Fibrosis Sistik

DEFINISI
Fibrosis sistik adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru dan sistem pencernaan.

Fibrosis sistik mempengaruhi sel-sel yang memproduksi lendir, keringat dan pencernaan jus. Cairan yang disekresi ini biasanya tipis dan licin. Tapi pada orang dengan fibrosis sistik, gen yang rusak menyebabkan sekresi menjadi kental dan lengket. Alih-alih bertindak sebagai pelumas, sekresi menyumbat tabung, saluran dan lorong-lorong, terutama di paru-paru dan pankreas.

Meskipun fibrosis sistik memerlukan perawatan sehari-hari, penderita kondisi ini dapat bersekolah dan bekerja, dan memiliki kualitas hidup yang lebih baik daripada di dekade sebelumnya. Perbaikan dalam skrining dan perawatan membuat kebanyakan orang dengan fibrosis sistik hidup hingga usia 20-an dan 30-an, dan beberapanya hidup hingga usia 40-an dan 50-an.

GEJALA
Skrining terhadap bayi baru lahir untuk fibrosis sistik kini dilakukan di seluruh negara bagian di AS. Akibatnya, kondisi dapat didiagnosis dalam bulan pertama kehidupan, sebelum timbulnya gejala. Bagi orang-orang yang lahir sebelum skrining bayi baru lahir ditetapkan, penting untuk menyadari tanda-tanda dan gejala fibrosis sistik.

Tanda-tanda dan gejala fibrosis sistik bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Bahkan pada orang yang sama, gejala dapat memburuk atau membaik seiring berjalannya waktu. Beberapa orang mungkin tidak mengalami gejala sampai masa remaja atau dewasa.

Penderita fibrosis sistik memiliki zat garam yang lebih tinggi dari tingkat normal pada keringat mereka. Orang tua sering dapat merasakan garam ketika mereka mencium anak-anak mereka. Sebagian tanda-tanda dan gejala fibrosis sistik lain mempengaruhi sistem pernapasan atau sistem pencernaan. Namun, orang dewasa penderita fibrosis sistik lebih mungkin untuk memiliki gejala atipikal, seperti pankreatitis, diabetes dan infertilitas.

Tanda dan gejala pernapasan
Lendir kental dan lengket yang berhubungan dengan fibrosis sistik menyumbat tabung yang membawa udara masuk dan keluar dari paru-paru Anda. Hal ini dapat menyebabkan:

  • Batuk terus-menerus yang menghasilkan lendir tebal (dahak)
  • Mengi
  • Sesak napas
  • Intoleransi terhadap olahraga
  • Infeksi paru berulang
  • Meradang hidung atau hidung tersumbat

Tanda dan gejala pencernaan
Lendir tebal juga dapat memblokir tabung yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus kecil Anda. Tanpa enzim pencernaan, usus Anda tidak bisa sepenuhnya menyerap nutrisi dalam makanan yang Anda makan. Hasilnya sering:

  • Tinja berbau busuk dan berminyak
  • Berat badan menurun dan pertumbuhan lambat
  • Penyumbatan usus, terutama pada bayi yang baru lahir (mekonium ileus)
  • Sembelit parah

Seringnya tegang saat mengeluarkan tinja dapat menyebabkan bagian rektum – akhir usus besar – menonjol di luar anus (rectal prolapse). Ketika ini terjadi pada anak-anak, mungkin menjadi tanda fibrosis sistik. Orang tua harus berkonsultasi dengan dokter yang ahli tentang fibrosis sistik. Rectal prolapse pada anak-anak mungkin memerlukan operasi.

Kapan Anda harus ke dokter?
Jika Anda atau anak Anda memiliki gejala fibrosis sistik – atau jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki fibrosis sistik – berkonsultasilah dengan dokter Anda tentang pengujian untuk penyakit ini.

Carilah perawatan medis segera jika Anda atau anak Anda memiliki kesulitan bernapas.

PENYEBAB
Dalam fibrosis sistik, cacat (mutasi) pada gen yang mengubah protein yang mengatur gerakan garam ke dalam dan ke luar dari sel. Hasilnya adalah lendir tebal dan lengket di saluran pernafasan, pencernaan dan sistem reproduksi, serta peningkatan garam dalam keringat.

Banyak cacat yang berbeda yang dapat terjadi pada gen. Jenis mutasi gen terkait dengan keparahan kondisi.

Anak-anak perlu mewarisi satu salinan gen dari masing-masing orang tua untuk memiliki penyakit ini. Jika anak-anak mewarisi hanya satu salinan, mereka tidak akan mengembangkan fibrosis sistik, tetapi akan menjadi pembawa dan mungkin mewariskan gen untuk anak-anak mereka sendiri.

Faktor Risiko

  • Riwayat keluarga. Karena fibrosis sistik adalah kelainan bawaan, penyakit ini diwariskan dalam keluarga.
  • Ras. Meskipun fibrosis sistik terjadi pada semua ras, penyakit ini paling umum pada orang kulit putih keturunan Eropa Utara.

KOMPLIKASI

Komplikasi sistem pernapasan

  • Saluran udara rusak (bronkiektasis). Fibrosis sistik adalah salah satu penyebab utama bronkiektasis, suatu kondisi yang merusak saluran udara, sehingga gerak udara masuk dan keluar dari paru-paru menjadi sulit, dan membersihkan lendir dari saluran udara (tabung bronkial).
  • Infeksi kronis. Lendir tebal di paru-paru dan sinus memberikan tempat untuk berkembang biak yang ideal untuk bakteri dan jamur. Penderita fibrosis sistik mungkin sering terserang bronkitis atau pneumonia.
  • Pertumbuhan daging di hidung (polip hidung). Karena lapisan dalam hidung meradang dan bengkak, dapat menyebabkan tumbuhnya daging lembut (polip). Polip hidung dapat menghambat pernapasan saat tidur.
  • Batuk darah (hemoptisis). Seiring waktu, fibrosis sistik dapat menyebabkan penipisan dinding saluran napas. Akibatnya, remaja dan orang dewasa dengan fibrosis sistik dapat mengalami batuk darah.
  • Pneumotoraks. Pada kondisi ini, udara terkumpul dalam ruang yang memisahkan paru-paru dari dinding dada, juga lebih umum pada orang tua dengan fibrosis sistik. Pneumotoraks dapat menyebabkan nyeri dada dan sesak napas.
  • Kegagalan pernapasan. Seiring waktu, fibrosis sistik dapat merusak jaringan paru-paru begitu parah sehingga tidak dapat lagi bekerja. Fungsi paru-paru biasanya memburuk secara bertahap, dan akhirnya dapat mengancam jiwa.

Komplikasi sistem pencernaan

  • Kekurangan gizi. Lendir tebal dapat memblokir tabung yang membawa enzim pencernaan dari pankreas ke usus. Tanpa enzim ini, tubuh tidak akan dapat menyerap protein, lemak atau vitamin yang larut dalam lemak.
  • Diabetes. Pankreas menghasilkan insulin, yang dibutuhkan tubuh untuk menggunakan gula. Fibrosis sistik meningkatkan risiko diabetes. Hampir 20 persen penderita fibrosis sistik mengembangkan diabetes pada usia 30 tahun.
  • Saluran empedu terblokir. Tabung yang membawa empedu dari hati dan kantong empedu ke usus kecil mungkin akan terblokir dan meradang, yang menyebabkan gangguan hati dan kadang-kadang batu empedu.
  • Obstruksi usus. Obstruksi usus dapat terjadi pada semua usia. Anak-anak penderita fibrosis sistik berada pada risiko yang lebih tinggi dari intususepsi, suatu kondisi di mana bagian dari usus melipat ke dalam dirinya sendiri seperti akordeon.
  • Sindrom obstruksi usus distal (DIOS). DIOS adalah obstruksi parsial atau total di mana usus kecil memenuhi usus besar.

Komplikasi sistem reproduksi
Hampir semua orang penderita fibrosis sistik tidak subur karena tabung yang menghubungkan testis dan kelenjar prostat (vas deferens) terblokir oleh lendir atau hilang sama sekali. Perawatan kesuburan tertentu dan prosedur bedah kadang-kadang memungkinkan untuk pria penderita fibrosis sistik untuk menjadi ayah.

Meskipun wanita penderita fibrosis sistik mungkin kurang subur dibandingkan dengan perempuan lain, itu mungkin bagi mereka untuk hamil dan memiliki kehamilan yang sukses. Namun, kehamilan bisa memperburuk tanda-tanda dan gejala fibrosis sistik, jadi pastikan untuk mendiskusikan kemungkinan risiko dengan dokter Anda.

Komplikasi lain

  • Penipisan tulang (osteoporosis). Penderita fibrosis sistik berada pada risiko tinggi mengembangkan penipisan berbahaya pada tulang.
  • Ketidakseimbangan elektrolit dan dehidrasi. Karena penderita fibrosis sistik memiliki keringat asin, keseimbangan mineral dalam darah mereka mungkin akan menurun. Tanda dan gejala termasuk peningkatan denyut jantung, kelelahan, kelemahan dan tekanan darah rendah.

Persiapan Sebelum ke Dokter
Buatlah janji dengan dokter Anda jika Anda atau anak Anda memiliki tanda-tanda atau gejala umum untuk fibrosis sistik. Setelah evaluasi awal, Anda mungkin akan dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam fibrosis sistik .

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan diri untuk janji konsultasi Anda, serta apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan ?
Anda dapat menulis daftar yang menjawab pertanyaan-pertanyaan ini:

  • Gejala Apa yang Anda atau anak Anda alami?
  • Kapan gejala tersebut mulai, dan apakah ada yang membuatnya membaik atau memburuk?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita fibrosis sistik ?
  • Apakah pertumbuhan Anda normal dan berat badan stabil?

Apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda?
Setelah memperoleh informasi rinci tentang gejala dan riwayat medis keluarga Anda, dokter mungkin akan memerintahkan beberapa tes untuk membantu membuat diagnosis.

Tes Dan Diagnosis
Skrining dan diagnosis pada bayi baru lahir
Setiap negara bagian di AS sekarang secara rutin melakukan pemeriksaan pada bayi yang baru lahir untuk fibrosis sistik. Diagnosis dini berarti pengobatan dapat segera dilaksanakan. Dalam tes skrining, sampel darah diperiksa untuk melihat level bahan kimia yang lebih tinggi dari biasanya (tripsinogen immunoreactive, atau IRT) yang dikeluarkan oleh pankreas.

IRT bayi baru lahir mungkin tinggi karena lahir prematur atau tekanan persalinan. Untuk itu tes lainnya diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis fibrosis sistik:

  • Tes keringat. Zat kimia yang memproduksi keringat diteteskan pada area kecil di kulit. Keringat yang terkumpul kemudian diuji untuk melihat apakah itu asin dari biasanya.
  • Pengujian genetik. Sampel DNA dari darah dapat diperiksa untuk cacat tertentu pada gen yang bertanggung jawab untuk fibrosis sistik.

Tes keringat biasanya dilakukan saat bayi berusia satu bulan, untuk memastikan sampel cukup besar untuk dianalisa. Tes keringat dapat menentukan apakah bayi membawa gen fibrosis sistik atau memiliki kondisi tersebut. Pengujian harus dilakukan di sebuah pusat khusus untuk fibrosis sistik .

Pengujian terhadap anak-anak dan orang dewasa
Tes fibrosis sistik dapat direkomendasikan untuk anak-anak dan orang dewasa yang tidak diskrining saat lahir. Dokter Anda mungkin menyarankan tes genetik dan keringat untuk fibrosis sistik jika Anda memiliki terserang pankreas meradang secara berulang (pankreatitis), polip hidung, infeksi sinus atau paru-paru kronis, bronkiektasis, atau infertilitas pada pria.

Perawatan Dan Obat-obatan
Tidak ada obat untuk fibrosis sistik, tetapi pengobatan dapat mengurangi gejala dan mengurangi komplikasi. Pemantauan dekat dan dini, intervensi agresif dianjurkan. Mengatasi fibrosis sistik adalah hal yang sulit, jadi pertimbangkan untuk mendapatkan perawatan di pusat khusus untuk fibrosis sistik.

Tujuan pengobatan meliputi :

  • Mencegah dan mengendalikan infeksi paru-paru
  • Mengencerkan dan menghapus lendir dari paru-paru
  • Mencegah dan mengobati penyumbatan usus
  • Memberikan nutrisi yang cukup

Obat
Pilihan meliputi :

  • Antibiotik untuk mengobati dan mencegah infeksi paru-paru
  • Obat pengencer lendir untuk membantu menangani batuk lendir, sehingga dapat meningkatkan fungsi paru-paru
  • Bronkodilator untuk membantu menjaga saluran udara tetap terbuka dengan relaksasi otot-otot sekitar saluran bronkial Anda
  • Enzim pankreas oral untuk membantu saluran pencernaan Anda menyerap nutrisi

Terapi fisik dada
Mengencerkan lendir tebal di paru-paru membuat batuk lebih mudah. Terapi fisik dada membantu mengencerkan lendir. Hal ini biasanya dilakukan dari satu sampai empat kali sehari. Teknik umum yaitu bertepuk dengan menangkup tangan di bagian depan dan belakang dada.

Perangkat mekanik juga dapat membantu mengencerkan lendir paru. Ini meliputi rompi bergetar atau tabung atau masker yang membantu Anda bernapas dalam.

Rehabilitasi paru
Dokter mungkin merekomendasikan program jangka panjang untuk meningkatkan fungsi paru-paru dan kemampuan Anda secara keseluruhan. Rehabilitasi paru biasanya dilakukan pada pasien rawat jalan dan mungkin termasuk :

  • Pelatihan olahraga
  • Konseling gizi
  • Teknik pernapasan
  • Konseling psikologis dan dukungan kelompok

Prosedur bedah dan lainnya

  • Pengangkatan polip hidung. Dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk mengangkat polip hidung yang menghambat pernapasan.
  • Terapi oksigen. Jika kadar oksigen darah menurun, kadang-kadang dokter dapat merekomendasikan Anda untuk menghirup oksigen murni untuk mencegah tekanan darah tinggi di paru-paru (hipertensi pulmonal).
  • Endoskopi dan lavage. Lendir dapat disedot dari obstruksi jalan napas melalui endoskopi.
  • Menggunakan tabung makanan. Fibrosis sistik mengganggu pencernaan, sehingga Anda tidak dapat menyerap nutrisi dari makanan dengan sangat baik. Dokter Anda mungkin menyarankan untuk sementara menggunakan tabung makanan untuk memberikan nutrisi ekstra saat Anda tidur. Tabung ini dapat berulir melalui hidung ke perut Anda atau ditanamkan ke dalam perut dengan operasi.
  • Operasi usus. Jika penyumbatan berkembang di usus Anda, Anda mungkin perlu operasi untuk menghapusnya. Intususepsi, di mana bagian dari usus melipat ke dalam dirinya sendiri, juga mungkin memerlukan pembedahan.
  • Transplantasi paru-paru. Jika Anda memiliki masalah pernapasan yang parah, komplikasi paru-paru atau meningkatnya resistensi terhadap antibiotik digunakan untuk mengobati infeksi paru-paru yang mengancam jiwa, transplantasi paru mungkin menjadi pilihan. Karena kedua paru-paru dipengaruhi oleh fibrosis sistik, keduanya perlu diganti. Fibrosis sistik tidak akan kambuh setelah transplantasi paru-paru.

Gaya Hidup dan Pengobatan Rumah
Ada banyak hal yang dapat Anda lakukan di rumah untuk mengelola kondisi Anda dan meminimalkan komplikasi. Berkonsultasilah dengan dokter Anda sebelum memulai pengobatan rumah.

Memperhatikan gizi dan asupan cairan
Fibrosis sistik dapat menyebabkan kekurangan gizi karena enzim yang dibutuhkan untuk pencernaan tidak dapat mencapai usus kecil Anda, sehingga mencegah terserapnya makanan. Penderita fibrosis sistik mungkin perlu hingga 50 persen lebih banyak kalori harian dibandingkan orang yang tidak menderita kondisi ini. Nutrisi terbaik juga diperlukan untuk mempertahankan fungsi paru-paru yang baik. Ini juga penting untuk minum banyak cairan, yang dapat membantu mengencerkan lendir di paru-paru Anda.

Kebanyakan penderita penyakit ini perlu mengambil kapsul enzim pankreas setiap makan dan makan makanan ringan. Selain itu, dokter juga dapat merekomendasikan :

  • Antasida
  • Tambahan nutrisi berkalori tinggi
  • Vitamin yang larut dalam lemak khusus
  • Serat ekstra untuk mencegah penyumbatan usus
  • Garam ekstra, terutama saat cuaca panas

Terus memperbarui imunisasi
Selain vaksin biasa untuk anak-anak lainnya, orang dengan fibrosis sistik harus mendapatkan vaksin influenza tahunan. Fibrosis sistik tidak mempengaruhi sistem kekebalan tubuh, tetapi anak-anak penderita fibrosis sistik lebih mungkin untuk mengembangkan komplikasi ketika mereka sakit.

Olahraga
Olahraga teratur membantu mengencerkan lendir di saluran pernapasan Anda, dan memperkuat jantung Anda. Bagi banyak orang penderita fibrosis sistik, berpartisipasi dalam olahraga dapat meningkatkan rasa percaya diri dan harga diri. Apa pun yang membuat Anda bergerak, termasuk berjalan dan bersepeda, dapat membantu.

Menghilangkan asap
Jangan merokok di rumah atau mobil, dan tidak mengizinkan orang lain untuk merokok di sekitar anak Anda. Asap rokok berbahaya untuk semua orang, tetapi terutama untuk orang penderita fibrosis sistik.

Mengajarkan untuk mencuci tangan
Ajarkan semua anggota keluarga Anda untuk mencuci tangan mereka secara menyeluruh sebelum makan, setelah menggunakan kamar mandi, ketika pulang dari kerja atau sekolah, dan setelah berada di sekitar orang yang sakit. Cuci tangan adalah cara terbaik untuk melindungi diri terhadap infeksi.

Penanganan Dan Dukungan
Jika Anda atau seseorang yang Anda cintai menderita fibrosis sistik, Anda mungkin mengalami emosi yang kuat seperti kemarahan atau ketakutan. Isu-isu ini terutama sering terjadi pada remaja. Berbicara secara terbuka tentang bagaimana perasaan Anda dapat membantu. Hal ini juga dapat membantu untuk berbicara dengan orang lain yang juga menghadapi masalah yang sama.

Mungkin akan bermanfaat jika Anda bergabung dengan kelompok dukungan untuk orang tua dari anak-anak penderita fibrosis sistik. Anak yang lebih tua dengan gangguan ini mungkin ingin bergabung dengan kelompok fibrosis sistik untuk bertemu dan berbicara dengan orang lain yang memiliki penyakit yang sama. Psikolog seringkali merupakan bagian penting dari tim perawatan ketika anak mendekati masa remaja.

PENCEGAHAN
Jika Anda atau pasangan Anda memiliki kerabat dekat yang menderita fibrosis sistik, Anda berdua mungkin ingin menjalani tes genetik sebelum memiliki anak. Tes yang dilakukan di laboratorium pada sampel darah, dapat membantu menentukan risiko memiliki anak dengan fibrosis sistik.

Jika Anda sudah hamil dan tes genetik menunjukkan bahwa bayi Anda mungkin beresiko fibrosis sistik, dokter dapat melakukan tes tambahan pada bayi Anda.

Pengujian genetik bukan untuk semua orang. Sebelum Anda memutuskan untuk diuji, Anda harus berbicara dengan seorang konselor genetik tentang dampak psikologis hasil tes yang mungkin dialami.