Kenali Kelainan Treacher Collins Syndrome Sedini Mungkin

www.sehatfresh.com

SehatFresh.com – Pembaca, pernahkah Anda mendengar tentang sebuah kondisi yang menyerang seorang anak yang biasa istilahnya disebut dengan Treacher Collins Syndrome (TCS)? Ini merupakan kondisi yang menyebabkan cacat wajah yang biasanya dialami secara turun-temurun. Meskipun juga TCS dapat dialami tanpa adanya riwayat keluarga, karena ini merupakan sebuah mutasi baru. TCS ini memang lah suatu kelainan yang disebabkan oleh adanya cacat protein.

Apa Itu Treacher Collins Syndrome (TCS)?

Treacher Collins Syndrome (TCS) termasuk dalam Rare Disorders. Rare Disorders merupakan kelainan langka yang disebabkan oleh adanya kelainan genetikal. Kelainan genetikal terjadi bisa meliputi kromosom, kerusakan gen, atau multi factorial. Rare Disorders terjadi dengan perbandingan 1:2000 atau lebih. Bahkan 80% merupakan kelainan genetic, dan menyumbang sekitar 35% angka kematian anak pada usia kurang dari 1 tahun.

Mutasi TCS pertama kali ditemukan pada tahun 1900 oleh Treacher Collins. Penyebab terjadinya kelainan karena adanya mutasi TSOF1 gen sehingga haploinsufisiensi sehingga terjadi mutasi acak dalam gen. jika dilihat oleh USG 3d dan 4d juga dapat terlihat sejak masih janin. Anak yang lahir dari sindrom Treacher Collins biasanya juga mengalami cacat jantung.

Bukan hanya Treacher Collins Syndrome (TCS), Rare Disorders juga ada kelainan lain seperti Cornelia de Lange Syndrome, Pierre Robin Sequence Syndrome, Immunogenetic Thrombocytopenia Purpura, Joubert Syndrom, dan lain sebagainya.

Gejala yang Dialami

Gangguan sindrom Treacher Collins juga dikenal sebagai Franceschetti-Zwahlen-Klein atau juga mandibulofacial dysostosis. Seseorang penderita TCS biasanya memiliki cacat pada bagian kelopak mata bawah yang dalam istilah kedokteran disebut dengan Koloboma. Ia juga memiliki mulut besar, mengalami sumbing langit-lagit dan memiliki rahang yang sangat kecil (micrognathia). Kulit kepala rambut mengalami perpanjangan sampai ke pipi. Pendertita TCS juga mengalami katarak kongenital. Selain itu mereka juga mengalami gigi hypoplasia dengan jarak antar gigi yang terdapat spasi. Terjadi juga keterlambatan perkembangan mental. Hal ini terjadi karena kerusakan saraf.

Penderita TCS umumnya memiliki telinga eksterneal yang sangat abnormal bahkan sepenuhnya hilang, sehingga pendengarannya tak jarang juga ikut berkurang. Pada kasus sindrom yang begitu parah, tulang wajah ditemukan tidak berkembang sempurna dan justru berdampak pada jalur udara, dan dapat menyebabkan masalah pernafasan. Kronisnya dapat mengancam pada kematian. Tetapi seorang penderita TCS tetap memiliki intelijensi normal.

Bagaimana Perlakukan Terhadap TCS?

Perawatan bagi gangguan telinga untuk segara diupayakan agar anak tetap bisa mendengar dan bersekolah seperti biasa. Pada cacat bagian lain dapat dilakukan bedah plastik pada dagu dan bagian lainnya. (MLS)

TINGGALKAN KOMENTAR

Please enter your comment!
Please enter your name here