SehatFresh.com – Sindrom kallman merupakan suatu kondisi penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang memiliki kaitan dengan gangguan hormon reproduksi dan disertai dengan gangguan penghidu atau penciuman. Sindrom kallman pertama kali ditemukan oleh seorang ahli yang bernama Frans Josef Kallmann pada tahun 1994. Kondisi ini memang sangat jarang terjadi dan diperkirakan hanya 1 diantara 50.000 hingga 100.000 orang.
Kondisi ini terjadi ketika tubuh tidak bisa atau sedikit memproduksi gonadotropin-releasing hormone atau GnRH, gangguan ini salah satu jenis hipogonadisme yang merupakan suatu kelainan produksi hormon untuk perkembangan seksual menjadi sedikit atau berkurang. Bagian otak yang disebut dengan hipotalamun memproduksi hormon pelepas gonadotropin.
Hormon ini memiliki peran dalam tubuh untuk menstimulasi testis pada pria dan indung telur pada wanita, dimana kedua bagian tersebut sangat berpengaruh pada pertumbuhan seks sekunder. Apabila kondisi hormon tersebut cukup sedikit maka akan beresiko pada kondisi dimana seseorang akan mengalami kegagalan dalam perkembangan pubertas serta mengalami infertilitas atau mandul.
Sindrom kallman suatu kondisi keturunan yang diturunkan oleh orangtuanya. Kondisi ini lebih banyak terjadi pada pria dibandingkan wanita. Berikut ini beberapa tanda gejala terjadinya sindrom kallman, antara lain :
- Tidak atau terlambat pubertas
Sindrom kallman ditandai dengan adanya gangguan hormon dibagian otak tertentu dimana hormon tersebut berfungsi untuk merangsang produksi hormon seks. Pada pria terjadi penurunan jumlah testosteron dan pada wanita terjadi penurunan hormon estrogen dan progesteron. Hal ini akan membuat kegagalan pertumbuhan seks sekunder pada pria contohnya gangguan fungsi produksi sperma dan contoh pada wanita gangguan pertumbuhan payudara dan mestruasi.
- Anosmia
Sindrom kallman ditandai dengan gangguan otak yang berfungsi untuk menghasilkan hormon seks sekaligus menerima dan mengolah berbagai jenis bau sehingga seseorang yang mengalaminya memiliki gangguan penghidu atau yang disebut dengan anosmia.
- Gangguan lainnya
Pada beberapa kasus hal ini dapt terjadi berupa adanya bibir sumbing, gangguan pendengaran, abnormalitas gigi, dan pembentukan ginjal yang tidak sempurna.
Sindrom kallman disebabkan oleh kelainan genetik yang berkaitan dengan mutasi lebih dari 20 gen. Beberapa mutasi gen yang berperan menyebabkan sindrom kallman antara lain ANOS1, CHD7, FGF8, PROK2 atau PROKR2. Beberapa gen tersebut berperan dalam proses perkembangan di area tertentu pada otak selama dalam kandungan.
Meski belum diketahui dengan pasti fungsi gen tersebut namun gen tersebut memiliki kaitan dalam proses pembentukan dan berpindahnya sel saraf yang memproduksi GnRH. Sehingga kesalahan dalam penempatan sel saraf tersebut dapat mempengaruhi produksi hormon GnRH. Meskipun tidak ada riwayat kondisi ini dalam keluarga namun sindrom kallman dapat terjadi secara sponta pada seseorang yang mengalaminya.
Penanganan yang dapat dilakukan pada sindrom kallman yaitu dengan memberikan terapi pergantian hormon yang disesuaikan denga kada hormon seks normal pada rentang usia tersebut. Pada umumnya pengobatan ini dilakukan dalam waktu jangka panjang agar tercipta keseimbangan kadar hormon seks dalam tubuh anak tersebut. (KMY)
