Kelainan Jantung (Anomali Ebstein)

Definisi
Anomali Ebstein adalah cacat jantung langka yang sudah diderita sejak lahir (kongenital). Dalam anomali Ebstein, katup trikuspid – katup antara ruang di sisi kanan jantung – tidak berfungsi dengan benar. Darah bocor kembali melalui katup, membuat jantung bekerja kurang efisien. Anomali Ebstein juga dapat menyebabkan pembesaran jantung atau gagal jantung.

Jika pasien tidak memiliki tanda-tanda atau gejala yang berhubungan dengan anomali Ebstein, pemantauan jantung secara hati-hati mungkin diperlukan. Jika tanda-tanda dan gejala mulai mengganggu, atau jika jantung membesar atau menjadi lemah, pengobatan untuk anomali Ebstein mungkin diperlukan. Pilihan pengobatan termasuk obat-obatan dan operasi.

Gejala
Bentuk ringan dari anomali Ebstein mungkin tidak menimbulkan gejala sampai nanti di masa dewasa. Jika tanda-tanda dan gejala timbul, biasanya termasuk:
• Sesak napas, terutama setelah exertion
• Kelelahan
• Jantung berdebar-debar atau irama jantung yang abnormal (aritmia)
• Warna kebiruan pada bibir dan kulit yang disebabkan oleh oksigen rendah (sianosis)

Kapan harus ke dokter
Jika Anda atau anak Anda memiliki tanda-tanda atau gejala gagal jantung – seperti rasa mudah lelah atau sesak napas, bahkan setelah melakukan aktivitas normal – atau menunjukkan warna kebiruan pada kulit di sekitar bibir dan kuku (sianosis), segera temui dokter Anda. Dokter mungkin akan merujuk Anda ke dokter yang khusus menangani penyakit jantung (kardiolog).

Penyebab
Anomali Ebstein adalah cacat jantung yang diderita sejak lahir (kongenital). Penjelasan mengenai penyebab kondisi ini masih belum diketahui. Untuk memahami bagaimana anomali Ebstein mempengaruhi kerja jantung, hal ini dapat membantu pasien mengetahui sedikit tentang cara kerja jantung dalam memasok darah untuk seluruh bagian tubuh.

Cara kerja jantung
Jantung kita terdiri dari empat ruang. Dua ruang atas disebut atrium kiri dan kanan (“atria” adalah jamak untuk “atrium”). Dua ruang bawah, ventrikel, ruang yang lebih besar, lebih tebal dan berdinding yang melakukan pekerjaan memompa darah. Pemisah atrium dan ventrikel adalah katup, yang menjaga darah mengalir dalam arah yang benar melalui jantung. Setiap katup terdiri dari dua atau tiga jaringan telekup tipis yang kuat (daun katup). Ketika tertutup, katup mencegah darah mengalir ke ruang berikutnya atau kembali ke ruang sebelumnya.

Darah yang kembali dari bagian tubuh lainnya, darah dengan kadar oksigen rendah, mengalir ke atrium kanan melalui katup trikuspid dan kemudian ke ventrikel kanan, yang memompa darah ke paru-paru untuk kemudian diisi dengan oksigen. Di sisi lain jantung, darah yang kaya oksigen dari paru-paru mengalir ke atrium kiri melalui katup mitral dan kemudian ke ventrikel kiri, yang kemudian dipompa ke seluruh tubuh.
Apa yang terjadi dalam anomali Ebstein

Dalam anomali Ebstein, katup trikuspid terletak lebih jauh di dalam ventrikel kanan. Hal ini tidak normal jika dibandingkan dengan katup pada jantung normal. Hal ini mengakibatkan sebagian dari ventrikel kanan menjadi bagian dari atrium kanan, menyebabkan atrium kanan lebih besar dari biasanya. Karena itu, ventrikel kanan tidak dapat bekerja dengan baik.

Selain masalah dengan penempatan katup trikuspid, daun katup ini juga terbentuk secara abnormal. Hal ini dapat menyebabkan darah bocor ke belakang (dimuntahkan) ke atrium kanan. Di mana katup ditempatkan dan seberapa buruk kondisi tersebut terbentuk bervariasi pada setiap individu. Pada beberapa orang, katup hanya sedikit tidak normal. Sedangkan pada yang lain, katup bisa berada sangat jauh ke dalam, dan memungkinkan kebocoran parah. Semakin bocora katup, atrium kanan akan semakin membesar karena menerima lebih banyak darah. Pada saat yang sama, pembesaran ventrikel kanan (dilatasi) ketika mencoba untuk mengatasi katup yang bocor dan masih menyuplai darah ke paru-paru. Dengan demikian, ruang sisi kanan jantung membesar, dan ketika ruang ini terus melakukan fungsinya, mereka semakin melemah,sehingga dapat menyebabkan gagal jantung.

Kondisi jantung lain yang terkait dengan anomali Ebstein
Kondisi jantung lainnya dapat dikaitkan dengan anomali Ebstein. Tiga kondisi umum di antaranya adalah:

  • Defek septal atrium (atrial septal defect). Sekitar setengah dari orang-orang dengan anomali Ebstein memiliki lubang di antara kedua ruang atas jantung yang disebut defek septal atrium (ASD). Lubang ini memungkinkan darah dalam atrium kanan untuk bercampur dengan darah beroksigen di atrium kiri, mengurangi jumlah oksigen yang tersedia dalam darah. Hal ini menyebabkan warna kebiruan pada bibir dan kulit (sianosis).
  • Detak jantung abnormal (aritmia). Beberapa orang dengan anomali Ebstein memiliki irama jantung yang abnormal (aritmia) ditandai dengan detak jantung yang cepat (takikardia). Jenis aritmia ini (takiaritmia) dapat membuat jantung bekerja kurang efektif, terutama ketika katup trikuspid mengalami kebocoran parah. Dalam beberapa kasus, irama jantung yang sangat cepat dapat menyebabkan pingsan (sinkop).
  • Sindrom Wolff-Parkinson-White (WPW). Beberapa orang dengan anomali Ebstein mungkin juga memiliki kondisi yang dikenal sebagai sindrom Wolff-Parkinson-White – jalur listrik abnormal pada jantung. Kehadiran sindrom WPW dapat menyebabkan detak jantung sangat cepat dan mengkibatkan pingsan.

Faktor Risiko
Cacat jantung bawaan, seperti anomali Ebstein, terjadi di awal perkembangan jantung bayi. Faktor risiko yang mungkin menyebabkan cacat ini tidak bisa dipastikan. Faktor genetik dan lingkungan kemungkinan berperan. Orang dengan riwayat keluarga cacat jantung mungkin lebih cenderung memiliki anomali Ebstein. Paparan obat-obat tertentu pada masa kehamilan, seperti lithium atau benzodiazepin, ditemukan terkait dengan anomali Ebstein pada anak.

Komplikasi
Banyak orang dengan anomali Ebstein ringan memiliki beberapa komplikasi. Namun, Anda mungkin perlu mengambil beberapa tindakan pencegahan dalam situasi tertentu:

  • Tetap bisa aktif melakukan aktivitas fisik. Jika Anda memiliki anomali Ebstein ringan dengan ukuran jantung hampir normal dan tidak ada gangguan irama jantung, Anda mungkin dapat berpartisipasi dalam kebanyakan aktivitas fisik. Tergantung pada tanda-tanda dan gejala, dokter mungkin menyarankan Anda menghindari olahraga yang kompetitif, seperti sepakbola atau basket. Dokter dapat membantu Anda memutuskan kegiatan yang tepat untuk Anda.
  • Selama kehamilan. Dalam banyak kasus, wanita dengan anomali Ebstein ringan bisa punya anak dengan aman. Tapi kehamilan memang memiliki risiko. Jika Anda berencana untuk hamil, pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda terlebih dahulu. Dokter dapat memberitahu Anda mengenai tingkat keamanan kehamilan dan membantu memutuskan berapa banyak pemantauan tambahan yang mungkin diperlukan selama kehamilan dan persalinan.

Kehamilan menempatkan beban tambahan pada jantung dan sistem peredaran darah tidak hanya selama kehamilan, tetapi juga selama persalinan dan melahirkan. Namun, kondisi ini masih memungkinkan terjadinya persalinan normal. Terkadang, komplikasi berat dapat menimbulkan situasi yang berpotensi menyebabkan kematian pada ibu atau bayi.

Komplikasi lain yang mungkin timbul dari anomali Ebstein termasuk gagal jantung, masalah irama jantung dan, pada kasus tertentu, serangan jantung mendadak atau stroke.

Persiapan Sebelum ke Dokter
Jika Anda atau anak Anda tidak memiliki tanda-tanda atau gejala gangguan jantung, dokter mungkin baru akan mencurigai adanya masalah hanya jika ia mendengar irama jantung yang abnormal selama pemeriksaan rutin. Meskipun banyak orang memiliki irama jantung yang abnormal, seperti murmur jantung, namun kondisi ini biasanya tidak menimbulkan kekhawatiran. Namun, dokter atau dokter anak Anda mungkin akan merujuk Anda ke dokter yang khusus menangani kondisi jantung (kardiolog) untuk mendiagnosa penyebab dari irama jantung yang abnormal tadi.

Karena waktu konsultasi biasanya singkat, sedangkan banyak poin yang perlu dibahas, Anda disarankan untuk bersiap-siap terlebih dahulu. Berikut beberapa informasi yang dapat membantu Anda mempersiapkan diri untuk konsultasi.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Ketahui setiap pembatasan pra-janji. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk menanyakan apakah ada yang perlu Anda lakukan di muka, seperti membatasi diet Anda atau anak Anda.
  • Tuliskan tanda-tanda dan gejala yang Anda atau anak Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan alasan Anda menjadwalkan janji.
  • Tuliskan daftar obat, vitamin atau suplemen yang Anda atau anak Anda ambil.
  • Minta salinan catatan medis dari dokter Anda sebelumnya untuk dikirimkan ke dokter Anda saat ini, jika Anda berkonsultasi dengan dokter yang berbeda.
  • Tuliskan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan pada dokter.

Waktu Anda dengan dokter terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan sebelumnya dapat membantu memanfaatkan waktu yang ada sebaik mungkin. Untuk anomali Ebstein, berikut beberapa pertanyaan dasar yang perlu Anda sertakan dalam daftar Anda.

  • Apa penyebab paling mungkin dari gejala saya?
  • Apa jenis tes yang saya butuhkan? Apakah tes ini memerlukan persiapan khusus?
  • Apakah saya memerlukan perawatan tertentu meskipun saya merasa baik-baik saja?
  • Perawatan apa yang tersedia, dan apa yang Anda rekomendasikan?
  • Apa efek samping yang yang mungkin ditimbulkan dari perawatan ini?
  • Apakah ada alternatif untuk pendekatan utama yang Anda sarankan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik untuk mengelola kondisi ini bersama-sama?
  • Apakah ada pembatasan aktivitas yang saya atau anak saya perlu ikuti?
  • Apakah ada alternatif generik untuk obat yang Anda resepkan?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetak lainnya yang bisa saya bawa pulang?
  • Dapatkah Anda merekomendasikan situs apapun untuk informasi lebih lanjut tentang kondisi saya?
    Selain pertanyaan-pertanyaan yang telah Anda siapkan di muka, jangan ragu untuk bertanya selama konsultasi jika ada yang kurang Anda pahami.

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter
Dokter mungkin akan meminta Anda untuk menjawab sejumlah pertanyaan. Mempersiapkan diri sebaik mungkin untuk menjawabnya akan menghemat waktu Anda sehingga Anda bisa menyisihkan sebagiannya untuk membahas poin penting lain yang ingin Anda ketahui lebih mendalam. Berikut beberapa pertanyaan yang mungkin akan ditanyakan dokter.

  • Kapan Anda atau anak Anda pertama kali mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala tersebut muncul terus menerus atau hanya sesekali?
  • Apakah sesuatu yang tampaknya memperbaiki gejala Anda?
  • Apakah ada sesuatu yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
  • Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis dengan Ebstein anomali, kapan dan di mana diagnosis tersebut dibuat?
  • Apakah anak Anda pernah menjalani operasi atau dirawat di rumah sakit?
  • Obat apa yang Anda atau anak Anda ambil?

Tes dan Diagnosis
Jika dokter mencurigai masalah mendasar, seperti penyakit jantung bawaan, atau jika Anda memiliki tanda-tanda dan gejala lain yang mungkin mengindikasikan anomali Ebstein, dokter dapat merekomendasikan tes berikut:

  • Foto toraks. Sebuah sinar-X dada yang bisa digunakan untuk menghasilkan gambar jantung, paru-paru dan pembuluh darah. Hasil tes ini dapat mengungkapkan adanya pembesaran jantung, yang mungkin disebabkan anomali Ebstein.
  • Ekokardiogram. Tes noninvasif ini menggunakan gelombang ultrasonik untuk membuat gambar jantung. Tes ini dapat mendeteksi sebagian besar cacat jantung bawaan. Gelombang ultrasonik ditransmisikan melalui perangkat yang disebut transduser, yang kemudian diarahkan ke dada tepat di atas posisi jantung oleh seorang teknisi. Gema dari gelombang kemudian dicatat dan menghasilkan gambar jantung pada monitor komputer sehingga dokter dapat melihat katup dan bilik jantung.
  • Elektrokardiogram (EKG). EKG menggunakan sensor (elektroda) yang dilekatkan di dada dan anggota badan tertentu untuk mengukur waktu dan durasi detak jantung. EKG dapat membantu dokter mendeteksi penyimpangan irama dan struktur jantung, danan memberi petunjuk mengenai adanya jalur listrik tambahan.
  • Pengujian dengan holter monitor. Alat ini adalah EKG versi portabel. Alat ini khususnya berguna untuk mendiagnosis gangguan irama yang terjadi pada waktu yang tak terduga. Anda diminta memakai monitor ini di bawah lapisan pakaian. Holter ini akan mencatat informasi tentang aktivitas listrik jantung saat Anda melakukan kegiatan normal selama satu atau dua hari.
  • Uji beban latih. Selama tes ini, Anda akan diminta berjalan di atas treadmill atau naik sepeda stasioner, Sementara tekanan darah, detak jantung, irama jantung dan pernapasan Anda akan dimonitor. Uji beban dapat digunakan untuk mendapatkan gambaran bagaimana jantung Anda merespon latihan fisik. Hal ini dapat membantu dokter memutuskan tingkat aktivitas fisik yang aman untuk Anda.
  • MRI jantung. Dalam MRI jantung, Anda diminta berbaring di atas meja di dalam sebuah mesin yang berbentuk seperti tabung panjang yang berfungsi untuk menghasilkan gambar struktur jantung secara rinci.
  • Kateterisasi jantung. Dokter jarang menggunakan teknik invasif ini untuk mendiagnosa anomali Ebstein. Dalam beberapa kasus, bagaimanapun, seseorang mungkin perlu menjalani kateterisasi jantung untuk mendapatkan informasi tambahan, untuk mengkonfirmasi hasil tes lain, atau untuk memeriksa arteri jantung. Selama kateterisasi jantung, tabung fleksibel (kateter) dimasukkan ke dalam vena atau arteri di bagian atas tungkai (pangkal paha) atau ke lengan. Alat dimasukkan dengan bantuan gambar sinar-X pada monitor, dokter mengarahkan kateter melalui arteri hingga akhirnya mencapai jantung. Sebuah cairan khusus lalu disuntikkan melalui kateter untuk membantu dokter melihat aliran darah yang melalui jantung, pembuluh darah dan katup, dan memungkinkan dokter untuk memeriksa kelainan jantung dan paru-paru.

Perawatan dan Obat-obatan
Pengobatan anomali Ebstein tergantung pada tingkat kecacatan jantung dan tanda-tanda serta gejala yang ditimbulkannya. Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi gejala dan menghindari komplikasi di masa depan, seperti gagal jantung dan aritmia. Perawatan yang diperlukan mungkin termasuk:

Pemantauan berkala
Jika Anda tidak memiliki tanda-tanda atau gejala atau irama jantung yang abnormal, dokter dapat merekomendasikan program monitoring jantung dan disertai dengan pemeriksaan jantung rutin. Pemeriksaan biasanya mencakup pemeriksaan fisik, elektrokardiogram, sinar-X dada, ekokardiogram dan, jika perlu, tes monitor holter. Dokter mungkin juga meminta Anda untuk menjalani tes latihan, seperti berjalan di atas treadmill. Tes ini bisa memeriksa respon jantung terhadap aktivitas fisik.

Obat
Jika Anda memiliki gangguan irama jantung, obat dapat membantu mengontrol detak jantung dan menjaga irama jantung agar tetap normal.
Dokter mungkin juga meresepkan obat untuk mencegah tanda-tanda dan gejala gagal jantung, jika Anda membutuhkannya. Obat-obatan ini mungkin termasuk obat untuk mencegah retensi air (diuretik) dan obat-obatan lainnya.

Operasi perbaikan jantung
Dokter mungkin merekomendasikan operasi perbaikan jantung jika tanda-tanda dan gejala anomali Ebstein mulai memengaruhi kualitas hidup Anda atau ketika jantung Anda mulai membesar dan fungsi jantung secara keseluruhan mulai menurun. Menjalani operasi pada usia muda dapat memberikan hasil yang lebih baik. Karena anomali Ebstein termasuk kondisi langka, pastikan Anda memilih seorang ahli bedah yang sudah profesional dalam menangani cacat jantung dan yang memiliki pengalaman melakukan prosedur perbaikan ini. Berbagai jenis prosedur pembedahan yang dapat digunakan untuk mengobati anomali Ebstein dan cacat jantung terkait lainnya, termasuk:

  • Perbaikan katup trikuspid. Prosedur ini dilakukan dengan mengurangi ukuran bukaan katup dan membiarkan daun katup yang ada menyatu agar katup bisa bekerja dengan baik. Prosedur ini biasanya dilakukan ketika ada cukup jaringan katup yang diperlukan untuk perbaikan.
    Sebuah teknik baru yang dikembangkan untuk perbaikan anomali Ebstein, yang disebut prosedur kerucut, menggunakan daun katup yang ada untuk membentuk kerucut yang bekerja layaknya katup.
  • Penggantian katup trikuspid. Jika katup yang ada tidak dapat diperbaiki, katup tadi dapat digantikan dengan menghapus katup yang cacat dan memasukkan katup mekanik atau katup jaringan biologis yang sudah dirancang khusus (bioprosthetic). Jika penggantian menggunakan katup mekanik, Anda harus mengonsumsi obat pengencer darah seumur hidup Anda.
  • Penutupan defek septal atrium (ASD). Jika lubang terbentuk di antara dua ruang atas jantung (ASD), dokter bedah dapat menutup lubang selama operasi untuk memperbaiki atau mengganti katup yang rusak.
  • Prosedur Maze. Prosedur lain yang dapat dilakukan dokter selama operasi perbaikan atau penggantian katup disebut prosedur labirin. Prosedur ini digunakan untuk membantu memperbaiki irama jantung cepat di atrium (atrial takiaritmia). Untuk melakukan prosedur ini, dokter bedah membuat serangkaian sayatan di atrium kanan dengan pisau bedah atau perangkat yang bisa menghancurkan jaringan dengan proses pembekuan. Ketika sayatan tersebut sembuh, bekas luka akan membuat penghalang jaringan di dalam jantung yang memacu jantung untuk berdetak secara normal. Prosedur Maze adalah operasi jantung terbuka.

Radiofrequency ablation catheter
Radiofrequency ablation catheter adalah prosedur lain yang dapat membantu mengobati detak jantung cepat atau sindrom WPW. Dalam prosedur ini, satu atau lebih kateter diulirkan melalui pembuluh darah ke jantung, di mana impuls listrik yang memacu detak jantung dihasilkan. Elektroda di ujung kateter dipanaskan dengan energi frekuensi radio. Kateter ini menghancurkan area kecil pada jaringan jantung dan menciptakan blok listrik di sepanjang jalur yang menyebabkan aritmia. Biasanya, prosedur dapat menghentikan aritmia. Namun, prosedur ini mungkin kurang efektif untuk mengobati orang dengan anomali Ebstein dibandingkan dengan masalah jantung lainnya. Prosedur berulang mungkin diperlukan.

Transplantasi jantung
Jika Anda memiliki anomali Ebstein dan fungsi jantung yang semakin parah, transplantasi jantung mungkin diperlukan.
Penanganan dan Dukungan
Jika Anda atau anak Anda memiliki anomali Ebstein ringan, berikut beberapa langkah yang dapat membantu Anda mengatasinya:

  • Menindaklanjuti perawatan medis. Pastikan Anda mengikuti perawatan tindak lanjut dengan kardiolog atau dokter anak untuk evaluasi rutin. Sebagai pasien, Anda harus ikut aktif dalam memantau kondisi dan melaporkan setiap tanda-tanda atau gejala baru atau kondisi yang memburuk. Pengobatan tepat waktu dapat mencegah memburuknya anomali Ebstein.
  • Minum obat yang diresepkan. Meminum obat yang telah diresepkan sesuai dengan dosisnya dan tepat pada waktunya dapat membantu meringankan gejala seperti detak jantung cepat, kelelahan dan sesak napas.
  • Menjaga tubuh tetap aktif. Jaga tubuh Anda tetap aktif sesuai dengan petunjuk atau saran dokter. Olahraga dapat membantu memperkuat jantung dan meningkatkan sirkulasi darah. Jika Anda orang tua dari seorang anak dengan anomali Ebstein, melindungi anak Anda dari bahaya memang sesuatu yang wajar. Tapi perlu diingat bahwa anak Anda perlu hidup senormal mungkin. Dorong anak untuk bermain dan kemudian beristirahat ketika diperlukan. Tanyakan kepada dokter Anda mengenai hal penting yang perlu Anda catat dan berikan kepada guru atau pengasuh anak Anda untuk menggambarkan setiap pembatasan aktivitas fisik yang perlu diikuti anak Anda.
  • Mengembangkan kelompok pendukung. Meskipun banyak orang dengan cacat jantung bawaan masih bisa menjalani hidup yang normal dan sehat, namun pada dasarnya hidup dengan kondisi cacat jantung bukanlah hal mudah, terutama ketika Anda atau anak Anda membutuhkan perawatan khusus. Stres fisik, masalah emosional dan kendala keuangan yang ditimbulkan sangat berpotensi membuat kondisi psikologis Anda tertekan. Memiliki keluarga dan teman-teman yang dapat Anda andalkan untuk situasi ini sangatlah penting. Selain itu, Anda bertanya kepada dokter tentang kelompok dukungan lokal yang dapat membantu Anda menangani anomali Ebstein yang Anda atau anak Anda derita. Kelompok pendukung dapat menjadi sumber informasi praktis, memberi kenyamanan dan persahabatan baru bagi Anda.