Kurang Pertumbuhan

Definisi

Dwarfisme adalah perawakan pendek akibat kondisi genetik atau medis. Dwarfisme secara umum didefinisikan sebagai orang dewasa dengan tinggi dari 4 kaki 10 inci (147 cm) atau kurang. Ketinggian dewasa rata-rata di antara orang dengan dwarfisme adalah 4 kaki (122 cm).

Banyak kondisi medis yang berbeda menyebabkan dwarfisme. Secara umum, gangguan dibagi menjadi dua kategori besar:

  • Dwarfisme tidak proporsional. Jika ukuran tubuh tidak proporsional, beberapa bagian tubuh biasanya berukuran kecil, dan bagian tubuh lain berukuran rata-rata atau diatas rata-rata. Gangguan menyebabkan dwarfisme tidak proporsional menghambat perkembangan tulang.
  • Dwarfisme proporsional. Tubuh disebut kecil proporsional jika semua bagian tubuh sama – sama berukuran kecil dan tampak proporsional seperti perawakan tubuh rata-rata. Kondisi medis yang hadir pada saat lahir atau muncul pada awal pertumbuhan membatasi perkembangan dan pertumbuhan secara keseluruhan.

Gejala

Tanda – tanda dan gejalanya, selain bertubuh pendek, dapat bervariasi di seluruh spektrum gangguan.

Dwarfisme tidak proporsional

Kebanyakan orang menderita dwarfisme memiliki gangguan yang menyebabkan perawakan pendek yang tidak proporsional. Ini berarti bahwa seseorang memiliki badan berukuran rata – rata dan anggota badan yang sangat pendek, tetapi beberapa orang mungkin memiliki badan yang sangat pendek dengan anggota badan yang besarnya tidak proporsional. Dalam gangguan ini, kepala tidak proporsional besar dibandingkan dengan tubuh.

Hampir semua orang dengan dwarfisme tidak proporsional memiliki kapasitas intelektual yang normal. Pengecualian langka biasanya merupakan hasil dari faktor sekunder, seperti kelebihan cairan di sekitar otak (hidrosefalus).

Penyebab paling umum dari dwarfisme adalah gangguan yang disebut achondroplasia, yang menyebabkan perawakan pendek tidak proporsional. Gangguan ini biasanya menyebabkan hal berikut:

  • Badan berukuran rata – rata
  • Lengan dan kaki pendek, dengan lengan atas dan kaki bagian atas yang sangat pendek
  • Jari pendek, biasanya diiringi dengan pemisahan yang lebar antara jari tengah dan manis
  • Mobilitas terbatas di siku
  • Kepala yang besarnya tidak proporsional, dengan dahi menonjol dan hidung rata
  • Meningkatnya perkembangan kaki yang membungkuk
  • Pengembangan progresif akan punggung bawah yang terayun
  • Ketinggian orang dewasa sekitar 4 kaki (122 cm)

Penyebab lain dari dwarfisme tidak proporsional adalah gangguan langka yang disebut displasia spondyloepiphyseal congenita (SEDC). Tanda-tanda gejalanya termasuk:

  • Badan yang sangat pendek
  • Leher pendek
  • Lengan dan kaki dipersingkat
  • Tangan dan kaki berukuran rata – rata
  • Dada yang bulat dan luas
  • Tulang pipi agak pipih
  • Terbukanya atap mulut (sumbing langit-langit)
  • Pinggul cacat yang mengakibatkan tulang paha memutar ke dalam
  • Kaki bengkok atau tidak sesuai yang seharusnya
  • Ketidakstabilan tulang leher
  • Pembungkukkan kelengkungan progresif dari tulang belakang bagian atas
  • Pengembangan progresif akan bergoyangnya punggung bawah
  • Penglihatan dan pendengaran bermasalah
  • Arthritis dan masalah dengan gerakan sendi
  • Tinggi dewasa mulai dari 3 kaki (91 cm) hingga 4 kaki (122 cm)

Dwarfisme proporsional

Dwarfisme proporsional merupakan hasil dari kondisi medis yang muncul pada saat lahir atau muncul pada anak usia dini yang membatasi pertumbuhan dan pengembangan secara keseluruhan. Jadi kepala, badan dan tungkai berukuran kecil, tapi proporsional satu sama lainnya. Karena gangguan ini mempengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, sebagian besar berakibat pada perkembangan yang buruk pada satu atau lebih sistem tubuh.

Kekurangan hormon pertumbuhan merupakan penyebab yang relatif umum dari dwarfisme proporsional. Hal ini terjadi ketika kelenjar pituitari gagal menghasilkan pasokan yang cukup dari hormon pertumbuhan, yang sangat penting untuk pertumbuhan masa kecil yang normal. Tanda – tandanya meliputi:

  • Ketinggian di bawah persentil ketiga pada grafik pertumbuhan standar anak
  • Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diharapkan untuk usianya
  • Tertunda atau tidak adanya perkembangan seksual selama masa remaja

Kapan harus ke dokter

Tanda dan gejala dwarfisme tidak proporsional sering hadir pada saat lahir atau pada awal masa bayi. Dwarfisme proporsional mungkin tidak segera jelas terlihat. Pergilah ke dokter anak Anda jika Anda mempunyai kekhawatiran apapun tentang pertumbuhan atau perkembangan anak andasecara keseluruhan.

Penyebab

Umumnya kondisi yang berhubungan dengan dwarfisme merupakan kelainan genetik, tetapi penyebab lain dari gangguan ini tidak diketahui. Kebanyakan munculnya dwarfisme berakibat dari mutasi genetik secara acak dalam sperma baik ayah atau telur ibu, daripada  genetik lengkap orangtua

Achondroplasia

Sekitar 80 persen orang dengan achondroplasia lahir dari orang tua dengan tinggi rata-rata. Seseorang dengan achondroplasia dan dengan dua orang tua berukuran rata-rata menerima satu salinan mutasi gen yang terkait dengan gangguan dan satu salinan normal gen. Seseorang dengan gangguan ini mungkin mewariskan baik salinan bermutasi atau salinan normal untuk anak-anaknya sendiri.

Sindrom Turner

Sindrom turner, suatu kondisi yang mempengaruhi hanya anak perempuan dan perempuan, terjadi ketika kromosom seks (kromosom X)  hilang atau sebagian hilang. Seorang wanita mewarisi kromosom X dari setiap orangtua. Seorang gadis dengan sindrom Turner hanya memiliki satu salinan yang berfungsi penuh dari kromosom seks perempuan, bukan dua.

Kekurangan hormon pertumbuhan

Penyebab kekurangan hormon pertumbuhan kadang-kadang dapat ditelusuri ke mutasi genetik atau cedera, tetapi bagi kebanyakan orang dengan gangguan tersebut, tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi.

Penyebab lainnya

Penyebab lain dwarfisme termasuk kelainan genetik lainnya, kekurangan hormon lain atau gizi buruk. Kadang-kadang penyebabnya tidak diketahui.

Komplikasi

Komplikasi gangguan terkait dwarfisme bisa sangat bervariasi, tetapi beberapa komplikasi yang umum adalah sebagai berikut :

Dwarfisme tidak proporsional

Fitur karakteristik tengkorak, tulang belakang dan tungkai yang dimiliki oleh sebagian besar peenderita dwarfisme tidak proporsional berakibat pada beberapa masalah yang sama:

  • Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik, seperti duduk, merangkak dan berjalan
  • Sering infeksi telinga dan risiko gangguan pendengaran
  • Kaki bungkuk
  • Kesulitan bernapas saat tidur (sleep apnea)
  • Tekanan pada saraf tulang belakang di dasar tengkorak
  • Kelebihan cairan di sekitar otak (hydrocephalus)
  • Gigi yang padat
  • Pembungkukkan yang parah dan progresif atau goyahnya punggung disertai sakit punggung atau masalah pernapasan
  • Penyempitan saluran di tulang punggung bagian bawah (stenosis tulang belakang), berakibat pada tekanan pada sumsum tulang belakang dan menyusulnya rasa nyeri atau mati rasa di kaki
  • Arthritis
  • Peningkatan berat badan yang dapat mempersulit masalah dengan sendi dan tulang belakang dan tempat tekanan pada saraf

Dwarfisme proporsional

Pada dwarfisme proporsional, masalah dalam pertumbuhan dan perkembangan sering mengakibatkan komplikasi dengan organ yang kurang berkembang. Misalnya, masalah jantung yang sering hadir dalam sindrom Turner dapat memiliki dampak yang signifikan pada kesehatan. Tidak adanya kematangan seksual terkait dengan kekurangan hormon pertumbuhan atau sindrom Turner mempengaruhi baik perkembangan fisik dan fungsi sosial.

Kehamilan

Wanita yang menderita dwarfisme tidak proporsional dapat mengalami masalah pernapasan selama kehamilan. Sebuah C-section (sesar) hampir selalu diperlukan karena ukuran dan bentuk panggul tidak memungkinkan untuk keberhasilan pengiriman melewati vagina.

Persepsi publik

Kebanyakan orang dengan dwarfisme memilih untuk tidak diberi label dengan kondisi tersebut. Namun, beberapa orang mungkin menyebut diri mereka sebagai kerdil atau orang-orang kecil. Kata “cebol” umumnya dianggap istilah ofensif.

Orang dengan tinggi rata-rata mungkin memiliki kesalahpahaman tentang orang dengan dwarfisme. Dan penggambaran penderita dwarfisme di film modern sering mengandung stereotip. Kesalahpahaman dapat berdampak pada harga diri dan membatasi peluang seseorang untuk sukses di sekolah atau pekerjaan.

Anak-anak penderita dwarfisme sangat rentan terhadap godaan dan ejekan dari teman-teman sekelasnya. Karena dwarfisme relatif jarang, anak-anak mungkin merasa terisolasi dari rekan-rekan mereka.

Persiapan Sebelum ke Dokter

Bagaimana Anda mengetahui apakah anak Anda memiliki dwarfisme akan tergantung pada sejauh mana hal itu mempengaruhi perkembangan nya. Dwarfisme tidak proporsional biasanya jelas pada saat lahir atau di awal masa bayi. Sedangkan dwarfisme proporsional mungkin tidak terdiagnosis sampai nanti di masa kecil atau masa remaja jika anak Anda tidak tumbuh pada tingkat yang diharapkan.

Kunjungan bayi yang baik dan pemeriksaan tahunan

Sangat penting untuk membawa anak Anda ke semua kunjungan bayi baik secara rutin dan janji tahunan sepanjang masa anak – anaknya. Kunjungan ini merupakan kesempatan bagi dokter anak Anda untuk melacak pertumbuhan, memperhatikan kemungkinan keterlambatan dalam pertumbuhan,dan mengidentifikasi masalah lainnya dalam pembangunan fisik.

Pertanyaan yang mungkin ditanyakan dokter anak Anda meliputi:

  • Kekhawatiran apa yang Anda miliki tentang pertumbuhan atau perkembangan anak Anda?
  • Seberapa baik ia makan?
  • Apakah anak Anda mencapai tahap tertentu dalam perkembangannya, seperti berguling, mendorong, duduk, merangkak, berjalan atau berbicara?
  • Apakah ada anggota lain dari keluarga yang sangat pendek, atau telah mengalami penundaan pertumbuhan lain?
  • Apakah tinggi anak Anda telah ditandai pada grafik pengukuran yang Anda bawa dengan Anda?
  • Apakah Anda membawa foto-foto anak Anda di berbagai usia?

Berbicara dengan dokter Anda tentang dwarfisme

Jika dokter keluarga Anda atau dokter anak percaya bahwa anak Anda menunjukkan tanda-tanda dwarfisme, Anda mungkin ingin mendiskusikan pertanyaan-pertanyaan ini:

  • Apa saja tes diagnostik yang akan dibutuhkan?
  • Kapan kita akan mengetahui hasil tes?
  • Spesialis apa yang perlu kita temui?
  • Bagaimana Anda akan menyaring gangguan atau komplikasi yang umumnya terkait dengan jenis dwarfisme mempengaruhi anak saya?
  • Bagaimana Anda akan memantau kesehatan dan perkembangan anak saya?
  • Dapatkah Anda menyarankan materi pendidikan dan layanan dukungan lokal untuk dwarfisme?

Tes dan Diagnosis

Dokter anak Anda mungkin akan memeriksa sejumlah faktor untuk menilai pertumbuhan anak Anda dan menentukan apakah ia memiliki kelainan terkait dwarfisme. Tes diagnostik dapat mencakup:

  • Sebuah bagian rutin dari pemeriksaan medis bayi sehat adalah pengukuran tinggi badan, berat badan dan lingkar kepala. Pada setiap kunjungan, dokter anak Anda akan menggambarkan masing – masing hasil pengukuran ini pada grafik untuk menunjukkan peringkat persentil anak anda. Hal ini penting untuk mengidentifikasi pertumbuhan abnormal, seperti pertumbuhan tertunda atau kepala yang besarnya tidak proporsional. Jika ada tren di grafik ini yang menjadi perhatian, dokter anak Anda dapat melakukan pengukuran berulang.
  • Banyak fitur wajah dan tulang yang berbeda yang terkait dengan setiap beberapa gangguan dwarfisme. Penampilan anak Anda juga dapat membantu dokter anak Anda untuk membuat diagnosis.
  • Teknologi pencitraan. Dokter Anda mungkin melakukan studi pencitraan, seperti sinar-X, karena kelainan tertentu dari tengkorak dan kerangka dapat menunjukkan gangguan yang mungkin anak Anda miliki. Berbagai perangkat pencitraan juga dapat mengungkapkan pematangan yang tertunda dari tulang, seperti yang terjadi pada defisiensi hormon pertumbuhan. Sebuah scan magnetic resonance imaging (MRI) dapat mengungkapkan kelainan dari kelenjar hipofisis atau hipotalamus, yang keduanya berperan dalam fungsi hormon.
  • Tes genetik. Tes genetik tersedia untuk banyak gen penyebab gangguan terkait dwarfisme, tetapi tes ini sering tidak diperlukan untuk membuat diagnosis yang akurat. Dokter Anda mungkin menyarankan tes ini hanya untuk membedakan beberapa kemungkinan diagnosis ketika bukti lain tidak jelas atau sebagai bagian dari perencanaan keluarga yang lebih lanjut. Jika dokter anak Anda percaya putri Anda mungkin memiliki sindrom Turner, maka tes laboratorium khusus dapat dilakukan untuk menilai kromosom X yang diambil dari sel-sel darah.
  • Sejarah keluarga. Dokter anak Anda dapat mengambil riwayat perawakan pada saudara kandung, orang tua, kakek-nenek atau kerabat lainnya untuk membantu menentukan apakah kisaran rata-rata tinggi badan dalam keluarga Anda termasuk perawakan pendek.
  • Tes hormon. Dokter Anda mungkin melakukan tes yang menilai kadar hormon pertumbuhan atau hormon lain yang penting untuk pertumbuhan dan perkembangan anak.

Tim perawatan kesehatan

Sejumlah gangguan menyebabkan dwarfisme dapat menyebabkan berbagai masalah perkembangan dan komplikasi medis. Beberapa spesialis mungkin terlibat dalam skrining untuk kondisi tertentu, membuat diagnosa, perawatan merekomendasikan dan memberikan perawatan. Tim ini mungkin berkembang menjadi perubahan kebutuhan anak Anda, dan dokter keluarga Anda atau dokter anak dapat mengkoordinasikan perawatan.

Spesialis dalam tim perawatan Anda mungkin termasuk:

  • Spesialis gangguan hormon (endokrinologi)
  • Spesialis telinga, hidung dan tenggorokan (THT)
  • Spesialis pada gangguan tulang (ortopedi)
  • Spesialis pada gangguan genetik (genetika medis)
  • Spesialis jantung (kardiolog)
  • Spesialis mata (ophthalmologist)
  • Penyedia kesehatan mental, seperti psikolog atau psikiater
  • Spesialis kelainan sistem saraf (ahli saraf)
  • Gigi spesialis dalam memperbaiki masalah dengan gigi keselarasan (orthodontist)
  • Terapis perkembangan, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk membantu anak Anda mengembangkan perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan interpersonal
  • Terapis okupasi, yang mengkhususkan diri dalam terapi untuk mengembangkan keterampilan sehari-hari dan menggunakan produk adaptif yang membantu dengan kegiatan sehari-hari

Perawatan dan Obat-obatan                                                                                                     

Kebanyakan perawatan dwarfisme tidak meningkatkan perawakannya tapi dapat memperbaiki atau mengurangi masalah yang disebabkan oleh komplikasi.

Perawatan bedah

Prosedur bedah yang mungkin memperbaiki masalah pada orang dengan dwarfisme tidak proporsional meliputi:

  • Mengoreksi arah di mana tulang tumbuh
  • Menstabilkan dan mengoreksi bentuk tulang belakang
  • Meningkatkan ukuran pembukaan pada tulang tulang belakang (vertebra) untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang
  • Menempatkan pembuang kelebihan cairan di sekitar otak (hydrocephalus), jika terjadi

Pemanjangan tungkai

Beberapa orang penderita dwarfisme memilih untuk menjalani operasi yang disebut pemanjangan tungkai. Prosedur ini kontroversial bagi banyak orang dengan dwarfisme, karena sama halnya dengan semua operasi, ada risiko. Karena stres emosional dan fisik akibat dari beberapa prosedur, driekomendasikan untuk menunggu sampai penderita dwarfisme cukup umur dalam memutuskan untuk menjalani operasi.

Terapi hormon

Untuk individu yang menderita dwarfisme karena kekurangan hormon pertumbuhan, pengobatan dengan suntikan versi sintetis dari hormon dapat meningkatkan tinggi badan akhir. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak menerima suntikan setiap hari selama beberapa tahun sampai mereka mencapai ketinggian maksimum orang dewasa – biasanya dalam kisaran rata-rata orang dewasa di keluarga mereka.

Pengobatan dapat berlanjut sepanjang masa remaja dan permulaan dewasa untuk memastikan pematangan dewasa, seperti peningkatan yang tepat dalam otot atau lemak. Beberapa orang mungkin membutuhkan terapi seumur hidup. Perawatan dapat dilengkapi dengan hormon terkait lainnya jika mereka juga kekurangan.

Pengobatan untuk anak perempuan dengan sindrom Turner juga memerlukan estrogen dan terapi hormon terkait dalam rangka memulai pubertas dan mencapai perkembangan seksual dewasa. Terapi penggantian estrogen biasanya berlanjut sepanjang hidup sampai seorang wanita mencapai usia rata-rata menopause.

Suplementasi hormon pertumbuhan untuk anak-anak yang mengalami achondroplasia tidak dapat meningkatkan tinggi dewasa akhir.

Perawatan kesehatan yang sedang berlangsung

Pemeriksaan rutin dan perawatan berkelanjutan oleh seorang dokter yang ahli dengan dwarfisme dapat meningkatkan kualitas hidup. Karena berbagai gejala dan komplikasi, perawatan disesuaikan untuk mengatasi masalah yang terjadi, seperti penilaian dan pengobatan untuk infeksi telinga, stenosis tulang belakang atau sleep apnea.

Orang dewasa penderita dwarfisme harus terus dipantau dan dirawat untuk masalah yang terjadi sepanjang hidupnya.

Gaya Hidup dan Pengobatan Rumah

Bicarakan dengan dokter anak Anda atau spesialis tentang perawatan di rumah. Isu yang sangat penting untuk anak-anak penderita dwarfisme tidak proporsional meliputi:

  • Kursi mobil. Gunakan kursi mobil bayi dengan punggung dan leher pendukung. Terus gunakan kursi mobil yang menghadap ke belakang dengan berat tertinggi dan setinggi mungkin (dan di luar batas usia yang direkomendasikan).
  • Operator bayi dan peralatan bermain. Hindari perangkat bayi – seperti ayunan, kereta bayi tertutup, membawa sling, kursi jumper dan operator ransel – yang tidak mendukung leher atau kurva yang kembali ke bentuk C.
  • Dukungan yang memadai. Dukung kepala dan leher anak Anda ketika ia duduk.
  • Perhatikan anak Anda untuk tanda-tanda komplikasi, seperti infeksi telinga atau sleep apnea.
  • Dapatkan postur yang baik dengan menyediakan bantal untuk punggung bawah dan tumpuan ketika anak Anda duduk.
  • Diet sehat. Mulailah kebiasaan makan yang sehat lebih awal untuk menghindari masalah di kemudian dengan berat badan.
  • Kegiatan yang sehat. Mendorong partisipasi dalam kegiatan rekreasi yang sesuai, seperti berenang atau bersepeda, tapi menghindari olahraga yang melibatkan tabrakan atau dampak, seperti sepak bola, menyelam atau senam.

Penanganan dan Dukungan                                                

Jika anak Anda menderita dwarfisme, Anda dapat mengambil sejumlah langkah untuk membantu dia mengatasi tantangan dan berfungsi secara independen:

  • Mencari bantuan. Organisasi nirlaba “The Little People of America” memberikan dukungan sosial, informasi tentang gangguan, peluang advokasi dan sumber daya. Banyak orang dengan dwarfisme aktif terlibat dalam organisasi ini sepanjang hidup mereka.
  • Memodifikasi rumah Anda. Lakukan perubahan ke rumah Anda, seperti menempatkan ekstensi yang dirancang khusus pada lampu, menginstal pegangan tangan rendah di tangga dan mengganti gagang pintu dengan tuas. Orang Kerdil dari situs America menyediakan link ke perusahaan yang menjual produk adaptif, seperti ukuran yang sesuai furnitur dan alat rumah tangga sehari-hari.
  • Menyediakan alat adaptif pribadi. Kegiatan sehari-hari dan perawatan diri dapat menjadi masalah karena jangkauan terbatas dan masalah dengan ketangkasan. Situs “The Little People of America” menyediakan link ke perusahaan yang menjual produk-produk personal adaptif dan pakaian. Terapis okupasi juga mungkin dapat merekomendasikan alat yang tepat untuk digunakan di rumah dan sekolah.
  • Berbicara dengan pengajar. Berbicara dengan personil sekolah tentang apa itu dwarfisme, bagaimana hal itu mempengaruhi anak Anda, apa yang perlu anak Anda mungkin miliki di kelas dan bagaimana sekolah dapat membantu memenuhi kebutuhan tersebut.

Bicara tentang godaan. Dorong anak Anda untuk berbicara dengan Anda tentang perasaannya, dan mempraktekkan tanggapan terhadap pertanyaan sensitif dan menggoda. Jika anak Anda memberitahu Anda bahwa bullying terjadi di sekolah, carilah bantuan dari guru, kepala sekolah anak Anda atau konselor bimbingan sekolah dan minta salinan kebijakan sekolah pada bullying.