Familial Adenomatous Polyposis

Definisi

Familial adenomatous polyposis adalah penyakit langka, penyakit keturunan yang menyebabkan jaringan esktra (polip) terbentuk dalam usus besar dan di bagian atas usus kecil (duodenum). Jika tidak diobati, polip di usus besar dapat berkembang menjadi kanker pada usia 40.

Komplikasi

Kebanyakan orang dengan riwayat keluarga pengidap familial adenomatous polyposis dapat menyebabkan komplikasi, antara lain:

  • Polip duodenum. Polip ini tumbuh di bagian atas usus keci dan dapat menjadi kanker. Tapi dengan pemantauan intensif, polip duodenum dapat dideteksi dan diangkat sebelum berkembang lebih parah.
  • Polip periampula. Polip ini muncul di dalam usus kecil, dekat dengan tempat empedu dan saluran masuka pancreas (ampula). Polip periampula juga dapat berkembang menjadi kanker tapi umumnya dapat dideteksi dan diangkat sebelum kanker berkembang.
  • Desmoids. Gumpalan non-kanker ini bisa tumbuh di mana saja pada tubuh, tetapi biasanya berkembang di daerah perut (abdomen). Desmoids dapat menyebabkan gangguan serius jika kemudian tumbuh menekan saraf, pembuluh darah atau organ-organ lain di dalam tubuh.
  • Kanker lainnya. Terkadang, polyposis adenomatous bisa menyebabkan berkembangnya kanker dalam kelenjar tiroid, system saraf pusat, kelenjar adrenal, hati atau organ lainnya.
  • Tumor kulit nonkanker
  • Tumor tulang non-kanker
  • Perubahan pigmen pada retina mata
  • Kelainan gigi

Jenis

Ada beberapa variasi familial adenomatosa poliposis, antara lain:

  • Attenuated familial adenomatous polyposis (polip adenamatosa familial lemah), menyebabkan polip yang lebih sedikit dibandingakn polip adenomatosa familial klasik, biasanya kurang dari 100. Penderita penyakit ini memiliki risiko tinggi terkena kanker pada usia 60 jika polip tidak diangkat. Sindrom Gardner adalah bentuk polip adenomatosa familial yang mempengaruhi pertumbuhan tulang dan gigi.
  • MYH terkait polip. Gangguan genetic langka ini disebabkan oleh gen yang berbeda (gen MYH), tetapi memiliki risiko gangguan usus dan usus kecil yang sama dengan jenis lain. Jumlah polip yang berkembang bisa bervariasi, hampir 40 persen orang dengan MAP memiliki 10 hingga 100 polip, dan 30 persen berisiko memiliki lebih dari 100 polip. Risiko berkembangnya kanker usus besar diperkirakan 80 persen pada usia 70, jika polip tidak dikendalikan dengan kolonoskopi atau jika usus atau rectum tidak diangkat.