Demam Mediteranian Familial

Definisi

Demam Mediterania familial adalah gangguan inflamasi yang menyebabkan demam berulang dan peradangan yang menimbulkan rasa sakit pada perut, paru-paru dan sendi.

Demam Mediterania familial merupakan kelainan bawaan yang biasanya terjadi pada orang asal Mediterania – termasuk Sephardic Yahudi, Arab, Italia, Armenia dan Turki. Tapi penyakit dapat menyebar kepada etnis apapun.

Demam Mediterania familial biasanya didiagnosis selama masa kanak-kanak. Meskipun tidak ada obat untuk gangguan ini, Anda mungkin dapat meringankan tanda dan gejala demam familial Mediterania – atau bahkan mencegah sama sekali- dengan tetap berpegang pada rencana pengobatan Anda.

Gejala

Tanda dan gejala demam Mediterania familial biasanya dimulai pada masa kanak-kanak. Tanda dan gejala terjadi dengan serangan penyakit yang disebut gangguan yang berlangsung satu sampai tiga hari. Tanda dan gejala demam Mediterania familial meliputi:

  • Demam
  • Nyeri perut
  • Nyeri dada
  • Pegal, bengkak sendi
  • Sembelit diikuti oleh diare
  • Ruam merah pada kaki, terutama di bawah lutut
  • Nyeri otot
  • Bengkak, skrotum lembut

Antara serangan, Anda mungkin akan merasa normal. Periode antara gejala satu dengan gejala yang lain hanyalah beberapa minggu atau paling lama satu bulan.

Kapan Anda Harus ke Dokter?

Jika Anda atau anak Anda mengalami tanda-tanda atau gejala yang mengkhawatirkan dan muncul tiba-tiba, seperti sesak napas atau pingsan, hubungi ambulans atau bantuan medis darurat.

Temui dokter jika Anda atau anak Anda mengalami demam mendadak disertai rasa sakit di perut, dada dan sendi.

Penyebab

Demam Mediterania familial disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari orang tua kepada anak-anak. Mutasi gen menyebabkan gangguan dalam mengatur peradangan dalam tubuh.

Pada orang dengan demam Mediterania familial, mutasi gen terjadi pada gen yang disebut MEFV. Banyak mutasi yang berbeda di MEFV terkait dengan demam Mediterania familial. Beberapa mutasi dapat menyebabkan kasus yang sangat parah, sementara yang lain masih terkategori ringan.

Demam Mediterania familial diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa seorang anak baru memiliki risiko terkena demam Mediteranian familial jika mewarisi mutasi gen dari orang tuanya.

Faktor Risiko

Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko demam Mediterania familial meliputi:

  • Memiliki keluarga dengan riwayat penyakit demam Mediterania familial. Jika Anda memiliki dengan riwayat demam Mediterania familial, maka risiko Anda terkena penyakit ini lebih besar.
  • Mempunyai garis keturunan Mediterania. Jika memiliki garis keturunan Mediterania, risiko terjangkit penyakit ini lebih besar. Demam Mediterania familial dapat mempengaruhi setiap kelompok etnis, tapi etnis Sephardic Yahudi, Arab, Italia, Armenia dan Turki lebih rentan terhadap penyakit ini.

Komplikasi

Komplikasi dapat terjadi jika demam Mediterania familial tidak diobati. Komplikasi dapat termasuk:

  • Adanya protein abnormal dalam darah. Selama serangan demam Mediterania familial, tubuh Anda dapat menghasilkan protein abnormal (amiloid A). Protein dapat terakumulasi dalam tubuh dan menyebabkan kerusakan organ (amiloidosis).
  • Kerusakan ginjal. Amiloidosis dapat merusak ginjal, menyebabkan sindrom nefrotik. Sindrom nefrotik terjadi ketika sistem penyaringan ginjal (glomeruli ) rusak. Orang dengan kondisi ini mungkin kehilangan sejumlah besar protein dalam urin mereka. Sindrom nefrotik dapat menyebabkan pembekuan darah di ginjal (renal vein thrombosis) atau gagal ginjal.
  • Infertilitas pada wanita. Peradangan yang disebabkan oleh demam Mediterania familial juga dapat mempengaruhi organ reproduksi wanita, menyebabkan infertilitas (kemandulan).
  • Nyeri sendi. Arthritis sangat umum pada penderita demam Mediterania familial. Sendi yang paling sering terkena adalah lutut, pergelangan kaki dan pinggul.

Persiapan Sebelum ke Dokter

Jika Anda memiliki tanda-tanda dan gejala demam familial Mediterania, Anda bisa menghubungi dokter keluarga terlebih dahulu. Anda mungkin akan dirujuk ke dokter spesialis penyakit inflamasi (rheumatologist) .

Karena waktu kunjungan yang cukup singkat, sementara mungkin banyak pertanyaan yang ingin Anda tanyakan maka akan lebih jika mempersiapkan diri sebelum ke dokter. Beberapa informasi berikut akan membantu.

Apa Yang Bisa Anda Lakukan?

  • Pastikan Anda tahu batasan atau prasyarat sebelum konsultasi. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelum ke dokter, seperti membatasi diet.
  • Tuliskan gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan gejala yang Anda rasakan.
  • Tuliskan informasi pribadi yang dirasa penting, termasuk stres atau depresi atau perubahan yang terjadi pada hidup Anda akhir-akhir ini.
  • Buatlah daftar semua obat, vitamin atau suplemen yang Anda minum.
  • Dianjurkan untuk datang bersama salah satu anggota keluarga atau teman. Kadang-kadang bisa sulit untuk mengingat semua informasi yang diperlukan. Seseorang yang menemani Anda mungkin masih ingat sesuatu yang tidak bisa Anda jawab atau lupa.
  • Tuliskan pertanyaan yang ingin ditanyakan kepada dokter.

Waktu Anda dengan dokter terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan di rumah akan membantu Anda mengunakan waktu konsultasi dengan efektif dan efisien. Urutkan pertanyaan Anda dari yang paling penting untuk mengantisipasi habisnya waktu kunjungan. Pertanyaan yang mungkin perlu ditanyakan meliputi:

  • Menurut Anda, apa yang menyebabkan gejala yang saya atau anak saya rasakan?
  • Apa yang menyebabkan kondisi ini?
  • Perawatan apa yang tersedia?
  • Apa efek samping yang mungkin timbul dari pengobatan tersebut?
  • Apakah ada perawatan lain yang mungkin bisa saya coba?
  • Apakah ada pembatasan aktivitas yang harus diikuti?
  • Haruskah anak-anak saya yang lain ikut menjalani pemeriksaan medis?
  • Jika saya ingin punya anak lagi, bisakah saya melindungi mereka dari penyakit ini?

Apa Yang Bisa Anda Harapkan dari Dokter?

Dokter Anda mungkin meminta Anda untuk menjawab sejumlah pertanyaan berikut:

  • Kapan pertama kali Anda mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala yang Anda alami terasa terus-menurus atau datang dan pergi?
  • Berapa lama gejala tersebut bertahan?
  • Apa yang tampaknya memicu gejala tersebut dan apakah ada tanda-tanda tertentu yang membantu memprediksi waktu timbulnya gejala?
  • Apakah ada sesuatu yang Anda lakukan untuk menghentikan atau mengurangi tingkat keparahan gejala Anda?
  • Apakah gejala Anda tampaknya mengikuti pola tertentu?
  • Apakah Anda memiliki hubungan darah dengan orang yang menderita demam Mediterania familial?

Tes dan Diagnosis

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosa demam Mediterania familial meliputi:

  • Tes fisik. Dokter akan menanyakan tentang tanda-tanda dan gejala yang Anda rasakan dan dilantjutkan dengan pemeriksaan fisik untuk mengumpulkan informasi lebih lanjut.
  • Ulasan mengenai riwayat medis keluarga. Memiliki keluarga dengan riwayat demam Mediterania familial meningkatkan kemungkinan Anda mengembangkan kondisi yang sama karena mutasi genetik ini diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka.
  • Tes darah. Selama serangan, tes darah dapat menunjukkan peningkatan kadar penanda tertentu yang menunjukkan kondisi peradangan dalam tubuh. Tingkat sel darah putih yang lebih tinggi, yang melawan infeksi, adalah salah satu penanda tersebut.
  • Pengujian genetik. Tes genetik dapat menentukan apakah gen MEFV Anda berisi mutasi yang berhubungan dengan demam Mediterania familial. Tes genetik tidak cukup canggih untuk menguji setiap mutasi gen yang terkait dengan demam Mediterania familial, sehingga ada kemungkinan hasilnya negatif. Untuk alasan ini, dokter biasanya tidak menggunakan tes genetik sebagai metode tunggal mendiagnosis demam Mediterania familial.

Perawatan dan Pengobatan

Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan demam Mediterania familial. Namun, pengobatan dapat membantu mencegah tanda-tanda dan gejala.

Obat yang digunakan untuk mengontrol tanda-tanda dan gejala demam Mediterania familial meliputi:

  • Obat ini, dikemas dalam bentuk pil, dan dapat mengurangi peradangan dalam tubuh dan membantu mencegah serangan. Konsultasikan dengan dokter mengenai dosis yang harus Anda ambil. Beberapa orang mengambil satu dosis sehari, sementara yang lain memerlukan dosis yang lebih kecil namun diminum lebih sering. Potensi efek samping mencakup diare, kelemahan otot, dan mati rasa pada tangan atau kaki.
  • Obat lain untuk mencegah peradangan. Bagi mereka yang mengalami tanda dan gejala yang tidak bisa dikontrol dengan colchicine, obat lain yang bisa mengendalikan peradangan mungkin bisa menjadi pilihan, meskipun pengobatan ini dianggap eksperimental. Obat-obatan yang dimaksud meliputi rilonacept (Arcalyst) dan anakinra (Kineret).

Penanganan dan Dukungan

Mengetahui bahwa Anda atau anak Anda memiliki penyakit kronis, seperti demam Mediterania familial, dapat membuat And cemas dan membuat frustrasi. Berikut beberapa tips yang dapat membantu Anda mengatasinya:

  • Pelajari tentang demam Mediterania familial. Carilah informasi yang cukup mengenai demam Mediteranian familial untuk membantu Anda memberikan perawatan yang terbaik kepada anak-anak. Tanyakan kepada dokter sumber informasi yang bisa dipercayai untuk kasus demam Mediteranian familial.
  • Carilah teman bicara. Berbicara dengan anggota keluarga, teman dekat atau konselor atau terapis member Anda ruang untuk mngekspresikan rasa cemas dan takut sehingga Anda bisa menjadi lebih lega. Beberapa orang juga bergabung dengan kelompok-kelompok pendukung yang membantu para anggotanya dalam menangani penyakit tersebut dengan lebih baik. Tanyakan kepada dokter Anda jika ada kelompok pendukung bagi orang yang terkena demam Mediterania familial di daerah Anda.