Hypertrophic Cardiomyopathy

Definisi

Kardiomiopati hipertrofik (HCM) adalah penyakit di mana otot jantung (miokardium) menjadi tebal abnormal (hipertrofi). Otot jantung yang menebal dapat membuat lebih sulit bagi jantung untuk memompa darah.

Kardiomiopati hipertrofik sering tidak terdiagnosis karena banyak penderita penyakit memiliki sedikit gejala dan dapat menjalani kehidupan normal tanpa masalah yang signifikan. Namun, dalam sejumlah kecil orang dengan HCM, otot jantung menebal dapat menyebabkan sesak napas, nyeri dada atau masalah dalam sistem listrik jantung,  yang menyebabkan irama jantung abnormal yang mengancam jiwa (aritmia).

Gejala

Tanda dan gejala kardiomiopati hipertrofik dapat mencakup satu atau lebih hal berikut :

  • Sesak napas, terutama selama olahraga
  • Nyeri dada, terutama selama olaharaga
  • Pingsan, terutama selama atau setelah olahraga atau olahraga berlebihan
  • Detak jantung sensasi cepat, berkibar atau berdebar (palpitasi)
  • Murmur hati, yang bisa dideteksi dokter saat mendengarkan hati Anda

Kapan Anda harus ke dokter?

Sejumlah kondisi dapat menyebabkan sesak napas dan jantung berdebar. Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis segera yang akurat dan perawatan yang tepat. Temui dokter Anda jika Anda mengalami gejala apapun yang berhubungan dengan kardiomiopati hipertrofik.

Hubungi 911 atau nomor darurat lokal Anda jika Anda mengalami salah satu gejala berikut selama lebih dari beberapa menit :

  • Detak jantung cepat atau tak teratu
  • Kesulitan bernapas
  • Sakit dada

Penyebab

Kardiomiopati hipertrofik biasanya disebabkan oleh gen abnormal (mutasi gen) yang menyebabkan otot jantung tumbuh tebal tidak normal. Orang dengan kardiomiopati hipertrofik juga memiliki pengaturan abnormal sel-sel otot jantung, kondisi yang dikenal sebagai myofiber berantakan. Kekacauan ini dapat berkontribusi untuk aritmia pada beberapa orang.

Tingkat keparahan kardiomiopati hipertrofik bervariasi. Kebanyakan orang dengan kardiomiopati hipertrofik memiliki bentuk penyakit di mana dinding (septum) antara dua ruang bawah jantung (ventrikel) menjadi membesar dan menghambat aliran darah keluar dari jantung. Kondisi ini kadang-kadang disebut kardiomiopati hipertrofik obstruktif.

Kadang-kadang kardiomiopati hipertrofik terjadi tanpa pemblokiran signifikan aliran darah. Namun, ruang pompa utama jantung (ventrikel kiri) dapat menjadi kaku, mengurangi jumlah darah yang dapat ditahan ventrikel dan jumlah yang dapat dipompa keluar tubuh dengan setiap detak jantung. Kondisi ini kadang-kadang disebut kardiomiopati hipertrofik non-obstruktif.

Faktor Risiko

Kardiomiopati hipertrofik biasanya diwariskan. Ada kemungkinan 50 persen bahwa anak-anak dari orang tua dengan kardiomiopati hipertrofik akan mewarisi mutasi genetik untuk penyakit ini. Kerabat dekat – orang tua, anak-anak atau saudara kandung – dari seseorang dengan kardiomiopati hipertrofik harus meminta dokter mereka untuk melakukan skrining penyakit ini.

Komplikasi

Banyak orang dengan kardiomiopati hipertrofik (HCM) tidak mengalami masalah kesehatan yang signifikan. Tetapi beberapa orang mengalami komplikasi, termasuk:

  • Otot jantung menebal, serta struktur abnormal sel-sel jantung, dapat mengganggu fungsi normal dari sistem listrik jantung, sehingga detak jantung cepat atau tidak teratur. Fibrilasi atrium, takikardia ventrikel dan fibrilasi ventrikel antara aritmia yang mungkin disebabkan oleh kardiompiopati hipertrofik. Fibrilasi atrium juga dapat meningkatkan risiko terjadinya pembekuan darah, yang dapat melakukan perjalanan ke otak dan menyebabkan stroke.
  • Terhambatnya aliran darah. Pada banyak orang, otot jantung menebal menghalangi aliran darah meninggalkan jantung. Aliran darah yang terhambat dapat menyebabkan sesak napas dengan pengerahan tenaga, nyeri dada, pusing dan pingsan.
  • Kardiomiopati dilatasi. Seiring waktu, otot jantung yang menebal dapat menjadi lemah dan tidak efektif dalam persentase yang sangat kecil pada penderita HCM. Ventrikel menjadi membesar (melebar), dan kemampuan memompanya menjadi kurang kuat.
  • Masalah katup mitral. Otot jantung yang menebal dapat meninggalkan ruang yang lebih kecil untuk darah mengalir, menyebabkan darah terburu-buru melalui katup jantung Anda lebih cepat dan kuat. Kekuatan yang meningkat ini bisa mencegah katup antara atrium kiri jantung Anda dan ventrikel kiri (katup mitral) menutup dengan benar. Akibatnya, darah dapat bocor ke belakang ke dalam atrium kiri (katup mitral regurgitasi), mungkin menyebabkan gejala memburuk.
  • Gagal jantung. Otot jantung yang menebal akhirnya dapat menjadi terlalu kaku untuk secara efektif terisi dengan darah. Akibatnya, jantung Anda tidak dapat memompa cukup darah untuk memenuhi kebutuhan tubuh Anda.
  • Kematian jantung mendadak. Ventricular takikardia dan fibrilasi ventrikel dapat menyebabkan kematian jantung mendadak. Orang dengan kardiomiopati hipertrofik memiliki peningkatan risiko kematian jantung mendadak, meskipun kematian seperti itu jarang. Kematian jantung mendadak diperkirakan terjadi pada sekitar 1 persen pasien HCM setiap tahun. Kardiomiopati hipertrofik dapat menyebabkan kematian mendadak terkait jantung pada orang dari segala usia, namun kondisi paling sering menyebabkan kematian jantung mendadak pada orang di bawah usia 30 tahun.

Diagnosis

Dokter Anda dapat meninjau riwayat medis dan keluarga Anda, mendiskusikan tanda-tanda dan gejala, dan melakukan pemeriksaan fisik. Dokter Anda mungkin memerintahkan beberapa tes untuk mendiagnosa kardiomiopati hipertrofik (HCM).

Dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan tes pencitraan yang disebut ekokardiogram untuk mendiagnosis kardiomiopati hipertrofik. Tes ini memungkinkan dokter untuk melihat apakah otot jantung Anda ketebalan abnormal, aliran darah Anda terhambat dan katup jantung Anda bergerak secara normal.

Jenis ekokardiografi meliputi:

  • Ekokardiogram transtorakik. Dalam tes ini, perangkat (transducer) ditekan kuat ke kulit Anda. Transduser ini memberikan ultrasound melalui dada Anda ke jantung Anda, menghasilkan gambar bergerak dari kerja jantung.
  • Ekokardiogram transesofageal. Dalam ekokardiogram transesofageal, dokter memandu sebuah tabung fleksibel yang berisi transduser ke tenggorokan Anda dan ke dalam tabung yang menghubungkan mulut dan perut (esofagus). Dari sana, transduser dapat mendapatkan gambar yang lebih rinci dari jantung Anda. Tes ini mungkin disarankan jika itu sulit untuk mendapatkan gambaran yang jelas dari jantung Anda dengan ekokardiogram standar atau jika dokter ingin memeriksa lebih lanjut katup mitral Anda. Tes ini dilakukan di sangat sedikit orang dengan kardiomiopati hipertrofik.

Tes tambahan mungkin diperintahkan untuk mencari efek lain dari kardiomiopati hipertrofik dan membantu dokter menentukan pengobatan yang paling tepat untuk kondisi Anda. Tes tambahan termasuk:

  • Elektrokardiogram (EKG). Kabel (elektroda) yang melekat pada bantalan perekat pada kulit Anda untuk mengukur impuls listrik dari jantung Anda. EKG dapat mendeteksi ruang jantung yang membesar dan irama jantung yang abnormal.
  • Stres tes treadmill. Irama jantung, tekanan darah dan pernapasan dimonitor saat Anda berjalan di treadmill. Dokter mungkin menyarankan stres tes treadmill untuk mengevaluasi gejala, menentukan kapasitas olahraga Anda, dan menentukan apakah olahraga memprovokasi ritme jantung abnormal. Stress tes treadmill kadang-kadang dilakukan dengan ekokardiografi jika Anda memiliki gejala HCM tapi ekokardiogram saat beristirahat tidak menunjukkan aliran darah terhambat. Tes ini umumnya digunakan pada orang dengan kardiomiopati hipertrofik.
  • Monitor Holter. Anda dapat memakai EKG portabel yang mencatat aktivitas jantung Anda terus-menerus selama satu sampai dua hari. Tes ini sering dilakukan pada orang dengan kardiomiopati hipertrofik.
  • MRI jantung. MRI jantung menggunakan medan magnet dan gelombang radio untuk menciptakan gambar dari jantung Anda. MRI jantung sering digunakan selain ekokardiografi dalam evaluasi penderita kardiomiopati hipertrofik.
  • Kateterisasi jantung. Dalam prosedur ini, kateter dimasukkan ke dalam pembuluh darah, biasanya di leher atau daerah selangkangan. Kateter kemudian dengan hati-hati dipandu ke bilik jantung Anda di bawah bimbingan mesin X-ray. Selain mengukur tekanan di dalam jantung Anda, kateterisasi jantung digunakan untuk mendapatkan gambar X-ray (angiogram) dari jantung dan darah pembuluh. Sebuah dye disuntikkan melalui kateter untuk membantu memvisualisasikan jantung dan pembuluh darah. Tes ini jarang digunakan untuk mendiagnosis kardiomiopati hipertrofik.

Skrining keluarga

Jika Anda memiliki kerabat tingkat pertama – orangtua, saudara atau anak – penderita kardiomiopati hipertrofik, dokter mungkin menyarankan Anda diperiksa untuk kondisi tersebut. Dokter akan mendiskusikan dengan Anda hasil tes, dan risiko dan manfaat dari tes genetika. Ada dua jenis skrining:

  • Pengujian genetik. Tes genetik mungkin tidak memberikan jawaban pasti karena penyebab genetik dari kardiomiopati hipertrofik tidak sepenuhnya dipahami. Hanya 50 sampai 60 persen dari keluarga dengan HCM memiliki mutasi saat terdeteksi, dan beberapa perusahaan asuransi tidak dapat mengganti pengujian genetik.

Namun, jika gen abnormal terdeteksi dalam keluarga Anda, maka anggota keluarga lain dapat belajar jika mereka beresiko kardiomiopati hipertrofik melalui pengujian genetik. Konsultasi dengan konselor genetik dianjurkan untuk membantu Anda menentukan apakah pengujian genetik adalah pilihan yang baik untuk Anda.

  • Jika pengujian genetik tidak dilakukan, atau jika hasilnya tidak membantu, maka dokter dapat merekomendasikan ekokardiografi secara teratur jika Anda memiliki anggota keluarga dengan kardiomiopati hipertrofik. Remaja dan atlet kompetitif harus diskrining setahun sekali. Orang dewasa yang tidak bersaing dalam atletik harus diskrining setiap lima tahun.

Pengobatan

Tujuan pengobatan adalah untuk meringankan gejala dan mencegah kematian jantung mendadak pada orang yang berisiko tinggi. Pengobatan spesifik bervariasi tergantung pada tingkat keparahan gejala Anda. Dokter Anda akan membicarakan dengan Anda pengobatan yang paling tepat untuk kondisi Anda.

Pilihan meliputi :

  • Anda mungkin akan diberi obat untuk mengendurkan otot jantung dan memperlambat denyut jantung sehingga jantung dapat memompa lebih efisien. Dokter mungkin merekomendasikan beta blockers seperti metoprolol (Lopressor, Toprol), propranolol (Inderal, Innopran XL) atau atenolol (Tenormin), calcium channel blockers seperti verapamil (Verelan, Calan, Covera-HS) atau diltiazem (Cardizem, Tiazac, Dilacor XR), atau obat untuk mengontrol irama jantung Anda seperti amiodarone (Cordarone, Pacerone) atau Disopiramid (Norpace).

Jika Anda memiliki fibrilasi atrium, dokter mungkin meresepkan pengencer darah seperti warfarin (Coumadin, Jantoven), dabigatran (Pradaxa), rivaroxaban (Xarelto) atau apixaban (Eliquis) untuk mengurangi risiko penggumpalan darah.

  • Myectomy septum. Sebuah myectomy septum merupakan prosedur jantung terbuka di mana ahli bedah menghapus bagian menebal yang ditumbuhi septum antara ventrikel. Menghapus bagian dari otot yang ditumbuhi ini meningkatkan aliran darah dan mengurangi regurgitasi mitral. Ahli bedah dapat melakukan prosedur ini dengan menggunakan pendekatan yang berbeda, tergantung pada lokasi dari otot jantung yang menebal. Ahli bedah kadang-kadang dapat melakukan perbaikan katup mitral pada saat yang sama ketika myectomy.

Myectomy mungkin disarankan jika obat tidak meredakan gejala. Kebanyakan orang yang memiliki myectomy tidak memiliki gejala lebih lanjut. Myectomy septum hanya tersedia di pusat-pusat medis yang mengkhususkan diri dalam pengobatan kardiomiopati hipertrofik.

  • Ablasi septum. Dalam ablasi septum, sebagian kecil dari otot jantung menebal dihancurkan dengan menyuntikkan alkohol melalui tabung tipis panjang (kateter) ke dalam arteri yang memasok darah ke daerah itu. Prosedur ini dapat memperbaiki gejala Anda. Kemungkinan komplikasi dengan prosedur ini mencakup pemblokiran jantung – gangguan sistem listrik jantung – yang membutuhkan implantasi alat pacu jantung.
  • Implan cardioverter defibrillator-(ICD). Dokter mungkin merekomendasikan ICD jika Anda memiliki gangguan irama jantung yang mengancam jiwa (aritmia) seperti takikardia ventrikel atau fibrilasi ventrikel. ICD adalah perangkat kecil yang terus menerus memonitor detak jantung Anda. Ini ditanamkan di dada seperti alat pacu jantung.

Jika aritmia yang mengancam jiwa terjadi, ICD memberikan tepatnya kalibrasi sengatan listrik untuk mengembalikan irama jantung yang normal. Dokter mungkin merekomendasikan ICD jika Anda memiliki kardiomiopati hipertrofik dan Anda berisiko tinggi terhadap kematian jantung mendadak karena irama jantung abnormal.