Deteksi Kelainan Bawaan dan Down Syndrom dengan Pemeriksaan NIPT (Non Invasive Prenatal Testing)

nuffieldbioethics.org

SehatFresh.com – Cacat genetik adalah ketidaksempurnaan dalam susunan Gen pada bayi. Gen merupakan protein yang diwariskan oleh orang tua kepada bayinya. Apa fungsi dari gen? Gen selain membawa sifat-sifat fisik dari orang tua  seperti warna kulit, rambut, mata, tinggi badan, bentuk hidung, tetapi juga berfungsi untuk mengatur metabolisme, fungsi tubuh hingga intelektual.

Kecacatan pada gen dapat menimbulkan perubahan pada bayi, baik perubahan bentuk fisik (baik bentuk badan maupun jenis kelamin) menjadi abnormal, perubahan fungsi dan metabolisme tubuh hingga gangguan intelektual pada bayi. Cacat genetik pada bayi diturunkan oleh orang tua dan beberapa calon orang tua memiliki risiko tinggi untuk menurunkan cacat genetik pada bayinya.

Contoh-contoh cacat genetik yang sering didengar adalah Down Syndrome yang dahulu lebih dikenal dengan istilah keterbelakangan mental, meskipun pemeriksaan USG pada kehamilan 11-14 minggu dapat memprediksi kelainan ini, Namun hasilnya tidak akurat. Bahkan bila digabung dengan pemeriksaan laboratorium (quad marker), maka akurasinya dalam mendiagnosis down syndrome akan berkisar 75-80%. Pemeriksaan lab ini baru dapat dilakukan pada kehamilan 15-20minggu.

Saat ini di Indonesia sudah bisa dilakukan pemeriksaan cacat genetik pada bayi melalui darah ibu. Pemeriksaanya sangat sederhana, yaitu tanpa perlu puasa, ibu hamil cukup datang untuk diambil darahnya. Hasilnya juga bisa ditunggu dalam waktu 10 hari saja.

Pemeriksaan ini sangat aman untuk bayi karena tidak mengganggu bayi sama sekali, karena hanya darah ibu yang diambil dan dapat dilakukan sejak dini, yaitu mulai kehamilan 9 minggu. Lebih dini daripada amniosentesis dan CVS. Pemeriksaan ini dinamakan Non-invasive Prenatal Test (NIPT), dan tingkat akurasinya dapat mencapai 99,9% dalam mendeteksi cacat genetik.

Memang pemeriksaan ini belum dikenal luas dan ditemukan secara terbatas, namun dampaknya sangat besar pada pasutri dengan riwayat kehamilan dengan cacat genetik untuk mempersiapkan persalinan dan sumber daya bila buah hatinya memerlukan pertolongan khusus.

Pemeriksaan darah yang sederhana ini dapat membantu mengurangi kecemasan calon ibu, calon ayah dan seluruh keluarga. Sampai saat ini, pemeriksaan ini telah secara signifikan mengurangi jumlah pemeriksaan diagnostik invasif, seperti Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling, yang berisiko menyebabkan keguguran sekitar 1 dari 100 kehamilan.

Sebelum Anda menggunakan NIPT, konsultasikan dengan dokter kandungan mengenai kelayakan Anda untuk pengujian tersebut. Skrining awal dan deteksi kondisi potensial memungkinkan Anda untuk membuat suatu pilihan dan memenuhi kebutuhan kesehatan bayi Anda pada saat kelahiran.

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY