Hemochromatosis

Definisi
Hemochromatosis keturunan menyebabkan tubuh Anda untuk menyerap zat besi secara berlebihan dari makanan yang Anda makan. Kelebihan zat besi ini akan disimpan dalam organ Anda, terutama hati, jantung dan pankreas. Kelebihan zat besi dapat meracuni organ-organ tersebut, sehingga dapat menyebabkan kondisi yang mengancam jiwa seperti kanker, aritmia jantung dan sirosis.

Beberapa orang mewarisi gen yang rusak sehingga menyebabkan hemochromatosis – ini adalah penyakit genetik yang paling umum di Kaukasia. Namun hanya sebagian kecil dari mereka yang mewarisi gen rusak yang mengembangkan penyakit serius. Hemochromatosis lebih cenderung terjadi pada pria.

Tanda dan gejala hemochromatosis keturunan biasanya muncul di usia pertengahan. Zat besi dapat turun ke tingkat yang aman secara teratur dengan mengeluarkan darah dari tubuh Anda.

Gejala
Beberapa orang dengan hemochromatosis keturunan tidak memiliki gejala. Adapun tanda-tanda dan gejala awal sering tidak spesifik, melihat orang-orang dari kondisi umum lainnya. Gejala umum termasuk :

  • Nyeri sendi
  • Kelelahan
  • Lemas

Tanda-tanda dan gejala penyakit pada pria yang memiliki kerusakan organ. Termasuk :

  • Nyeri sendi
  • Diabetes
  • Kehilangan gairah seks (libido)
  • Impotensi
  • Gagal jantung

Kapan tanda dan gejala biasanya muncul ?
Meskipun hemochromatosis keturunan hadir pada saat lahir, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian hari – biasanya antara usia 50 dan 60 pada pria dan setelah usia 60 pada wanita. Wanita lebih rentan mengembangkan gejala setelah menopause, ketika mereka tidak lagi kehilangan zat besi dengan menstruasi dan kehamilan.

Kapan harus ke dokter
Temui dokter Anda jika Anda mengalami salah satu dari tanda-tanda dan gejala hemochromatosis keturunan. Jika Anda memiliki anggota keluarga dekat yang memiliki hemochromatosis, tanyakan kepada dokter Anda tentang tes genetik yang dapat menentukan apakah Anda telah mewarisi gen yang meningkatkan risiko hemochromatosis.

Penyebab
Hemochromatosis keturunan disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol penyerapan zat besi pada tubuh dari makanan yang Anda makan. Mutasi inilah yang menyebabkan hemochromatosis keturunan yang diwariskan dari orang tua kepada anak-anak.

Mutasi gen yang menyebabkan hemochromatosis
Gen yang bermutasi pada orang dengan hemochromatosis keturunan disebut HFE. Anda mewarisi satu gen HFE dari masing-masing orang tua Anda. Gen HFE memiliki dua bentuk mutasi umum, C282Y dan H63D. Salah satu mutasi ini ditemukan pada sekitar 85 persen orang yang memiliki hemochromatosis keturunan. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah Anda memiliki mutasi gen ini di HFE Anda.

  • Jika Anda mewarisi 2 gen normal, Anda dapat mengembangkan hemochromatosis. Sekitar 70 persen orang yang mewarisi dua gen dapat mengembangkan bukti berupa kelebihan zat besi dari hemochromatosis. Akan tetapi Anda juga bisa melewatkan mutasi kepada anak-anak Anda.
  • Jika Anda mewarisi 1 gen abnormal, Anda tidak akan mengembangkan hemochromatosis. Anda dianggap pembawa mutasi gen dan dapat melewatkan mutasi kepada anak-anak Anda. Mereka tidak akan terkena penyakit kecuali mereka mewarisi gen abnormal lain dari orang tua yang lain.

Bagaimana hemochromatosis mempengaruhi organ-organ ?
Zat besi berperan penting bagi beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu dalam pembentukan darah. Sebuah hormon peptida yang disebut hepcidin, disekresi oleh hati, memiliki peran kunci dalam penggunaan zat besi pada tubuh. Hormon ini mengontrol berapa banyak zat besi yang diserap oleh usus, bagaimana zat besi yang digunakan dalam berbagai proses tubuh dan bagaimana zat itu disimpan dalam berbagai organ.

Pada hemochromatosis, peran normal hepcidin terganggu dan tubuh Anda menyerap lebih banyak zat besi yang dibutuhkan. Kelebihan zat besi ini disimpan dalam jaringan organ utama, terutama hati. Terlalu banyak zat besi akan menjadi racun bagi tubuh Anda, dan dalam jangka waktu yang lama, zat besi yang disimpan dapat merusak berbagai organ, dan menyebabkan kegagalan organ serta penyakit kronis seperti sirosis, diabetes dan gagal jantung.

Meskipun banyak orang memiliki gen rusak yang menyebabkan hemochromatosis, hanya sekitar 10 persen dari mereka yang memiliki kelebihan zat besi pada tingkat yang dapat menyebabkan kerusakan pada jaringan dan organ.

Jenis lain hemochromatosis

  • Hemochromatosis juvenile. Hal ini disebabkan oleh masalah yang sama pada orang muda yang memiliki hemochromatosis keturuna. Tapi akumulasi zat besi dimulai lebih awal, dan gejala biasanya muncul antara usia 15 sampai 30 tahun. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen HJV.
  • Hemochromatosis neonatal. Pada gangguan separah ini, zat besi menumpuk dengan cepat dalam hati janin yang sedang berkembang. Hal ini dianggap penyakit autoimun, dimana tubuh menyerang dirinya sendiri.
  • Hemochromatosis sekunder. Bentuk penyakit ini tidak diwariskan. Penumpukan zat besi dapat menyebabkan penyakit lain, seperti anemia, penyakit hati kronis atau infeksi.

Faktor Risiko
Faktor-faktor yang meningkatkan risiko hemochromatosis keturunan meliputi :

  • Memiliki 2 salinan gen HFE yang bermutasi. Ini adalah faktor risiko terbesar pada hemochromatosis keturunan.
  • Riwayat keluarga. Jika Anda memiliki kerabat dekat – orangtua atau saudara – yang memiliki hemochromatosis, Anda lebih rentan terkena penyakit ini. Jika Anda memiliki riwayat keluarga yang alkoholisme, serangan jantung, diabetes, penyakit hati, arthritis atau impotensi, risiko hemochromatosis akan lebih besar.
  • Etnis. Orang-orang keturunan Eropa Utara lebih rentan terhadap hemochromatosis keturunan dari pada orang-orang dari latar belakang etnis lainnya. Hemochromatosis lebih langka di Afrika-Amerika, Hispanik dan Asia-Amerika.
  • Berjenis kelamin laki-laki. Pria lebih rentan untuk mengembangkan tanda dan gejala hemochromatosis pada usia dini. Karena wanita kehilangan zat besi melalui menstruasi dan kehamilan, mereka cenderung untuk menyimpan sedikit mineral daripada pria. Setelah menopause atau histerektomi, risiko bagi perempuan akan meningkat.

Komplikasi
Hemochromatosis keturunan yang tidak diobati dapat menyebabkan sejumlah komplikasi, terutama di bagian sendi dan organ dengan kelebihan zat besi cenderung disimpan didalam – pankreas dan hati. Komplikasi dapat termasuk :

  • Masalah hati. Sirosis – luka permanen pada hati – adalah salah satu masalah yang mungkin terjadi. Sirosis meningkatkan risiko kanker hati dan komplikasi yang mengancam jiwa lainnya.
  • Masalah pankreas. Kerusakan pankreas dapat menyebabkan diabetes.
  • Masalah jantung. Kelebihan zat besi dalam hati Anda dapat mempengaruhi kemampuan jantung untuk mengedarkan darah yang cukup untuk kebutuhan tubuh. Hal ini disebut gagal jantung kongestif. Hemochromatosis juga dapat menyebabkan detak jantung abnormal (aritmia). Sedangkan Aritmia sendiri dapat menyebabkan jantung berdebar, dan nyeri ringan.
  • Masalah reproduksi. Kelebihan zat besi dapat menyebabkan disfungsi ereksi (impotensi), dan hilangnya dorongan seks pada pria dan tidak adanya siklus menstruasi pada wanita.
  • Perubahan warna kulit. Penumpukan zat besi di sel-sel kulit dapat membuat kulit Anda tampak berwarna perunggu atau abu-abu.

Persiapan Sebelum ke Dokter
Buatlah janji dengan dokter keluarga Anda jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala yang mengkhawatirkan Anda. Anda mungkin akan dirujuk ke spesialis penyakit pencernaan (pencernaan), atau ke dokter spesialis lain, tergantung pada gejala. Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan diri sebelum membuat janji pertemuan, dan apa yang diharapkan dari dokter Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Ketahui setiap pembatasan pra-janji. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
  • Tuliskan gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan Anda dijadwalkan janji.
  • Tuliskan informasi pribadi, termasuk tekanan besar atau perubahan kehidupan baru-baru ini. Pelajari jika Anda keluarga anda memiliki penyakit hati sebelumnya.
  • Buatlah daftar semua obat, vitamin atau suplemen yang Anda konsumsi.
  • Bawalah anggota keluarga atau teman bersama Anda untuk membantu Anda mengingat hal-hal tertentu.
  • Tuliskan pertanyaan yang akan Anda tanyakan pada dokter.

Pertanyaan yang perlu Anda tanyakan pada dokter
Beberapa pertanyaan dasar yang dapat anda tanyakan pada dokter meliputi :

  • Apa yang mungkin penyebab gejala atau kondisi saya?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain untuk gejala atau kondisi saya?
  • Apa jenis tes yang saya butuhkan?
  • Apakah kondisi saya akan kronis?
  • Apa tindakan terbaik?
  • Apa saja alternatif untuk pendekatan utama yang Anda sarankan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana saya bisa mengelolanya secara bersamaan?
  • Apakah ada batasan yang perlu saya ikuti?
  • Apakah saya perlu menemui seorang spesialis? Apakah asuransi saya dapat menutupi biayanya?
  • Apakah ada brosur atau bahan lainnya yang dapat saya bawa? Situs apa yang Anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama pertemuan dengan dokter Anda.

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter
Siapkan beberapa jawaban yang mungkin akan ditanyakan dokter anda, seperti :

  • Kapan Anda mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala Anda terjadi secara terus menerus atau sesekali?
  • Seberapa parahkah gejala Anda?
  • Jika ada, apakah yang dapat mengurangi gejala anda?
  • Jika ada, apakah yang dapat memperburuk gejala Anda?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang memiliki hemochromatosis?
  • Berapa banyak minuman beralkohol yang Anda minum dalam seminggu?
  • Apakah Anda mengkonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C?
  • Apakah Anda memiliki riwayat virus hepatitis, seperti hepatitis C?

Tes Dan Diagnosis
Hemochromatosis keturunan bisa sulit untuk didiagnosa. Gejala awal seperti kaku sendi dan kelelahan bisa jadi adalah gejala dari penyakit lain. Banyak orang dengan penyakit ini tidak memiliki tanda-tanda atau gejala selain peningkatan kadar zat besi dalam darah mereka. Sebagian besar kasus hemochromatosis saat ini teridentifikasi karena tes darah abnormal dilakukan untuk alasan lain atau dari skrining anggota keluarga dari orang yang didiagnosis dengan penyakit ini.
Tes darah
Dua tes utama untuk mendeteksi kelebihan zat besi adalah :

  • Saturasi transferin Serum. Tes ini mengukur jumlah zat besi yang terikat dengan protein (transferrin) yang membawa besi dalam darah Anda. Jika nilai saturasi transferin lebih besar dari 45 persen maka akan dianggap terlalu tinggi.
  • Serum ferritin. Tes ini mengukur jumlah zat besi yang tersimpan dalam hati Anda. Jika hasil tes kejenuhan transferrin serum Anda lebih tinggi dari normal, dokter akan memeriksa serum ferritin Anda.

Karena sejumlah kondisi lain juga dapat menyebabkan feritin tinggi, kedua tes darah diperlukan untuk mendiagnosis gangguan tersebut. Anda mungkin harus melakukan tes kembali untuk hasil yang lebih akurat.

Pengujian tambahan
Dokter Anda mungkin menyarankan tes lainnya untuk memastikan diagnosa dan untuk mencari masalah lain :

  • Tes fungsi hati. Tes ini dapat membantu mengidentifikasi kerusakan hati.
  • MRI. MRI adalah cara yang cepat dan non-invasif untuk mengukur tingkat kelebihan zat besi dalam hati Anda.
  • Pengujian mutasi gen. Pengujian DNA untuk mutasi pada gen HFE dianjurkan jika Anda memiliki tingkat zat besi tinggi dalam darah Anda. Jika Anda sedang mempertimbangkan pengujian genetik untuk hemochromatosis, sertakan juga untuk membahas masalah pro dan kontranya dengan dokter Anda.
  • Pengambilan contoh jaringan hati untuk pengujian. Jika dicurigai adanya kerusakan hati, dokter Anda mungkin memerlukan sampel jaringan dari hati Anda, dengan menggunakan jarum tipis. Sampel dikirim ke laboratorium untuk diperiksa kadar zat besi sebagai bukti kerusakan hati, terutama jaringan parut atau sirosis. Risiko biopsi bisa termasuk memar, perdarahan dan infeksi.

Skrining orang sehat untuk hemochromatosis
Pengujian genetik direkomendasikan untuk semua keluarga terdekat (orangtua, saudara dan anak-anak) dari orang yang didiagnosis dengan hemochromatosis. Jika mutasi ditemukan dalam hanya satu orangtua, maka anak-anak tidak perlu diuji.

Perawatan Dan Obat-obatan

Pengeluaran darah
Dokter dapat mengobati hemochromatosis keturunan secara aman dan efektif dengan pengeluaran darah dari tubuh Anda (phlebotomy) secara teratur, sama seperti ketika Anda sedang menyumbangkan darah. (Beberapa pusat pengumpulan darah di Amerika Serikat telah memperoleh izin FDA untuk mengumpulkan darah ini dan menggunakannya untuk transfusi.) Tujuannya adalah untuk mengurangi kadar zat besi sehingga menjadi normal. Jumlah darah yang diambil tergantung pada usia Anda, kondisi kesehatan Anda secara keseluruhan dan tingkat kelebihan zat besi. Proses ini membutuhkan beberapa tahun untuk mengurangi zat besi dalam tubuh Anda ke tingkat normal.

  • Jadwal pengobatan awal. Awalnya, darah anda akan dites sebanyak (470 mililiter) dari darah yang diambil sekali atau dua kali seminggu – biasanya di rumah sakit atau kantor dokter Anda. Proses ini harus membuat anda nyaman. Sementara Anda berbaring di kursi, jarum dimasukkan ke dalam pembuluh vena di lengan Anda. Sehingga darah akan mengalir dari jarum ke dalam tabung yang melekat pada kantong darah. Tergantung pada kondisi pembuluh darah Anda dan konsistensi darah Anda, waktu yang dibutuhkan untuk mengeluarkan setengah liter darah dapat berkisar dari 10 sampai 30 menit.
  • Jadwal perawatan Pemeliharaan. Ketika kadar zat besi Anda telah kembali normal, frekuensi pengambilan darah dapat dikurangi, biasanya setiap tiga sampai empat bulan. Beberapa orang dapat mempertahankan kadar zat besi normla mereka tanpa pengambilan darah, dan beberapa perlu melakukan pengambilan darah setiap bulan. Jadwal tergantung pada seberapa cepat zat besi dapat terakumulasi dalam tubuh Anda.
    Mengobati hemochromatosis keturunan dapat membantu meringankan gejala kelelahan, sakit perut dan penggelapan kulit. Hal ini dapat membantu mencegah komplikasi serius seperti penyakit hati, penyakit jantung dan diabetes. Jika Anda sudah memiliki salah satu dari kondisi tersebut, proses pengeluaran darah dapat memperlambat perkembangan penyakit, dan dalam beberapa kasus bahkan dapat menyembuhkannya.

Jika Anda memiliki hemochromatosis tetapi tidak ada komplikasi sirosis atau diabetes, Anda memiliki harapan hidup sama seperti orang yang sehat pada usia yang sama dengan Anda.

Proses pengeluaran darah tidak akan meningkatkan sirosis atau nyeri sendi.
Jika Anda memiliki sirosis, dokter anda dapat merekomendasikan skrining periodik untuk memeriksa adanya kanker hati. Hal ini biasanya melibatkan USG perut dan tes darah.

Khelasi bagi mereka yang tidak dapat menjalani proses pengeluaran darah
Jika Anda tidak dapat menjalani proses pengeluaran darah, karena Anda memiliki anemia, misalnya, atau komplikasi jantung, dokter anda dapat merekomendasikan obat untuk membuang kelebihan zat besi. Obat dapat disuntikkan ke dalam tubuh Anda, atau dapat mengkonsumsi pil. Obat menyebabkan tubuh Anda untuk mengeluarkan zat besi melalui urin atau feses dalam proses yang kadang-kadang disebut chelation.

Gaya Hidup dan Pengobatan Rumah
Anda dapat mengurangi risiko komplikasi dari hemochromatosis jika Anda :

  • Hindari suplemen zat besi dan multivitamin yang mengandung zat besi. Ini dapat meningkatkan kadar zat besi Anda bahkan lebih.
  • Hindari suplemen vitamin C, terutama pada makanan.Vitamin C meningkatkan penyerapan zat besi. Cobalah untuk minum jus kaya vitamin C, seperti jus jeruk, pada saat makan.
  • Hindari alkohol. Alkohol meningkatkan risiko kerusakan hati. Jika Anda memiliki penyakit hati dan hemochromatosis keturunan, hindari alkohol sepenuhnya.
  • Hindari makan kerang mentah. Orang dengan hemochromatosis keturunan rentan terhadap infeksi, terutama yang disebabkan oleh bakteri tertentu dalam kerang mentah.
  • Minum teh. Beberapa bukti menunjukkan bahwa minum teh yang kaya tannin dapat memperlambat penyimpanan zat besi.