PENYAKIT GAUCHER’S

DEFINISI

Penyakit Gaucher’s adalah hasil dari penumpukan zat lemak tertentu dalam organ tertentu, terutama Anda hati dan limpa. Hal ini menyebabkan organ-organ ini menjadi lebih besar dari ukuran normal dan dapat mempengaruhi fungsi mereka. Zat-zat berlemak yang berhubungan dengan penyakit Gaucher’s juga dapat membangun jaringan pada tulang. Hal ini melemahkan tulang dan meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang yang terpengaruh, itu dapat mengganggu kemampuan darah untuk membeku.

Enzim yang memecah zat-zat berlemak tidak berfungsi dengan baik pada orang yang memiliki penyakit Gaucher’s. Perawatan sering termasuk terapi penggantian enzim. Dengan gangguan, penyakit Gaucher’s ini paling sering terjadi pada orang-orang keturunan Yahudi Timur dan Eropa Tengah (Ashkenazi). Gejala dapat muncul pada usia berapa pun.

GEJALA

Tanda-tanda dan gejala penyakit Gaucher’s dapat sangat bervariasi. Saudara, bahkan kembar identik, dengan penyakit mungkin memiliki berbagai tingkat keparahan. Beberapa orang yang memiliki penyakit Gaucher’s sama sekali tidak memiliki gejala.

Kebanyakan orang yang memiliki penyakit Gaucher’s mengalami berbagai masalah berikut :

  • Keluhan perut. Karena hati dan terutama limpa dapat memperbesar, perut dapat menjadi menyakitkan.
  • Kelainan tulang. Penyakit Gaucher’s dapat melemahkan tulang, meningkatkan risiko patah tulang menyakitkan. Itu juga dapat mengganggu suplai darah ke tulang Anda, yang dapat menyebabkan tulang untuk mati.
  • Gangguan darah. Penurunan kesehatan sel darah merah (anemia) dapat mengakibatkan kelelahan parah. Penyakit Gaucher’s juga mempengaruhi sel yang bertanggung jawab untuk pembekuan, yang dapat menyebabkan mudah memar dan mimisan.

Lebih jarang, penyakit Gaucher’s dapat mempengaruhi otak, yang dapat menyebabkan gerakan mata tidak normal, kekakuan otot, kesulitan menelan dan kejang. Salah satu subtipe yang langka di penyakit Gaucher dimulai di masa kanak-kanak dan biasanya menyebabkan kematian di usia 2.

Kapan Anda harus menemui dokter

Jika Anda atau anak Anda memiliki salah satu tanda dan gejala yang berhubungan dengan penyakit Gaucher’s, segera membuat janji dengan dokter Anda.

PENYEBAB

Penyakit Gaucher’s diteruskan dalam pola warisan yang disebut resesif autosom. Kedua orang tua harus menjadi pembawa Gaucher mutasi genetik untuk anak mereka untuk mewarisi kondisi ini.

FAKTOR RESIKO

Orang-orang keturunan Timur atau pusat Eropa Yahudi (Ashkenazi) berada pada risiko tinggi untuk mengembangkan berbagai jenis spaling umum penyakit Gaucher.

KOMPLIKASI

Penyakit Gaucher’s dapat meningkatkan risiko :

  • Penundaan pertumbuhan pada anak-anak
  • Masalah ginekologi dan obstetri
  • Penyakit Parkinson
  • Kanker seperti myeloma, leukemia dan limfoma

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI

Anda Kemungkinan pertama membawa gejala Anda ke dokter keluarga. Dokter mungkin merujuk Anda ke dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan darah (Hematologi) atau dokter yang berspesialisasi dalam gangguan diwariskan (ahli genetika).

Apa yang dapat Anda lakukan

Sebelum konsultasi, Anda mungkin ingin menulis daftar jawaban untuk pertanyaan-pertanyaan berikut:

  • Adakah anggota keluarga Anda yang telah didiagnosa dengan penyakit Gaucher’s?
  • Adakah anak-anak dalam keluarga Anda yang meninggal sebelum usia 2?
  • Apa obat-obatan dan suplemen yang Anda ambil secara teratur?

 Apa yang diharapkan dari dokter Anda

Dokter Anda mungkin menanyakan beberapa pertanyaan berikut:

  • Apa gejala yang Anda alami dan kapan mereka mulai?
  • Adakah rasa sakit di perut atau tulang?
  • Pernahkah Anda memperhatikan bahwa memar terjadi lebih mudah? Mimisan?
  • Bagaimana turunan keluarga Anda?
  • Adakah penyakit atau kumpulan gejala yang terjadi di beberapa generasi dalam keluarga Anda?

TES DAN DIAGNOSIS

Selama pemeriksaan fisik, dokter akan menekan perut Anda atau anak Anda untuk memeriksa ukuran hati dan limpa. Ia mungkin juga merekomendasikan tes laboratorium tertentu, scan pencitraan dan konseling genetik.

Tes laboratorium

Sampel darah dapat diperiksa untuk tingkat enzim yang berhubungan dengan penyakit Gaucher’s. Analisis genetik juga dapat mengungkapkan Apakah Anda memiliki penyakit.

Tes pencitraan

Orang-orang yang didiagnosis dengan penyakit Gaucher’s biasanya memerlukan tes periodik untuk melacak perkembangannya. Ini mungkin termasuk tes seperti:

  • Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Tes ini menggunakan sinar-x tingkat rendah untuk mengukur kepadatan tulang.
  • Magnetic resonance imaging (MRI). Menggunakan gelombang radio dan Medan magnet yang kuat, MRI dapat menunjukkan apakah limpa atau hati diperbesar, dan jika sumsum tulang telah terpengaruh.

Pemeriksaan Prasangka dan pengujian prenatal

Anda mungkin ingin mempertimbangkan pemeriksaan genetik sebelum memulai sebuah keluarga jika Anda atau pasangan Anda dari warisan Yahudi Ashkenazi atau jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Gaucher’s. Dalam beberapa kasus, dokter mungkin merekomendasikan pengujian prenatal untuk melihat apakah janin berisiko penyakit Gaucher’s.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN

Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Gaucher’s, berbagai perawatan dapat membantu mengontrol gejala, mencegah kerusakan ireversibel dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang memiliki gejala-gejala ringan seperti sehingga mereka mungkin tidak memerlukan pengobatan.

Obat

Banyak orang yang memiliki penyakit Gaucher’s telah melihat perbaikan dalam gejala mereka setelah awal pengobatan dengan obat-obatan:

  • Menggantikan enzim. Pendekatan ini menggantikan kekurangan enzim dengan enzim buatan. Enzim penggantian yang diberikan dalam suatu prosedur rawat jalan melalui pembuluh darah (intravena), biasanya dalam dosis tinggi pada interval 2-minggu. Kadang-kadang orang mengalami reaksi alergi atau hipersensitivitas terhadap enzim pengobatan.
  • Menghambat produksi zat masalah. Obat-obat oral, seperti miglustat (Zavesca) dan eliglustat (Cerdelga), tampaknya mengganggu produksi zat berlemak yang membangun pada orang dengan penyakit Gaucher’s. Mual dan diare adalah efek samping umum.
  • Mengobati osteoporosis. Obat-obatan jenis ini dapat membantu membangun kembali tulang yang dilemahkan oleh penyakit Gaucher’s.

Bedah dan prosedur lainnya

Jika gejala parah dan Anda bukanglah kandidat untuk perawatan kurang invasif, dokter mungkin menyarankan:

  • Transplantasi sumsum tulang. Dalam prosedur ini, pembentukan sel darah yang telah rusak oleh Gaucher’s dihapus dan diganti, yang dapat membalikkan banyak tanda-tanda dan gejala Gaucher’s. Karena ini adalah pendekatan yang berisiko tinggi, ini cukup jarang dilakukan daripada terapi penggantian enzim.
  • Penghapusan limpa. Sebelum terapi penggantian enzim tersedia, menghapus limpa adalah pengobatan umum untuk Gaucher’s penyakit. Saat ini, prosedur ini biasanya digunakan sebagai pilihan terakhir.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN

Mengalami penyakit kronis apapun bisa menimbulkan kesulitan, tetapi memiliki penyakit langka seperti Gaucher’s mungkin bahkan lebih keras. Sedikit orang yang tahu mengenai penyakit, dan bahkan lebih sedikit memahami tantangan yang Anda hadapi. Anda mungkin menemukan bahwa berbicara dengan orang lain yang memiliki penyakit atau memiliki anak dengan Gaucher’s berguna.

Yayasan Gaucher Nasional memiliki program mentor yang menghubungkan orang-orang yang memiliki penyakit. Untuk mengetahui lebih lanjut, Anda dapat mengunjungi situs web atau menghubungi 800-504-3189. Selain itu, dokter Anda mungkin tahu jika ada setiap kelompok pendukung lokal di daerah Anda.