PENYAKIT ALS

o Definisi
Amyotrophic lateral sclerosis atau ALS adalah penyakit sistem saraf (neurologis) yang menyebabkan kelemahan otot dan berdampak pada fungsi fisik.

ALS sering disebut penyakit Lou Gehrig, setelah pemain baseball terkenal didiagnosis mengidap penyakit ini. ALS adalah jenis penyakit motor neuron yang menyebabkan sel-sel saraf secara bertahap pecah dan mati. Di Amerika Serikat, ALS juga disebut dengan penyakit motor neuron.

Dalam kebanyakan kasus, dokter tidak mengetahui penyebab penyakit ini terjadi. Pada sejumlah kecil kasus, penyakit ini diketahui penyakit turunan.

ALS sering diawali dengan berkedutnya otot dan lemahnya tangan atau kaki, atau kadang-kadang diikuti dengan bicara yang kurang jelas. Pada akhirnya, ALS dapat mempengaruhi kemampuan seseorang untuk mengontrol otot-otot yang diperlukan untuk bergerak, berbicara, makan dan bernapas. ALS tidak dapat disembuhkan dan sering berujung kepada kematian.

o Gejala
Tanda dan gejala awal ALS meliputi:

  • Sulit berjalan, tersandung atau kesulitan melakukan aktivitas normal sehari-hari
  • Kelemahan pada kaki; kaki atau pergelangan kaki
  • Tangan lemah atau kaku
  • Berbicara kurang jelas atau kesulitan menelan
  • Kram dan otot berkedut pada lengan, bahu dan lidah
  • Kesulitan memegang kepala ke atas atau menjaga postur tubuh yang baik

Penyakit ini sering bermula pada tangan, kaki atau anggota badan, dan kemudian menyebar ke bagian lain dari tubuh. Ketika penyakit berlanjut, otot-otot Anda akan menjadi semakin lemah. Kelemahan ini akhirnya mempengaruhi Anda saat mengunyah, menelan, berbicara dan bernapas.

Namun, ALS biasanya tidak mempengaruhi kontrol dari usus atau kandung kemih, alat indra, atau kemampuan berpikir Anda. Ini memungkinkan Anda untuk tetap bisa berinteraksi dengan keluarga dan teman-teman Anda.

o Penyebab
Pada penyakit ALS, sel-sel saraf yang mengendalikan gerakan otot mati secara bertahap, sehingga otot-otot semakin melemah dan mulai menderita.

Lima sampai sepuluh persen (5% – 10%) kasus ALS adalah penyakit turunan. Kasus-kasus lain tampaknya terjadi secara acak.

Para peneliti sedang mempelajari beberapa kemungkinan penyebab ALS, yang meliputi:

  • Mutasi gen. Berbagai mutasi genetik dapat menyebabkan ALS bawaan atau turunan, yang munculnya hampir identik dengan ALS non-turunan.
  • Ketidakseimbangan kandungan zat-zat kimia pada tubuh. Orang dengan ALS umumnya memiliki kandungan glutamat yang melebihi level normal, zat ini adalah pengantar zat kimia pada otak, yang terletak di sekitar sel-sel saraf dalam cairan tulang belakang. Terlalu banyak glutamat diketahui dapat meracuni sel-sel saraf.
  • Respon imun yang tak terorganisir. Kadang-kadang sistem kekebalan tubuh seseorang mulai menyerang beberapa sel normal tubuhnya sendiri, hal ini dapat menyebabkan matinya sel-sel saraf.

Kesalahan penanganan protein. Kesalahan penanganan protein dalam sel-sel saraf dapat menyebabkan akumulasi bertahap yang tidak normal dari protein ini pada sel-sel tubuh, akhirnya menyebabkan sel-sel saraf mati.

o Faktor Risiko
Faktor risiko yang ditetapkan untuk penyakit ALS meliputi:

  • Keturunan. Lima sampai sepuluh persen (5% – 10%) penderita ALS mewarisinya dari keluarga mereka (familial ALS). Pada kebanyakan pasien dengan keluarga penderita ALS, anak-anak mereka memiliki kemungkinan 50-50 terserang penyakit itu.
  • Usia. ALS paling sering terjadi pada rentang usia antara 40-60.
  • Jenis Kelamin. Sebelum usia 65, penyakit ALS sedikit lebih banyak berkembang pada pria dibandingkan wanita. Perbedaan akibat jenis kelamin ini akan menghilang setelah usia 70.

Mungkin pada beberapa pasien penderita ALS, penyakit ini dipicu oleh faktor lingkungan tertentu.
Juga, beberapa penelitian terhadap seluruh genom manusia (studi asosiasi genome) ditemukan banyak variasi genetik bahwa pasien dengan keluarga penderita ALS dan beberapa pasien dengan ALS non-turunan memiliki kesamaan. Variasi genetik ini bisa membuat orang lebih rentan terhadap ALS.

Faktor lingkungan yang telah diteliti yang dapat mengubah risiko individu dari penyakit ALS meliputi:

  • Merokok. Merokok dapat meningkatkan risiko seseorang terhadap penyakit ALS hampir dua kali lipat dari bukan perokok. Semakin banyak tahun yang dihabiskan seseorang untuk merokok, semakin besar risikonya. Namun, berhenti merokok pada akhirnya dapat menurunkan peningkatan risiko.
  • Pemicu paparan. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa paparan yang dipicu di tempat kerja berkaitan dengan perkembangan penyakit ALS.

Pelayanan militer. Studi terbaru menunjukkan bahwa orang-orang yang telah bertugas di militer memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap penyakit ALS. Pemicu pasti perkembangan penyakit ALS akibat pelayanan militer tidak dapat diketahui, kemungkinan diakibatkan paparan logam tertentu atau bahan kimia, luka traumatis, infeksi virus dan penggunaan tenaga yang intens.

o Komplikasi
Selama penyakit berlangsung, pasien penderita ALS mengalami komplikasi, yang meliputi:

Gangguan pernapasan
Seiring waktu, penyakit ALS akan melumpuhkan otot-otot yang diperlukan untuk bernapas. Beberapa perangkat untuk membantu pernapasan penderita ALS digunakan hanya pada malam hari dan mirip dengan perangkat yang digunakan oleh penderita sleep apnea. Sebagai contoh, Anda mungkin akan diberi ventilasi tekanan positif noninvasif untuk membantu Anda bernapas pada malam hari.

Pada ALS fase akhir, beberapa penderitanya memilih untuk menjalani trakeostomi – lubang operasi diciptakan di depan leher menuju ke tenggorokan (trakea) – untuk memungkinkan penggunaan full-time dari respirator yang mengembang dan mengempiskan paru-paru mereka.

Penyebab kematian yang paling umum pada penderita ALS adalah kegagalan pernapasan. Rata-rata, kematian terjadi dalam waktu tiga sampai lima tahun setelah gejala dimulai.

Gangguan bicara
Umumnya penderita ALS akan mengalami kesulitan berbicara dari waktu ke waktu. Hal ini biasanya dimulai beberapa kesulitan ringan untuk mengucapkan beberapa kata, sering terjadi secara berselang, tetapi berkembang dari waktu ke waktu dan berkembang menjadi lebih parah. Seiring berjalannya waktu, ucapan penderita ALS semakin sulit dipahami oleh orang lain, dan penderita ALS sering mengandalkan teknologi komunikasi lain untuk berkomunikasi.

Masalah Makan
Ketika otot-otot yang mengontrol untuk menelan terpengaruh, penderita ALS dapat mengalami kekurangan gizi dan dehidrasi. Mereka memiliki risiko lebih tinggi terkena makanan, cairan atau air liur ke dalam paru-paru, yang dapat menyebabkan pneumonia. Selang makanan dapat mengurangi risiko ini.

Lupa Ingatan
Beberapa penderita ALS mengalami masalah ingatan dan membuat keputusan, dan beberapa dari penderita akhirnya didiagnosis mengidap demensia yang disebut demensia frontotemporal.

o Persiapan Sebelum ke Dokter
Jika Anda mengalami beberapa tanda-tanda awal dan gejala penyakit neuromuskuler seperti ALS, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter keluarga Anda, yang akan mendengarkan keterangan dari gejala yang Anda alami dan melakukan pemeriksaan fisik awal. Kemudian dokter mungkin akan merujuk Anda ke dokter yang ahli dalam menangani sistem saraf untuk evaluasi lebih lanjut.

Apa yang dapat Anda lakukan?
Setelah Anda mendapat perawatan dari ahli saraf, mungkin masih perlu waktu untuk mendiagnosis Anda.
Jika Anda telah dirujuk ke pusat-pusat medis tertentu, evaluasi Anda mungkin melibatkan tim terpadu dari ahli saraf, dokter lain dan perawat kesehatan profesional yang terlatih dalam berbagai aspek penyakit motor neuron.
Dokter akan memberikan evaluasi menyeluruh untuk mendiagnosa kondisi Anda. Namun, proses ini bisa membuat stres dan frustasi kecuali jika tim medis Anda terus memberi informasi. Strategi ini dapat memberi Anda rasa kontrol yang lebih besar.

  • Simpanlah buku harian gejala. Sebelum Anda menemui ahli saraf, tandailah kalender atau notebook untuk menuliskan waktu dan keadaan setiap kali Anda mengalami masalah untuk berjalan, koordinasi tangan, ucapan, menelan atau gerakan otot tak sadar. Pengamatan Anda dapat mengungkapkan pola yang akan membantu diagnosis.
  • Carilah seorang ahli saraf dan tim medis. Umumnya, tim medis terpadu yang dipimpin oleh ahli saraf Anda merupakan yang paling tepat untuk penanganan penyakit ALS Anda. Tim Anda harus berkomunikasi dan akrab dengan kebutuhan pribadi Anda.

Sebuah tim terpadu dapat memperpanjang kelangsungan hidup penderita ALS dan meningkatkan kualitas pelayanan.

Apa yang dapat diharapkan dari dokter Anda?
Dokter keluarga Anda akan meninjau riwayat kesehatan keluarga Anda, tanda-tanda dan gejala yang Anda alami dengan teliti. Neurolog dan dokter keluarga Anda dapat melakukan pemeriksaan fisik dan neurologis, yang meliputi pengujian:

  • Refleks
  • Kekuatan otot
  • Otot
  • Indera peraba dan penglihatan
  • Koordinasi
  • Keseimbangan

o Tes dan Diagnosis
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) sulit untuk didiagnosa dengan cepat karena mungkin tampak mirip dengan beberapa penyakit neurologis lainnya. Tes untuk menyingkirkan kondisi lain meliputi:

  • Electromyogram (EMG). Selama EMG, dokter memasukkan jarum elektroda melalui kulit Anda ke berbagai otot. Tes ini mengevaluasi aktivitas listrik otot Anda ketika mereka berkontraksi dan ketika mereka beristirahat.
    Kelainan pada otot yang terlihat di elektromiogram dapat membantu dokter mendiagnosa ALS, atau menentukan apakah Anda memiliki kondisi otot atau saraf yang dapat menyebabkan gejala Anda. Hal ini juga dapat membantu memandu terapi latihan untuk Anda.
  • Studi konduksi saraf. Studi ini mengukur kemampuan saraf untuk mengirim impuls ke otot-otot di daerah yang berbeda pada tubuh. Tes ini dapat menentukan apakah Anda memiliki kerusakan saraf atau penyakit otot tertentu.
  • Magnetic Resonance Imaging (MRI). Dengan menggunakan gelombang radio dan medan magnet yang kuat, MRI dapat menghasilkan gambar rinci otak dan sumsum tulang belakang. MRI dapat mengevaluasi apakah Anda memiliki tumor sumsum tulang belakang, disk hernia di leher atau kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala Anda.
  • Tes darah dan urin. Menganalisis sampel darah dan air seni di laboratorium dapat membantu dokter menghilangkan kemungkinan penyebab lain dari tanda-tanda dan gejala.
  • Tusuk tulang belakang (lumbar puncture). Kadang-kadang dokter spesialis dapat mengambil sampel cairan tulang belakang Anda untuk dianalisis. Dalam prosedur ini, dokter spesialis menyisipkan jarum kecil antara dua tulang belakang di punggung bawah dan mengambil sejumlah kecil cairan serebrospinal untuk pengujian di laboratorium.
  • Biopsi otot. Jika dokter Anda yakin Anda kemungkinan memiliki penyakit otot dan bukan ALS, Anda dapat menjalani biopsi otot. Dalam prosedur ini, Anda akan berada di bawah anestesi dan sebagian kecil dari otot Anda akan diambil kemudian dikirim ke laboratorium untuk analisis.

o Perawatan dan Obat-obatan
Karena tidak ada cara untuk pemulihan amyotrophic lateral sclerosis, perawatan berfokus pada memperlambat perkembangan gejala, mencegah komplikasi yang tidak perlu dan membuat Anda lebih nyaman dan mandiri.
Karena ALS menimbulkan masalah fisik, mental dan sosial yang kompleks, Anda mungkin memerlukan tim terpadu dari dokter yang terlatih di berbagai bidang dan perawat kesehatan profesional lainnya untuk memberikan perawatan. Memiliki tim terpadu dari dokter dan profesionalis kesehatan lainnya yang menangani perawatan penyakit Anda dapat memperpanjang kelangsungan hidup dan meningkatkan kualitas hidup Anda.
Tim Anda akan membantu Anda memilih perawatan yang tepat. Anda berhak untuk memilih atau tidak memilih salah satu perawatan yang disarankan.

Pengobatan
Obat riluzole (Rilutek) adalah satu-satunya obat yang disetujui oleh Food and Drug Administration untuk ALS. Obat dapat memperlambat perkembangan penyakit ini pada beberapa penderita, mungkin dengan mengurangi tingkat pengangkut kimia dalam otak (glutamat) yang sering dimiliki dalam level yang lebih tinggi pada penderita ALS.
Riluzole dapat menyebabkan efek samping seperti pusing, kondisi gastrointestinal dan perubahan fungsi hati.
Dokter Anda mungkin juga meresepkan obat untuk membantu menangani gejala lainnya, meliputi:

  • Otot kram dan kejang
  • Spastisitas
  • Sembelit
  • Kelelahan
  • Air liur berlebihan
  • Dahak berlebihan
  • Rasa Sakit
  • Depresi
  • Gangguan saat tidur
  • Tawa atau tangis yang tak terkontrol

Terapi

  • Terapi pernapasan. Seiring berjalannya waktu, Anda akan memiliki lebih banyak kesulitan bernapas karena otot-otot Anda melemah. Dokter akan mengevaluasi pernapasan Anda secara teratur dan memberikan sebuah perangkat untuk membantu pernapasan di malam hari.
    Dalam beberapa kasus, Anda dapat memilih untuk bernapas melalui ventilasi mekanis. Dokter memasukkan tabung di lubang operasi yang dibuat di depan leher mengarah ke tenggorokan (trakeostomi), dan tabung terhubung ke respirator.
  • Terapi fisik. Seorang ahli terapi fisik dapat mengatasi rasa sakit, berjalan, mobilitas, penjepit dan peralatan yang dibutuhkan untuk membantu menjaga kemandirian Anda. Beberapa langkah termasuk latihan dampak rendah untuk menjaga kebugaran, kekuatan otot jantung dan rentang gerak selama mungkin.
    Seorang ahli terapi fisik juga dapat membantu Anda menjadi terbiasa dengan penjepit, walker atau kursi roda dan mungkin akan menyarankan perangkat seperti landai yang membuat Anda lebih mudah untuk berkeliling.
    Olahraga teratur juga dapat membantu meningkatkan rasa kesejahteraan. Peregangan yang tepat dapat membantu mencegah rasa sakit dan membantu otot-otot Anda berfungsi dengan baik.
  • Terapi okupasi. Seorang ahli terapi okupasional dapat membantu Anda meringankan lunglai pada tangan dan lengan dengan cara yang dapat membantu Anda untuk bisa tetap mandiri selama mungkin. Peralatan adaptif dapat membantu Anda untuk terus melakukan kegiatan sehari-hari seperti berpakaian, perawatan, makan dan mandi.
    Seorang ahli terapi okupasional juga dapat membantu Anda memahami bagaimana memodifikasi rumah Anda untuk memungkinkan aksesibilitas yang aman saat Anda mulai mengalami kesulitan berjalan.
    Terapis okupasi juga memiliki pemahaman yang baik tentang bagaimana teknologi bantu dan komputer dapat digunakan, bahkan jika tangan Anda lemah.
  • Terapi wicara. Karena ALS mempengaruhi otot-otot yang Anda gunakan untuk berbicara, komunikasi menjadi sulit seiring berkembangnya penyakit. Seorang terapis bicara dapat mengajarkan teknik adaptif untuk membuat Anda dapat berbicara dengan jelas. Terapis wicara juga dapat membantu Anda menjelajahi metode komunikasi lainnya, seperti papan alfabet atau pena sederhana dan kertas.
    Saat perkembangan penyakit lebih lanjut, ahli terapi bicara dapat merekomendasikan perangkat seperti komputer tablet dengan text-to-speech aplikasi atau peralatan berbasis komputer dengan suara buatan yang dapat membantu Anda berkomunikasi. Tanyakan terapis Anda tentang kemungkinan meminjam atau menyewa perangkat ini.
  • Dukungan nutrisi. Tim Anda akan bekerja dengan Anda dan anggota keluarga Anda untuk memastikan makananan yang lebih mudah untuk ditelan dan memenuhi kebutuhan gizi Anda. Pada akhirnya Anda mungkin memerlukan selang makanan.
     Dukungan psikologis dan sosial. Tim medis Anda terkadang termasuk pekerja sosial untuk membantu Anda dalam masalah keuangan, asuransi, mendapatkan peralatan dan membayar perangkat yang mungkin Anda perlukan. Psikolog, pekerja sosial, dan lain-lain dapat memberikan dukungan emosional bagi Anda dan keluarga.

o Penanganan dan Dukungan
Memahami kondisi ALS Anda akan sangat melelahkan. Tips berikut dapat membantu Anda dan keluarga mengatasinya:

  • Luangkan waktu untuk berduka. Kabar bahwa Anda memiliki kondisi fatal yang akan mengurangi mobilitas dan kemandirian akan sangat sulit untuk diterima. Jika Anda baru didiagnosis, Anda dan keluarga mungkin akan mengalami masa berkabung dan kesedihan.
  • Optimis. Tim Anda akan membantu Anda berfokus pada kemampuan Anda dan gaya hidup sehat. Beberapa penderita amyotrophic lateral sclerosis yang memiliki sikap ini dapat hidup lebih lama dari 3-5 tahun. Beberapa diantaranya dapat hidup 10 tahun atau lebih. Mempertahankan sikap optimis dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita ALS.
  • Berpikirlah hal-hal diluar perubahan fisik. Banyak penderita amyotrophic lateral sclerosis tetap dapat merasakan kesejahteraan, hidup berharga meskipun memiliki keterbatasan fisik. Cobalah untuk berpikir bahwa penyakit Anda hanyalah sebagai salah satu bagian dari hidup Anda, bukan seluruh identitas Anda.
  • Bergabunglah dalam komunitas. Anda mungkin akan menemukan kenyamanan dengan berbagi keprihatinan dengan orang lain yang memiliki ALS dalam suatu komunitas. Anggota keluarga dan teman-teman yang membantu merawat Anda juga sangat bermanfaat bagi komunitas penderita amyotrophic lateral sclerosis. Datangilah komunitas ALS di daerah Anda dengan bertanya kepada dokter Anda atau dengan menghubungi Asosiasi ALS.
  • Buatlah keputusan tentang perawatan medis masa depan Anda sekarang. Perencanaan untuk masa depan memungkinkan Anda untuk mengendalikan keputusan tentang kehidupan dan perawatan Anda.

Dengan bantuan dari dokter, perawat rumah sakit atau pekerja sosial, Anda dapat memutuskan jika Anda ingin mengikuti perawatan untuk bertahan hidup lebih lama.

Anda juga dapat memikirkan di mana Anda ingin menghabiskan hari-hari terakhir Anda. Anda juga dapat mempertimbangkan pilihan perawatan rumah sakit. Perencanaan untuk masa depan dapat membantu Anda dan orang yang Anda cintai mengatasi kecemasan yang berlebihan.