MYELOFIBROSIS

DEFINISI

Myelofibrosis adalah gangguan serius sumsum tulang yang mengganggu produksi normal sel darah pada tubuh. Hasilnya jaringan parut yang luas di sumsum tulang Anda, yang menyebabkan anemia berat, kelemahan, kelelahan, dan seringkali pembesaran limpa dan hati.

Myelofibrosis adalah jenis leukemia kronis yang jarang yaitu kanker yang mempengaruhi darah dalam membentuk jaringan dalam tubuh. Myelofibrosis adalah kelompok penyakit yang disebut gangguan myeloproliferative. Banyak orang dengan myelofibrosis semakin memburuk, dan beberapa mungkin akhirnya mengembangkan bentuk leukemia yang lebih serius. Namun hal ini juga mungkin untuk memiliki myelofibrosis dan hidup bebas dari gejala selama bertahun-tahun. Pengobatan untuk myelofibrosis, yang berfokus pada menghilangkan gejala, dapat melibatkan berbagai pilihan.

GEJALA

Myelofibrosis biasanya berkembang perlahan-lahan. Pada tahap awal, banyak orang tidak mengalami tanda-tanda atau gejala. Tetapi selama gangguan normal produksi sel darah meningkat, tanda-tanda dan gejala mungkin termasuk :

  • Merasa lelah, lemah atau sesak napas, biasanya karena anemia
  • Rasa sakit atau kenyang di bawah tulang rusuk di sisi kiri, karena pembesaran limpa
  • Kulit pucat
  • Mudah memar
  • Mudah pendarahan
  • Keringat berlebihan saat tidur (keringat malam)
  • Demam
  • Sering infeksi
  • Nyeri tulang

Kapan Anda harus menemui dokter

Segera Membuat janji konsultasi dengan dokter jika Anda memiliki tanda-tanda dan gejala yang Anda khawatir.

PENYEBAB

Myelofibrosis terjadi ketika sel-sel induk darah mengembangkan mutasi genetik. Sel induk darah memiliki kemampuan untuk mereplikasi dan membagi menjadi beberapa sel-sel khusus yang membuat darah Anda menjadi sel darah merah, sel darah putih dan trombosit. Hal ini tidak jelas apa yang menyebabkan mutasi genetik pada sel-sel induk darah.

Selama sel induk darah bermutasi mereplikasi dan membagi, mereka menyampaikan mutasi kepada sel-sel baru. Jika sel-sel bermutasi dihasilkan berlebih, mereka mulai memiliki efek yang serius pada produksi darah. Hasil akhirnya biasanya kekurangan sel darah merah yang menyebabkan anemia yang berupa karakteristik myelofibrosis dan kelebihan sel darah putih dengan tingkat trombosit. Pada orang dengan myelofibrosis, sumsum tulang biasanya bunga karang terbentuk.

Mutasi gen yang terjadi pada sebagian orang yang terkena myelofibrosis kadang-kadang disebut sebagai JAK2. Mutasi-mutasi gen lain juga mungkin dikaitkan dengan myelofibrosis.

FAKTOR RESIKO

Walaupun penyebab myelofibrosis sering tidak diketahui, faktor-faktor tertentu yang dikenal dalam meningkatkan risiko, meliputi :

  • Myelofibrosis dapat mempengaruhi siapa saja, tapi paling sering didiagnosis pada orang di usia 50-an dan 60-an.
  • Gangguan sel darah lain. Sebagian kecil dari orang-orang dengan myelofibrosis mengembangkan kondisi sebagai komplikasi dari thrombocythemia atau polycythemia vera.
  • Paparan bahan kimia tertentu. Myelofibrosis telah dikaitkan dengan paparan bahan kimia industri seperti toluena dan benzena.
  • Paparan radiasi. Orang-orang yang terkena tingkat radiasi, seperti selamat dari serangan bom atom, memiliki peningkatan risiko myelofibrosis. Beberapa orang yang menerima bahan radioaktif kontras yang disebut Thorotrast, digunakan dari tahun 1920-an ke 1950-an, telah mengembangkan myelofibrosis.

KOMPLIKASI

Komplikasi yang mungkin timbul dari myelofibrosis meliputi :

  • Peningkatan tekanan darah yang mengalir ke dalam hati Anda. Biasanya, aliran darah dari limpa memasuki hati Anda melalui pembuluh darah besar yang disebut vena portal. Aliran darah meningkat dari pembesaran limpa dapat menyebabkan tekanan darah tinggi pada vena portal (portal hipertensi). Pada gilirannya, ini dapat memaksa kelebihan darah ke pembuluh darah yang lebih kecil di perut Anda dan kerongkongan, berpotensi menyebabkan vena ini pecah dan berdarah.
  • Rasa sakit. Pembesaran limpa yang parah dapat menyebabkan sakit perut dan sakit punggung.
  • Pertumbuhan di area lain dari tubuh Anda. Pembentukan sel-sel darah di luar sumsum tulang (extramedullary hematopoiesis) dapat membuat rumpun (tumor) mengembangkan sel darah di area lain dari tubuh Anda. Tumor ini dapat menyebabkan masalah seperti pendarahan dalam sistem pencernaan, batuk atau meludah sampai darah, kompresi saraf tulang belakang, atau kejang.
  • Komplikasi Pendarahan. Selama penyakit berlangsung, jumlah platelet Anda cenderung turun di bawah normal (trombositopenia) dan fungsi trombosit menjadi terganggu. Jumlah trombosit yang tidak cukup dapat dengan mudah menyebabkan perdarahan, yang akan menjasi masalah yang Anda dan dokter Anda akan bahas untuk prosedur bedah.
  • Nyeri tulang dan sendi. Myelofibrosis dapat menyebabkan pengerasan sumsum tulang dan peradangan jaringan ikat yang ditemukan di sekitar tulang Anda. Ini dapat menyebabkan nyeri tulang dan sendi.
  • Asam urat. Myelofibrosis meningkatkan produksi asam urat tubuh, produk sampingan dari kerusakan purin yaitu suatu zat yang ditemukan secara alami dalam tubuh Anda dan dalam banyak makanan. Asam urat berlebihan dapat menyebabkan seperti tumpukan jarum di sendi Anda yang menyebabkan sendi sakit dan peradangan (gout).
  • Leukemia akut. Beberapa orang dengan myelofibrosis akhirnya mengembangkan leukemia myelogenous akut, jenis darah dan kanker sumsum tulang yang berkembang pesat.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI

Jika dokter mencurigai bahwa Anda memiliki myelofibrosis yang seringkali berdasarkan pembesaran limpa dan tes darah yang abnormal, Anda mungkin dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan darah (Hematologi).

Karena waktu tidak banyak dan seringkali ada berbagai hal yang membatasi, alangkah baiknya jika Anda mempersiapakan diri dengan baik. Berikut adalah beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap dan mengetahui apa yang bisa Anda harapkan dari dokter.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Menyadari batasan sebelum konsultasi. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk bertanya jika ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
  • Tuliskan gejala yang Anda alami, termasuk apapun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan konsultasi.
  • Tuliskan informasi penting tentang diri Anda, termasuk besar tekanan atau perubahan hidup.
  • Buatlah daftar semua obat, serta vitamin atau suplemen, yang Anda pakai.
  • Mengajaka salah seorang anggota keluarga atau teman Anda saat konsultais karena mereka dapat membantu Anda menyampaikan keluhan yang Anda lupakan dan mendengarkan semua infomasi penting yang disampaikan oleh dokter.
  • Menuliskan pertanyaan untuk ditanayakan kepada dokter.

Waktu Anda dengan dokter terbatas, sehingga menyiapkan daftar pertanyaan akan membantu Anda berkonsultasi secara efektif. Urutkan daftar pertanyaan dari yang paling penting. Untuk myelofibrosis, beberapa pertanyaan dasar yang dapat Anda tanyakan kepada dokter meliputi :

  • Apa penyebab utama gejala atau kondisi saya?
  • Adakan penyebab lainya?
  • Jenis tes apa yang saya butuhkan?
  • Apakah kondisi saya mungkin hanya sementara atau kronis?
  • Apa tindakan terbaik yang dapat Saya lakukan?
  • Apakah alternatif pendekatan utama yang Anda sarankan untuk kondisi Saya?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainya, bagaimana cara Saya menanganinya secara bersamaan?
  • Apakah ada batasan yang perlu Saya ikuti?
  • Apakah Saya harus melihat spesialis? Bagaimana biayanya? Apakah asuransi bisa menutupinya?
  • Apakah ada alternatif generik obat-obatan yang Anda resepkan untuk Saya?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetak lainya, serta website yang dapat Saya pedomani di rumah?
  • Apa yang akan menentukan apakah saya harus merencanakan kunjungan tindak lanjut?

Selain pertanyaan-pertanyaan yang sudah Anda siapakan, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lainya selama konsultasi.

Apa yang bisa Anda harapakan dari dokter

Dokter cenderung menanyakan beberapa pertanyaan. Jika Anda siap, Anda bisa membahas pertanyan lain  secar lebih mendalam. Dokter mungkin menanyakan :

  • Kapan Anda pertama kali mulai mengalami gejala?
  • Apakah Gejala-gejala Anda berlangsung secara terus-menerus atau hanya sesekali?
  • Seberapa parahkah gejala Anda?
  • Adakah sesuatu yang mengurangi gejala Anda?
  • Adakah sesuatu yang memperburuk gejala Anda?

TES DAN DIAGNOSIS

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosa myelofibrosis meliputi :

  • Pemeriksaan fisik. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik. Ini termasuk memeriksa tanda-tanda vital, seperti denyut jantung dan tekanan darah, serta pemeriksaan kelenjar getah bening, limpa dan perut.
  • Tes darah. Dalam myelofibrosis, hitung darah lengkap biasanya menunjukkan tingkat sel darah merah yang abnormal rendah, pertanda anemia yang umum pada orang dengan myelofibrosis. Sel darah putih dan jumlah platelet juga biasanya tidak normal. Sering kali, tingkat sel darah putih lebih tinggi dari normal, meskipun pada beberapa orang mereka mungkin normal atau bahkan lebih rendah dari normal. Jumlah trombosit mungkin lebih tinggi atau lebih rendah dari normal.
  • Tes pencitraan. Pencitraan tes, seperti X-ray dan magnetic resonance imaging (MRI), dapat digunakan untuk mengumpulkan informasi lebih lanjut tentang myelofibrosis Anda.
  • Pemeriksaan sumsum tulang. Biopsi sumsum tulang dan aspirasi dapat mengkonfirmasi diagnosis myelofibrosis. Dalam biopsi sumsum tulang, jarum digunakan untuk menarik sampel sumsum tulang mengeras dari tulang pinggul Anda. Selama prosedur yang sama, jenis jarum yang lain dapat digunakan untuk menarik sampel dari cairan dari sumsum tulang Anda. Sampel dipelajari di laboratorium untuk menentukan jumlah dan jenis sel-sel yang ditemukan.
  • Tes gen. Sampel darah atau sumsum tulang mungkin dianalisis di laboratorium untuk mencari mutasi-mutasi gen dalam sel-sel darah Anda yang berhubungan dengan myelofibrosis.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN

Pengobatan langsung mungkin tidak diperlukan

Jika Anda tidak mengalami gejala dan tidak menunjukkan tanda-tanda anemia, pembesaran limpa atau komplikasi lainnya, perawatan biasanya tidak diperlukan. Sebaliknya, dokter mungkin untuk memantau kesehatan Anda secara erat melalui pemeriksaan teratur dan tes, memperhatikan untuk setiap tanda-tanda perkembangan penyakit. Beberapa orang tetap bebas dari gejala selama bertahun-tahun.

Perawatan yang mentargetkan mutasi gen

Peneliti berusaha untuk mengembangkan obat yang mentargetkan mutasi gen JAK2 yang dianggap bertanggung jawab atas myelofibrosis. Yang pertama dari obat-obat ini disetujui oleh Food and Drug Administration adalah ruxolitinib (Jakafi). Ruxolitinib dan obat-obatan lainnya sedang dikembangkan dan diuji dalam uji klinis telah membantu dalam mengurangi pembesaran limpa dan mengurangi gejala yang berhubungan dengan myelofibrosis. Itu masih belum jelas apakah obat-obat ini dapat membantu orang dengan myelofibrosis hidup lebih lama. Tapi indikasi awal dari uji klinis menunjukkan janji pengobatan.

Ruxolitinib bekerja dengan menghentikan tindakan dari semua gen JAK yang terkait dalam tubuh, termasuk yang ditemukan di sel-sel sehat dan sakit. Karena sel-sel sehat yang terpengaruh, efek samping yang mungkin terjadi, seperti perdarahan, infeksi, memar, pusing dan sakit kepala.

Perawatan untuk anemia

Jika myelofibrosis menyebabkan anemia berat, Anda dapat mempertimbangkan pengobatan, seperti :

  • Transfusi darah. Jika Anda memiliki anemia berat, periodik transfusi darah dapat meningkatkan jumlah sel darah merah Anda dan mengurangi gejala anemia, seperti kelelahan dan kelemahan. Kadang-kadang, obat dapat membantu memperbaiki anemia.
  • Terapi androgen. Mengambil versi sintetis hormon androgen laki-laki dapat mempromosikan produksi sel darah merah dan dapat memperbaiki anemia parah untuk beberapa orang. Terapi androgen memiliki risiko, termasuk kerusakan hati dan efek maskulin pada wanita.
  • Thalidomide dan obat-obatan yang terkait. Thalomid dan obat-obatan lenalidomide yang terkait (Revlimid) dan pomalidomide (Pomalyst) dapat membantu meningkatkan jumlah sel darah dan juga dapat meringankan pembesaran limpa. Obat ini dapat dikombinasikan dengan obat-obatan steroid. Thalidomide dan obat-obatan yang terkait membawa risiko cacat lahir yang serius dan memerlukan perhatian. Jenis pengobatan ini sedang dipelajari dalam uji klinis.

Perawatan untuk pembesaran limpa

Jika pembesaran limpa yang menyebabkan komplikasi, dokter dapat merekomendasikan perawatan. Pilihan termasuk :

  • Operasi pengangkatan limpa (Splenektomi). Jika ukuran limpa Anda menjadi begitu besar sehingga hal itu menyebabkan Anda sakit dan mulai menyebabkan komplikasi yang berbahaya dan jika Anda tidak menanggapi jenis terapi lain, Anda dapat mengambil manfaat dari pembedahan limpa Anda. Risiko termasuk infeksi, perdarahan yang berlebihan dan pembentukan bekuan darah yang menyebabkan stroke atau emboli paru. Setelah prosedur, beberapa orang mengalami pembesaran hati dan peningkatan jumlah platelet secara abnormal.
  • Kemoterapi. Obat kemoterapi dapat mengurangi ukuran pembesaran limpa dan meringankan gejala yang terkait, seperti rasa sakit.
  • Terapi radiasi. Radiasi menggunakan balok bertenaga tinggi, seperti X-Ray, untuk membunuh sel. Terapi radiasi dapat membantu mengurangi ukuran limpa, ketika operasi pengangkatan bukanlah pilihan.

Transplantasi sel induk

Transplantasi sel induk alogenik, transplantasi sel induk dari donor cocok adalah pengobatan yang hanya memiliki potensi untuk menyembuhkan myelofibrosis. Tetapi juga memiliki risiko tinggi efek samping yang mengancam jiwa. Kebanyakan orang dengan myelofibrosis, karena usia, stabilitas penyakit atau masalah kesehatan lainnya, tidak memenuhi syarat untuk perawatan ini. Sebelum transplantasi sel induk, juga disebut transplantasi sumsum tulang, Anda menerima dosis yang sangat tinggi dari kemoterapi atau terapi radiasi untuk menghancurkan sumsum tulang Anda yang sakit. Kemudian Anda menerima infus sel induk dari donor yang kompatibel.

Setelah prosedur, ada risiko bahwa sel-sel induk baru akan bereaksi terhadap jaringan sehat tubuh Anda, menyebabkan kerusakan fatal. Risiko lainnya termasuk kerusakan organ atau pembuluh darah, katarak, dan perkembangan kanker yang berbeda di kemudian hari.

Dokter sedang mempelajari transplantasi mengurangi intensitas, juga disebut transplantasi nonmyeloablative atau minitransplant. Mengurangi intensitas transplantasi menggunakan dosis rendah pra-transplantasi kemoterapi dan radiasi. Meskipun transplantasi mengurangi intensitas memiliki efek samping, dokter berharap bahwa itu satu hari akan menjadi pilihan yang lebih aman untuk orang dewasa yang lebih tua.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN

Hidup dengan myelofibrosis mungkin melibatkan mengatasi rasa sakit, ketidaknyamanan, ketidakpastian dan efek samping dari perawatan jangka panjang. Langkah-langkah berikut dapat membantu meringankan tantangan dan membuat Anda merasa lebih nyaman dan bertanggung jawab atas kesehatan Anda :

  • Pelajari tentang kondisi Anda. Myelofibrosis ini cukup langka. Untuk membantu Anda menemukan informasi yang akurat dan dapat dipercaya, meminta profesional perawatan kesehatan untuk mengarahkan Anda ke arah sumber-sumber yang sesuai. Berdasarkan sumber-sumber ini, Anda dapat mengetahui sebanyak mungkin tentang hal ini.
  • Dapatkan dukungan. Mengambil kesempatan ini untuk bersandar pada keluarga dan teman. Ini dapat menjadi sulit untuk berbicara tentang diagnosis Anda, dan Anda mungkin akan mendapatkan berbagai reaksi saat Anda berbagi berita. Tapi berbicara tentang diagnosis Anda dan lewat informasi tentang kondisi Anda dapat membantu. Jadi seringkali dapat menawarkan bantuan untuk Anda. Anda juga dapat mengambil manfaat dari bergabung dengan kelompok pendukung, baik dalam komunitas Anda atau di Internet. Kelompok dukungan adalah orang dengan diagnosis yang serupa atau sama, seperti gangguan myeloproliferative atau penyakit langka yang lain yang dapat menjadi sumber informasi yang berguna, tips praktis dan dorongan.

Pelajari cara untuk mengatasi penyakit. Jika Anda memiliki myelofibrosis, Anda mungkin menghadapi uji darah dan perjanjian medis dan tes sumsum tulang. Selama beberapa hari, Anda mungkin merasa sakit meskipun Anda tidak terlihat sakit. Dan beberapa hari, Anda mungkin memang menjadi sakit. Mencoba untuk menemukan beberapa kegiatan yang membantu, apakah itu yoga, latihan, acara sosial, atau mengadopsi jadwal kerja yang lebih fleksibel. Berbicara dengan seorang konselor, terapis atau pekerja Onkologi sosial jika Anda memerlukan bantuan untuk menghadapi tantangan emosional dalam penyakit ini.