Pemeriksaan untuk Mendeteksi Down Syndrom Selama Hamil

www.sehatfresh.com

SehatFresh.com – Selama menjalani masa kehamilan, banyak ibu yang bertanya-tanya mengenai kondisi kesehatan janin yang ada pada rahim mereka. Setiap ibu hamil juga pasti menginginkan janin yang dikandungnya selalu sehat dan lahir dengan sempurna. Namun, pada kenyataannya masih banyak bayi yang lahir dengan beberapa kelainan atau abnormal, salah satunya kasus gangguan perkembangan fisik dan mental seperti down syndrome.

Down Syndrome (DS) adalah kelainan genetik yang menimpa satu dari 800 bayi lahir hidup. Penyebabnya adalah adanya tambahan satu copy kromosom nomer 21 (itu sebabnya mengapa sering disebut sebagai trisomy 21). Tapi, apakah  penyakit ini bisa dideteksi saat anak dalam kandungan?

Kejadian DS tidak bisa dicegah, namun Anda bisa mengurangi beberapa risikonya. Misalnya, tidak hamil di usia terlalu lanjut dan melakukan skrining saat kehamilan untuk mengetahui apakah bayi menderita DS atau tidak. Skrining kehamilan ini bisa berupa pemeriksaan alfa feto protein (AFP), hormon, dan skrining USG (nuchal translucency) untuk melihat ada tidaknya kelainan anatomi janin.

Pemeriksaan USG ini dilakukan di usia kehamilan 11–13 minggu dengan cara mengukur tebalnya lipatan leher janin. Pemeriksaan AFP dan pemeriksaan hormon tidak bisa menyatakan pasti DS atau bukan DS. Sifatnya hanyalah dugaan. Pemeriksaan USG ini dikombinasi dengan usia ibu bisa mengidentifikasi kemungkinan janin mengalami DS sebesar 80%. Pemeriksaan di atas untuk mendiagnosis secara dini dan bukan untuk mencegah.

Ibu yang berisiko tinggi (usia lanjut, pemeriksaan AFP positif, atau ada riwayat anak DS sebelumnya) bisa terbantu bila pemeriksaan USG dilakukan pada usia kehamilan 18-22 minggu. Diharapkan orang tua sudah mempelajari perihal DS sebelum janin lahir sehingga siap dan paham apa yang harus dilakukan.

DS juga bisa dideteksi dengan tes amniosintesis. Pada dasarnya pemeriksaan ini dilakukan untuk mendeteksi terjadinya kelainan kromosom yang dialami bayi. Air ketuban diambil dengan memasukkan sebuah jarum berlubang tipis melalu perut ke arah rahim. Selama pemeriksaan, dokter kandungan akan menggunakan hasil pindaian USG sebagai pemandu sehingga tidak akan menyakiti janin yang ada dalam perut Anda. Prosedur ini hanya memakan waktu selama beberapa menit, sehingga Anda tidak perlu menjalani rawat inap.

Jarum yang masuk ke dalam rahim akan menimbulkan sedikit rasa sakit, namun rasa sakit ini tidak akan berlangsung lama dan rasanya tidak akan lebih sakit dibanding dengan rasa suntikan yang dilakukan pada bagian tubuh lainnya.

Bayi yang lahir dengan down syndrome biasanya akan disertai dengan beberapa gangguan kesehatan, seperti kebocoran bilik jantung, gangguan mata, dan gangguan hormon. Karena itu, sebaiknya down syndrome dicegah sedini mungkin. Kalau pun bayi telah lahir dengan beberapa gejala down syndrome, sebaiknya segera diperiksakan untuk mendeteksi kelainan tersebut agar mendapatkan penanganan serius dari dokter.

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY