Displasia Berserat

DEFINISI
Displasia berserat atau diplasia fibrosa adalah gangguan tulang yang langka di mana jaringan menyerupai bekas luka (fibrosa) berkembang pada tulang yang normal. Hal ini dapat melemahkan dan merusak tulang (fraktur).

Pada kebanyakan kasus, displasia fibrosa hanya mempengaruhi satu tulang – terutama tengkorak atau tulang panjang di lengan atau kaki. Gangguan ini biasanya terjadi pada usia remaja dan dewasa muda. Orang-orang yang memiliki lebih dari satu tulang dengan kondisi displasia fibrosa biasanya mengalami gejala sebelum usia 10 tahun.

Displasia fibrosa adalah kelainan genetik dan tidak ada obatnya. Pengobatan, berupa operasi, ditujukan untuk menghilangkan tanda-tanda dan gejala.

GEJALA
Displasia fibrosa umumnya hampir tidak menunjukkan tanda dan gejala, terutama jika kondisi ini ringan. Displasia fibrosa yang lebih parah dapat menyebabkan:

  • Nyeri tulang
  • Cacat tulang
  • Fraktur
  • Jeratan saraf

Terkadang, displasia fibrosa berhubungan dengan kelainan pada kelenjar penghasil hormon dari sistem endokrin. Kelainan ini dapat mencakup:

  • Pubertas dini
  • Gangguan kelenjar tiroid
  • Bintik-bintik coklat muda pada kulit

Kapan harus ke dokter
Temui dokter jika Anda atau anak Anda merasakan nyeri tulang yang:

  • Bertambah buruk ketika melakukan aktivitas angkat berat
  • Mengganggu tidur
  • Tidak hilang dengan istirahat
  • Menyebabkan pincang

PENYEBAB
Displasia fibrosa terkait dengan mutasi gen yang mempengaruhi sel-sel yang memproduksi tulang. Mutasi terjadi setelah pembuahan, pada tahap awal perkembangan janin. Hal ini berarti bahwa mutasi tidak diwariskan dari orang tua, dan kondisi ini tidak dapat diwariskan kepada anak-anak.

Komplikasi
Displasia fibrosa parah dapat menyebabkan:

  • Deformitas (cacat) tulang tau fraktur. Daerah tulang yang melemah dapat menyebabkan tulang menekuk. Tulang-tulang yang lemah juga lebih berisiko mengalami deformitas atay fraktur.
  • Gangguan penglihatan dan pendengaran. Saraf mata dan telinga dapat dikelilingi oleh tulang yang terkena. Deformitas tulang wajah yang parah dapat menyebabkan hilangnya penglihatan dan pendengaran, tetapi komplikasi ini jarang terjadi.
  • Arthritis. Jika kaki dan panggul tulang cacat, hal ini dapat mengakibatkan berkembangnya arthritis pada sendi.
  • Kanker. Displasia fibrosa jug berisiko menimbulkan kanker. Komplikasi yang jarang terjadi ini biasanya hanya mempengaruhi orang-orang yang menjalani terapi radiasi sebelumnya.

Persiapan Sebelum ke Dokter
Kebanyakan orang dengan displasia fibrosa tidak memiliki gejala apapun dan didiagnosis ketika menjalani sinar-X yang diambil untuk mengungkapkan tanda-tanda displasia fibrosa.

Namun, dalam beberapa kasus, Anda atau anak Anda mungkin mengalami rasa sakit dan gejala lain yang menuntun Anda untuk menjadwalkan janji dengan dokter keluarga atau dokter anak. Dalam beberapa kasus, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam mengobati tulang dan cedera atau gangguan otot (ahli bedah ortopedi).

Apa yang dapat Anda lakukan?
Sebelum berkonsultasi, Anda disarankan untuk mempersiapkan diri dengan menuliskan jawaban dari pertanyaan berikut.

  • Kapan gejala mulai tampak atau terasa?
  • Apakah aktivitas tertentu membuat gejala lebih buruk?
  • Apa saja obat atau suplemen yang Anda atau anak Anda ambil secara teratur?

Apa Yang Bisa Anda Harapkan dari Dokter?
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan. Mempersiapkan diri terlebih dahulu dapat menghemat waktu Anda dan memberi Anda waktu lebih banyak untuk membahas poin penting yang ingin Anda ketahui lebih dalam.okter Anda mungkin bertanya:

  • Apakah gejala berlangsung terus-menerus atau sesekali?
  • Seberapa parah gejala yang Anda alami?
  • Apakah rasa sakit yang ditimbulkan oleh gejala mengganggu tidur Anda atau anak Anda?
  • Apakah sakit atau cacat semakin ringan, tetap sama atau semakin parah?

Tes dan Diagnosis
Untuk displasia fibrosa ringan, gejala dan tanda-tandanya tidak akan terdeteksi sebelum dilakukan sinar-X. Jika penderita mengalami tanda-tanda dan gejala, dokter akan melakukan pemeriksaan dan mempersiapkan prosedur sinar X-fisik tulang untuk mengevaluasi tulang yang terkena.

Dalam beberapa kasus, dokter akan melakukan tes lebih lanjut untuk mengkonfirmasi diagnosis atau untuk menentukan tingkat keparahan gangguan. Tes yang dibutuhkan meliputi:

  • Tes pencitraan. CT scan atau Magnetic Resonance Imaging dapat digunakan untuk menentukan seberapa luas tulang yang terpengaruh.
  • Scan tulang. Tes ini menggunakan pelacak radioaktif, yang disuntikkan ke dalam aliran darah. Bagian tulang yang rusak akan menangkap lebih banyak pelacak, dan akan tampak lebih terang pada hasil scan.
  • Biopsi. Tes ini menggunakan jarum untuk mengambil sepotong kecil tulang yang terkena untuk analisis laboratorium.

Perawatan dan Obat-obatan
Jika Anda mengidap displasia fibrosa ringan yang ditemukan secara kebetulan dan Anda tidak mengalami tanda-tanda atau gejala, resiko terkena kelainan atau patah tulang cukup rendah. Dokter dapat memantau kondisi Anda dengan sinar-X periodik.

Pengobatan
Obat osteoporosis, terutama pamidronat (Aredia), dapat membantu memperkuat tulang dipengaruhi oleh displasia fibrosa. Hal ini dapat mengurangi rasa sakit dan membantu mengurangi risiko patah tulang.

Operasi
Dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk:

  • Memperbaiki deformitas
  • Memperbaiki perbedaan panjang tungkai
  • Memperbaiki patah tulang
  • Mengangkat area tulang yang terkena (lesi) yang bisa menyulitkan penderita
  • Mengurangi tekanan pada saraf, terutama jika lesi di tengkorak atau wajah

Prosedur pembedahan yang dilakukan akan mengangkat lesi tulang dan menggantinya dengan tulang yang dicangkokkan dari bagian tubuh lain atau dari jaringan tulang yang disumbangkan oleh donor. Dokter bedah dapat menyisipkan pelat logam, batang atau sekrup untuk menstabilkan tulang dan korupsi. Risiko yang mungkin ditimbulkan termasuk infeksi, pembekuan darah dan perdarahan. Selain itu, cangkok tulang tidak dapat bertahan cukup lama.

Penanganan dan Dukungan
Hidup dengan kondisi seperti displasia fibrosa atau memiliki anak dengan gangguan ini bisa menyebabkan stres. Hal berikut mungkin dapat membantu Anda menanganinya.

  • Pelajari lebih lanjut mengenai displasia fibrosa. Mengetahui dan memahami kondisi yang Anda atau anak Anda alami derita dapat membantu penanganan dan membuat Anda sedikit lebih lega.
  • Bergabung dengan kelompok pendukung. Bergabung dan berdiskusilah dengan mereka yang menderita kondisi yang sama – baik secara online atau tatap muka. Hal ini dapat membantu Anda menemukan solusi untuk kendala yang dihadapi dan membantu Anda merasa bahwa Anda tidak sendirian. Bicarakan dengan dokter Anda untuk menemukan kelompok-kelompok pendukung di daerah Anda.