HEMOFILIA

DEFINISI
Hemofilia adalah suatu penyakit gangguan langka di mana darah tidak membeku, biasanya disebabkan karena kurangnya protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Jika Anda mengidap penyakit hemofilia, maka anda akan mengalami pendarahan lebih lama disaat cedera.

Luka kecil biasanya tidak begitu bermasalah. Masalah kesehatan yang lebih besar mendalam adalah pendarahan yag terjadi di dalam tubuh anda, terutama di pergelangan kaki, lutut dan siku. Perdarahan internal ini dapat merusak organ dan jaringan tubuh, bahkan mungkin mengancam kehidupan anda .

Hemofilia adalah penyakit gangguan pada darah yang diwarisi dari keluarga yang mengidap penyakit ini (genetik). Sejauh ini, obat untuk hemofilia belum ditemukan. Tetapi dengan perawatan yang tepat, kebanyakan orang dengan hemofilia dapat hidup aktif dan produktif.

GEJALA
Tanda dan gejala hemofilia ini bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuan darah. Jika pembekuan darah Anda mengalami penurunan(berkurang), Anda mungkin akan mengalami pendarahan setelah operasi atau trauma. Namun, Jika kondisi pembekuan darah anda dalam keadaan parah, maka Anda mungkin akan mengalami perdarahan secara spontan.

Berikut ini ada beberapa Tanda-tanda dan gejala perdarahan spontan, yaitu :

  • Pendarahan berlebihan akibat dari luka atau cedera, atau setelah pembedahan atau perawatan gigi
  • Memar yang lebar dan dalam
  • Perdarahan hebat setelah vaksinasi
  • Nyeri, bengkak atau sesak pada sendi
  • Terdapat darah didalam urin
  • Mimisan tanpa diketahui penyebabnya
  • Timbulnya iritasi pada bayi.

Tanda-tanda dan gejala darurat hemofilia meliputi:

  • Muncul rasa sakit secara tiba-tiba, pembengkakan dan rasa panas pada sendi seperti lutut, siku, pinggul dan bahu, dan di otot lengan dan kaki
  • Perdarahan akibat cedera, terutama jika Anda mengidap hemofilia
  • Sakit kepala berkepanjangan
  • Sering muntah
  • Kelelahan
  • Nyeri leher
  • Penglihatan menjadi taidak jelas

Kapan Anda harus menemui dokter
Perdarahan setelah sunat bisa menjadi indikasi pertama hemofilia pada bayi laki-laki. Anak laki-laki yang tidak disunat akan mudah memar, ketika anak lebih berkembang dapat mengakibatkan diagnosis. Tahap pertama perdarahan umumnya terjadi pada saat seorang anak berumur 2 tahun.

Jika anak Anda mudah memar segeralah temui dokter. Jika anak Anda mengalami perdarahan berat yang tidak dapat dihentikan setelah cedera, maka anak anda membutuhkan perawatan medis.

Jika Anda sedang hamil atau mempertimbangkan kehamilan dan memiliki keturunan keluarga yang mengidap hemofilia, maka segeralah konsultasi pada dokter. Hal itu dapat membantu Anda menentukan apakah Anda terkena hemofilia atau tidak. Jika Anda adalah pengidap hemofilia, hal ini bisa menentukan bahwa janin anda akan terkena hemofilia.

PENYEBAB
Ketika anda luka dan berdarah, tubuh Anda biasanya menggunakan sel darah secara bersama untuk membentuk gumpalan darah yang berguna menghentikan pendarahan. Proses pembekuan didorong oleh partikel-partikel darah tertentu yaitu trombosit dan protein plasma. Hemofilia ini terjadi ketika Anda kekurangan salah satu faktor pembekuan tersebut.

Hemofilia adalah penyakit keturunan/ genetik. Namun, sekitar 30 persen orang dengan hemofilia tidak memiliki latarbelakang mengidap penyakit ini. Untuk orang-orang ini, hemofilia disebabkan oleh perubahan genetik atau mutasi spontan.

Ada beberapa jenis hemofilia. Jenis ini diklasifikasikan berdasarkan faktor pembekuan yang mengalami kekurangan :

  • Hemofilia A, jenis yang paling umum, disebabkan oleh kurangnya faktor pembekuan VIII.
  • Hemofilia B, jenis kedua yang paling umum, disebabkan oleh faktor pembekuan IX yang cukup.
  • Hemofilia C, di mana tanda-tanda dan gejala yang sering ringan, disebabkan oleh faktor pembekuan XI cukup.

Pewarisan hemofilia
Setiap orang memiliki dua kromosom seks, satu dari setiap orangtua. Perempuan mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom X dari ayahnya. Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.
Pewarisan hemofilia tergantung pada jenisnya:

  • Hemofilia A atau B. Gen yang menyebabkan jenis ini terletak pada kromosom X, sehingga tidak dapat diteruskan dari ayah ke anak. Hemofilia A atau B hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu kepada anak melalui salah satu gen ibu. Kebanyakan wanita dengan gen yang rusak hanya sebagai pembawa dan tidak mengalami tanda-tanda atau gejala hemofilia. Wanita dapat mengalami gejala pendarahan jika faktor VIII atau IX mereka berkurang.
  • Hemofilia C. Gangguan ini dapat diteruskan kepada anak-anak oleh kedua orang tua. Hemofilia C dapat terjadi pada anak laki-laki dan perempuan.

KOMPLIKASI
Komplikasi hemofilia dapat mencakup hal-hal berikut :

  • Pendarahan organ internal bagian dalam. Perdarahan yang terjadi di dalam otot dapat menyebabkan kaki Anda membengkak. Pembengkakan dapat menekan saraf dan menyebabkan sakit atau mati rasa.
  • Kerusakan pada sendi. Perdarahan internal juga dapat mengakibatkan tekanan pada sendi dan menyebabkan rasa sakit yang parah. Apabila tidak diobati, perdarahan internal akan menyebabkan arthritis atau perusakan sendi.
  • Infeksi. Orang dengan hemofilia kebanyakan harus melakukan transfusi darah, hal ini beresiko penerimaan darah tercemar. Produk darah menjadi lebih aman setelah pertengahan 1980-an karena pemutaran darah yang disumbangkan untuk hepatitis dan human immunodeficiency virus HIV. Risiko infeksi melalui produk darah juga telah menurun secara substansial sejak pengenalan rekayasa pembekuan Produk (berkonsentrasi rekombinan faktor).
  • Reaksi ngatif terhadap pengobatan. Pada beberapa orang dengan hemofilia, sistem kekebalan tubuh memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan yang digunakan untuk mengobati pendarahan. Ketika ini terjadi, sistem kekebalan tubuh mengeluarkan protein yang menonaktifkan faktor pembekuan, hal ini menyebabkan perawatan kurang efektif.

PERSIAPKAN SEBELUM KE DOKTER
Hemofilia didiagnosis pada usia rata-rata 9 bulan dan hampir selalu pda usia 2 tahun. Anda harus memenui dokter yang khusu menangani masalah gangguan darah ini (Hematologi)

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Tuliskan gejala yang dialami oleh anak Anda dan sudah berapa lama anak Anda mengalaminya.
  • Tuliskan informasi medis utama, termasuk kondisi lainnya.
  • Buatlah daftar semua obat-obatan, vitamin dan suplemen anak anda.
  • Perhatikan siapapun dalam keluarga Anda yang telah didiagnosis dengan hemofilia.

Pertanyaan yang bisa Anda tanyakan pada dokter

  • Apa penyebab gejala penyakit yang dialami anak saya ?
  • Tes Apa yang harus dijalani anak saya? Apakah memerlukan persiapan khusus?
  • Perawatan apa yang harus dijalani oleh anak Saya?
  • Apakah ada kegiatan yang tidak boleh diikuti oleh anak Saya?
  • Apa langkah-langkah tambahan yang perlu saya lakukan untuk keselamatan anak saya?
  • Apa yang dapat saya lakukan agar anak anak saya dapat hidup normal, seperti anak-anak lainya ?
  • Bagaimana cara Anda memantau kesehatan anak saya dari waktu ke waktu?
  • Apakah anak saya beresiko komplikasi jangka panjang?
  • Apakah kami perlu berkonsultasi pada seorang konselor genetik?

Selain pertanyaan-pertanyaan yang Anda sudah siapkan, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama konsultasi.

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter
Dokter Anda akan menanyakan beberapa pertanyaan. Jika anda siap untuk menjawabnya, maka anda dapat berkonsultasi mengenai pertanyaan lain secara lebih lama. Selama konsultasi Anda mungkin akan ditanyai :

  • Apa sajakah gejala-gejala yang pertama kali dialami oleh anak Anda, ?
  • Apakah Anda memperhatikan perdarahan berat, seperti mimisan atau perdarahan luka atau vaksinasi yang dialami oleh anak Anda?
  • Apakah terdapat darah di dalam urin anak Anda?
  • Anak Anda telah mengalami operasi apapun, dan, jika demikian, Apakah dokter bedah merasa ada berlebihan perdarahan?
  • Pernahkah Anda memperhatikan memar yang di alami anak Anda?
  • Apakah Anak Anda pernah mengeluh nyeri atau rasa panas di sekitar sendi nya?
  • Apakah diantara keluarga Anda ada yang didiagnosis terkena penyakit hemofilia?
  • Apakah Anda berencana untuk memiliki anak lagi?

TES DAN DIAGNOSIS
Orang yang memilki latarbelakang keluarga terkena hemofilia, itu bisa menentukan jika selama kehamilan janin dipengaruhi oleh hemofilia. Namun, pengujian menimbulkan beberapa risiko bagi janin. Anda perlu membicarakan resiko dan manfaat pengujian ini dengan dokter.

Pada anak-anak dan orang dewasa, tes darah dapat menunjukkan kekurangan faktor-faktor pembekuan. Hemofilia didiagnosis pada usia rata-rata 9 bulan dan hampir selalu pada usia 2 tahun. Kadang-kadang, hemofilia ringan tidak didiagnosis sampai seseorang menjalani operasi dan mengalami perdarahan yang berlebihan.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Meskipun tidak terdapat obat untuk menyembuhkan hemofilia, kebanyakan orang yang mengidap penyakit ini masih dapat hidup cukup normal.

Pengobatan untuk tahap pendarahan
Terapi untuk menghentikan pendarahan tergantung pada jenis hemofilia:

  • Hemofilia A Ringan. Suntikan secara lambat hormon desmopressin (DDAVP) ke dalam vena dapat merangsang pelepasan lebih faktor pembekuan untuk menghentikan pendarahan. Kadang-kadang, DDAVP diberikan sebagai obat hidung.
  • Hemofilia A atau B, tingkat Sedang sampai parah. Perdarahan dapat berhenti hanya setelah infus rekombinan faktor pembekuan atau faktor pembekuan berasal dari sumbangan darah manusia. Infus perlu dilakukan secara berulang jika perdarahan yang terjadi besifat parah.
  • Hemofilia C. Pembekuan faktor XI, faktor yang hilang dalam jenis hemofilia yang hanya tersedia di Eropa. Di Amerika Serikat, plasma infus yang diperlukan untuk menghentikan tahap pendarahan.

PERAWATAN LANJUTAN
Dokter Anda dapat merekomendasikan:

  • Infus DDAVP Reguler atau faktor pembekuan. Infus dapat membantu mencegah perdarahan. Cara ini dapat mengurangi waktu yang Anda habiskan di rumah sakit dan membatasi efek samping seperti kerusakan pada sendi. Dokter Anda dapat menunjukkan kepada Anda bagaimana melakukan infus.
  • Obat pencegahan (antifibrinolytics). Obat-obat ini membantu mencegah gangguan pembekuan
  • Sealant Fibrin. Obat-obat ini dapat diterapkan secara langsung untuk pembekuan dan penyembuhan luka. Obat ini sangat berguna dalam terapi gigi.
  • Terapi fisik. Hal ini dapat mengurangi tanda-tanda dan gejala perdarahan jika sendi internal Anda telah rusak. Jika pendarahan internal telah menyebabkan kerusakan parah, Anda mungkin harus melakukan operasi
  • Pertolongan pertama untuk luka kecil. Menggunakan tekanan dan perban umumnya akan merawat perdarahan. Untuk pendarahan kecil di bawah kulit, gunakanlah kantong es. kantong Es dapat digunakan untuk memperlambat pendarahan kecil dibagian mulut.
  • Vaksinasi. Meskipun produk darah telah disaring, hal ini masih memungkinkan bagi orang-orang yang bergantung pada produk tersebut untuk tertular penyakit ini. Jika Anda memiliki hemofilia, Anda harus mempertimbangkan menerima imunisasi terhadap hepatitis A dan B.

GAYA HIDUP DAN PENCEGAHAN RUMAH
Untuk menghindari pendarahan yang berlebihan dan perlindungan terhadap sendi, anda dapat melakukan hal-hal berikut :

  • Berolahraga secara teratur. Kegiatan seperti berenang, sepeda, berkuda dan berjalan dapat membangun otot sekaligus melindungi sendi. Namun, Olahraga kontak seperti sepak bola, hoki, atau gulat tidak aman bagi orang-orang dengan hemofilia.
  • Hindari obat-obat tertentu. Anda harus mengurangi penggunaan obat-obatan yang dapat memperburuk perdarahan termasuk aspirin dan ibuprofen (Advil, Motrin, lain-lain). Sebaliknya, menggunakan asetaminofen (Tylenol, lain-lain), merupakan alternatif yang aman untuk nyeri ringan.
  • Hindari obat pengencer darah. Obat-obat yang mencegah pembekuan darah termasuk heparin, warfarin (Coumadin), clopidogrel (Plavix) dan prasugrel (Effient).
  • Jaga baik kebersihan gigi. Tujuannya adalah untuk mencegah ekstraksi gigi, yang dapat mengakibatkan perdarahan yang berlebihan.
  • Melindungi anak Anda dari luka yang dapat menyebabkan perdarahan. Pengaman lutut, bantalan siku, helm, dan sabuk pengaman semua itu dapat membantu mencegah cedera dari air terjun dan kecelakaan lainnya. Jauhi pemkaian furniture yang bersudut tajam di dalam rumah, karena itu dapat menyebabkan luka.

CARA MENGATASI
Untuk membantu Anda dan anak Anda mengatasi hemofilia, anda memerlukan hal-hal berikut:

  • Dapatkan gelang alert medis. Gelang ini memungkinkan tenaga medis yang tahu bahwa Anda atau anak Anda memiliki hemofilia, dan jenis faktor pembekuan yang terbaik dalam keadaan darurat.
  • Konsultasi dengan konselor. Anda mungkin khawatir tentang keamanan anak Anda dan mendorong kreativitas mereka sebanyak mungkin. Pekerja sosial atau terapis dengan pengetahuan tentang hemofilia dapat membantu Anda mengatasi kekhawatiran Anda dan mengidentifikasi keterbatasan minimum yang diperlukan untuk anak Anda.
  • Memberi tahu orang lain. Pastikan untuk memberitahu siapa pun yang akan merawat anak Anda, pengasuh bayi, pekerja di pusat perawatan anak, kerabat, teman-teman dan guru tentang kondisi anak Anda. Jika anak Anda memainkan olahraga berat pastikan untuk memberitahu pelatihnya, akrena itu akan sangat membantu.