MALFORMASI CHIARI

DEFINISI

Malformasi Chiari adalah suatu kondisi di mana jaringan otak meluas ke kanal tulang belakang Anda. Hal ini terjadi ketika bagian dari tengkorak yang berbentuk abnormal kecil atau cacat, menekan di otak Anda dan memaksa ke bawah. Malformasi Chiari adalah kondisi yang jarang, namun peningkatan tes telah mengakibatkan lebih sering diagnosis.

Jenis malformasi Chiari tipe I berkembang selama tengkorak dan otak berkembang. Sebagai akibatnya, tanda-tanda dan gejala mungkin tidak terjadi sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa. Bentuk paling umum adalah pediatrik, yang disebut tipe malformasi Chiari II, yang hadir pada saat lahir (kongenital). Pengobatan dari malformasi Chiari tergantung pada bentuk, keparahan dan gejala terkait. Pemantauan Regular, obat-obatan dan pembedahan adalah pilihan pengobatan. Dalam beberapa kasus, tidak ada perawatan yang dibutuhkan.

GEJALA

Dokter mengkategorikan malformasi Chiari menjadi tiga jenis, tergantung pada anatomi jaringan otak yang mengungsi ke kanal tulang belakang, dan kelainan perkembangan otak atau tulang belakang yang hadir.

Banyak orang dengan malformasi Chiari tidak memiliki tanda-tanda atau gejala dan tidak memerlukan pengobatan. Kondisi mereka terdeteksi hanya ketika tes dilakukan untuk gangguan yang tidak berhubungan. Namun, tergantung pada jenis dan tingkat keparahan, malformasi Chiari dapat menyebabkan sejumlah masalah.

Jenis yang lebih umum dari malformasi Chiari adalah :

  • Tipe I
  • Tipe II

Dalam jenis malformasi Chiari I, tanda-tanda dan gejala biasanya muncul selama akhir masa kanak-kanak atau dewasa. Malformasi Chiari tipe II biasanya dicatat oleh USG selama kehamilan. Itu mungkin juga dapat didiagnosis setelah kelahiran atau pada awal masa bayi. Meskipun jenis kurang ini kurang serius dan lebih dari jarang bentuk pediatrik tipe III, tanda-tanda dan gejala masih bisa mengganggu kehidupan.

Malformasi Chiari tipe I

Sakit kepala yang seringkali parah adalah gejala klasik malformasi Chiari. Mereka umumnya terjadi setelah batuk mendadak, bersin atau mengejan. Orang-orang dengan jenis malformasi Chiari I juga dapat mengalami :

  • Nyeri leher
  • Goyah saat berjalan (masalah dengan keseimbangan)
  • Koordinasi tangan buruk (keterampilan motorik halus)
  • Mati rasa dan kesemutan dari tangan dan kaki
  • Pusing
  • Kesulitan menelan, kadang-kadang disertai oleh tersedak dan muntah
  • Masalah penglihatan (kabur atau double visi)
  • Masalah berbicara, seperti suara serak

Dan yang kurang umum, orang dengan malformasi Chiari mungkin mengalami:

  • Dering atau berdengung di telinga (tinnitus)
  • Kelemahan
  • Irama jantung lambat
  • Kelengkungan tulang belakang (scoliosis) terkait dengan gangguan sumsum tulang belakang
  • Bernapas secara abnormal, seperti apnea tidur sentral, ditandai dengan periode penghentian bernapas selama tidur

Malformasi Chiari tipe II

Dalam jenis malformasi Chiari II, sejumlah besar jaringan meluas ke kanal tulang belakang dibandingkan dengan tipe malformasi Chiari I. Tanda dan gejala dapat mencakup yang berhubungan dengan bentuk spina bifida yang disebut myelomeningocele yang hampir selalu menyertai malformasi Chiari tipe II. Dalam myelomeningocele, tulang punggung dan kanal tulang belakang tidak menutup dengan benar sebelum kelahiran.

Gejala termasuk :

  • Perubahan dalam pola pernapasan
  • Masalah menelan, seperti tersedak
  • Gerakan cepat ke bawah mata
  • Kelemahan pada lengan

Malformasi Chiari tipe III

Dalam salah satu jenis yang paling parah dari kondisi ini, malformasi Chiari tipe III, sebagian dari bagian belakang bawah otak (serebelum) atau batang otak meluas melalui sebuah lubang yang abnormal di bagian belakang tengkorak. Bentuk malformasi Chiari didiagnosis pada saat lahir atau oleh USG selama kehamilan.

Jenis malformasi Chiari memiliki tingkat kematian yang lebih tinggi dan juga dapat menyebabkan masalah-masalah neurologis.

Kapan Anda harus menemui dokter

Jika Anda atau anak Anda memiliki salah satu tanda dan gejala yang mungkin terkait dengan malformasi Chiari, segera temui dokter Anda untuk evaluasi. Karena gejala-gejala malformasi Chiari juga dapat dikaitkan dengan gangguan lain, evaluasi medis menyeluruh sangatlah penting.

PENYEBAB

Jenis malformasi Chiari tipe I terjadi ketika bagian dari tengkorak yang mengandung bagian dari otak Anda (serebelum) terlalu kecil atau cacat, sehingga menekan dan berkerumun di otak Anda. Bagian bawah, atau amandel, otak kecil mengungsi ke kanal tulang belakang Anda atas.

Malformasi Chiari tipe II hampir selalu dikaitkan dengan bentuk spina bifida yang disebut myelomeningocele. Ketika cerebellum didorong ke kanal tulang belakang atas, itu dapat mengganggu aliran cairan serebrospinal yang melindungi otak dan sumsum tulang belakang secara normal.

Sirkulasi gangguan cairan serebrospinal ini dapat menyebabkan penyumbatan sinyal yang ditransmisikan dari otak Anda untuk tubuh Anda, atau untuk penumpukan cairan tulang belakang di otak atau sumsum tulang belakang. Selain itu, tekanan dari serebelum pada saraf tulang belakang atau bawah batang otak dapat menyebabkan tanda-tanda atau gejala neurologis.

FAKTOR RESIKO

Ada beberapa bukti bahwa malformasi Chiari berkembang di beberapa keluarga. Namun, berdasarkan penelitian, kemungkinan adanya komponen herediter ini masih dalam tahap awal.

KOMPLIKASI

Pada beberapa orang, malformasi Chiari dapat menjadi gangguan yang progresif dan mengakibatkan komplikasi serius. Sebaliknya, mungkin tidak ada gejala yang terkait, dan intervensi tidak diperlukan. Komplikasi yang berkaitan dengan kondisi ini meliputi:

  • Hidrosefalus. Akumulasi kelebihan cairan dalam otak Anda (hidrosefalus) mungkin memerlukan penempatan sebuah tabung fleksibel (shunt) untuk mengalihkan dan mengalirkan cairan serebrospinal ke area lain dari tubuh Anda.
  • Spina bifida. Spina bifida, suatu kondisi di mana tulang Anda atau penutup sepenuhnya tidak dikembangkan, dapat terjadi pada malformasi Chiari. Bagian dari sumsum tulang belakang yang terkena, yang dapat menyebabkan kondisi serius seperti kelumpuhan. Orang dengan malformasi Chiari tipe II biasanya memiliki bentuk spina bifida disebut myelomeningocele.
  • Syringomyelia. Beberapa orang dengan malformasi Chiari juga mengembangkan suatu kondisi yang disebut syringomyelia, di mana rongga atau kista (syrinx) membentuk dalam tulang belakang.
  • Sindrom cord. Dalam kondisi ini, sumsum tulang belakang Anda menempel ke tulang belakang Anda dan menyebabkan saraf tulang belakang meregang. Ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada saraf dan otot dalam tubuh Anda lebih rendah.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI

Anda mungkin untuk memulai dengan melihat dokter keluarga Anda atau dokter umum Anda. Namun, dalam beberapa kasus ketika Anda menelepon untuk mengatur janji temu, Anda dapat dirujuk ke dokter terlatih dalam kondisi otak dan sistem saraf (saraf).

Karena waktu konsultasi yang tidak banyak dan seringkali ada hal-hal yang membatasi, alangkah baiknya jika Anda mempersiapakan diri sebelum konsultasi. Berikut adalah beberapa informasi yang dapat membantu Anda sebelum konsultasi dan mengtahui apa yang bisa Anda harapakan dari dokter.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Menyadari batasan pra-janji. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk bertanya apakah ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya.
  • Tuliskan gejala yang Anda alami, termasuk apapun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan yang Anda jadwalkan janji temu. Sebagai contoh, meskipun keluhan utama Anda mungkin sakit kepala, dokter Anda mungkin ingin tahu tentang setiap perubahan dalam penglihatan, pidato atau koordinasi Anda.
  • Tuliskan informasi penting mengenai diri Anda, termasuk besar tekanan dan perubahan hidup.
  • Membuat daftar informasi penting mengenai kesehatan Anda, termasuk kondisi lain yang sedang dirawat dan nama-nama obat yang Anda ambil.
  • Mengajak salah seorang anggota keluarga atau teman Anda saat konsultasi, karena mereka dapat membnatu menyampaikan keluhan yang Anda lupakan dan membantu mendengarkan semua informasi penting yang disampaikan oleh dokter.
  • Menuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter.

Siapkan daftar pertanyaan sehingga Anda dapat berkonsultasi secara efektif. Urutkan daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting. Untuk malformasi Chiari, beberapa pertanyaan dasar yang dapat Anda tanyakan meliputi :

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala atau kondisi saya?
  • Adakah kemungkinan penyebab lainya?
  • Jenis tes apa yang saya butuhkan?
  • Apakah saya memerlukan pengobatan?
  • Jika menurut Anda saya tidak perlu perawatan saat ini, bagaimana Anda akan memantau perubahan kondisi saya?
  • Jika Anda merekomendasikan operasi, apa yang harus saya harapkan dari pemulihan saya?
  • Apakah ada risiko komplikasi dari operasi?
  • Apa prognosis jangka panjang saya setelah operasi?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainya, jadi bagaimanakah cara Saya menanganinya secara bersamaan?
  • Apakah ada batasan yang perlu saya ikuti?
  • Apakah Saya harus melihat spesialis? Bagiamana denga bianyanya, apakah asuransi yang Saya miliki bisa menutupinya?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetak lainya serta website yang dapat Saya pedomani di rumah.

Selain pertanyaan-pertanyaan yang sudah Anda siapkan untuk ditanyakan kepada dokter, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan selama konsultasi jika Anda hal yang tidak Anda pahami.

Apa yang bisa Anda harapakan dari dokter

Dokter cenderung menanyakan beberapa pertanyaan. Jika Anda siap, Anda bisa membahas pertanyaan lain secara lebih mendalam. Dokter mungkin bertanya :

  • Kapan Anda pertama kali mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala-gejala Anda berlangsung secara terus-menerus atau hanya sesekali?
  • Apakah Anda mengalami sakit kepala dan leher yang diperburuk oleh bersin, batuk atau mengejan?
  • Seberapa parahkah sakit kepala dan leher Anda?
  • Apakah Anda melihat perubahan dalam koordinasi Anda, termasuk masalah dengan keseimbangan atau koordinasi tangan?
  • Apakah tangan dan kaki Anda mati rasa atau apakah mereka menggelitik?
  • Pernahkan Anda mengembangkan kesulitan menelan?
  • Apakah Anda mengalami episode pusing atau pingsan? Pernahkah Anda mengalaminya?
  • Apakah Anda mengembangkan masalah dengan mata dan telinga, seperti penglihatan kabur atau dering atau berdengung di telinga Anda?
  • Apakah Anda memiliki masalah dengan kontrol kandung kemih?
  • Apakah seseorang melihat Anda berhenti bernapas saat tidur?
  • Anda telah mengambil obat penghilang gejala nyeri atau menggunakan pendekatan-pendekatan lain untuk meringankan ketidaknyamanan Anda? Apa yang tampaknya bekerja?
  • Apakah Anda memiliki gejala-gejala tambahan, seperti kehilangan pendengaran, kelelahan atau perubahan kebiasaan buang air besar atau nafsu makan?
  • Apakah Anda didiagnosa dengan kondisi kesehatan lainnya?
  • Adakah anggota keluarga Anda didiagnosis dengan malformasi Chiari?

TES DAN DIAGNOSIS

Untuk mendiagnosa kondisi Anda, dokter akan memeriksa sejarah medis dan gejala dan melakukan pemeriksaan fisik. Dokter Anda juga akan memesan tes untuk menentukan penyebab kondisi Anda dan mendiagnosa kondisi Anda. Tes dapat mencakup :

  • Magnetic resonance imaging (MRI). MRI menggunakan gelombang radio yang kuat dan magnet untuk membuat tampilan rinci tubuh Anda. Tes ini aman, kurang menyakitkan menghasilkan gambar 3-D rinci dari kelainan seluruhnya di otak Anda yang mungkin bisa berkontribusi pada gejala-gejala Anda. Juga dapat memberikan gambar otak kecil dan menentukan apakah itu meluas ke kanal tulang belakang. MRI sering digunakan untuk mendiagnosa malformasi Chiari. MRI dapat berulang kali, dan dapat digunakan untuk memantau perkembangan gangguan Anda.
  • Computerized tomography (CT) scan. Dokter dapat merekomendasikan teknik pencitraan lain seperti CT scan. Sebuah CT scan menggunakan sinar x untuk mendapatkan penampang gambar dari tubuh Anda. Sebuah CT scan dapat membantu untuk mengungkapkan tumor otak, kerusakan otak, kelainan tulang dan pembuluh darah, dan kondisi lain.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN

Pengobatan untuk malformasi Chiari tergantung pada tingkat keparahan dan karakteristik kondisi Anda. Jika Anda tidak memiliki gejala, dokter mungkin tidak menyarankan pengobatan selain pemantauan dengan pemeriksaan rutin dan MRI. Ketika sakit kepala atau nyeri adalah gejala utama, dokter dapat merekomendasikan obat penghilang rasa sakit.

Mengurangi tekanan dengan pembedahan

Dokter biasanya mengobati gejala malformasi Chiari dengan operasi. Tujuannya adalah untuk menghentikan perkembangan perubahan dalam anatomi otak dan kanal spinal, serta kemudahan atau menstabilkan gejala Anda. Jika berhasil, operasi dapat mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang dan otak kecil Anda, dan mengembalikan aliran cairan tulang belakang secara normal.

Dalam operasi yang paling umum untuk malformasi Chiari, yang disebut fosa posterior dekompresi, dokter bedah menghapus bagian kecil dari tulang di bagian belakang tengkorak, menghilangkan tekanan dengan memberikan otak Anda lebih banyak ruang.

Dalam banyak kasus yang meliputi otak Anda, disebut dura mater dapat dibuka. Juga, sebuah tambalan dapat dijahit di tempat untuk memperbesar tutup dan menyediakan lebih banyak ruang untuk otak Anda. Tambalan ini mungkin dari bahan buatan, atau itu bisa berupa jaringan yang dipanen dari bagian lain dari tubuh Anda.

Dokter Anda juga dapat menghapus sebagian kecil dari tulang belakang untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang dan memungkinkan lebih banyak ruang untuk saraf tulang belakang. Teknik bedah dapat bervariasi, tergantung apakah ada rongga berisi cairan (syrinx), atau jika Anda memiliki cairan dalam otak Anda (hidrosefalus). Jika Anda memiliki syrinx atau hidrosefalus, Anda mungkin perlu sebuah tabung (shunt) untuk mengalirkan kelebihan cairan.

Risiko bedah dan tindak lanjut

Operasi melibatkan risiko, termasuk kemungkinan infeksi, cairan di otak, kebocoran cairan serebrospinal atau masalah dengan penyembuhan luka. Diskusikan Pro dan kontra dengan dokter Anda ketika memutuskan apakah operasi adalah alternatif yang paling sesuai untuk Anda.

Operasi mengurangi gejala pada kebanyakan orang, tetapi jika cedera saraf di kanal tulang belakang telah terjadi, prosedur ini tidak akan membalikkan kerusakan. Setelah operasi, Anda akan memerlukan pemeriksaan tindak lanjut secara rutin dengan dokter Anda, termasuk tes periodik untuk menilai hasil dari operasi dan aliran cairan serebrospinal.