sedikit atau tidak ada kerusakan pada jalur saraf.

Myelomeningocele

Myelomeningocele atau spina bifida terbuka merupakan bentuk spina bifida yang paling parah. Pada myelomeningocele, kanal tulang belakang bayi tetap terbuka sepanjang beberapa vertebra di bawah atau tengah punggung. Karena pembukaan ini, membran dan sumsum tulang belakang menonjol keluar saat lahir dan membentuk kantung di punggung bayi. Pada beberapa kasus, kulit menutupi kantung dan jaringan serta saraf yang terkena membuat bayi rentan terhadap infeksi yang mengancam jiwa.

Gangguan neurologis umum yang berhubungan dengan myelomeningocele meliputi:

·         Kelemahan otot kaki yang terkadang disertai kelumpuhan.

·         Masalah usus dan kandung kemih.

·         Kejang.

·         Masalah ortopedi seperti cacat kaki, pinggul tidak rata dan tulang belakang yang melengkung (scoliosis).

Penyebab

Dokter tidak tahu pasti apa yang menyebabkan spina bifida. Seperti banyak masalah lain, tampaknya masalah ini disebabkan oleh faktor risiko genetik dan lingkungan seperti riwayat keluarga cacat tabung saraf dan kekurangan asam folat.

Faktor risiko

Meskipun dokter dan peneliti tidak tahu pasti mengapa spina bifida terjadi, mereka telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko:

  • Gender: Anak perempuan lebih sering terkena spina bifida.
  • Riwayat keluarga cacat tabung saraf: Pasanganyang pernahmemiliki seorang anakdengancacat tabung sarafberisiko memilikibayi lagidengankerusakan yang sama. Risiko akan semakin meningkat jikadua anaksebelumnyatelah dipengaruhi olehkondisi tersebut.Selain itu,wanitayang lahirdengancacat tabung sarafatauyang memilikikerabat dekat yang mengalami kondisi tersebut, memilikikesempatan lebih besar untukmelahirkananak denganspinabifida.
  • Kekuranganfolat: Folat(vitamin B-9) sangat penting untukperkembangan bayi yang sehat. Folatadalahbentuk alami darivitaminB-Bentuksintetis dapat ditemukan dalamsuplemendanmakanan yang difortifikasi yang disebut asam folat. Kekuranganfolatmeningkatkan risikospinabifidadancacat tabung saraflainnya.
  • Obat-obatan: Obat anti-kejang seperti asam valproik (Depakene) tampaknya menyebabkan cacat tabung saraf jika dikonsumsi selama kehamilan. Obat tersebut mungkin dapat mengganggu kemampuan tubuh untuk menggunakan folat dan asam folat.
  • Diabetes: Wanita dengan diabetes yang tidak dapat mengontrol gula darah dengan baik memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan spina bifida.
  • Obesitas: Obesitas sebelum kehamilan telah dikaitkan dengan peningkatan risiko cacat lahir tabung saraf termasuk spina bifida.
  • Peningkatan suhu tubuh: Beberapa bukti menunjukkan bahwa peningkatan suhu tubuh (hipertermia) pada minggu-minggu awal kehamilan dapat meningkatkan risiko spina bifida. Meningkatnya suhu tubuh karena demam dan penggunaan sauna atau bak air panas telah dikaitkan dengan peningkatan risiko spina bifida.

Jika Anda tahu mengenai faktor risiko tersebut, segeralah berkonsultasi dengan dokter untuk menentukan apakah Anda memerlukan dosis asam folat yang lebih tinggi bahkan sebelum kehamilan dimulai. Beberapa obat dapat disesuaikan untuk mengurangi potensi risiko spina bifida, jika rencana telah dibuat sebelumnya.

Komplikasi

Spina bifida mungkin tidak menimbulkan gejala atau hanya menyebabkan sedikit cacat fisik. Namun, seringkali cacat fisik tersebut menyebabkan cacat mental dan cacat fisik yang parah.

Faktor yang mempengaruhi keparahan cacat tabung saraf:

  • Ukuran dan lokasi cacat tabung saraf.
  • Kulit yang menutupi area yang terkena.
  • Saraf tulang belakang mana yang menonjol dari sumsum tulang belakang yang terpengaruh.

Komplikasi yang mungkin terjadi antara lain:

  • Masalah fisik dan saraf: Komplikasi ini ditandai dengan kurangnya kontrol usus dan kandung kemih serta kelumpuhan kaki secara parsial atau total. kaki. Anak-anak dan orang dewasa dengan spina bifida mungkin memerlukan tongkat penyangga atau kursi roda untuk membantu Namun penggunaan alat tersebut tergantung pada ukuran pembukaan di tulang belakang dan perawatan yang diterima setelah lahir.
  • Akumulasi cairan di otak (hydrocephalus): Bayi yang lahir dengan myelomeningocele juga dapat mengalami hydrocephalus dimana terjadinya akumulasi cairan di otak. Sebagian besar bayidenganmyelomeningoceleakanmembutuhkanshuntventrikel, yaitu tabungpembedahan yangditempatkanuntuk memungkinkancairan di dalamotakmengalirsesuai kebutuhanke dalam perut. Tabung inimungkinditempatkansetelahmelahirkan, selama operasiuntuk menutupkantungdipunggung bawah atau setelah terjadinya akumulasi cairan.
  • Infeksi padajaringan sekitar otak (meningitis): Beberapabayidenganmyelomeningoceledapat mengembangkanmeningitisyangdapat menyebabkancedera otakdanmengancam jiwa.
  • Komplikasi lain: Anak-anak dengan myelomeningocele dapat mengembangkan ketidakmampuan belajar termasuk kesulitan konsentrasi, masalah dengan bahasa dan pemahaman bacaan serta kesulitan belajar matematika. Anak-anak dengan spina bifida juga mungkin mengalami alergi lateks, masalah kulit, infeksi saluran kemih, gangguan pencernaan dan depresi.

Tes dan diagnosa

Jika Anda hamil, Anda mungkin dianjurkan untuk menjalani tes skrining prenatal untuk memeriksa spina bifida dan cacat lahir lainnya. Selain tes skrining prenatal, dokter mungkin melakukan beberapa tes seperti tes darah, USG dan amniosentesis.

Tes darah

  • Tes maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP): MSAFP merupakan tes umum yang digunakan untuk memeriksamyelomeningocele. Untuk melakukantes ini, dokter akan mengambil sampel darah untuk diuji di laboratorium untuk melihat kadar alpha-fetoprotein (AFP). Tingkat AFP tinggi yang tidak normal menunjukkan bahwabayimemiliki cacattabung saraf. Spina bifida dan anensefali merupakan kondisi cacat tabung saraf yang paling sering terjadi. Beberapa kasusspinabifidatidak menghasilkan tingkat AFP yang tinggi. Di sisilain, ketikatingkat AFP yang tinggi ditemukan, hanya ada sedikit kemungkinan terjadinya cacat tabung saraf. Berbagai tingkatAFPdapat disebabkan olehfaktor-faktor lain seperti salah perhitunganusiajaninatau bayi kembar sehingga doktermungkin melakukan tes darahtindak lanjutuntukJika hasilnyamasih tinggi, Anda harusmemerlukan evaluasi lebih lanjut dengan bantuan tes lain sepertipemeriksaan USG.
  • Tes darah lain: Dokterdapat melakukantesMSAFPdengandua atautiga tesdarahlainnyayangdapatmendeteksihormonlainsepertihuman chorionic gonadotropin(HCG), inhibinAdanestriol. Tes yang biasanya digabungkan dengan MSAFP adalah triple screen atau quad screen yang bertujuan untuk menyaringtrisomi21(sindrom Down).

Ultrasonografi (USG)

Banyak dokter kandungan bergantung pada ultrasonografi untuk skrining spina bifida. Jika tes darah menunjukkan kadar AFP tinggi, dokter akan menyarankan pemeriksaan USG untuk membantu menentukan penyebabnya. Tes USG bekerja dengan memantulkan gelombang suara frekuensi tinggi dari jaringan dalam tubuh untuk menampilkan gambar hitam-putih pada monitor video. Informasi yang diberikan gambar-gambar tersebut dapat membantu menentukan apakah ada kemungkinan bayi kembar dan membantu mengkonfirmasi usia kehamilan. USG tingkat lanjut juga dapat mendeteksi tanda-tanda spina bifida seperti tulang belakang yang terbuka atau fitur tertentu dalam otak bayi yang menunjukkan spina bifida. Di tangan ahli, USG saat ini cukup efektif dalam mendeteksi spina bifida dan menilai keparahannya. USG juga aman bagi ibu dan bayi.

Amniosentesis

Jika tes darah menunjukkan tingginya kadar AFP dalam darah, tetapi pada saat USG menujukkan hasil normal, dokter mungkin menawarkan amniosentesis. Selama amniosentesis, dokter menggunakan jarum untuk mengangkat sampel cairan dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi. Suatu analisis menunjukkan tingkat AFP mungkin dapat berada dalam ketuban. Cacat tabung saraf terjadi ketika cairan ketuban mengandung kadar AFP yang tinggi karena kulit sekitar tulang belakang bayi hilang dan AFP merembes ke dalam kantung ketuban.

Perawatan dan pengobatan

Pengobatan spina bifida tergantung pada keparahan kondisi. Spina bifida occulta biasanya tidak memerlukan pengobatan, tapi jenis lain mungkin memerlukan berbagai pengobatan.

Operasi

Meningocele melibatkan operasi untuk menempatkan meninges kembali tempatnya dan menutup lubang di tulang belakang. Myelomeningocele juga memerlukan operasi, biasanya dalam waktu 24 sampai 48 jam setelah lahir. Tindakan operasi awal dapat membantu meminimalkan risiko infeksi yang terkait dengan saraf terbuka dan melindungi sumsum tulang belakang dari trauma tambahan. Selama prosedur, seorang ahli bedah saraf menempatkan sumsum tulang belakang serta jaringan yang terkena dalam tubuh bayi dan menutupnya dengan otot dan kulit. Terkadang shunt untuk mengontrol hidrosefalus pada otak bayi mungkin ditempatkan selama operasi pada sumsum tulang belakang.

Operasi prenatal

Dalam prosedur yang dilakukan sebelum minggu ke-26 kehamilan, dokter akan melakukan tindakan operasi pada rahim untuk memperbaiki sumsum tulang belakang bayi. Para pendukung operasi janin percaya bahwa fungsi saraf pada bayi dengan spina bifida tampaknya memburuk dengan cepat setelah lahir, jadi mungkin lebih baik untuk memperbaiki cacat spina bifida ketika bayi masih di dalam rahim. Sejauh ini, anak-anak yang menerima operasi janin membutuhkan shunt lebih sedikit dan cenderung membutuhkan tongkat penyangga atau perangkat berjalan lainnya. Tapi operasi menimbulkan risiko pada ibu dan sangat meningkatkan risiko kelahiran prematur.

Perawatan berkelanjutan

Pengobatan tidak berhenti dengan operasi awal. Pada bayi dengan myelomeningocele, perawatan berkelanjutan dari tim multidisiplin ahli bedah, dokter dan terapis biasanya diperlukan. Bayi dengan myelomeningocele mungkin perlu operasi lebih lanjut untuk berbagai komplikasi. Bayi dengan myelomeningocele juga dapat memulai latihan yang akan mempersiapkan mereka untuk berjalan dengan penyangga atau penopang ketika mereka lebih tua. Suatu kondisi di mana sumsum tulang belakang terikat dengan penutupan bekas luka dan tidak mampu memanjang dengan benar dapat menyebabkan hilangnya fungsi otot kaki, usus atau kandung kemih. Operasi dapat dilakukan untuk membatasi derajat kecacatan dan juga dapat mengembalikan beberapa fungsi.

Kelahiran sesar

Kelahiran sesar dapat menjadi bagian dari pengobatan untuk spina bifida. Banyak bayi dengan myelomeningocele cenderung berada dalam posisi sungsang. Jika bayi Anda dalam posisi ini atau jika dokter Anda telah mendeteksi kista besar, kelahiran sesar mungkin merupakan cara yang lebih aman untuk melahirkan bayi Anda.

Penanganan dan dukungan

Berita bahwa anak Anda memiliki kondisi seperti spina bifida dapat membuat Anda merasa sedih, marah, frustrasi, ketakutan dan kesedihan. Meskipun begitu, sebagian besar orang dengan spina bifida dapat tetap hidup dengan aktif dan produktif. Anak dengan kondisi spina bifida parah dapat berjalan dengan bantuan penyangga, tongkat atau penopang untuk jarak pendek. Sedangkan untuk jarak jauh, mereka mungkin memerlukan bantuan kursi roda. Penggunaan perangkat pembantu tersebut dapat membantu anak mengimbangi kondisinya sehingga mereka bisa lebih mandiri.

Banyak anak-anak dengan spina bifida memiliki kecerdasan normal, tetapi mereka mungkin perlu intervensi pendidikan dini terhadap masalah belajar. Mereka juga mungkin perlu bantuan ekstra dari guru dan pembimbing untuk beradaptasi dengan sekolah. Cacat fisik seperti spina bifida juga dapat menyebabkan masalah emosional dan sosial. Anak-anak dengan spina bifida membutuhkan dorongan untuk berpartisipasi dalam kegiatan dengan teman-teman mereka dan menjalani kehidupan yang independen dalam keterbatasan fisik dan kemampuan mereka. Jika anak Anda memiliki spina bifida, Anda bisa mendapatkan manfaat dari kelompok dukungan orang tua lain yang menghadapi hal serupa.

Pencegahan

Risiko spina bifida dan tabung saraf lainnya dapat diminimalkan dengan bantuan suplemen asam folat satu bulan sebelum konsepsi dan terus berlanjut sampai trimester pertama kehamilan. Kadar asam folat yang cukup selama masa kehamilan sangat penting untuk mencegah spina bifida. Karena banyak wanita yang terlambat mengetahui kehamilannya, para ahli merekomendasikan bahwa semua wanita usia subur untuk mengkonsumsi suplemen harian 400 mikrogram (mcg) asam folat. Beberapa makanan seperti roti, pasta, nasi dan sereal sarapan yang diperkaya dengan 400 mcg asam folat per porsi dapat menjadi pilihan menu makan Anda.

Perencanaan kehamilan

Jika Anda berencana untuk hamil, banyak ahli percaya suplementasi kehamilan minimal 400 mcg asam folat per hari adalah pendekatan terbaik bagi perempuan yang merencanakan kehamilan. Tubuh Anda tidak menyerap folat dengan mudah seperti penyerapan asam folat dan sebagian besar orang tidak mendapatkan jumlah folat yang cukup melalui makanan sehingga suplemen vitamin diperlukan untuk mencegah spina bifida. Ada kemungkinan asam folat juga akan membantu mengurangi risiko cacat lahir lainnya seperti bibir sumbing dan beberapa kelainan jantung bawaan. Folat dapat ditemukan dalam beberapa makanan seperti buncis, jus atau buah jeruk, kuning telur dan sayuran hijau tua seperti brokoli dan bayam.