PENYAKIT GIGI CHARCHOT MARIE

DEFINISI

Penyakit gigi charchot Marie adalah sekelompok gangguan herediter yang merusak saraf-saraf di lengan dan kaki (saraf tepi). Penyakit gigi charchot Marie ini juga dikenal sebagai neuropati sensorik dan motor turun-temurun. Tanda dan gejala utama penyakit gigi Charcot Marie adalah kelemahan otot dan ukuran otot menurun. Anda juga dapat melihat penurunan sensasi di daerah yang terkena. Kecacatan kaki seperti jari meringkuk dan lengkungan tinggi umum dalam penyakit gigi Charcot Marie. Gejala biasanya dimulai di kaki, tapi mereka akhirnya dapat mempengaruhi tangan dan lengan.

Kelemahan otot dan kehilangan keseimbangan dapat berjalan sulit. Gejala penyakit gigi Charcot Marie biasanya muncul dalam masa remaja atau awal masa dewasa, tapi kondisi ini dapat terjadi dalam setengah baya.

GEJALA

Tanda-tanda dan gejala penyakit gigi Charcot Marie dapat mencakup :

  • Kelemahan di kaki, pergelangan kaki dan kaki
  • Hilangnya massal otot di kaki
  • Lengkungan kaki tinggi
  • Jari Meringkuk (hammertoes)
  • Penurunan kemampuan untuk berjalan
  • Kesulitan mengangkat kaki Anda di pergelangan kaki (footdrop)
  • Canggung atau langkah lebih tinggi dari normal (kiprah)
  • Sering tersandung atau jatuh
  • Sensasi penurunan atau kehilangan rasa di kaki

Selama penyakit gigi Charcot Marie berlangsung, gejala mungkin tidak terbatas pada kaki tetapi dapat juga melibatkan tangan dan lengan. Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi dari orang ke orang. Hal ini berlaku bahkan di antara anggota keluarga.

PENYEBAB

Penyakit gigi Charcot Marie adalah sekelompok kondisi terkait yang disebabkan oleh mewarisi mutasi pada gen yang terlibat dengan struktur dan fungsi saraf yang melayani kaki, tangan dan lengan. Dalam beberapa kasus, mutasi-mutasi genetik ini mengakibatkan kerusakan saraf itu sendiri. Mutasi-mutasi lain merusak selubung mielin, lapisan pelindung yang mengelilingi saraf. Hasil akhirnya, pesan perjalanan yang lemah antara kaki dan otak Anda.

Itu berarti beberapa otot pada kaki Anda mungkin tidak menerima sinyal otak Anda untuk kontraksi, sehingga Anda lebih mungkin untuk jatuh. Dan otak Anda mungkin tidak menerima pesan nyeri dari kaki, jadi jika Anda memiliki lecet pada kaki Anda, misalnya, ini mungkin terinfeksi tanpa Anda sadari.

FAKTOR RESIKO

Penyakit gigi Charcot Marie adalah gejala turun temurun, sehingga Anda berada pada risiko lebih tinggi mengembangkan gangguan jika siapa pun dalam keluarga Anda memiliki penyakit. Penyebab lain dari neuropati, seperti diabetes, dapat menyebabkan gejala atau penyakit gigi Charcot Marie memburuk.

 KOMPLIKASI

Komplikasi penyakit gigi Charcot Marie bervariasi dalam tingkat keparahan dari orang ke orang, dengan kelainan kaki dan kesulitan yang umumnya menjadi masalah yang paling serius. Kelemahan otot juga dapat meningkat, dan cedera area tubuh dengan sensasi penurunan mungkin terjadi.

PERSIAPAN SEBELUM KONSULTASI

Anda mungkin pertama kali membicarakan gejala Anda dengan dokter keluarga, tetapi dokter mungkin akan mengarahkan Anda kepada seorang neurolog untuk evaluasi lebih lanjut.

Karena waktu tidak banyak, dan seringkali batak hal yang membatasi, alngkah baiknya jika Anda memersiapkan diri dengan biak. Berikut adalah beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap dan mengetahui apa yang bisa Anda harapkan dari dokter.

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Menyadari batasan pra-janji. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk bertanya jika ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda.
  • Tuliskan gejala Anda, termasuk apapun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan konsultasi.
  • Buatlah daftar semua obat-obatan, vitamin atau suplemen yang Anda pakai.
  • Pertimbangkan membawa salah seorang anggota keluarga atau teman Anda saat konsultasi, karena mereka bisa membantu Anda dalam berkonsultasi.
  • Menuliskan pertanyaan untuk ditanyakan kepada dokter.

Waktu Anda dengan dokter mungkin terbatas, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan dapat membantu Anda berkonsultasi secara efektif. Untuk penyakit gigi Charcot Marie, beberapa pertanyaan dasar yang dapat Anda tanyakan meliputi :

  • Apa penyebab gejala saya?
  • Jenis tes apa yang saya butuhkan? Apakah tes ini membutuhkan persiapan khusus?
  • Apakah hanya sementara atau kronis?
  • Perawatan apa tersedia, dan mana yang Anda rekomendasikan?
  • Apakah efek samping untuk pengobatan?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara saya menanganinya secar abersamaan?
  • Apakah saya harus mengikuti batasan kegiatan?
  • Adakah brosur atau bahan cetak lainya serta website yang dapat Saya pedomani di rumah?

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter

Dokter cenderung menanyakan beberapa pertanyaan. Jika Anda siap, Anda bisa membahas pertanyaan lain secara lebih mendalam. Dokter mungkin bertanya :

  • Kapan Anda mulai mengalami gejala?
  • Seberapa parahkah gejala Anda?
  • Apakah Anda memiliki gejala sepanjang waktu, atau apakah mereka datang dan pergi?
  • Apa tampaknya membuat gejala Anda lebih baik?
  • Adakah sesuatu yang membuat Anda gejala memburuk?
  • Apakah ada orang dalam keluarga Anda yang memiliki gejala yang sama?
  • Apakah Anda atau orang lain dalam keluarga Anda memiliki tes genetik untuk mengkonfirmasikan diagnosis?

TES DAN DIAGNOSIS

Selama uji fisik, dokter Anda mungkin memeriksa untuk :

  • Tanda-tanda kelemahan otot di lengan, tangan dan kaki
  • Missal otot menurun di bawah kaki, mengakibatkan penampilan seperti botol champagne terbalik
  • Refleks berkurang
  • Kehilangan sensorik di kaki dan tangan
  • Kecacatan kaki, seperti lengkungan tinggi atau hammertoes
  • Masalah ortopedi lain, seperti skoliosis ringan atau displasia pinggul

Dokter Anda mungkin juga merekomendasikan pengujian berikut, yang dapat membantu memberikan informasi tentang sejauh mana kerusakan saraf Anda dan apa yang mungkin menyebabkan itu.

  • Studi konduksi syaraf. Tes ini mengukur kekuatan dan kecepatan sinyal-sinyal listrik yang ditransmisikan melalui saraf Anda. Elektroda ditempatkan pada kulit Anda dan memberikan kejutan listrik yang kecil yang merangsang saraf. Tanggapan tertunda atau lemah dapat menunjukkan gangguan saraf seperti penyakit gigi Charcot Marie.
  • Elektromiografi (EMG). Elektroda jarum tipis dimasukkan melalui kulit ke dalam otot yang akan diuji. Aktivitas listrik diukur selama Anda bersantai dan ketika Anda mengencangkan otot secara lembut. Dokter Anda mungkin dapat untuk menentukan distribusi penyakit dengan menguji otot-otot yang berbeda.
  • Biopsi saraf. Sepotong kecil saraf tepi diambil dari anak lembu kaki Anda melalui sayatan di kulit Anda. Analisis laboratorium saraf membedakan penyakit gigi Charcot Marie dari gangguan saraf lainnya.
  • Pengujian genetik. Tes ini, yang dapat mendeteksi paling umum kecacatan genetik diketahui menyebabkan penyakit gigi Charcot Marie, dilakukan oleh sampel darah. Pengujian genetik dapat memberikan orang-orang dengan gangguan informasi lebih lanjut untuk keluarga berencana. Hal ini penting untuk memiliki konseling genetik sebelum menjalani tes genetik sehingga Anda tahu Pro dan kontra pengujian.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN

Tidak ada obat untuk penyakit gigi Charcot Marie. Tapi, penyakit biasanya berkembang perlahan-lahan, dan diharapkan kehidupan tidak dipersingkat oleh gangguan tersebut. Ada beberapa perawatan untuk membantu Anda mengelola penyakit gigi Charcot Marie.

Obat

Beberapa, tapi tidak semua orang dengan penyakit mungkin mengalami rasa sakit akibat kram otot atau kerusakan saraf. Jika rasa sakit menjadi masalah bagi Anda, resep obat penghilang rasa sakit dapat membantu mengendalikan rasa sakit Anda.

Terapi

  • Terapi fisik. Terapi fisik dapat membantu menguatkan dan meregangkan otot untuk mencegah pengetatan otot dan kehilangan. Sebuah program terapi fisik biasanya terdiri dari latihan dampak rendah dan peregangan teknik dipandu oleh terapis fisik yang terlatih dan disetujui oleh dokter Anda. Memulai lebih awal dan diikuti secara teratur, terapi fisik dapat memainkan peranan penting dalam menunda kerusakan saraf dan kelemahan otot sebelum kecacatan terjadi.
  • Terapi okupasi. Beberapa orang dengan penyakit gigi Charcot Marie mungkin mengalami kelemahan pada lengan dan tangan, menyebabkan kesulitan dengan gerakan menggenggam dan jari. Kegiatan normal sehari-hari, seperti tombol pengancing atau menulis, dapat menjadi sulit. Terapi dapat membantu Anda menghadapi tantangan tersebut melalui penggunaan perangkat bantu, seperti karet khusus genggaman pada gagang pintu atau pakaian dengan bentak bukan tombol.
  • Perangkat Ortopedi. Banyak orang dengan penyakit gigi Charcot Marie memerlukan bantuan perangkat tertentu ortopedi untuk menjaga mobilitas sehari-hari dan mencegah cedera. Kawat gigi atau splints kaki dan pergelangan kaki dapat memberikan stabilitas selama berjalan dan naik tangga. Memakai sepatu bot atau tinggi, top sepatu dapat memberikan dukungan ankle tambahan. Custom-Made sepatu atau sepatu sisipan dapat meningkatkan kiprah Anda. Jika Anda memiliki kelemahan tangan dan kesulitan dengan mencengkeram dan memegang hal, jempol splints dapat membantu.

Operasi

Jika kecacatan kaki parah, operasi korektif kaki dapat membantu meringankan rasa sakit dan meningkatkan kemampuan Anda untuk berjalan. Tapi operasi tidak dapat memperbaiki kelemahan atau hilangnya sensasi.

Perawatan masa depan

Peneliti sedang menyelidiki sejumlah potensi terapi yang mungkin suatu hari untuk mengobati penyakit gigi Charcot Marie. Terapi gen mungkin dapat memperbaiki Cacat genetik yang menyebabkan penyakit ini, sementara perawatan lain yang berfokus memperbaiki kerusakan yang dilakukan oleh gen yang cacat. Terapi berpotensi dalam tahap-tahap awal, dan tidak lagi sedang dipelajari pada manusia. Namun, mungkin menawarkan harapan untuk masa depan.

GAYA HIDUP DAN PERAWATAN DI RUMAH

Taktik tertentu mungkin mencegah komplikasi yang disebabkan oleh penyakit gigi Charcot Marie dan meningkatkan kemampuan Anda untuk mengelola pengaruh dari gangguan. Memulai awal dan diikuti secara teratur, kegiatan rumah dapat menyediakan perlindungan dan bantuan :

  • Peregangan secara teratur. Tujuan dari peregangan adalah untuk meningkatkan atau mempertahankan jangkauan gerak sendi Anda. Peregangan meningkatkan Anda fleksibilitas, keseimbangan dan koordinasi. Peregangan dapat mengurangi risiko cedera. Jika Anda memiliki penyakit gigi Charcot Marie, peregangan yang teratur dapat mencegah atau mengurangi deformitas sendi yang mungkin dihasilkan dari penarikan otot tulang Anda yang tidak merata.
  • Latihan sehari-hari. Berolahraga setiap hari membuat tulang dan otot yang kuat. Latihan dampak rendah, seperti bersepeda dan berenang, kurang stres pada otot-otot yang rapuh dan sendi. Dengan memperkuat otot dan tulang, Anda dapat meningkatkan keseimbangan dan koordinasi, mengurangi risiko jatuh.
  • Meningkatkan stabilitas Anda. Kelemahan otot yang berhubungan dengan penyakit gigi Charcot Marie dapat menyebabkan Anda menjadi goyah di kaki Anda, yang dapat menyebabkan cedera serius dan jatuh. Berjalan dengan tongkat atau alat bantu dapat meningkatkan stabilitas Anda. Pencahayaan yang baik di malam hari dapat membantu Anda menghindari tersandung dan jatuh.

Perawatan kaki sangat penting

Karena kecacatan kaki dan hilangnya sensasi, perawatan kaki teratur penting untuk membantu meringankan gejala dan mencegah komplikasi :

  • Memeriksa kaki Anda. Harian inspeksi kaki Anda penting untuk mencegah kapalan, bisul, luka, dan infeksi.
  • Menjaga kuku Anda. Memotong kuku Anda secara teratur. Untuk menghindari kuku tumbuh ke dalam dan infeksi, dipotong lurus dan menghindari memotong tepi nailbed. Jika Anda memiliki masalah dengan tugas ini, pertimbangkan memiliki kuku Anda dipotong oleh dokter kaki (ahli penyakit kaki).
  • Memakai sepatu yang tepat. Gunakan sepatu yang pas dan pelindung. Pertimbangkan mengenakan sepatu atau sepatu top – tinggi untuk mendukung pergelangan kaki. Jika Anda memiliki kecacatan kaki, seperti hammertoe, Anda mungkin perlu mempertimbangkan untuk mendapatkan sepatu yang dibuat khusus.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN

Dukungan kelompok, dalam hubungannya dengan saran dokter Anda, dapat berharga dalam berurusan dengan penyakit gigi Charcot Marie. Kelompok-kelompok pendukung membawa bersama orang-orang yang menghadapi jenis tantangan yang sama, bersama dengan keluarga dan teman-teman, dan menawarkan suasana di mana orang dapat berbagi masalah umum mereka.

Tanyakan kepada dokter Anda tentang kelompok-kelompok pendukung di komunitas Anda. Internet dan Dinas Kesehatan lokal, Perpustakaan dan buku telepon juga mungkin sumber yang baik untuk menemukan kelompok pendukung di daerah Anda.