Mengenal Kelainan Down Syndrome pada Kehamilan

www.sehatfresh.com

SehatFresh.com – Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Agar dapat lebih mengerti kelainan ini, ada baiknya kita mengingat kembali jumlah kromosom normal pada manusia. Setiap individu normal memiliki sebanyak 23 pasang kromosom dengan jumlah total 46 kromosom. Jumlah 46 kromosom yang dimiliki seseorang ini berasal dari ayah dan ibunya yang masing-masing berkontribusi sebanyak 23 kromosom. Apabila dalam keadaan tertentu seseorang jumlah kromosom yang dimilikinya kurang ataupun melebihi dari jumlah kromosom normal, maka akan muncul abnormalitas.

Sebagian besar down syndrome menyangkut kelainan kromosom di mana kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang sebagaimana yang terjadi pada individu normal namun jumlahnya tiga buah (dalam ilmu genetika disebut dengan trisomy). Trisomy kromosom 21 ini umumnya ditemukan di setiap sel penderita down syndrome.

Sebagian besar kejadian trisomy kromosom 21 ini disebabkan oleh proses yang dinamakan nondisjunction di mana pada saat pembentukan gamet (pemisahan pasangan kromosom), kromosom yang mengandung materi genetik gagal ini  berpisah secara sempurna sehingga mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom.

Kejadian down syndrome lainnya adalah akibat proses yang dinamakan translokasi kromosom, di mana bagian kromosom 21 menempel pada kromosom 21 lainnya pada saat produksi sel sperma atau sel telur orang tuanya. Kejadian translokasi ini dapat juga terjadi pada tahap awal pembentukan fetus. Kejadian down syndrome seperti ini dikenal sebagai translocation down syndrome.

Di samping kedua proses di atas walaupun prosentasenya sangat kecil seorang penderita down syndrome hanya memiliki trisomy kromosom 21 di beberapa bagian tubuhnya saja. Kondisi down syndrome seperti ini disebut dengan mosaic down syndrome. Para peneliti menyakini bahwa kelebihan kromosom 21 inilah yang mengganggu perkembangan fetus ke tahapan berikutnya dan menimbulkan kondisi kelainan genetik yang dinamakan down syndrome serta berpengaruh pada kesehatan.

Apa dampaknya? down syndrome  sangat kental  dicirikan dengan bentuk wajah yang khas dan  kelemahan perototan (hypotonia) pada bayi. Di samping itu kondisi ini juga terkait dengan keterlambatan kemampuan kognitif. Namun biasanya gangguan kemampuan intelektualnya dalam skala sedang.

Sekitar 50% dari anak yang terlahir dengan down syndrome mengalami kelainan jantung. Dalam kasus tertentu penderita juga mengalami kelainan pencernaan berupa pemblokiran usus.

Penderita down syndrome biasanya secara bertahap akan mengalami penurunan kemampuan berpikir ketika usianya mencapai 50 tahun. down syndrome sering kali juga dihubungkan sebagai salah satu penyebab pemicu penyakit alzheimer yaitu suatu kondisi dimana individu secara perlahan kehilangan ingatan.

Mengingat kejadian trisomy kromosom 21 ini terjadi secara acak, maka cara terbaik bagi orang tua yang diberikan amanah memiliki anak down syndrome adalah memelihara, menyayangi dan mendidiknya dengan sepenuh hati.

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY