Miopati Kongenital

Definisi
Miopati kongenital adalah penyakit otot langka yang berkembang saat lahir (kongenital), yang merupakan hasil dari cacat genetik. Ada berbagai jenis miopati bawaan, tapi kebanyakan memiliki ciri umum yang sama, yakni kurangnya otot dan kelemahan.

Tanda-tanda dan gejala dari beberapa miopati bawaan lainnya mencakup kesulitan makan dan sesak napas, serta kondisi tulang, seperti kelengkungan tulang belakang (scoliosis), tulang lemah (osteopenia) atau masalah pinggul. Tanda dan gejala miopati bawaan mungkin tidak terlihat hingga penderita menginjak masa bayi atau kanak-kanak.

Tidak ada obat yang diketahui dapat mengatasi miopati bawaan. Perawatan pendukung meliputi terapi fisik, pekerjaan dan wicara, dukungan nutrisi, dan bantuan pernapasan, jika diperlukan.

Konseling genetik dapat membantu mengevaluasi risiko miopati bawaan pada kehamilan berikutnya.