Gangguan Metabolisme

DEFINISI
Gangguan metabolisme warisan merujuk berbagai jenis kondisi medis yang disebabkan oleh cacat genetik – yang paling umum diwarisi dari kedua orang tua – yang mengganggu metabolisme tubuh. Kondisi ini juga dapat disebut kesalahan metabolisme bawaan.

Metabolisme adalah set kompleks reaksi kimia yang digunakan tubuh untuk mempertahankan hidup, termasuk memproduksi energi. Enzim khusus memecah makanan atau bahan kimia tertentu sehingga tubuh Anda dapat menggunakannya langsung untuk bahan bakar atau menyimpannya. Juga, proses kimia tertentu memecah zat yang tidak lagi dibutuhkan tubuh Anda, atau menguranginya.

Ketika proses kimia ini tidak bekerja dengan baik karena kekurangan hormon atau enzim, gangguan metabolisme terjadi. Gangguan metabolisme warisan dibagi ke dalam kategori yang berbeda, tergantung pada substansi tertentu dan apakah itu menumpuk dalam jumlah yang berbahaya (karena tidak dapat dipecah), terlalu rendah, atau hilang.

Beberapa gangguan metabolisme dapat didiagnosis dengan tes skrining rutin yang dilakukan saat lahir. Lainnya diidentifikasi hanya setelah seorang anak atau orang dewasa menunjukkan gejala gangguan.