Mengenal Penyakit Bayi Tua (Progeria)

www.sehatfresh.com

SehatFresh.com – Pernahkah anda melihat seorang anak-anak yang berwajah seperti orang tua. Setiap anak selalu menggemaskan dengan muka lucu dan mungilnya. Lalu bagaimana dengan anak-anak yang memiliki wajah seperti orangtua? bagaimana hal tersebut bisa terjadi?

Istilah penyakit bayi tua disebut dengan progeria. Progeria berasal dari bahasa latin “Geras” yang berarti usia tua. Progeria merupakan suatu penyakit kesalahan kode genetik yang mengalami terjadi mutasi, penyakit ini lebih tepatnya suatu kelainan protein (Lamin A) di sekitar inti sel. Para ahli menyatakan gangguan ini terjadi kesalahan di kromosom, sehingga mengakibatkan penuaan dini sebelum waktunya. Proses penuaan ini terjadi 4 sampai 7 kali lipat dari penuaan yang normal.

Terdapat dua jenis progeria yaitu sindrom Hutchinson-Griford yaitu gangguan progeria yang terjadi pada masa kanak-kanak dan sindrom Werner yaitu progeria yang terjadi pada masa dewasa. Progeria merupakan penyakit yang tidak menular dan juga bukan penyakit turunan, kondisi ini bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan jenis kelamin atau ras. Progeria pada bayi terjadi dan baru kelahihatan antara bayi berusia 2 tahun dari kelahirannya.

Penyebab terjadinya progeria karena terjadinya mutasi gen tunggal yang disebut lamin A (LNMA). Fungsi dari gen ini memproduksi protein yang disebut prelamin A yang bekerja untuk mempertahankan inti sel manusia tetap menyatu. Ketika lamin A terjadi kecacatan mutasi gen akan membuat sel menjadi tidak stabil. Progeria tidak dipengaruhi oleh faktor keturunan.

Bayi-bayi pengidap progeria umumnya terlihat normal ketika dilahirkan. Progeria mulai menampakkan gejalanya beberapa bulan pertama usai proses kelahiran. Awalnya bayi dengan progeria akan menunjukkan gejala melambatnya proses pertumbuhan, yaitu bayi kesulitan untuk meningkatkan berat badannya. Beberapa pengidap progeria mempunyai kulit yang tampak menyerupai skleroderma di bagian lengan dan tungkai. Namun perkembangan motorik dan kecerdasan bayi dengan progeria tetap berjalan seperti pada umumnya.

Progeria penyakit langka dan di Indonesia di temukan hanya satu orang. Sedangkan di dunia, hanya ditemui satu penderita Progeria di antara 250.000 kelahiran hidup. Meski begitu, ditemukan pula sebuah keluarga dengan lima orang anak yang seluruhnya adalah penderita Progeria. Saat ini, di dunia baru tercatat 60 kasus. Penyakit ini pertama kali ditemukan di London, Inggris, pada 1752.

Para penderita seringkali mengalami aterosklerosis progresif (kelainan penyumbatan pembuluh darah) seperti yang biasa tampak pada individu lanjut usia. Hal ini dapat mengakibatkan stroke atau serangan jantung yang berujung pada kematian. Yang harus diperhatikan yaitu penumpukan kolesterol di pembuluh darah, terutama di jantung dan usus.

Pengobatan progeria diantaranya sebagai berikut :

  1. Inhibitor farnesyltransferase (FTI). Yaitu suatu jenis pengobatan kanker yang bisa digunakan dengan penyakit progeria untuk memperbaiki kerusakan sel-sel tubuh.
  2. Aspirin dosis rendah
  3. Hormon pertumbuhan. Hormon ini berfungsi untuk menghambat produksi protein prelamin A yang abnormal. Hormon ini juga untuk membantu menaikan berat badan.
  4. 4. Obat kolesterol dan koagulasi (KMY)

TINGGALKAN KOMENTAR

Please enter your comment!
Please enter your name here