Gangguan Sumsum Tulang

DEFINISI

Myelofibrosis adalah gangguan sumsum tulang serius yang mengganggu produksi normal sel darah tubuh Anda. Akibatnya berupa jaringan parut yang luas di dalam sumsum tulang Anda, yang dapat menyebabkan anemia berat, kelemahan, kelelahan, dan juga seringkali mennyebabkan pembesaran limpa dan hati.

Myelofibrosis adalah jenis umum dari leukemia kronis – kanker yang mempengaruhi jaringan-jaringan pembentuk darah dalam tubuh. Myelofibrosis tergolong ke dalam kelompok penyakit yang disebut gangguan myeloproliferative.

Kebanyakan orang yang mengidap mielofibrosis semakin memburuk kondisinya, dan beberapa orang mengembangkan bentuk leukemia yang lebih serius. Namun juga sangat mungkin jika seseorang menderita mielofibrosis namun tidak mengalami gejala apapun setelah bertahun-tahun. Pengobatan untuk mielofibrosis, yang difokuskan untuk menghilangkan gejalanya, umumnya memerlukan berbagai perlakuan medis.

GEJALA

Mielofibrosis biasanya berkembang secara perlahan. Pada tahap awal, kebanyakan penderita tidak mengalami tanda-tanda atau gejala tertentu. Tapi ketika gangguan produksi normal sel darah semakin parah, tanda dan gejala mungkin akan mulai muncul. Tanda dan gejala tersebut biasanya termasuk :

  • Merasa lelah, lemah atau sesak napas, biasanya karena anemia
  • Nyeri atau sensasi kepenuhan di bawah tulang rusuk Anda pada sisi kiri, karena pembesaran limpa
  • Kulit pucat
  • Kulit mudah memar
  • Kulit mudah berdarah
  • Keringat berlebihan saat tidur (berkeringat di malam hari)
  • Demam
  • Sering mengalami infeksi
  • Nyeri tulang

Kapan harus ke dokter

Buatlah janji dengan dokter Anda jika Anda mengembangkan tanda-tanda dan gejala yang persisten yang membuat Anda khawatir.

PENYEBAB

Mielofibrosis terjadi ketika sel-sel induk darah mengembangkan mutasi genetik. Sel induk darah memiliki kemampuan untuk meniru dan membagi diri ke dalam beberapa sel-sel khusus yang membentuk darah Anda – sel darah merah, sel darah putih dan trombosit.

Penyebab mutasi genetik dalam sel induk darah ini belum diketahui dengan pasti.

Saat sel induk darah bermutasi meniru dan membagi dirinya sendiri, sel darah tadi meneruskan mutasi ke sel-sel baru. Karena semakin banyak sel-sel darah bermutasi diciptakan, hal ini akan mulai mengakibatkan efek serius pada produksi darah.

Pada tahap akhir, hal ini akan menyebabkan berkurangnya suplai sel darah merah – yang menyebabkan anemia dengan karakteristik mielofibrosis – dan produksi sel darah putih yang melimpah dengan berbagai tingkat trombosit. Pada orang yang mengidap mielofibrosis, sumsum tulang dengan spons normal akan tergores.

Mutasi gen yang terjadi pada kebanyakan orang yang terkena mielofibrosis kadang-kadang disebut sebagai JAK2. Mutasi gen lain juga dapat dikaitkan dengan mielofibrosis.

FAKTOR RISIKO

Meskipun penyebab mielofibrosis seringkali tidak diketahui, namun faktor-faktor tertentu diketahui dapat meningkatkan risiko penyakit ini.

  • Myelofibrosis dapat menyerang siapa saja, tapi paling sering didiagnosis pada kelompok usia 50-an dan 60-an.
  • Gangguan sel darah lainnya. Sebagian kecil penderita mielofibrosis mengembangkan kondisi sebagai akibat komplikasi dari trombositemia esensial atau polisitemia vera.
  • Paparan bahan kimia tertentu. Mielofibrosis juga telah dihubungkan dengan paparan bahan kimia industri seperti toluena dan benzena.
  • Paparan radiasi. Orang yang terpapar radiasi tingkat tinggi, seperti mereka yang selamat dari serangan bom atom, memiliki risiko lebih tinggi mengidap mielofibrosis. Beberapa orang yang menerima paparan bahan kontras radioaktif yang disebut thorotrast, digunakan dari tahun 1920 ke tahun 1950-an, juga didapati mengembangkan penyakit mielofibrosis.

Komplikasi

Komplikasi yang mungkin timbul akibat mielofibrosis meliputi :

  • Meningkatnya tekanan darah yang mengalir ke hati. Biasanya, aliran darah dari limpa memasuki hati kita melalui pembuluh darah besar yang disebut vena portal. Peningkatan aliran darah akibat pembesaran limpa dapat menyebabkan tekanan darah tinggi pada vena portal (hipertensi portal). Hal ini pada akhirnya dapat mengakibatkan darah mengalir berlebihan ke dalam pembuluh kecil di perut dan kerongkongan, berpotensi menyebabkan pembuluh darah pecah dan berdarah.
  • Pembesaran limpa yang serius dapat menyebabkan sakit perut dan sakit punggung.
  • Munculnya gumpalan di area tubuh lainnya. Pembentukan sel darah di luar sumsum tulang (hematopoiesis ekstramedular) tubuh dapat berpotensi menimbulkan gumpalan sel darah (tumor) di area tubuh lainnya. Tumor ini dapat menyebabkan masalah seperti pendarahan di dalam sistem pencernaan, batuk atau meludah darah, kompresi sumsum tulang belakang, atau bahkan kejang.
  • Komplikasi perdarahan. Pada perjalanan penyakit ini, jumlah trombosit Anda akan cenderung turun di bawah normal (trombositopenia) dan fungsi trombosit menjadi terganggu. Terbatasnya jumlah trombosit dapat menyebabkan rentan mengalami perdarahan – masalah ini perlu Anda diskusikan dengan dokter Anda jika akan ingin menentukan jenis prosedur bedah yang akan ditempuh.
  • Rasa sakit atau nyeri pada tulang dan sendi. Mielofibrosis dapat menyebabkan pengerasan sumsum tulang dan radang jaringan ikat yang di sekitar tulang. Hal ini dapat menyebabkan nyeri tulang dan sendi.
  • Mielofibrosis meningkatkan produksi asam urat tubuh, produk sampingan dari pemecahan purin – zat yang ditemukan secara alami dalam tubuh dan dalam banyak jenis makanan. Kelebihan asam urat dapat menyebabkan tumpukan substansi yang tampak menyerupai jarumdi dalam sendi, menyebabkan nyeri sendi dan peradangan (gout).
  • Leukemia akut. Sebagian orang dengan mielofibrosis juga berisiko mengembangkan leukemia mielogenous akut, jenis kanker darah dan sumsum tulang yang berkembang sangat cepat.

Persiapan Sebelum ke Dokter

Jika dokter utama yang menangani penyakit Anda mencurigai bahwa Anda mengidap mielofibrosis – biasanya didasarkan pada pembesaran limpa dan tes darah abnormal – Anda mungkin akan dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam penanganan gangguan darah (hematologi).

Karena waktu konsultasi cukup singkat, dan seringakali ada banyak hal yang perlu dibahas, akan sangat baik jika Anda mempersiapkan diri sebelumnya. Berikut beberapa informasi penting untuk membantu Anda bersiap-siap, dan apa yang saja yang bisa Anda harapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Ketahui setiap pembatasan pra-janji. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
  • Tuliskan gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan Anda menjadwalkan konsultasi.
  • Tuliskan informasi pribadi kunci Anda, termasuk tekanan besar atau perubahan dalam kehidupan Anda baru-baru ini.
  • Buatlah daftar semua obat, serta setiap vitamin atau suplemen yang Anda ambil.
  • Bawalah anggota keluarga atau teman bersama Anda. Kadang-kadang cukup sulit untuk mengingat semua informasi yang diberikan dokter selama janji sendirian. Seseorang yang menemani Anda saat konsultasi bisa membantu Anda mengingat sesuatu yang tidak terjawab atau lupa oleh Anda.
  • Tuliskan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter Anda.

Waktu Anda dengan dokter Anda terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan yang ingin Anda tanyakan nanti akan membantu Anda memanfaatkan sebagian besar waktu konsultasi Anda dengan dokter. Urutkan daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang kurang penting untuk mengantisipasi habisnya waktu. Untuk mielofibrosis, berikut beberapa pertanyaan dasar yang perlu Anda sertakan dalam daftar Anda.

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala atau kondisi saya?
  • Apa kemungkinan penyebab lain untuk gejala atau kondisi saya?
  • Apa jenis tes yang saya butuhkan?
  • Apakah kondisi saya ini kemungkinan bersifat sementara atau kronis?
  • Apa tindakan medis terbaik yang bisa ditempuh?
  • Apa saja alternatif untuk pendekatan utama yang Anda sarankan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara bisa terbaik untuk mengelola kondisi ini bersama-sama?
  • Apakah ada pembatasan yang perlu saya ikuti?
  • Apakah saya perlu menemui dokter spesialis? Apa biaya yang timbul nantinya dapat ditutupi oleh asuransi saya?
  • Apakah ada alternatif generik untuk obat yang Anda resep?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetak lainnya yang dapat saya bawa pulang? Situs apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apa faktor penentu yang menjadi dasar pertimbangan untuk kunjungan tindak lanjut?

Selain pertanyaan-pertanyaan yang telah Anda siapkan, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lainnya selama konsultasi Anda.

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin akan meminta Anda untuk menjawab sejumlah pertanyaan. Mempersiapkan diri untuk menjawab pertanyaan tersebut mungkin akan membantu Anda menghemat waktu konsultasi. Anda bisa menyisakan sedikit waktu untuk membahas poin penting lainnya dengan dokter. Berikut beberapa pertanyaan yang mungkin akan ditanyakan dokter.

  • Kapan Anda pertama kali mulai mengalami gejala?
  • Apa gejala tersebut Anda alami terus menerus atau hanya sesekali?
  • Seberapa parah gejala Anda?
  • Apakah ada sesuatu yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
  • Apakah ada sesuatu yang tampaknya memperburuk gejala Anda?

TES DAN DIAGNOSIS

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosa mielofibrosis meliputi :

  • Pemeriksaan fisik. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan ini biasanya meliputi pemeriksaan tanda-tanda vital, seperti nadi dan tekanan darah, serta pemeriksaan kelenjar getah bening, limpa dan perut.
  • Tes darah. Untuk mendiagnosa mielofibrosis, tes hitung darah lengkap biasanya dapat mendeteksi level sel darah merah yang terlalu rendah, tanda anemia yang umum pada orang dengan mielofibrosis. Jumlah sel darah putih dan trombosit biasanya juga akan menunjukkan level yang tidak normal. Dan seringkali, tingkat sel darah putih lebih tinggi dari normal, meskipun pada beberapa orang tingkat sel darah putih ini bisa saja normal atau bahkan lebih rendah dari normal. Jumlah trombosit mungkin lebih tinggi atau lebih rendah dari normal.
  • Tes pencitraan. Tes pencitraan, seperti sinar-X dan Magnetic Resonance Imaging (MRI), dapat digunakan untuk mengumpulkan informasi lebih lanjut tentang mielofibrosis yang Anda derita.
  • Pemeriksaan sumsum tulang. Biopsi dan aspirasi sumsum tulang dapat mengkonfirmasi diagnosis mielofibrosis.

Dalam biopsi sumsum tulang, dokter menggunakan jarum untuk menarik sampel dari sumsum tulang yang mengeras dari tulang pinggul Anda. Selama prosedur yang sama, dokter menggunakan jarum jenis lain untuk menarik sampel cairan dari sumsum tulang Anda. Sampel dipelajari di laboratorium untuk melihat jumlah dan jenis sel yang ditemukan.

  • Tes gen. Sampel darah atau sumsum tulang Anda dapat dianalisis di laboratorium untuk mencari mutasi gen dalam sel darah yang berhubungan dengan mielofibrosis.

PERAWATAN DAN OBAT-OBATAN

Perawatan segera mungkin tidak diperlukan

Jika Anda tidak mengalami gejala dan tidak menunjukkan tanda-tanda anemia, pembesaran limpa atau komplikasi lain, pengobatan biasanya tidak diperlukan. Sebaliknya, dokter mungkin hanya akan memantau kesehatan Anda secara intensif melalui pemeriksaan dan tes rutin, mengawasi serta mewaspadai tanda-tanda perkembangan penyakit. Beberapa orang tidak mengalami gejala apapun selama bertahun-tahun.

Perawatan yang menargetkan mutasi gen

Para peneliti sedang bekerja untuk mengembangkan obat untuk menargetkan mutasi gen JAK2 yang dianggap menjadi penyebab berkembangnya mielofibrosis.

Versi pertama dari obat-obat ini yang disetujui oleh Food and Drug Administration adalah ruxolitinib (Jakafi). Ruxolitinib dan obat lain yang sedang dikembangkan dan diuji dalam uji klinis didapati cukup membantu mengurangi pembesaran limpa dan mengurangi gejala yang berhubungan dengan mielofibrosis.

Namun belum diketahui dengan jelas apakah obat ini dapat membantu penderita mielofibrosis hidup lebih lama. Tapi indikasi awal dari uji klinis menunjukkan hasil yang menjanjikan.

Ruxolitinib bekerja dengan menghentikan aksi semua gen yang terkait dengan JAK dalam tubuh, termasuk yang ditemukan di kedua sel-sel sehat dan sakit. Karena sel-sel sehat yang terpengaruh, efek samping dapat terjadi, seperti pendarahan, infeksi, memar, pusing dan sakit kepala.

Pengobatan untuk anemia

Jika mielofibrosis menyebabkan anemia berat, Anda dapat mempertimbangkan beberapa pengobatan, seperti :

  • Transfusi darah. Jika Anda mengalami anemia berat, transfusi darah secara berkala dapat meningkatkan jumlah sel darah merah dan meringankan gejala anemia, seperti kelelahan dan badan lesu. Kadang-kadang, obat tertentu juga dapat membantu meringankan anemia.
  • Terapi androgen. Mengambil versi sintetis dari hormon androgen laki-laki dapat mendorong produksi sel darah merah dan meringankan anemia berat pada beberapa orang. Terapi androgen memang memiliki risiko, termasuk kerusakan hati dan masculinizing efek pada wanita.
  • Thalidomide dan obat terkait. Thalidomide (Thalomid) dan obat yang terkait dengan lenalidomide (Revlimid) dan pomalidomide (Pomalyst) dapat membantu meningkatkan jumlah sel darah dan juga dapat meredakan pembesaran limpa. Obat ini dapat dikombinasikan dengan obat steroid. Thalidomide dan obat terkait membawa risiko cacat lahir yang serius dan memerlukan tindakan pencegahan khusus. Jenis pengobatan ini sedang dipelajari dalam uji klinis.

Pengobatan untuk pembesaran limpa

Jika pembesaran limpa menyebabkan komplikasi, dokter Anda dapat merekomendasikan pengobatan. Pilihan pengobatan yang tersedia meliputi :

  • Operasi pengangkatan limpa (splenektomi). Jika ukuran limpa Anda menjadi begitu besar sehingga menimbulkan rasa sakit dan mulai menyebabkan komplikasi berbahaya – dan jika tubuh Anda tidak menanggapi terapi bentuk lain – kondisi Anda bisa diatasi dengan operasi pengangkatan limpa.

Risiko yang mungkin ditimbulkan termasuk infeksi, perdarahan yang berlebihan dan pembentukan bekuan darah yang bisa mengarah kepada stroke atau emboli paru. Setelah menjalani prosedur ini, beberapa orang juga didapati mengidap pembesaran hati dan peningkatan jumlah trombosit yang tidak normal.

  • Obat kemoterapi dapat mengurangi ukuran pembesaran limpa dan meringankan gejala terkait, seperti nyeri.
  • Terapi radiasi. Terapi radiasi menggunakan sinar bertenaga tinggi, seperti sinar-X, untuk membunuh sel-sel. Terapi radiasi dapat membantu mengurangi ukuran limpa, jika operasi pengangkatan bukanlah pilihan yang tepat untuk kondisi Anda.

Transplantasi sel induk

Transplantasi sel induk alogenik – transplantasi sel induk dari donor yang cocok – adalah satu-satunya pengobatan yang memiliki potensi untuk menyembuhkan mielofibrosis. Tetapi juga memiliki risiko efek samping yang tinggi yang dapat mengancam keselamatan jiwa.

Kebanyakan orang dengan mielofibrosis, karena usia, stabilitas penyakit atau masalah kesehatan lainnya, tidak memenuhi syarat untuk pengobatan ini.

Sebelum melakukan transplantasi sel induk, juga disebut transplantasi sumsum tulang, Anda menerima kemoterapi atau terapi radiasi dalam dosis yang tinggi untuk menghancurkan sumsum tulang Anda yang sakit. Kemudian Anda akan menerima infus sel induk dari donor yang kompatibel.

Setelah prosedur ini, ada risiko bahwa sel-sel induk baru akan bereaksi terhadap jaringan tubuh Anda yang sehat, yang berpotensi menyebabkan kerusakan yang fatal (penyakit graft-versus-host). Risiko lainnya termasuk kerusakan organ atau pembuluh darah, katarak, dan pengembangan kanker yang berbeda di kemudian hari.

Dokter sedang mempelajari transplantasi dengan intensitas yang dikurangi, juga disebut transplantasi nonmyeloablative atau minitransplant. Transplantasi ini menggunakan dosis yang kemoterapi dan radiasi pra-transplantasi yang lebih rendah. Meskipun transplantasi ini juga memiliki efek samping, dokter berharap pengobatan ini suatu hari dapat menjadi pilihan yang lebih aman untuk kelompok lanjut usia.

Penanganan dan Dukungan

Mengidap mielofibrosis mungkin akan mengharuskan Anda untuk bertarung melawan rasa sakit, ketidaknyamanan, ketidakpastian dan efek samping dari perawatan jangka panjang. Langkah-langkah berikut dapat membantu meringankan kesulitan Anda dan membuat Anda merasa lebih nyaman dan mengontrol kesehatan Anda dengan lebih baik.

  • Pelajari tentang kondisi Anda. Mielofibrosis adalah kondisi media yang cukup langka. Untuk membantu Anda menemukan informasi yang akurat dan dapat dipercaya, mintalah para profesional perawatan kesehatan Anda untuk mengarahkan Anda kepada sumber yang tepat. Berdasarkan sumber-sumber ini, cari tahu sebanyak mungkin tentang mielofibrosis.
  • Mintalah dukungan dari orang tercinta. Jadikan ini kesempatan untuk mendapatkan dukungan dari keluarga dan teman-teman Anda. Memberi tahu orang tercinta Anda mengenai diagnosis yang Anda terima mungkin cukup sulit dan Anda mungkin akan mendapatkan berbagai reaksi ketika Anda memberi tahu mereka. Tapi berbicara tentang diagnosis dan berbagi informasi tentang kondisi kesehatan Anda dengan orang terdekat dapat membantu Anda mengatasi kondisi ini. Dan dengan mendapatkan dukungan emosional dari orang tercinta juga dapat meringankan kondisi Anda.

Anda juga dapat mengambil manfaat dengan bergabung dalam kelompok pendukung, baik dalam komunitas Anda atau di internet. Kelompok pendukung merupakan kumpulan dari orang-orang yang memiliki kondisi atau diagnosis yang sama, seperti gangguan mieloproliferatif atau penyakit langka lainnya. Dengan bergabung Anda dapat memperoleh banyak informasi, tips praktis dan dorongan untuk mengatasi penyakit Anda.

  • Mengeksplorasi cara untuk mengatasi penyakit ini. Jika Anda mengidap mielofibrosis, Anda mungkin harus seringkali berurusan dengan tes darah dan konsultasi medis serta tes sumsum tulang biasa. Beberapa saat, Anda mungkin merasa sakit bahkan jika Anda tidak terlihat sakit. Dan pada saat lainnya, Anda mungkin akan merasa muak dan lelah dengan penyakit yang Anda derita.

Cobalah untuk menemukan beberapa kegiatan yang dapat membantu Anda, misalnya seperti yoga, olahraga, acara sosial atau menetapkan jadwal kerja yang lebih fleksibel. Berkonsultasilah dengan seorang konselor, terapis atau pekerja sosial onkologi jika Anda memerlukan bantuan untuk mengatasi tantangan emosional penyakit ini.