Niemann-Pick

Definisi

Penyakit Niemann-Pick terutama menyerang anak-anak, meskipun dapat terjadi pada semua usia. Jenis A, B dan C semua mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memetabolisme lemak (kolesterol dan lipid) dalam sel. Ketika kolesterol dan lipid lainnya menumpuk dalam jumlah besar di dalam sel, itu menyebabkan disfungsi sel dan akhirnya kematian sel. Penyakit Niemann-Pick bisa mempengaruhi otak, saraf, hati, limpa dan sumsum tulang dan, pada kasus yang berat, paru-paru. Kerusakan progresif otak, saraf dan organ menyebabkan gejala utama. Niemann-Pick adalah penyakit yang diturunkan dan pengobatannya masih belum diketahui, masih terus diteliti.