Kelainan Gerak (Multiple System Atrophy)

Definisi
Multiple System Atrophy (MSA) adalah gangguan neurologis langka yang merusak fungsi otonom tubuh,seperti tekanan darah, denyut jantung, fungsi kandung kemih dan pencernaan.
Sebelumnya disebut sindrom Shy-Drager, kondisi ini memiliki banyak gejala yang sama dengan gejala penyakit sejenis Parkinson, seperti lambatnya gerakan, kekakuan otot dan rendahnya keseimbangan.
Kelainan gerak (MSA) adalah penyakit degeneratif yang berkembang di masa dewasa, biasanya dalam 50-an atau 60-an.
Pengobatan untuk MSA biasanya meliputi obat-obatan dan perubahan gaya hidup untuk membantu mengelola gejala. Kondisi ini berlangsung secara bertahap dan akhirnya bisa menyebabkan kematian.

Gejala
Kondisi ini dinamakan multiple system atrophy (MSA) karena tanda-tanda dan gejalanya memengaruhi beberapa bagian tubuh. Sebelumnya disebut sindrom Shy-Drager, MSA diklasifikasikan dengan dua jenis: parkinsonian dan serebelum, tergantung pada jenis gejala yang mendominasi pada saat evaluasi.

Jenis Parkinsonian
Tanda-tanda dan gejala dominannya sama dengan gejala penyakit Parkinson, seperti:

  • Otot kaku dan kesulitan menekuk lengan dan kaki
  • Gerakan lambat (bradikinesia)
  • Tremor (cukup langka pada MSA dibandingkan dengan penyakit Parkinson klasik)
  • Gangguan postur dan keseimbangan

Jenis serebelar
Tanda-tanda dan gejala utamanya adalah kurangnya koordinasi otot (ataksia). Tanda dan gejala lainnya termasuk:

  • Penurunan gerakan dan koordinasi, seperti gaya berjalan goyah dan kehilangan keseimbangan
  • Bicara cadel, lambat atau berbicara dengan volume rendah (dysarthria)
  • Gangguan penglihatan, seperti penglihatan kabur atau ganda dan kesulitan memfokuskan mata
  • Kesulitan menelan (disfagia) atau mengunyah

Tanda dan gejala umum
Selain itu, tanda utama dari multiple system atrophy adalah:

  • Hipotensi postural (ortostatik), bentuk tekanan darah rendah yang membuat seseorang merasa pusing atau sempoyongan, atau bahkan pingsan, ketika beralih dari posisi duduk atau berbaring ke posisi berdiri.

Tekanan darah tinggi yang berbahaya juga bisa berkembang saat berbaring.
Orang dengan multiple system atrophy mungkin memiliki kesulitan fungsi tubuh lainnyayang terjadi tanpa disengaja (otonom), termasuk:

Disfungsi kemih dan usus

  • Sembelit
  • Kehilangan kontrol kandung kemih atau usus (inkontinensia)

Kelainan berkeringat

  • Penurunan produksi keringat, air mata dan air liur
  • Gangguan kontrol suhu tubuh, sering menyebabkan tangan atau kaki dingin serta intoleransi panas karena gangguan berkeringat

Gangguan tidur

  • Tidur gelisah karena “bertindak keluar” mimpi
  • Pernapasan abnormal di malam hari

Disfungsi seksual

  • Ketidakmampuan untuk mencapai atau mempertahankan ereksi (impotensi)
  • Hilangnya libido

Masalah kardiovaskular

  • Denyut jantung tidak teratur

Masalah kejiwaan

  • Kesulitan mengendalikan emosi

Ketika ke dokter
Jika Anda mengembangkan tanda-tanda dan gejala yang berhubungan dengan multiple system atrophy, segera temui dokter Anda untuk evaluasi dan diagnosis. Jika Anda sudah didiagnosis dengan kondisi ini, hubungi dokter jika gejala baru muncul atau jika gejala yang ada memburuk.

Penyebab
Penyebab perubahan otak pada kondisi multiple system atrophy (MSA) belum diketahui. Beberapa peneliti sedang mempelajari apakah ada komponen genetik atau racun lingkungan yang berpengaruh dalam proses penyakit, tetapi tidak ada bukti substansial untuk mendukung teori ini.
MSA dikaitkan dengan kerusakan dan penyusutan (atrofi) dari bagian otak (cerebellum, ganglia basalis dan batang otak) yang mengatur fungsi tubuh internal, pencernaan dan kontrol motorik.
Kerusakan jaringan otak dari orang yang menderita MSA yang dievalusi di bawah mikroskop mengungkapkan bahwa sel-sel saraf (neuron) mengandung protein yang disebut alpha-synuclein dalam jumlah yang tidak normal. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa protein ini dapat overexpressed dalam multiple system atrophy.

Komplikasi
Tingkat perkembangan multiple system atrophy bervariasi dari satu individu ke individu lainnya, tapi kondisi ini tidak memasukitahap remisi. Saat gangguan berlangsung, kegiatan sehari-hari menjadi semakin sulit.
Anda mungkin mengalami komplikasi berikut:

  • Kelainan bernapas saat tidur
  • Cedera karena jatuh yang diakibatkan oleh gangguan berjalan atau pingsan
  • Imobilitas progresif yang dapat menyebabkan masalah sekunder seperti kerusakan kulit
  • Kehilangan kemampuan untuk merawat diri sendiri dalam kegiatan sehari-hari (mulai dari mandi hingga menyikat gigi)
  • Kelumpuhan pita suara, yang menimbulkan kesulitanberbicara dan bernapas
  • Meningkatnya kesulitan menelan

Orang biasanya bisa tetap hidup sekitar tujuh sampai sembilan tahun setelah gejala pertama multiple system atrophy berkembang. Jarang ada yang bisa bertahan hingga sepuluh tahun. Kematian seringkalidiakibatkan oleh masalah pernapasan.

Persiapan Sebelum ke Dokter
Mulailah penanganan dengan menemui dokter keluarga Anda, tetapi Anda mungkin akan dirujuk ke dokter yang khusus menangani diagnosis dan pengobatan kondisi yang memengaruhi otak dan sistem saraf (neurolog).
Berikut beberapa informasi yang dapat membantu Anda mempersiapkan diri untuk konsultasi pertama Anda.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Tuliskan gejala yang Anda alami, dan berapa lama. Mencakup semua perubahan kesehatan fisik atau emosional terbaru yang Anda sadari, bahkan jika perubahan ini bukan merupakan perhatian utama Anda. Misalnya, jika Anda atau orang yang Anda cintai menyadari bahwa suasana hati berubah lebih cepat daripada biasanya, beri tahu juga dokter Anda terkait hal ini.
  • Buatlah daftar informasi medis kunci Anda, termasuk kondisi lain yang Anda derita, dan nama-nama obat resep dan OTC yang Anda ambil.
  • Tuliskan informasi pribadi kunci Anda, termasuk perubahan dalam kehidupan seksual Anda, seperti berkurangnya minat pada seks atau kesulitan mencapai ereksi.
  • Mintalah salah seorang anggota keluarga atau teman untuk menemani Anda ke dokter, jika memungkinkan. Seseorang yang menemani Anda dapat membantu Anda mengingat apa yang dikatakan dokter.
  • Tuliskan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter.
    Untuk multiple system atrophy, berikut beberapa pertanyaan dasar yang perlu Anda tanyakan kepada dokter.
  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala saya?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain untuk gejala ini, seperti penyakit Parkinson?
  • Bagaimana Anda akan membuat diagnosis yang kuat?
  • Tes apa yang dibutuhkan?
  • Apa pilihan pengobatan yang tersedia untuk multiple system atrophy?
  • Apa efek samping yang mungkin ditimbulkan dari pilihan pengobatan tadi?
  • Bagaimana kemungkinan kemajuan kondisi saya?
  • Apakah pengobatan akan memperlambat perkembangan penyakit saya atau hanya meredakan gejala?
  • Apakah ada langkah-langkah perawatan diri yang dapat membantu meringankan gejala saya?
  • Bagaimana Anda akan memonitor kesehatan saya dari waktu ke waktu?
  • Apakah saya perlu menyesuaikan obat yang saya ambil untuk mengatasi kondisi kesehatan lainnya?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama konsultasi.
Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter
Dokter Anda mungkin meminta Anda sejumlah pertanyaan, termasuk:

  • Apa gejala yang Anda alami?
  • Kapan Anda mulai mengalami gejala tersebut?
  • Apakah Anda merasa pusing atau sempoyongan ketika berdiri?
  • Apakah Anda pernah pingsan?
  • Apakah gejala yang Anda alami termasuk perubahan emosional, seperti langsung menangis setelah tertawa?
  • Apakah Anda melihat ada perubahan dalam suara Anda?
  • Apakah Anda pernah diberitahu bahwa Anda mendengkur keras atau memiliki pernapasan yang terganggu saat tidur?
  • Apakah Anda memiliki masalah dengan kontrol kandung kemih?
  • Apakah Anda pernah mengalami sembelit?
  • Apakah Anda memiliki masalah seksual, seperti berkurangnya libido atau impotensi?
  • Apakah Anda mengalami kesulitan mengunyah atau menelan?
  • Apakah Anda memiliki kesulitan bernapas?
  • Apakah Anda memiliki masalah gerakan, seperti kelambatan atau koordinasi yang buruk?
  • Apakah Anda memiliki keluarga dengan riwayat penyakit Parkinson atau penyakit neurologis lainnya?
  • Apakah Anda sedang dirawat karena kondisi kesehatan lainnya?

Apa yang dapat Anda lakukan sementara itu
Sementara menunggu jadwal konsultasi Anda, tanyakankepada keluarga Anda apakah ada kerabat Anda yang pernah didiagnosa dengan gangguan neurologis seperti Parkinson atau penyakit Huntington. Multiple system atrophy (MSA) diketahui bukanlah kondisi warisan, sehingga riwayat kondisi mediskeluarga dengan gejala yang sama dapat membantu dokter membuat diagnosis.

Tes dan Diagnosis
Diagnosismultiple system atrophy (MSA) cukup rumit karena tidak ada tes yang dapat membuat atau mengkonfirmasikan diagnosis. Pada saat yang sama, tanda-tanda dan gejala tertentu MSA – seperti kekakuan otot dan gaya berjalan goyah – juga menyertai gangguan lain, seperti penyakit Parkinson, sehingga membuat diagnosis lebih sulit.
Akibatnya, beberapa orang tidak pernah didiagnosis dengan benar, meskipun dokter semakin sadar akan penyakit ini dan, dengan demikian, lebih mungkin untuk mengidentifikasi gejala.
Jika dokter menduga bahwa Anda mengidap multiple system atrophy, ia akan meminta riwayatkesehatan Anda, melakukan pemeriksaan fisik, dan mungkin menyarankan tes darah dan tespencitraan otak, seperti MRI, untuk melihat apakah gejala dipicu oleh lesi di otak.
Anda mungkin akan dirujuk ke dokter ahli saraf atau spesialis lainnya untuk evaluasi tertentu yang dapat membantu dalam membuat diagnosis.

Tilt table test
Suatu prosedur yang dapat membantu dalam proses diagnostik adalah tilt table test untuk membantu memeriksa apakah Anda memiliki masalah dengan kontrol tekanan darah. Dalam prosedur ini, Anda akan ditempatkan di meja bermotor dan diikat pada suatu posisi. Kemudian meja dimiringkan ke atas sehingga tubuh hampir pada posisi vertikal.
Sepanjang manuver ini, tekanan darah dan detak jantung dipantau. Tes ini dapat tidak hanya dapat mendeteksikelainan tekanan darah tetapi juga memastikan apakah kondisi ini terjadi karena perubahan posisi fisik.

Tes untuk menilai fungsi otonom
Dokter mungkin menyarankan Anda untuk menjalani tes tertentu lainnya, untuk memeriksa fungsi tubuh. Tes untuk menilai fungsi tak sadar tubuh (fungsi otonom) mungkin termasuk:

  • Pengukuran tekanan darah saat berbaring dan berdiri
  • Tes keringat untuk mengevaluasi perspirasi tubuh
  • Pemeriksaan mata
  • Tes untuk menilai fungsi kandung kemih dan usus
  • Elektrokardiogram untuk melacak sinyal listrik jantung
  • Pemeriksaan saraf dan otot

Jika Anda memiliki gangguan tidur, terutama jika gangguan tersebut disertai dengangangguan pernapasan atau mendengkur, dokter mungkin akan merekomendasikan Anda untuk mengikuti evaluasi tidur di laboratorium untuk memastikan apakah Anda mengidap gangguan tidur mendasar yang dapat diobati, seperti sleepapnea.

Perawatan dan Obat-obatan

Tidak ada obat untuk multiple system atrophy. Pengelolaan penyakit ini dilakukan dengan mengobati tanda-tanda dan gejala untuk membuat Anda senyaman mungkin dan untuk menjaga fungsi dan kemampuan tubuh.
Untuk mengobati tanda dan gejala tertentu, dokter dapat merekomendasikan:

  • Obat untuk meningkatkan tekanan darah. Obat-obatan seperti fludrocortisone kortikosteroid dapat meningkatkan tekanan darah dengan meningkatkan retensi garam dan air. Obat ini, yang merupakan steroid, sering diresepkan dengan rejimen dua kali sehari.
    Obat pyridostigmine (Mestinon) dapat meningkatkan tekanan darah berdiri Anda tanpa meningkatkan tekanan darah Anda saat Anda sedang berbaring.
    Obat lain untuk meningkatkan tekanan darah berdiri, seperti midodrine (Orvaten), banyak tersedia di apotik dan dapat meningkatkan tekanan darah dengan cepat; Namun, midodrine telah terbukti meningkatkan tekanan darah saat berbaring, yang dapat meningkatkan risiko stroke pada beberapa orang.
    BPOM baru-baru ini menyetujui droxidopa (Northera) untuk mengobati hipotensi ortostatik. Efek samping yang paling umum dari droxidopa termasuk sakit kepala, pusing dan mual.
  • Obat untuk mengurangi tanda-tanda dan gejala yang menyerupai gejala Parkinson. Obat-obatan anti Parkinson tertentu, seperti gabungan levodopa dan carbidopa (Parcopa, Sinemet), dapat digunakan untuk mengurangi tanda-tanda dan gejala yang mirip dengan gejala Parkinson, seperti kekakuan, masalah keseimbangan dan melambatnya gerakan, serta meningkatkan perasaan kesejahteraan secara keseluruhan.
    Namun, tidak semua orang dengan multiple system atrophy merespon obat Parkinson dengan baik, dan efektivitas obat-obat ini dapat menurun setelah beberapa tahun terapi.
  • Pacemaker. Dokter mungkin menyarankan penanaman alat pacu jantung untuk menjaga detak jantung pada kecepatan yang cepat, yang dapat meningkatkan tekanan darah Anda.
  • Obat impotensi. Impotensi dapat diobati dengan berbagai obat, seperti sildenafil (Revatio, Viagra), yang dirancang untuk mengelola disfungsi ereksi.
  • Langkah-langkah untuk mengelola kesulitan menelan dan bernapas. Jika Anda memiliki kesulitan menelan, cobalah makan makanan yang lebih lunak. Jika menelan atau bernapas menjadi semakin sulit, Anda mungkin perlu makan melalui tabung atau tabung pernapasan yang dimasukkan melalui prsodeur pembedahan untuk mengatasi gangguan tadi. Pada tahap akhir proses penyakit, Anda mungkin memerlukan tabung (tube gastrostomi) yang dapat memasukkan makanan langsung ke dalam perut Anda.
  • Perawatan kandung kemih. Jika Anda mengalami masalah kontrol kandung kemih, obat dapat membantu mengatasi gejala tahap awal. Namun, ketika penyakit menjadi semakin parah, Anda harus menjalani prosedur pengaturan kateter yang harus dimasukkan secara permanen ke dalam tubuh untuk memungkinkan proses pengurasan kandung kemih.
    Seorang ahli terapi fisik dapat membantu mengajari Anda cara untuk kapasitas motorik dan otot semaksimal mungkin ketika gangguan berlangsung. Seorang ahli patologi wicara-bahasa dapat membantu Anda belajar meningkatkan atau mempertahankan kemampuan berbicara Anda.
    Gaya Hidup dan Pengobatan Rumah
    Dokter seringkali menyarankan orang-orang dengan multiple system atrophy untukmenggunakan langkah-langkah perawatan diri tertentu untuk membantu meminimalkan gejala yang berhubungan dengan penyakit ini, seperti:
  • Mengambil langkah-langkah untuk meningkatkan tekanan darah. Tambahkan sedikit garam ke dalam diet dan minum lebih banyak cairan. Garam dan cairan dapat meningkatkan volume darah dan dengan demikian meningkatkan tekanan darah Anda. Minum kopi dan cairan berkafein lainnya juga bisa membantu meningkatkan tekanan darah Anda.
  • Tinggikan bagian kepala tempat tidur Anda. Meninggikan posisi kepala saat di tempat tidur dengan sudut sekitar 30 derajat akan meminimalkan peningkatan tekanan darah saat Anda tidur. Bangunlah secara perlahan dari posisi berbaring.
  • Membuat perubahan pola makan. Tambahkan lebih banyak serat ke dalam diet Anda untuk meredakan sembelit. Anda juga dapat mengonsumsiobat pencahar OTC. Hindari alkohol, dan konsumsilah makanan kecil.
  • Menghindari ruangan yang terlalu panas. Berdiamlah di ruangan ber-AC di saat cuaca sangat panas. Hindari panas berlebihan untuk kamar mandi ketika Anda mandi.
  • Kenakan stocking dukungan elastis sampai ke pinggang. Hal ini dapat membantu mencegah agar tekanan darah tidak jatuh.