Craniosynostosis

Craniosynostosis adalah cacat lahir di mana satu atau beberapa sendi antara tulang tengkorak bayi menutup terlalu dini, sebelum otak bayi terbentuk sepenuhnya. Ketika bayi Anda memiliki craniosynostosis, otaknya tidak dapat tumbuh dalam bentuk natural dan kepalanya menjadi berbentuk aneh. Craniosynostosis dapat mempengaruhi satu atau beberapa sendi di tengkorak bayi Anda. Dalam beberapa kasus, craniosynostosis dikaitkan dengan kelainan otak yang mendasari yang membuat otak susah untuk tumbuh dengan baik. Mengobati craniosynostosis biasanya melibatkan operasi untuk memisahkan tulang yang menyatu. Jika tidak ada kelainan otak yang mendasari, operasi ditujukan untuk memberi ruang agar otak bayi dapat tumbuh dan berkembang.

Gejala
Tengkorak bayi memiliki tujuh tulang. Biasanya, tulang-tulang ini tidak menyatu sampai sekitar usia 2 tahun dengan tujuan memberi waktu agar otak bayi dapat tumbuh dan berkembang. Sendi disebut jahitan tengkorak yang terbuat dari jaringan fibrosa yang menahan tulang tersebut bersama-sama. Di bagian depan tengkorak bayi, jahitan berpotongan di titik lemah yang besar (ubun-ubun) pada bagian atas kepala bayi.

Biasanya, jahitan tetap fleksibel sampai tulang menyatu.
Tanda-tanda craniosynostosis
• Tengkorak cacat, dengan bentuk tergantung pada jahitan tengkorak yang terpengaruh.
• Perasaan abnormal atau hilang “titik lemah” (ubun-ubun) pada tengkorak bayi.
• Lambat atau tidak ada pertumbuhan kepala bayi.
• Adanya tonjolan di sepanjang jahitan yang terpengaruh.
• Peningkatan tekanan di dalam tengkorak (tekanan intrakranial).

Tanda-tanda craniosynostosis mungkin tidak terlihat pada saat lahir, tetapi menjadi jelas selama beberapa bulan pertama kehidupan bayi.

Tipe dan karakteristik craniosynostosis
Ada berbagai jenis craniosynostosis. Istilah yang diberikan kepada masing-masing jenis tergantung pada jahitan yang terpengaruh. Beberapa jenis yang paling umum dari craniosynostosis adalah:
• Sagittal synostosis (scaphocephaly): Penyatuan Penyatuan dini dari jahitan di bagian atas kepala (sutura sagitalis) memaksa kepala untuk tumbuh panjang dan sempit, bukan lebar. Scaphocephaly adalah jenis yang paling umum dari craniosynostosis.
• Coronal synostosis (anterior plagiocephaly): Penyatuan dini dari jahitan salah satu struktur yang berjalan dari masing-masing telinga ke sutura sagitalis di atas kepala (koronal) mungkin memaksa dahi bayi menjadi rata pada sisi yang terkena. Hal ini juga dapat meningkatkan rongga mata dan menyebabkan hidung menyimpang dan tengkorak miring.
• Bicoronal synostosis (brachycephaly): Ketika kedua jahitan koronal menyatu sebelum waktunya, bayi Anda mungkin memiliki dahi dan alis yang terangkat.
Dua jenis craniosynostosis yang kurang umum adalah:
• Metopic synostosis (trigonocephaly): Jahitan metopic membentang dari hidung bayi dengan jahitan sagital. Penyatuan sebelum waktunya membuat kepala menjadi terlihat segitiga.
• Lambdoid synostosis (posterior plagiocephaly): Kondisi ini merupakan bentuk yang jarang dari craniosynostosis melibatkan jahitan lambdoid yang memanjang di tengkorak di bagian belakang kepala. Hal itu dapat menyebabkan perataan kepala bayi pada sisi yang terkena.

Kepala cacat tidak selalu menunjukkan craniosynostosis. Misalnya, jika bagian belakang kepala bayi Anda tampak rata, bisa jadi hal tersebut disebabkan oleh trauma lahir. Kondisi ini terkadang diobati dengan helm custom-fit yang membantu membentuk kepala bayi Anda kembali ke posisi normal.

Kapan harus ke dokter?
Segera periksakan bayi Anda ke dokter jika Anda berpikir kepala bayi Anda tidak tumbuh sebagaimana mestinya atau jika memiliki bentuk yang tidak biasa.

Penyebab
Craniosynostosis sering diklasifikasikan sebagai nonsyndromic atau syndromic. Craniosynostosis nonsyndromic adalah jenis yang paling umum dari craniosynostosis dan penyebabnya tidak diketahui. Craniosynostosis syndromic merupakan komplikasi yang disebabkan oleh sindrom genetik tertentu seperti sindrom Apert, sindrom Pfeiffer dan sindrom Crouzon yang dapat mempengaruhi perkembangan tengkorak bayi. Selain craniosynostosis, kondisi lain juga dapat menyertai sindrom tersebut seperti cacat tangan dan kaki, kelainan gigi dan masalah jantung.

Komplikasi
Bayi dengan craniosynostosis terutama mereka yang memiliki sindrom yang mendasari dapat mengembangkan peningkatan tekanan di dalam tengkorak (tekanan intrakranial). Tengkorak mereka tidak berkembang cukup untuk memberikan ruang bagi otak untuk tumbuh. Jika tidak diobati, peningkatan tekanan intrakranial dapat menyebabkan kebutaan, kejang, kerusakan otak dan kematian.

Selain itu, kelainan bentuk wajah yang mempengaruhi bagian tengah wajah anak dapat menyebabkan:
• Obstruksi saluran napas bagian atas, yang mengorbankan kemampuan bayi untuk bernapas.
• Cacat kepala permanen.
• Masalah dengan perkembangan bicara dan bahasa.

Tes dan diagnosa
Diagnosis craniosynostosis mencakup:
• Pemeriksaan fisik: Dokter akan meraba kepala bayi untuk kelainan seperti tonjolan jahitan dan mencari kelainan bentuk wajah.
• Studi olahgambar: Computerized tomography (CT) scan tengkorak bayi dapat menunjukkan apakah jahitan menyatu. Jahitan menyatu diidentifikasi oleh ketidakhadiran mereka karena mereka terlihat begitu menyatu dan dengan pembentukan tonjolan dari garis jahitan. X-ray juga dapat digunakan untuk mengukur dimensi tengkorak bayi dengan menggunakan teknik yang disebut kefalometrik.
• Tes genetiK: Jika dokter mencurigai tengkorak cacat bayi disebabkan oleh sindrom herediter yang mendasari, pengujian genetik dapat membantu mengidentifikasi sindrom. Tes genetik biasanya membutuhkan sampel darah. Tergantung pada jenis kelainan diduga, dokter akan mengambil sampel dari bayi rambut, kulit atau jaringan lain seperti sel-sel dari bagian dalam pipi. Sampel dikirim ke laboratorium untuk analisis.

Perawatan dan pengobatan
Kasus ringan craniosynostosis yang melibatkan hanya satu jahitan dan tidak ada sindrom yang mendasari mungkin tidak memerlukan pengobatan. Kelainan tengkorak mungkin menjadi kurang jelas tidak seperti pertumbuhan dan perkembangan rambut bayi. Dokter mungkin merekomendasikan helm khusus untuk membantu membentuk kembali kepala bayi dan memungkinkan ruang untuk pertumbuhan otak bayi.

Operasi
Operasi adalah pengobatan utama untuk craniosynostosis. Jenis dan waktu operasi tergantung pada jenis craniosynostosis dan apakah ada sebuah sindrom yang mendasari yang memerlukan perawatan. Tujuan operasi adalah untuk mengurangi tekanan pada otak, menciptakan ruang bagi otak untuk tumbuh secara normal dan meningkatkan penampilan anak.
• Operasi tradisional: Dokter bedah membuat sayatan di kulit kepala bayi dan tulang tengkorak, kemudian membentuk ulang bagian tengkorak yang terkena. Terkadang piring dan sekrup sering dibuat dari bahan yang diserap dari waktu ke waktu digunakan untuk menahan tulang-tulang di tempat. Operasi yang dilakukan selama anestesi umum biasanya memakan waktu berjam-jam. Setelah operasi, bayi tetap di rumah sakit selama setidaknya tiga hari. Beberapa anak mungkin memerlukan operasi kedua nanti karena craniosynostosis berulang. Selain itu, anak-anak dengan kelainan bentuk wajah sering membutuhkan operasi di masa depan untuk membentuk kembali wajah mereka.
• Operasi endoskopi: Dalam kasus tertentu, dokter mungkin menggunakan tabung cahaya (endoskopi) dimasukkan melalui satu atau dua sayatan kecil di kulit kepala di atas jahitan yang terkena. Dokter bedah kemudian membuka jahitan untuk mengaktifkan otak bayi agar tumbuh secara normal. Operasi endoskopi biasanya membutuhkan waktu sekitar satu jam dengan sedikit pembengkakan dan kehilangan darah.
Jika bayi Anda memiliki sindrom yang mendasari, dokter mungkin menyarankan kunjungan tindak lanjut secara rutin setelah operasi untuk memantau pertumbuhan kepala dan memeriksa peningkatan tekanan intrakranial.

Penanganan dan dukungan
Memiliki bayi dengan craniosynostosis dapat menyebabkan kecemasan dan akan menguras emosi. Berbicara dengan orang-orang yang menghadapi tantangan yang sama dapat memberikan informasi dan dukungan emosional.