Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

Definisi
Hemoragik herediter telangiectasia juga dikenal sebagai HHT atau sindrom Osler-Weber-Rendu, adalah kelainan bawaan yang mempengaruhi pembuluh darah. Pada sebagian besar kasus, HHT tidak mengancam jiwa. Saat ini belum ada obatnya, namun pada beberapa kasus gejalanya dapat diatasi secara efektif.

Pada orang yang memiliki HHT, sebagian besar pembuluh darah pada tubuhnya normal. Tetapi beberapa jaringan pembuluh darah yang berhubungan dari arteri ke vena (kapiler) tidak terbentuk dengan benar. Di pembuluh darah kecil, kelainan ini disebut telangiectases. Ketika terjadi pada pembuluh darah yang lebih besar, hal ini disebut malformasi arteri (AVMs). Orang yang memiliki HHT berkemungkinan memiliki kedua jenis malformasi.

Telangiectases dan AVMs menyebabkan masalah kesehatan karena pembuluh tidak berfungsi secara normal. Hal ini dapat menyebabkan berbagai gejala tergantung di mana kelainan pembuluh darah berada. Di beberapa daerah tubuh – terutama paru-paru, otak dan hati – kelainan pembuluh darah ini bisa menjadi serius karena akan menyebabkan pendarahan, sehingga tidak dapat megikat oksigen yang cukup bagi tubuh, dan dapat meningkatkan risiko infeksi otak dan stroke. Mimisan dan perdarahan juga dapat menyebabkan anemia. Tingkat keparahan HHT sering bervariasi secara signifikan dari orang ke orang, bahkan dalam keluarga yang sama.