Hiperplasia Adrenal Kongenital

Definisi

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kumpulan kondisi genetik yang membatasi kemampuan kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon penting tertentu. Dalam kebanyakan kasus hiperplasia adrenal kongenital, kelenjar adrenal tidak menghasilkan cukup kortisol. Produksi dua jenis lain dari hormon juga mungkin akan terpengaruh, termasuk mineralokortikoid (misalnya, aldosteron) dan androgen (misalnya, testosteron).

Hiperplasia adrenal kongenital dapat menyebabkan masalah pada pertumbuhan dan perkembangan normal pada anak-anak – termasuk perkembangan normal dari alat kelamin. Ini mempengaruhi baik laki-laki dan perempuan.

Meskipun hiperplasia adrenal kongenital dapat mengancam jiwa, kebanyakan penderitanya dapat menjalani kehidupan normal dengan pengobatan yang tepat.

Gejala

Ada dua jenis utama dari hiperplasia adrenal kongenital:

Hiperplasia adrenal kongenital klasik. Ini adalah bentuk yang lebih parah yang biasanya terdeteksi pada masa bayi atau anak usia dini.
Hiperplasia adrenal kongenital non-klasik. Bentuk yang lebih ringan ini biasanya menjadi jelas pada akhir masa kanak-kanak atau dewasa awal.

Hiperplasia adrenal kongenital klasik

Tanda paling jelas dari hiperplasia adrenal kongenital klasik pada anak perempuan biasanya alat kelamin muncul abnormal yang terlihat lebih jantan daripada betina, yang mungkin mencakup klitoris membesar – suatu kondisi yang disebut alat kelamin eksternal ambigu. Tanda-tanda dan gejala lain pada anak perempuan juga mencerminkan paparan tingkat yang lebih tinggi dari hormon seks pria (androgen) ketika di dalam rahim.

Kondisi ini biasanya tidak dengan mudah terlihat pada bayi laki-laki, meskipun beberapa bayi laki-laki yang terkena memiliki penis membesar.

Tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital klasik pada bayi meliputi:

Alat kelamin ambigu pada anak perempuan
Pembesaran penis pada laki-laki
Berat badan kurang
Berat badan turun
Dehidrasi
Muntah

Tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital klasik pada anak-anak dan orang dewasa termasuk:

Pubertas dini
Pertumbuhan yang cepat selama masa kanak-kanak, tetapi lebih pendek dari tinggi rata-rata pada akhirnya
Siklus menstruasi yang tidak teratur pada wanita
Infertilitas pada wanita dan laki-laki

Hiperplasia adrenal kongenital non-klasik

Bentuk hiperplasia adrenal kongenital ini lebih ringan dan biasanya menjadi jelas pada akhir masa kanak-kanak atau dewasa awal.

Tanda dan gejala biasanya paling jelas pada gadis remaja dan perempuan dan sering termasuk:

Periode menstruasi tidak teratur atau tidak ada
Karakteristik maskulin seperti rambut wajah, rambut tubuh yang berlebihan dan suara berat
Infertilitas

Pada wanita dan pria, tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital non-klasik juga dapat mencakup:

Pubertas dini
Pertumbuhan yang cepat selama masa kanak-kanak, tetapi lebih pendek tinggi rata-rata pada akhirnya
Jerawat parah
Kepadatan tulang yang rendah
Obesitas

Kapan Anda harus ke dokter?

Hubungi dokter anak Anda jika anak Anda memiliki tanda dan gejala yang tampaknya mengindikasikan hiperplasia adrenal kongenital. Juga, jika Anda sedang hamil dan mungkin dalam kelompok berisiko tinggi untuk hiperplasia adrenal kongenital karena sejarah medis Anda sendiri atau etnis Anda, tanyakan kepada dokter Anda tentang konseling genetik. Dokter Anda juga bisa berdiskusi dengan Anda tentang kemungkinan pengobatan janin Anda sebelum lahir (perawatan prenatal).

Penyebab

Hiperplasia adrenal kongenital mempengaruhi kelenjar adrenal Anda, sepasang organ seukuran buah kenari yang terletak di atas ginjal.

Cacat warisan mempengaruhi produksi kortisol

Penyebab hiperplasia adrenal kongenital adalah cacat genetik bawaan yang membatasi produksi salah satu dari banyak enzim yang digunakan oleh kelenjar adrenal untuk menghasilkan kortisol. Enzim yang paling sering kurang dalam hiperplasia adrenal kongenital adalah hidroksilase-21. Hiperplasia adrenal kongenital kadang-kadang disebut defisiensi hidroksilase-21. Tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital yang terburuk adalah ketika kekurangan enzim parah.

Sebagian besar masalah yang disebabkan oleh hiperplasia adrenal kongenital klasik terkait dengan kurangnya kortisol, yang memainkan peran penting dalam mengatur tekanan darah Anda, menjaga gula darah dan tingkat energi, dan melindungi tubuh Anda terhadap stres.

Seorang anak penderita hiperplasia adrenal kongenital klasik juga bisa mengalami:

Kurangnya produksi kelenjar adrenal dari aldosterone. Ini dapat menyebabkan tekanan darah rendah, tingkat natrium lebih rendah dan tingkat kalium yang lebih tinggi. Natrium dan kalium biasanya bekerja sama untuk membantu menjaga keseimbangan yang tepat dari cairan dalam tubuh Anda, mengirimkan impuls saraf, mengkontraksi dan mengendurkan otot Anda.
Produksi hormon seks pria (androgen seperti testosteron) yang berlebihan. Hal ini dapat mengakibatkan ketinggian singkat, pubertas dini pada anak laki-laki, pengembangan genital yang abnormal pada anak perempuan dan jerawat parah. Tanda dan gejala dapat bervariasi, tergantung pada gen tertentu yang mengalami kerusakan.

Kondisi ini diteruskan dalam pola pewarisan disebut autosomal resesif. Anak-anak yang memiliki gangguan memiliki kedua orang tua yang memiliki kondisi ini atau keduanya pembawa mutasi genetik yang menyebabkan kondisi tersebut.

Faktor Risiko

Jika orang tua anak keduanya memiliki hiperplasia adrenal kongenital atau jika keduanya pembawa cacat genetik untuk penyakit ini, risiko anak akan meningkat untuk memiliki kondisi tersebut.

Orang-orang di beberapa kelompok etnis yang lebih mungkin untuk mengembangkan gangguan ini, terutama orang-orang Yahudi Ashkenazi. Kondisi ini juga lebih umum di antara Hispanik, Yugoslavia dan Yupik Inuit.

Komplikasi

Bayi, anak-anak atau orang dewasa dengan hiperplasia adrenal kongenital klasik bisa mengalami “krisis adrenal”, yang mengancam jiwa yang berarti kelenjar adrenal mereka tidak memproduksi cukup kortisol. Krisis adrenal dapat menghasilkan tingkat natrium yang signifikan rendah dalam darah, diare, muntah, dehidrasi, kadar gula darah rendah dan shock. Orang yang mengalami krisis adrenal memerlukan perawatan segera.

Krisis adrenal tidak terjadi pada orang dewasa penderita bentuk hiperplasia adrenal kongenital non-klasik.

Komplikasi jangka panjang hiperplasia adrenal kongenital dapat mencakup:

Risiko krisis adrenal yang sedang berlangsung
Infertilitas
Masalah seksual, seperti nyeri selama hubungan seksual

Persiapan Sebelum ke Dokter

Hiperplasia adrenal kongenital klasik biasanya terdeteksi pada saat lahir atau pada masa awal ketika bayi perempuan menunjukkan alat kelamin ambigu atau ketika bayi dari kedua jenis kelamin menunjukkan tanda-tanda penyakit parah. Jika bayi Anda muntah, lesu atau menunjukkan tanda-tanda lain dari penyakit parah, carilah perawatan medis segera.

Pada hiperplasia adrenal kongenital non-klasik, Anda mungkin membuat janji ketika Anda melihat tanda-tanda dan gejala pubertas dini – kadang-kadang sangat awal – pada balita atau anak yang lebih tua. Setelah dokter keluarga Anda atau dokter anak Anda mengevaluasi anak Anda, anak Anda mungkin dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam diagnosis dan pengobatan kondisi yang berhubungan dengan kelenjar adrenal (endokrinologi).

Dalam beberapa kasus, tanda-tanda dan gejala hiperplasia adrenal kongenital non-klasik mungkin tidak berkembang pada wanita sampai pada masa remaja atau dewasa muda. Indikasi kondisi dalam kasus ini mungkin termasuk tidak teratur atau kurangnya periode menstruasi, pola pertumbuhan rambut laki-laki pada wanita yang tidak diinginkan (hirsutisme) atau infertilitas.

Berikut beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji pertemuan Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan?

Cari tahu apakah anak Anda perlu mengikuti pembatasan pra-janji, seperti mengubah makanannya atau asupan cairan untuk bersiap-siap untuk tes darah dan urin.
Tuliskan tanda-tanda dan gejala yang telah dialami anak Anda, dan untuk berapa lama.
Buatlah daftar informasi medis kunci dari anak Anda, termasuk penyakit yang baru-baru ini diderita anak Anda dan nama-nama dari setiap obat yang dikonsumsi atau yang baru-baru ini diminum.
Tuliskan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter Anda.

Untuk hiperplasia adrenal kongenital, beberapa pertanyaan dasar untuk ditanyakan kepada dokter Anda meliputi:

Apa yang mungkin menyebabkan tanda dan gejala anak saya?
Apakah ada kemungkinan penyebab lain untuk gejala ini?
Apa jenis tes yang dibutuhkan anak saya?
Apa pendekatan pengobatan yang Anda rekomendasikan?
Akankah pengobatan dapat memperlambat tempo tingkat kematangan seksual pada anak saya?
Apa efek samping yang mungkin dari pengobatan?
Bagaimana Anda akan memantau kesehatan anak saya dari waktu ke waktu?
Apa risiko anak saya dari komplikasi jangka panjang?
Apakah Anda merekomendasikan anak saya untuk menerima konseling psikologis?
Apakah Anda merekomendasikan keluarga kami untuk bertemu dengan seorang konselor genetik?

Selain pertanyaan-pertanyaan yang telah Anda siapkan, jangan ragu untuk bertanya selama janji Anda setiap saat jika Anda tidak memahami sesuatu.

Apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda?

Dokter Anda mungkin menanyai Anda sejumlah pertanyaan. Menjadi siap untuk menjawabnya akan menghemat waktu Anda. Dokter Anda mungkin bertanya:

Apakah gejala anak Anda?
Kapan pertama kali Anda memperhatikan gejala-gejala ini?
Apakah gejala anak Anda termasuk merasa lelah atau pingsan?
Apakah gejala anak Anda termasuk merasa mual?
Apakah anak Anda mengalami masalah sosial yang berkaitan dengan perkembangan seksual dini?
Apakah ada dalam keluarga Anda yang telah didiagnosis dengan hiperplasia adrenal kongenital?
Apakah Anda berencana untuk memiliki anak lagi?

Tes dan Diagnosis

Tes untuk mendiagnosa hiperplasia adrenal kongenital meliputi:

Pemeriksaan fisik. Dokter anak Anda akan memeriksa anak Anda dan mengevaluasi gejala. Jika, berdasarkan temuan ini, dokter mencurigai hiperplasia adrenal kongenital, langkah berikutnya adalah untuk memastikan diagnosis dengan tes darah dan urin.
Tes darah dan urin. Tes digunakan untuk mendiagnosa tingkat ukuran hiperplasia adrenal kongenital hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal – kortisol, aldosteron dan androgen. Diagnosis dapat dibuat ketika tingkat hormon ini abnormal.

Dokter diminta untuk melakukan tes hormon untuk hiperplasia adrenal kongenital pada bayi baru lahir selama beberapa hari pertama kehidupan. Darah diambil dengan menusuk tumit bayi yang baru lahir dan dianalisis.

Pemeriksaan Prenatal

Dokter memiliki alat untuk memeriksa dan mendiagnosa hiperplasia adrenal kongenital pada janin. Alat ini digunakan paling sering ketika ada saudara Anda yang memiliki penyakit atau ada anggota keluarga yang diketahui membawa gen cacat.

Jika Anda sedang hamil dan memiliki kondisi atau riwayat keluarga dengan kondisi ini, dokter dapat merekomendasikan salah satu dari tes berikut:

Prosedur ini menggunakan jarum untuk mengambil sampel sel dari cairan ketuban dalam rahim dan menentukan di laboratorium apakah kondisi ini hadir.
Chorionic villus sampling. Tes ini melibatkan pengambilan sel dari plasenta untuk dianalisis di laboratorium.

Jika kondisi ini didiagnosis sebelum lahir, pengobatan dapat dimulai di dalam rahim. Diagnosis prenatal dan terapi mungkin dapat mengurangi risiko komplikasi.

Pemeriksaan untuk menentukan jenis kelamin anak

Setelah lahir, anak Anda mungkin memiliki alat kelamin eksternal ambigu, sehingga Anda mungkin tidak yakin jenis kelamin anak Anda. Dalam hal ini, tes darah genetik dapat menganalisis kromosom – dalam tes yang disebut karyotyping – untuk menentukan jenis kelamin anak Anda.

Selain itu, USG panggul dapat digunakan untuk menghasilkan gambar struktur reproduksi wanita – serviks, rahim dan saluran telur – untuk mengkonfirmasi apakah anak Anda adalah seorang perempuan.

Perawatan dan Obat-obatan

Untuk mengobati hiperplasia adrenal kongenital, yang terbaik adalah untuk mendapatkan rujukan ke spesialis masalah hormonal pada masa kecil (endokrinologi pediatrik). Perawatan termasuk:

Dalam kebanyakan kasus, dokter anak Anda akan meresepkan obat pengganti hormon untuk meningkatkan kadar hormon yang kurang pada anak Anda dan mengembalikannya ke tingkat normal. Misalnya, anak Anda mungkin mengambil obat oral – seperti hydrocortisone atau dexamethasone untuk mengganti kortisol dan fludrocortisone untuk menggantikan aldosteron – setiap hari. Anak-anak dengan hiperplasia adrenal kongenital perlu beberapa obat, dengan dosis lebih tinggi yang diresepkan selama periode penyakit atau stres berat, termasuk operasi.

Obat pengganti jenis steroid dapat menyebabkan efek samping, terutama jika dosis tinggi dan digunakan jangka panjang. Dokter akan memantau anak Anda untuk efek samping obat, seperti hilangnya massa tulang dan gangguan pertumbuhan, dan juga akan memerintahkan tes darah rutin untuk melihat apakah obat perlu disesuaikan. Jaga semua janji yang dijadwalkan sehingga dokter Anda secara teratur dapat memeriksa kemajuan anak Anda, termasuk memantau perubahan tinggi, berat badan dan tekanan darah.

Pengobatan untuk anak perempuan dengan hiperplasia adrenal kongenital klasik melibatkan keseimbangan hati-hati dalam jumlah yang tepat dari obat-obat kortison. Pengganti kortison yang memadai diperlukan untuk menekan androgen, yang memungkinkan untuk tumbuh tinggi normal dan meminimalkan karakteristik maskulin. Namun, terlalu banyak kortison dapat menyebabkan sindrom Cushing. Dokter Anda akan menjadwalkan tes rutin untuk memantau anak Anda untuk efek samping.

Saat dewasa, beberapa pria dan wanita penderita hiperplasia adrenal kongenital dapat berhenti minum obat pengganti hormon mereka. Namun, yang lain, terutama orang-orang dengan bentuk klasik dari penyakit, mungkin perlu untuk mengambil obat hormon pengganti tanpa batas.

Pada beberapa bayi perempuan yang memiliki alat kelamin eksternal ambigu, dokter menyarankan operasi rekonstruksi untuk memperbaiki penampilan dan fungsi alat kelamin. Prosedur ini mungkin melibatkan pengurangan ukuran klitoris dan rekonstruksi vagina. Operasi ini biasanya dilakukan pada usia antara 2 dan 6 bulan.

Manajemen prenatal

Kadang-kadang, pengobatan untuk hiperplasia adrenal kongenital dapat dimulai sebelum anak Anda lahir.

Ketika hiperplasia adrenal kongenital didiagnosis pada janin, salah satu pilihan adalah ibu hamil mengambil obat kortikosteroid kuat, seperti deksametason, sebelum melahirkan. Kortikosteroid dapat melewati plasenta dan menekan aktivitas kelenjar adrenal janin sendiri. Dengan mengurangi sekresi hormon pria (androgen), pendekatan ini memungkinkan alat kelamin wanita untuk berkembang secara normal. Hal ini juga dapat mengurangi fitur maskulin yang dapat berkembang pada janin perempuan di kemudian hari. Jika janin adalah laki-laki, dokter dapat merekomendasikan kursus pendek dari dosis rendah pengobatan dexamethasone selama kehamilan untuk menjaga kelenjar adrenal berfungsi senormal mungkin.

Meskipun penggunaan deksametason bisa efektif, banyak dokter meresepkan itu dengan hati-hati, karena belum ada bukti yang jelas tentang keamanan jangka panjang dari obat ini pada anak-anak dengan kondisi. Obat ini juga dapat menyebabkan efek samping pada ibu hamil, termasuk kelebihan berat badan, perubahan suasana hati dan tekanan darah tinggi. Perawatan ini masih dianggap eksperimental oleh banyak dokter.

Prognosa

Banyak anak-anak dengan hiperplasia adrenal kongenital dapat berhasil mengelola kondisi dengan tetap pada obat pengganti hormon mereka. Mereka tumbuh hingga menjalani kehidupan dalam kesehatan yang baik dan dengan harapan hidup normal. Namun, mereka mungkin lebih pendek dari orang tua mereka. Laki-laki dan perempuan mungkin memiliki masalah kesuburan di masa dewasa.

Gadis yang menjalani operasi kelamin korektif mungkin memerlukan pembedahan kosmetik lanjut di kemudian hari. Ketika mereka menjadi aktif secara seksual, mereka lebih mungkin mengalami masalah seksual dibandingkan perempuan yang tidak menjalani operasi kelamin, seperti nyeri selama hubungan seksual.

Beberapa pendukung anak dengan alat kelamin ambigu berpendapat bahwa operasi korektif tidak harus dilakukan sampai anak cukup tua untuk memahami risiko dan memilih tugas gender sendiri. Namun, sebagian besar ahli merekomendasikan melakukan operasi kelamin korektif ketika gadis-gadis yang sangat muda karena operasi secara teknis lebih mudah daripada di tahun kemudian.

Sebelum membuat keputusan tentang pendekatan pengobatan terbaik untuk putri Anda, berbicaralah dengan dokter Anda tentang masalah ini. Bekerjasamalah, Anda dan dokter Anda dapat membuat pilihan informasi yang akan membantu putri Anda berkembang.

Penanganan dan Dukungan

Wanita dengan hiperplasia adrenal kongenital klasik – yang terpapar dalam rahim untuk peningkatan kadar hormon seks laki-laki – lebih mungkin untuk menyukai peran gender dan kegiatan laki-laki sepanjang hidup mereka daripada perempuan tanpa kondisi ini lebih. Mereka mungkin lebih cenderung untuk diidentifikasi sebagai biseksual atau homoseksual.

Masalah seksual yang umum di antara anak perempuan dan wanita dengan hiperplasia adrenal kongenital, termasuk:

Malu tentang penampilan alat kelamin
Ketidakpastian tentang kemungkinan suatu hubungan
Nyeri dan perdarahan saat berhubungan intim
Ketidaknyamanan mengatakan kepada pasangan baru tentang penyakit

Dukungan awal dan mantap dari keluarga dan penyedia perawatan kesehatan dapat membantu anak tumbuh untuk memiliki harga diri yang normal dan kehidupan sosial yang memuaskan. Pastikan konseling termasuk dalam rencana pengobatan anak Anda, dan Anda dan penyedia layanan kesehatan anak Anda memperhatikan kesehatan mental dan emosionalnya serta kesejahteraan fisiknya.

Anda juga dapat membantu anak Anda dengan menahan dorongan untuk terlalu melindungi dia, yang dapat membuatnya merasa bahwa dia berbeda atau terbatas. Jika Anda mengalami kesulitan menghadapi kondisi anak Anda atau merasa kewalahan oleh kekhawatiran, mintalah dokter Anda untuk merujuk Anda ke seorang profesional kesehatan mental. Terapis berpengalaman dapat membantu Anda mengatasi perasaan Anda dan mengembangkan strategi pengasuhan yang sehat.

Pencegahan

Dokter sering merekomendasikan konseling genetik bagi orang tua yang memiliki hiperplasia adrenal kongenital dan merenungkan memulai sebuah keluarga. Kelainan dapat didiagnosis pada janin, dan pengobatan yang tepat, paling sering dimulai pada trimester pertama atau kedua, dapat mengurangi atau bahkan menghilangkan gejala setelah lahir. Hal ini penting untuk diingat bahwa pengobatan sebelum kelahiran sering direkomendasikan, tetapi studi jangka panjang belum dikonfirmasi bahwa itu aman atau efektif.