PENYAKIT CREUTZFELDT-JACOB

o Definisi
Penyakit Creutzfeldt-Jacob adalah gangguan otak degeneratif yang mengarah ke demensia dan bisa berujung pada kematian. Gejala penyakit Creutzfeldt-Jacob atau Creutzfeldt-Jakob Disease (CJD) terkadang mirip dengan gangguan otak seperti demensia lainnya, seperti Alzheimer, tetapi penyakit Creutzfeldt-Jacob biasanya berkembang jauh lebih cepat.

Penyakit Creutzfeldt-Jacob menarik perhatian publik pada 1990-an ketika beberapa orang di Inggris menderita bentuk penyakit – varian CJD (vCJD) – setelah makan daging dari sapi yang sakit. Namun, penyakit Creutzfeldt-Jakob “klasik” belum dikaitkan dengan daging sapi yang terkontaminasi.

Meskipun serius, CJD jarang terjadi, dan vCJD adalah bentuk paling umum. Didunia, ada sekitar satu kasus penyakit Creutzfeldt-Jacob yang didiagnosis per satu juta orang setiap tahun, paling sering terjadi pada orang dewasa tingkat akhir.

o Gejala
Penyakit Creutzfeldt-Jacob ditandai dengan kemerosotan mental yang cepat, biasanya dalam waktu beberapa bulan. Tanda dan gejala awal CJD biasanya meliputi:

  • Perubahan kepribadian
  • Kecemasan
  • Depresi
  • Hilangnya ingatan
  • Gangguan berpikir
  • Penglihatan kabur
  • Insomnia
  • Kesulitan berbicara
  • Kesulitan menelan
  • Tiba-tiba tersentak-sentak

Ketika penyakit ini mengalami perkembangan, gejala mental seseorang yang menderitanya akan memburuk. Kebanyakan orang akhirnya mengalami koma. Gagal jantung, gagal pernafasan, pneumonia atau infeksi lain umumnya menjadi penyebab kematian. Penyakit ini biasanya mengembangkan gejala tersebut dalam waktu sekitar tujuh bulan, meskipun beberapa orang mungkin dapat hidup sampai satu atau dua tahun setelah didiagnosis.

Pada penderita vCJD langka, gejala kejiwaan mungkin lebih menonjol pada awalnya, dengan demensia – hilangnya kemampuan untuk berpikir, alasan dan mengingat – berkembang kemudian seiring berkembangnya penyakit. Selain itu, varian ini mempengaruhi orang-orang di usia lebih muda daripada CJD klasik, dan tampaknya memiliki durasi sedikit lebih panjang – 12 sampai 14 bulan.

o Penyebab
Penyakit Creutzfeldt-Jacob dan variannya termasuk kelompok luas penyakit manusia dan hewan yang dikenal sebagai ensefalopati spongiform menular atau transmissible spongiform encephalopathies (TSEs). Nama ini berasal dari lubang spons, yang terlihat di bawah mikroskop, dan berkembang pada jaringan otak yang terkena.

Penyebab penyakit Creutzfeldt-Jacob dan TSEs lainnya muncul dari versi abnormal sejenis protein yang disebut prion. Biasanya, protein ini tidak berbahaya, tetapi ketika cacat, protein ini menjadi menular dan dapat mendatangkan malapetaka pada proses biologis normal.

Bagaimana CJD ditularkan?
Risiko CJD rendah. Penyakit ini tidak dapat ditularkan melalui batuk atau bersin, menyentuh, atau kontak seksual. Tiga cara penyakit ini berkembang adalah:

  • Secara sporadis. Kebanyakan orang dengan CJD klasik mengembangkan penyakit tanpa alasan yang jelas. CJD yang terjadi tanpa penjelasan disebut CJD spontan atau CJD sporadis dan terjadi pada sebagian besar kasus.
  • Dengan diwariskan. Di Amerika Serikat, sekitar 5-10 % penderita CJD memiliki keluarga yang punya riwayat penyakit ini atau tes positif untuk mutasi genetik yang terkait dengan CJD. Tipe ini disebut sebagai CJD familial.
  • Dengan kontaminasi. Sejumlah kecil orang menderita CJD setelah terkena jaringan manusia yang terinfeksi selama prosedur medis, seperti transplantasi kornea atau kulit. Juga, karena metode sterilisasi standar tidak merusak prion abnormal, beberapa orang mengembangkan CJD setelah menjalani operasi otak dengan instrumen yang terkontaminasi. Kasus CJD yang terkait dengan prosedur medis disebut sebagai CJD iatrogenik. Varian CJD terkait terutama karena makan daging sapi terinfeksi bovine spongiform encephalopathy (BSE), atau istilah medis untuk penyakit sapi gila.

o Faktor Risiko
Sebagian besar kasus penyakit Creutzfeldt-Jacob terjadi tanpa alasan yang diketahui, dan tidak ada faktor risiko yang dapat diidentifikasi. Namun, beberapa faktor tampaknya dikaitkan dengan berbagai jenis CJD.

  • Usia. CJD sporadis cenderung berkembang di kemudian hari, biasanya sekitar usia 60 tahun. CJD familial terjadi hanya sedikit sebelumnya. Di sisi lain, vCJD telah mempengaruhi orang-orang pada usia yang jauh lebih muda, biasanya pada usia 20-an.
  • Genetika. Penderita CJD familial memiliki mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini. Penyakit ini diwariskan dalam mode dominan autosomal, yang berarti Anda perlu mewarisi hanya satu salinan gen bermutasi, baik dari orang tua, untuk mengembangkan penyakit ini. Jika Anda mengalami mutasi gen tersebut, kemungkinan Anda mewariskannya pada anak-anak Anda adalah 50 persen. Analisis genetik pada penderita CJD iatrogenik atau varian CJD menunjukkan bahwa mewarisi salinan identik dari varian tertentu dari gen prion dapat mempengaruhi seseorang untuk mengembangkan CJD jika terkena jaringan yang terkontaminasi.
  • Paparan jaringan yang terkontaminasi. Orang-orang yang menerima hormon pertumbuhan manusia yang berasal dari kelenjar hipofisis manusia atau yang sudah melakukan cangkok dura mater mungkin berisiko CJD iatrogenik. Risiko tertular vCJD dari makan daging sapi yang terkontaminasi sulit untuk ditentukan. Secara umum, jika negara-negara secara efektif melaksanakan tindakan kesehatan masyarakat, risikonya hampir tidak ada.

o Komplikasi
Sama seperti penyebab demensia lainnya, penyakit Creutzfeldt-Jacob sangat mempengaruhi otak serta tubuh, meskipun CJD dan variannya biasanya berkembang jauh lebih cepat.

Penderita CJD biasanya menarik diri dari teman dan keluarganya dan akhirnya kehilangan kemampuan untuk mengenali atau berinteraksi dengan mereka. Mereka juga kehilangan kemampuan untuk merawat diri mereka sendiri, dan banyak yang akhirnya mengalami koma. Penyakit ini akhirnya berakibat fatal bagi penderitanya.
Komplikasi fisik, yang semuanya dapat mengancam jiwa, meliputi:

  • Infeksi
  • Gagal jantung
  • Gagal bernapas

o Persiapan Sebelum ke Dokter
Anda dapat mulai menemui dokter keluarga atau dokter umum. Namun, dalam beberapa kasus ketika Anda menelepon untuk membuat janji, Anda mungkin akan dirujuk segera ke spesialis penyakit menular.

Berikut ini beberapa informasi untuk membantu Anda mempersiapkan janji pertemuan Anda.
Apa yang dapat Anda lakukan?

  • Tuliskan gejala yang Anda alami, termasuk yang mungkin tampak tidak berhubungan dengan penyakit Creutzfeldt-Jacob.
  • Tuliskan informasi pribadi, termasuk setiap perubahan kehidupan yang Anda alami baru-baru ini.
  • Buat daftar semua obat-obatan, vitamin atau suplemen yang Anda konsumsi.
  • Ajaklah anggota keluarga atau teman menemani Anda, jika memungkinkan. Kadang-kadang Anda akan kesulitan untuk menyerap semua informasi yang diberikan selama konsultasi. Seseorang yang menemani Anda mungkin akan dapat membantu Anda untuk mengingatnya.
  • Tuliskan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter.

Mempersiapkan daftar pertanyaan yang akan Anda tanyakan kepada dokter, akan membantu Anda untuk memanfaatkan waktu konsultasi seefektif mungkin. Buatlah daftar pertanyaan Anda dari yang paling penting hingga yang paling tidak penting. Untuk penyakit Creutzfeldt-Jacob, berikut beberapa pertanyaan dasar yang dapat Anda tanyakan kepada dokter:

  • Apa yang mungkin menyebabkan gejala atau kondisi saya?
  • Selain penyebab yang paling mungkin, apakah ada kemungkinan penyebab lain dari gejala atau kondisi saya?
  • Apa jenis tes yang saya butuhkan?
  • Apa tindakan terbaik?
  • Apakah ada pembatasan yang perlu saya ikuti?
  • Haruskah saya menemui seorang dokter spesialis?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetak lainnya yang bisa saya bawa pulang? Apa situs web yang Anda sarankan untuk saya kunjungi?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama berkonsultasi.

Apa yang dapat Anda harapkan dari dokter?
Dokter mungkin akan menanyai Anda sejumlah pertanyaan, seperti:

  • Kapan Anda mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala Anda berlangsung terus-menerus atau sesekali?
  • Seberapa parah gejala yang Anda alami?
  • Apakah ada sesuatu yang tampaknya dapat membantu meringankan gejala Anda?
  • Apakah ada yang tampaknya memperburuk gejala Anda?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang menderita penyakit Creutzfeldt-Jacob?

o Tes dan Diagnosis
Hanya biopsi otak atau pemeriksaan jaringan otak setelah kematian (otopsi) yang dapat mengkonfirmasi adanya penyakit Creutzfeldt-Jacob. Namun, dokter sering dapat membuat diagnosis yang akurat berdasarkan riwayat medis dan informasi pribadi, pemeriksaan neurologis, dan tes diagnostik tertentu.

Tes biasanya dilakukan untuk mengungkapkan gejala khas seperti otot berkedut dan kejang, refleks abnormal, dan masalah koordinasi. Penderita CJD mungkin juga memiliki daerah kebutaan dan perubahan persepsi visual-spasial.

Selain itu, dokter biasanya menggunakan tes berikut ini untuk membantu mendeteksi CJD:

  • Electroencephalogram (EEG). Menggunakan elektroda yang ditempatkan pada kulit kepala, tes ini berfungsi untuk mengukur aktivitas listrik otak Anda. Penderita CJD dan vCJD menunjukkan karakteristik pola yang abnormal.
  • Magnetic Resonance Imaging (MRI). Teknik ini menggunakan gelombang radio dan medan magnet untuk membuat gambar penampang kepala dan tubuh. Ini sangat berguna dalam mendiagnosis gangguan otak karena gambar resolusi tinggi dari materi putih otak dan materi abu-abu.
  • Tes cairan spinal. Cairan tulang belakang otak mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Dalam tes yang disebut pungsi lumbal atau lumbar puncture – dikenal sebagai spinal tap – dokter menggunakan jarum untuk menarik sejumlah kecil cairan spinal untuk diuji. Keberadaan protein tertentu dalam cairan tulang belakang sering menjadi indikasi bahwa Anda menderita CJD atau vCJD.

o Perawatan dan Obat-obatan
Tidak ada pengobatan yang efektif untuk Creutzfeldt-Jacob atau variannya. Sejumlah obat telah diuji – termasuk steroid, antibiotik dan antivirus – dan belum menunjukkan manfaat. Untuk itu, dokter fokus pada mengurangi rasa sakit dan gejala lain serta membuat para penderita penyakit ini bisa merasa senyaman mungkin.

o Pencegahan
Tidak ada cara yang diketahui dapat mencegah CJD sporadis. Jika keluarga Anda memiliki riwayat penyakit saraf, Anda dapat mengkonsultasikannya dengan seorang konselor genetik, yang dapat membantu Anda memilah-milah risiko yang terkait dengan situasi Anda.

Mencegah CJD iatrogenik
Rumah sakit dan lembaga medis lainnya mengikuti kebijakan eksplisit untuk mencegah CJD iatrogenik. Langkah-langkahnya meliputi:

  • Penggunaan eksklusif hormon pertumbuhan sintetis manusia, bukan jenis yang berasal dari kelenjar hipofisis manusia
  • Menghancurkan instrumen bedah yang telah digunakan pada otak atau jaringan saraf seseorang yang diduga menderita CJD
  • Penggunaan kit yang khusus hanya untuk satu orang pada tes spinal tap (pungsi lumbal)

Untuk membantu menjamin keamanan suplai darah, orang dengan risiko paparan CJD atau vCJD tidak memenuhi syarat untuk menyumbangkan darah. Ini termasuk orang-orang yang:

  • Memiliki kerabat biologis yang telah didiagnosis menderita CJD
  • Telah menerima cangkok dura mater otak
  • Telah menerima hormon pertumbuhan manusia
  • Menghabiskan total setidaknya tiga bulan di Inggris 1980-1996
  • Menghabiskan lima tahun atau lebih di Perancis dari tahun 1980 hingga saat ini
  • Menerima transfusi darah di Inggris antara tahun 1980 dan saat ini
  • Telah disuntikkan insulin sapi setiap saat sejak tahun 1980

Mencegah vJCD
Risiko tertular vCJD di Amerika Serikat masih sangat rendah. Sejauh ini, hanya tiga kasus telah dilaporkan di AS. Menurut the Centers for Disease Control and Prevention, bukti kuat menunjukkan bahwa kasus ini diperoleh di luar negeri – dua di Inggris dan satu di Arab Saudi.

Di Inggris, di mana sebagian besar kasus vCJD terjadi, kurang dari 200 kasus telah dilaporkan. Setelah kemunculan pertamanya pada tahun 1995, kejadian CJD memuncak antara tahun 1999 dan 2000, dan telah menurun sejak itu.

Aturan tentang potensi sumber vCJD
Sebagian besar negara telah mengambil langkah-langkah untuk mencegah jaringan BSE terinfeksi memasuki pasokan makanan, termasuk pembatasan ketat terhadap impor sapi dari negara-negara di mana BSE sudah menjadi hal yang umum; pembatasan pakan ternak; prosedur yang ketat untuk menangani hewan yang sakit; pengawasan dan pengujian metode untuk melacak kesehatan ternak; dan pembatasan bagian tentang ternak yang dapat diolah untuk makanan.

Risiko vCJD dari sumber-sumber berikut diperkirakan sangat rendah:

  • Vaksin. Beberapa bagian dari sapi, termasuk darah, enzim dan asam amino, digunakan untuk menumbuhkan bakteri dan virus yang diperlukan untuk membuat vaksin tertentu. Tidak semua vaksin dikembangkan dari bagian ternak, Food and Drug Administration (FDA) merekomendasikan bahwa perusahaan yang memproduksi vaksin dengan menggunakan bagian sapi hanya dari negara-negara berisiko rendah. Rekomendasi ini berlaku untuk kosmetik juga. The FDA menyimpan daftar di situsnya tentang perusahaan yang menggunakan sapi dari negara-negara yang tidak diklasifikasikan berisiko rendah.
  • Insulin. Insulin yang dijual di Amerika Serikat tidak berasal dari sapi, tapi Anda diizinkan untuk mengimpor insulin daging sapi dari negara lain jika Anda mengikuti panduan spesifik. Karena tidak ada cara untuk menjamin keamanan dari insulin yang diimpor, berdiskusilah dengan dokter Anda tentang cara terbaik untuk mendapatkan insulin dari sumber di luar Amerika Serikat.