Essential Thrombocythemia

DEFINISI
Thrombocythemia esensial adalah gangguan umum dimana tubuh Anda memproduksi terlalu banyak trombosit darah. Kondisi ini dapat menyebabkan Anda merasa lelah, pusing dan mengalami sakit kepala dan perubahan penglihatan. Hal ini juga meningkatkan risiko penggumpalan darah.

Thrombocythemia esensial lebih sering terjadi pada orang di atas usia 50 tahun dan sedikit lebih umum pada wanita. Orang-orang muda dapat mengembangkannya juga.

Thrombocythemia esensial adalah penyakit kronis yang tidak dapat disembuhkan. Jika Anda memiliki bentuk ringan dari penyakit ini, Anda mungkin tidak memerlukan pengobatan. Jika Anda memiliki kondisi yang parah, Anda mungkin perlu obat yang menurunkan jumlah trombosit Anda, pengencer darah atau keduanya.

GEJALA
Indikasi pertama bahwa Anda memiliki gangguan mungkin pengembangan bekuan darah (trombus). Gumpalan dapat berkembang dimana saja di tubuh Anda, tetapi pada thrombocythemia esensial gumpalan paling sering terjadi di otak, tangan dan kaki.

Tanda dan gejala tergantung pada dimana gumpalan terbentuk. Mereka termasuk :

  • Sakit kepala
  • Pusing atau sempoyongan
  • Nyeri dada
  • Kelemahan
  • Pingsan
  • Perubahan penglihatan sementara
  • Mati rasa atau kesemutan pada tangan dan kaki
  • Kemerahan, berdenyut dan nyeri terbakar di tangan dan kaki (erythromelalgia)
  • Limpa agak membesar

Thrombocythemia esensial juga dapat menyebabkan perdarahan, terutama jika jumlah trombosit Anda sangat tinggi (lebih dari 1 juta trombosit per mikroliter darah) namum ini gejala yang kurang umum. Perdarahan dapat berupa :

  • Mimisan
  • Memar
  • Perdarahan dari mulut atau gusi
  • Feses berdarah

Jika bekuan darah terjadi pada arteri yang menyuplai otak, dapat menyebabkan serangan transient ischemic (TIA) atau stroke. TIA, atau ministroke, adalah gangguan sementara aliran darah ke bagian otak. Tanda dan gejala stroke atau TIA berkembang tiba-tiba dan termasuk:

  • Kelemahan atau mati rasa pada wajah, lengan atau kaki, biasanya pada satu sisi tubuh
  • Kesulitan berbicara atau memahami pembicaraan (afasia)
  • Penglihatan kabur, ganda atau menurun

Kapan Anda harus ke dokter ?
Mencari perhatian medis segera:

  • Jika Anda mengembangkan tanda-tanda atau gejala dari TIA atau stroke, seperti mati rasa atau lumpuh di satu sisi tubuh Anda
  • Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala pembekuan darah yang abnormal atau perdarahan

PENYEBAB
Sumsum tulang – jaringan spons dalam tulang Anda – mengandung sel-sel yang dapat menjadi sel darah merah, sel darah putih atau trombosit. Trombosit berkumpul bersama-sama, membantu darah untuk membentuk bekuan untuk menghentikan pendarahan ketika Anda merusak pembuluh darah, seperti ketika Anda mendapatkan luka. Jumlah trombosit normal berkisar 150.000 hingga 450.000 trombosit per mikroliter darah.

Jika Anda memiliki thrombocythemia esensial atau primer, sumsum tulang Anda membuat terlalu banyak sel pembentuk trombosit (megakaryocytes). Kelebihan trombosit mungkin tidak berfungsi secara normal, yang menyebabkan pembekuan abnormal atau perdarahan.

Penyebab pasti dari thrombocythemia esensial dan kondisi yang sama, yang dikenal sebagai gangguan myeloproliferative, tidak diketahui. Sekitar 80 persen orang dengan gangguan tersebut memiliki mutasi gen yang diperoleh berkontribusi terhadap penyakit. Ini mungkin melibatkan mutasi gen Janus kinase 2 (JAK2), calreticulin (CALR) atau MPL.

Jumlah trombosit yang tinggi disebabkan oleh kondisi yang mendasarinya seperti infeksi atau kekurangan zat besi disebut thrombocythemia reaktif, atau sekunder. Pentderita thrombocythemia sekunder memiliki lebih sedikit risiko pembekuan darah dan perdarahan dibandingkan dengan penderita thrombocythemia esensial.

Komplikasi
Penderita thrombocythemia esensial yang lebih tua beresiko komplikasi, seperti orang-orang yang pernah memiliki pembekuan darah sebelum atau masalah pendarahan yang berhubungan dengan penyakit.

Pembekuan darah yang abnormal akibat thrombocythemia esensial dapat menyebabkan berbagai komplikasi yang serius, termasuk:

  • Komplikasi kehamilan. Walaupun banyak wanita yang memiliki thrombocythemia memiliki kehamilan normal dan sehat, thrombocythemia yang tidak terkontrol dapat menyebabkan keguguran dan komplikasi lainnya. Risiko komplikasi dapat dikurangi dengan pemeriksaan teratur dan pengobatan, jadi pastikan dokter Anda secara teratur memonitor kondisi Anda.
  • Stroke. Pembekuan yang memblokir aliran darah ke otak Anda dapat menyebabkan stroke. Jika Anda mengembangkan tanda-tanda dan gejala stroke, carilah perhatian medis segera.
  • Serangan jantung. Pembekuan yang menghambat aliran darah ke jantung Anda dapat menyebabkan serangan jantung. Dapatkan perhatian medis segera jika Anda mengembangkan tanda-tanda dan gejala serangan jantung. Ini termasuk tekanan, kepenuhan atau nyeri parah di tengah dada Anda yang berlangsung lebih dari beberapa menit; nyeri menyebar ke bahu, lengan, punggung, gigi atau rahang; sesak napas; dan berkeringat atau kulit berkeringat.
    Thrombocythemia esensial juga dapat menyebabkan perdarahan dengan kehilangan darah yang signifikan. Sejumlah kecil penderita thrombocythemia esensial kemudian dapat mengembangkan penyakit yang berpotensi mengancam nyawa ini:
  • Leukemia myelogenous akut. Ini adalah jenis sel darah putih dan kanker sumsum tulang yang berlangsung cepat.
  • Myelofibrosis. Perkembangan sumsum tulang akibat gangguan di jaringan parut sumsum tulang, yang menyebabkan anemia berat dan pembesaran hati dan limpa.

Persiapan Sebelum ke Dokter
Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap untuk janji pertemuan Anda dan apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan ?

  • Mengetahui pembatasan pra-janji. Pada saat Anda membuat janji, tanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan di muka, seperti membatasi diet Anda.
  • Buatlah daftar setiap gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan janji yang Anda jadwalkan.
  • Buatlah daftar riwayat kesehatan Anda, seperti gumpalan darah, insiden perdarahan dan riwayat keluarga tentang jumlah trombosit yang tinggi.
  • Buatlah daftar informasi penting pribadi, termasuk tekanan besar atau perubahan kehidupan baru-baru ini.
  • Membuat daftar semua obat-obatan, vitamin dan suplemen yang Anda konsumsi. Beberapa obat, seperti kontrasepsi oral, dapat meningkatkan risiko pembekuan darah pada wanita dengan thrombocythemia esensial.
  • Ajaklah anggota keluarga atau teman bersama Anda. Kadang-kadang bisa sulit untuk mengingat semua informasi yang Anda dengar selama konsultasi. Seseorang yang menemani Anda mungkin ingat sesuatu yang Anda tidak keliru atau lupa.
  • Daftar pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter Anda.

Untuk thrombocythemia esensial, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi :

  • Apa jenis tes yang saya butuhkan?
  • Apakah kondisi saya sementara atau kronis?
  • Perawatan apa yang anda rekomendasikan?
  • Apakah saya harus minum obat?
  • Apakah saya akan memiliki efek samping dari pengobatan?
  • Apa jenis tindak lanjut yang akan saya butuhkan?
  • Apakah saya perlu membatasi kegiatan saya?
  • Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi saya?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana saya bisa mengatasinya bersama-sama?
  • Haruskah saya menemui seorang spesialis?
  • Apakah Anda memiliki brosur atau bahan cetak lainnya yang dapat saya miliki?
  • Website apa yang anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain yang muncul selama konsultasi Anda.

Apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda?
Dokter Anda mungkin akan menanyai Anda sejumlah pertanyaan, seperti:

  • Apa tanda-tanda dan gejala yang Anda perhatikan?
  • Kapan Anda pertama kali melihat tanda-tanda dan gejala-gejala ini?
  • Apakah gejala tersebut semakin parah dari waktu ke waktu?
  • Apakah Anda pernah menjalani prosedur medis atau transfusi darah baru-baru ini?
  • Apakah Anda memiliki infeksi baru atau vaksin?
  • Apakah Anda minum alkohol?
  • Apakah Anda mengalami sakit kepala, pusing atau kelemahan?
  • Apakah Anda memiliki nyeri dada?
  • Apakah Anda memiliki masalah penglihatan?
  • Apakah Anda punya perdarahan atau memar?
  • Apakah Anda mengalami mati rasa atau kesemutan di tangan atau kaki?
  • Apakah Anda mengalami kemerahan apapun, berdenyut atau nyeri terbakar di tangan atau kaki?
  • Apakah Anda memiliki riwayat keluarga dengan jumlah trombosit tinggi?

Tes dan Diagnosis
Jika jumlah darah Anda di atas 450.000 trombosit per mikroliter darah, dokter akan mencari kondisi yang mendasarinya. Ia akan menyingkirkan semua penyebab lain dari jumlah trombosit yang tinggi untuk konfirmasi diagnosis thrombocythemia esensial. Tes darah mungkin termasuk:

  • Tes darah lengkap. Untuk menentukan jumlah trombosit dalam darah Anda.
  • Smear darah. Sejumlah kecil darah Anda diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat ukuran dan aktivitas trombosit Anda.
  • Pengujian genetik. Tes khusus dapat menentukan apakah Anda memiliki kelainan kromosom yang dapat menyebabkan trombosit tinggi dan apakah Anda memiliki mutasi gen JAK2, CALR atau MPL.
  • Tes darah lainnya. Dokter Anda dapat memeriksa tingkat zat besi dalam darah atau tes untuk melihat peradangan.

Dokter Anda mungkin juga menyarankan dua tes sumsum tulang:

  • Aspirasi sumsum tulang. Dokter Anda mengekstrak sejumlah kecil cairan sumsum tulang Anda melalui jarum. Sampel diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat sel-sel abnormal.
  • Biopsi sumsum tulang. Dokter mengambil sampel padat jaringan sumsum tulang melalui sebuah jarum. Sampel diperiksa di bawah mikroskop untuk menentukan apakah sumsum tulang Anda memiliki jumlah sel-sel besar lebih tinggi dari normal yang membuat trombosit (megakariosit).

Perawatan dan Obat-obatan
Pengobatan thrombocythemia esensial tergantung pada risiko pembekuan darah atau perdarahan. Jika Anda berusia di bawah 60 tahun dan tidak memiliki tanda-tanda atau gejala, Anda mungkin hanya perlu pemeriksaan kesehatan secara berkala.

Dokter mungkin meresepkan obat jika:

  • Anda berusia di atas 60 tahun dan memiliki pembekuan darah sebelumnya atau TIA
  • Anda memiliki faktor risiko kardiovaskular, seperti kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi dan diabetes

Obat
Dokter Anda mungkin menyarankan salah satu obat resep berikut, mungkin bersama dengan aspirin dosis rendah, untuk mengurangi jumlah trombosit atau risiko pembekuan:

  • HU (Droxia, Hydrea). Obat ini menekan produksi sumsum tulang sel darah, termasuk trombosit. Efek samping biasanya ringan. Dokter akan memonitor jumlah darah dan fungsi hati. Ada beberapa kekhawatiran bahwa penggunaan jangka panjang dapat sedikit meningkatkan risiko mengembangkan leukemia myelogenous akut.
  • Anagrelide (Agrylin). Tidak seperti HU, anagrelide tidak terkait dengan peningkatan risiko leukemia, tetapi tidak dianggap efektif. Efek samping mungkin termasuk retensi cairan, masalah jantung, sakit kepala, pusing, mual dan diare.
  • Interferon alfa (Intron A) atau pegylated interferon alpha 2a (Pegasys). Obat ini diberikan melalui suntikan. Mungkin lebih mahal dan menyebabkan efek samping yang lebih buruk dari HU atau anagrelide, tapi itu adalah pilihan terbaik bagi sebagian orang. Efek samping mungkin termasuk gejala seperti flu, kebingungan, mual, depresi, diare, kejang, iritabilitas dan mengantuk.

Prosedur darurat
Sebuah prosedur medis yang disebut pheresis trombosit hanya digunakan dalam keadaan darurat, seperti setelah stroke atau pembekuan darah berbahaya lainnya. Ini sementara dapat menurunkan jumlah trombosit Anda. Sebuah jarum yang terhubung ke tabung memungkinkan darah mengalir ke perangkat yang menghilangkan trombosit, setelah darah Anda dikembalikan ke tubuh Anda.

Gaya Hidup dan Pengobatan Rumah
Jika Anda memiliki thrombocythemia esensial, dokter mungkin menyarankan Anda secara teratur untuk mengonsumsi aspirin dalam dosis rendah. Aspirin membuat trombosit kurang lengket dan mengurangi kecenderungan darah untuk membentuk gumpalan. Ini sering digunakan dalam kehamilan karena memiliki risiko rendah menyebabkan efek samping pada janin.

Cobalah juga untuk memilih gaya hidup sehat untuk menurunkan risiko mengembangkan kondisi yang dapat menyebabkan pembekuan darah. Ini termasuk diabetes, tekanan darah tinggi dan kolesterol darah tinggi. Lakukanlah langkah-langkah untuk:

  • Makan makanan yang sehat. Pilih diet bervariasi kaya biji-bijian, sayuran dan buah-buahan dan rendah lemak jenuh. Cobalah untuk menghindari lemak trans. Pelajari tentang kontrol porsi untuk mempertahankan berat badan normal.
  • Meningkatkan aktivitas fisik Anda. Berusaha untuk setidaknya melakukan aktivitas fisik ringan selama 30 menit sehari. Cobalah berjalan setiap hari, naik sepeda atau berenang.
  • Mencapai atau mempertahankan berat badan normal. Kelebihan berat badan atau obesitas meningkatkan tekanan dalam pembuluh darah di panggul dan kaki dan merupakan faktor risiko untuk kondisi seperti tekanan darah tinggi.
  • Berhenti merokok. Jika Anda merokok, lakukanlah langkah-langkah untuk mencoba berhenti merokok.