Penyakit Akibat Kelainan Genetik

SehatFresh.com – Terkait penyakit keturunan atau yang berhubungan dengan genetika, ternyata terdapat banyak sindrom yang disebabkan kelainan genetik, tapi tidak diwariskan dari orangtua. Ketika DNA dilewatkan dari satu generasi ke generasi berikutnya, ini dinamakan proses penyalinan. Dalam proses ini, terkadang terjadi kesalahan. Kesalahan ini bersifat sporadis (tidak tentu) dan dapat menyebabkan penyakit. Ciri khas dari penyakit ini tidak ada riwayat keluarga terkait penyakit serupa sebelum anak yang terkena lahir. Jika sebuah keluarga memiliki anak dengan sindrom genetik sporadis, risiko anak lainnya untuk terkena kelainan yang sama relatif rendah.

  • Sindrom Down

Sindrom Down yang juga disebut trisomi 21, adalah salah satu sindrom genetik bukan warisan yang paling umum. Dalam sindrom Down, kesalahan pada proses pemisahan kromosom menyebabkan seorang anak mewarisi ekstra kromosom 21. Kromosom adalah struktur DNA dan protein di mana gen berada. Secara umum, ada 46 kromosom total yang semuanya dipasangkan, di mana satu kelompok diwariskan dari ibu dan kelompok lainnya dari ayah. Ketika terjadi kesalahan, anak akan memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit kromosom. Anak dengan sindrom Down umumnya memiliki fitur wajah yang khas, memiliki kemampuan kognitif rendah dan mengalami keterlambatan perkembangan.

  • Sindrom Turner

Dari 23 pasang kromosom, hanya satu pasang, yaitu kromosom seks X dan Y. Perempuan memiliki dua kromosom X, ditulis sebagai 46, XX, sedangkan laki-laki memiliki X dan kromosom Y, ditulis sebagai 46, XY. Anak dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom X, ditulis sebagai 45, X. Semua anak dengan sindrom Turner adalah perempuan, karena mereka tidak memiliki kromosom Y. Sekitar setengah dari anak perempuan dengan sindrom Turner didiagnosis saat lahir, sementara sisanya didiagnosis di kemudian hari. Ciri umum dari sindrom Turner meliputi cacat jantung, perawakan pendek dan kurangnya perkembangan seksual. Gadis dengan sindrom Turner memiliki kecerdasan dalam kisaran normal. Namun, mereka cenderung lemah dalam pembelajaran non-verbal.

  • Sindrom delesi 22q11

Sindrom delesi 22q11 disebabkan oleh hilangnya DNA yang disebut delesi di tempat tertentu pada kromosom 22. Anak dengan sindrom ini memiliki berbagai fitur termasuk cacat jantung lahir, bibir atau langit-langit sumbing, disfungsi kekebalan tubuh dan berbagai tingkat cacat intelektual. Mereka juga lebih mungkin memiliki gangguan kejiwaan. Sebagian besar kasus sindrom delesi 22q11 terjadi secara sporadis. Namun, diketahui sekitar 10 persen kasusnya diwariskan dari orangtua sehingga risiko anak lain terhadap kelainan ini jauh lebih tinggi.

  • Syndrome Williams

Sindrom Williams disebabkan oleh delesi atau kehilangan DNA pada tempat tertentu dalam kromosom 7. Berbagai macam fitur yang terlihat pada sindrom Williams meliputi cacat jantung, fitur karakteristik wajah dan cacat intelektual. Namun, sebagian besar individu dengan sindrom Williams memiliki kepribadian yang ramah dan cukup empati. Untuk alasan ini, sindrom Williams kadang-kadang digambarkan sebagai kebalikan dari autisme.

  • Duchenne muscular dystrophy (DMD)

Duchenne muscular dystrophy (DMD) ditandai dengan kelemahan otot yang progresif dan kebanyakan memengaruhi anak laki-laki. Ini adalah gangguan terkait kromosom X. Hampir sepertiga dari kasus disebabkan adanya perubahan genetik bersifat sporadis atau mutasi pada gen. Ini berarti tidak ada riwayat keluarga DMD dan risiko untuk anak lainnya relatif sangat rendah.

Ada banyak sindrom genetik lain yang terjadi tanpa diwariskan. Sebagian besar sindrom tersebut disebabkan kesalahan atau perubahan struktural kromosom yang menyebabkan penyakit genetik. Konselor genetik dan ahli medis genetik lainnya dapat menganalisis riwayat kesehatan keluarga untuk menentukan apakah suatu penyakit atau sindrom tertentu telah diwariskan atau terjadi secara sporadis.

Sumber gambar : blogkuapadanya.blogspot.com

NO COMMENTS

LEAVE A REPLY