Distrofi Otot

Definisi

Distrofi otot adalah sekelompok penyakit yang menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya massa otot. Dalam distrofi otot, gen yang abnormal (mutasi) mengganggu produksi protein yang dibutuhkan untuk membentuk otot yang sehat.

Ada berbagai jenis distrofi otot. Gejala dari jenis distrofi otot yang paling umum dimulai pada masa kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki. Distrofi otot jenis lain tidak menunjukkan gejala apapun sampai dewasa.

Beberapa orang yang memiliki distrofi otot pada akhirnya akan kehilangan kemampuan untuk berjalan. Beberapa mungkin mengalami kesulitan bernapas atau menelan.

Tidak ada obat untuk distrofi otot. Tapi obat-obatan dan terapi dapat membantu mengelola gejala dan memperlambat perjalanan penyakit.

Gejala

Tanda utama distrofi otot adalah kelemahan otot yang progresif. Tanda-tanda dan gejala spesifik dimulai pada usia yang berbeda dan dalam kelompok otot yang berbeda, tergantung pada jenisnya.

Distrofi otot Duchenne

Sekitar setengah dari orang dengan distrofi otot memiliki jenis distrofi otot ini. Meskipun anak perempuan bisa menjadi pembawa dan agak terpengaruh, penyakit ini biasanya mempengaruhi anak laki-laki.

Sekitar sepertiga dari anak laki-laki dengan distrofi otot Duchenne tidak memiliki keluarga dengan riwayat penyakit ini, mungkin karena gen yang terlibat dapat mengalami perubahan abnormal mendadak (mutasi spontan).

Tanda dan gejala biasanya muncul antara usia 2 dan 3 tahun, dan mungkin termasuk:

  • Sering jatuh
  • Kesulitan bangun dari posisi berbaring atau duduk
  • Kesulitan berjalan dan melompat
  • Waddling gait
  • Berjalan di jari-jari kaki
  • Otot betis besar
  • Nyeri otot dan kekakuan
  • Kesulitan belajar

Distrofi otot Becker

Tanda dan gejalanya mirip dengan Duchenne distrofi otot, tetapi biasanya lebih ringan dan berkembang lebih lambat. Gejala umumnya dimulai pada usia remaja, tetapi mungkin tidak terjadi sampai pertengahan 20-an atau bahkan setelahnya.

Jenis-jenis distrofi otot

Beberapa jenis distrofi otot didefinisikan oleh ciri tertentu atau di mana dalam gejala tubuh pertama dimulai. Contoh termasuk:

  • Myotonic. Juga dikenal sebagai penyakit Steinert itu, distrofi otot jenis ini ditandai oleh ketidakmampuan untuk mengendurkan otot saat mengikuti kontraksi. Distrofi otot myotonic adalah bentuk paling umum distrofi otot onset dewasa. Wajah dan leher otot biasanya adalah bagian tubuh pertama yang terkena dampaknya.
  • Facioscapulohumeral (FSHD). Kelemahan otot ini biasanya dimulai pada wajah dan bahu. Tulang belikat mungkin menonjol seperti sayap ketika seseorang dengan FSHD mengangkat lengannya. Onset biasanya terjadi pada masa remaja, tetapi dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau akhir usia 40.
  • Congenital. Tipe ini mempengaruhi anak laki-laki dan perempuan dan jelas pada saat lahir atau sebelum usia 2 tahun. Beberapa gejala berkembang cukup lambat dan hanya menyebabkan kecacatan ringan, sementara yang lain berlanjut cepat dan menyebabkan kerusakan parah.
  • Limbgirdle. Pinggul dan otot bahu biasanya yang pertama terkena dampak. Orang dengan distrofi otot tipe ini mungkin mengalami kesulitan mengangkat bagian depan kaki dan begitu juga kesulitan melakukan perjalanan. Onset biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja.

Kapan Anda Harus ke Dokter?

Carilah saran medis jika Anda mendeteksi tanda-tanda kelemahan otot – seperti peningkatan kejanggalan dan jatuh – pada diri sendiri atau anak Anda.

Penyebab

Gen tertentu terlibat dalam pembuatan protein yang melindungi serat otot dari kerusakan. Distrofi otot terjadi ketika salah satu dari gen tersebut rusak.

Setiap bentuk distrofi otot disebabkan oleh mutasi genetik khusus untuk jenis penyakit ini. Banyak dari mutasi ini diwariskan. Tetapi beberapa terjadi secara spontan dalam telur ibu atau embrio yang berkembang dan dapat diteruskan ke generasi berikutnya.

Faktor Risiko

Distrofi otot terjadi pada kedua jenis kelamin dan segala usia dan ras. Namun, jenis yang paling umum, Duchenne, biasanya terjadi pada anak laki-laki. Orang dengan riwayat keluarga distrofi otot berada pada risiko lebih tinggi terkena penyakit atau mewariskannya ke anak-anak mereka.

Komplikasi

Komplikasi kelemahan otot progresif meliputi:

  • Ketidakmampuan untuk berjalan. Beberapa orang dengan distrofi otot pada akhirnya harus menggunakan kursi roda.
  • Pemendekan otot atau tendon di sekitar sendi (kontraktur). Kontraktur selanjutnya dapat membatasi mobilitas.
  • Gangguan pernapasan. Kelemahan progresif dapat mempengaruhi otot-otot yang berhubungan dengan pernapasan. Orang dengan distrofi otot pada akhirnya mungkin perlu menggunakan perangkat bantuan pernapasan (ventilator), awalnya pada malam hari tetapi mungkin juga pada siang hari.
  • Tulang belakang melengkung (scoliosis). Otot melemah mungkin tidak dapat menahan langsung tulang belakang.
  • Gangguan jantung. Distrofi otot dapat mengurangi efisiensi dari otot jantung.
  • Kesulitan menelan. Jika otot yang terkait dengan aktivitas menelan terpengaruh, masalah gizi dan pneumonia aspirasi dapat berkembang. Selang makanan bisa menangani masalah ini.

Persiapan Sebelum ke Dokter

Anda mungkin akan dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam diagnosis dan pengobatan distrofi otot.

Apa Yang dapat Anda Lakukan?

  • Tuliskan tanda-tanda dan gejala yang Anda atau anak Anda alami, dan berapa lama.
  • Bawa foto atau rekaman video yang menggambarkan kekhawatiran Anda.
  • Tuliskan informasi medis penting terkait kondisi kesehatan Anda, termasuk kondisi lain yang tidak berhubungan dengan distrofi otot.
  • Buatlah daftar semua obat-obatan, vitamin dan suplemen yang Anda atau anak Anda ambil.
  • Riwayat distrofi otot seluruh anggota keluarga.

Pertanyaan Yang Perlu Anda Tanyakan

  • Apa penyebab paling mungkin dari tanda-tanda dan gejala tersebut?
  • Apa tes yang diperlukan?
  • Apakah ada kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?
  • Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Bagaimana kondisi ini untuk jangka panjang?
  • Apakah Anda menyarankan kami untuk menemui seorang konselor genetik ?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama konsultasi.

Apa Yang Dapat Anda Harapkan dari Dokter?

Dokter meminta Anda untuk menjawab sejumlah pertanyaan. Mempersiapkan diri dapat membantu Anda menghemat waktu dan memanfaatkan sebagian waktu konsultasi untuk membahas poin penting yang ingin Anda diskusikan lebih dalam dengan dokter. Dokter mungkin akan menanyakan pertanyaan berikut:

  • Gejala apa yang Anda alami?
  • Kapan gejala tersebut mulai tampak?
  • Apakah gejala tesebut semakin parah?
  • Apakah Anda memiliki anggota keluarga yang mengidap distrofi otot?
  • Apakah Anda berencana untuk memiliki anak lagi?

Tes dan Diagnosis

Tes da diagnosis biasanya akan dimulai dengan meninjau sejarah medis dan pemeriksaan fisik.

Setelah itu, dokter dapat merekomendasikan:

  • Tes enzim. Otot yang rusak melepaskan enzim, seperti creatine kinase (CK), ke dalam darah. Pada orang yang tidak memiliki cedera traumatis, darah dengan kadar CK tinggi dapat menjadi indikasi penyakit otot – seperti dystrophy.
  • Elektromiografi otot. Jarum elektroda dimasukkan ke dalam otot yang akan diuji. Aktivitas listrik diukur ketika Anda bersantai dan ketika Anda mengencangkan otot. Perubahan pola aktivitas listrik dapat mengkonfirmasi gangguan otot.
  • Uji genetik. Sampel darah akan diperiksa untuk melihat adanya mutasi pada beberapa gen yang menyebabkan berbagai jenis distrofi otot.
  • Biopsi otot. Sepotong kecil otot diangkat melalui sayatan atau dengan jarum. Analisis (biopsi) dari sampel jaringan dapat membedakan distrofi otot dari penyakit otot lainnya.
  • Tes pemantauan jantung (elektrokardiografi dan ekokardiogram). Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi jantung, terutama pada orang yang didiagnosis dengan distrofi otot myotonic.
  • Tes pemantauan paru. Tes ini digunakan untuk memeriksa fungsi paru-paru.

Perawatan dan Obat-obatan

Tidak ada obat untuk semua bentuk distrofi otot. Tetapi pengobatan dapat membantu mencegah atau mengurangi masalah pada persendian dan tulang belakang untuk memungkinkan orang dengan distrofi otot untuk tetap bergerak selama mungkin. Pilihan pengobatan termasuk obat-obatan, terapi fisik, dan prosedur bedah dan lainnya.

Pengobatan

Dokter mungkin merekomendasikan:

  • Kortikosteroid, seperti prednison, yang dapat membantu meningkatkan kekuatan otot dan menunda perkembangan beberapa jenis distrofi otot. Namun penggunaan jangka panjang dari jenis obat ini dapat menyebabkan kenaikan berat badan dan melemahkan tulang, meningkatkan risiko fraktur.
  • Obat-obatan jantung, seperti enzyme (ACE) inhibitor angiotensin-converting atau beta blocker, jika otot jantung mengalami kerusakan.

Terapi

Beberapa jenis terapi dan alat bantu dapat meningkatkan kualitas hidup pada orang yang memiliki distrofi otot. Contoh termasuk:

  • Rentang gerak dan latihan peregangan. Distrofi otot dapat membatasi fleksibilitas dan mobilitas sendi. Tungkai sering menarik ke dalam dan menjadi tetap dalam posisi itu. Latihan rentang gerak dapat membantu menjaga fleksibilitas sendi.
  • Latihan aerobic dampak rendah, seperti berjalan kaki dan berenang, dapat membantu mempertahankan kekuatan, mobilitas dan kesehatan umum. Beberapa jenis latihan penguatan juga mungkin bisa membantu. Tapi Anda disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu karena beberapa jenis olahraga mungkin berbahaya.
  • Kawat gigi. Kawat gigi dapat membantu menjaga otot dan tendon meregang dan fleksibel, memperlambat perkembangan kontraktur. Kawat gigi juga dapat membantu mobilitas dengan memberikan dukungan untuk otot melemah.
  • Alat bantu mobilitas. Tongkat, pejalan kaki dan kursi roda dapat membantu mempertahankan mobilitas dan kemandirian.
  • Alat bantu pernapasan. Karena otot pernafasan melemah, perangkat tidur apnea dapat membantu meningkatkan pengiriman oksigen pada malam hari. Beberapa orang dengan distrofi otot yang parah mungkin perlu menggunakan mesin yang memaksa udara masuk dan keluar dari paru-paru mereka (ventilator).

Operasi

Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelengkungan tulang belakang yang akhirnya bisa membuat bernapas lebih sulit.

Gaya Hidup dan Pengobatan Rumah

Infeksi pernafasan dapat menjadi masalah dalam tahap akhir distrofi otot. Vaksinasi untuk pneumonia sangat diperlukan dan selalu perbaharui vaksinasi untuk influenza.

Perubahan pola makan belum terbukti memperlambat perkembangan distrofi otot. Tapi nutrisi yang tepat sangat penting karena mobilitas terbatas dapat menyebabkan obesitas, dehidrasi dan sembelit. Makanan berserat tinggi, tinggi protein, diet rendah kalori dapat membantu mencegah perkembangan distrofi otot.

Penanganan dan Dukungan

Didiagnosa mengidap distrofi otot bisa membuat hidup lebih rumit. Untuk membantu Anda mengatasi:

  • Senantiasa berbicara dengan orang terdekat. Anda mungkin merasa nyaman mendiskusikan perasaan Anda dengan teman atau anggota keluarga, atau Anda mencoba untuk bergabung dengan kelompok pendukung resmi.
  • Jadilah pendengar yang baik untuk anak Anda dan selalu perhatikan kondisinya. Jika anak Anda memiliki distrofi otot, tanyakan kepada dokter Anda tentang cara-cara yang paling tepat untuk membicarakan kondisi progresif ini dengan anak Anda.