Metachromatic Leukodystrophy

Definisi
Dalam metachromatic leukodystrophy, gangguan genetik langka, kekurangan enzim yang membantu memecah lemak zat (lipid) menyebabkan lipid menumpuk di otak, sumsum tulang belakang dan saraf perifer. Akibatnya, otak dan sistem saraf semakin kehilangan fungsi. Terkadang, gangguan ini juga bisa disebabkan oleh kekurangan protein non-enzim (protein aktivator).

Anda atau anak Anda mungkin memiliki salah satu dari tiga jenis leukodystrophy metachromatic. Setiap jenis gangguan terjadi pada usia yang berbeda dan memiliki tanda-tanda dan gejala yang berbeda.

Jenis metachromatic leukodystrophy, yang mungkin tumpang tindih, mencakup:

  • Jenis infantil, terjadi antara usia 6 bulan dan 2 tahun
  • Jenis juvenil, terjadi antara usia 3 dan 6 tahun (juvenil awal) atau antara usia 6 dan 16 tahun (juvenil akhir)
  • Jenis dewasa, terjadi pada usia 17 tahun atau lebih