PENYAKIT HIRSCHSPRUNG

Definisi
Penyakit Hirschsprung adalah suatu kondisi yang mempengaruhi usus besar (kolon) dan menyebabkan masalah dalam buang air. Penyakit Hirschsprung hadir ketika bayi lahir (kongenital) dan hasil dari sel-sel saraf yang hilang pada otot sebagian atau seluruh usus bayi.

Seorang bayi yang baru lahir yang memiliki penyakit Hirschsprung biasanya tidak dapat buang air besar pada hari-hari pertama setelah kelahiran. Dalam kasus ringan, kondisi ini mungkin tidak terdeteksi sampai akhir masa kanak-kanak.

Penyakit Hirschsprung dapat diobati dengan pembedahan untuk memotong atau mengangkat bagian yang terinfeksi dari usus besar.

Gejala
Tanda dan gejala penyakit Hirschsprung bervariasi sesuai dengan keparahan kondisi. Biasanya tanda-tanda dan gejala muncul segera setelah lahir, tapi kadang-kadang gejalanya tidak jelas.

Biasanya, tanda yang paling jelas dari penyakit Hirschsprung adalah kegagalan bayi untuk buang air besar dalam waktu 48 jam setelah lahir.

Tanda-tanda dan gejala lain pada bayi baru lahir dapat mencakup:

  • Perut bengkak
  • Muntah, termasuk muntah zat hijau atau coklat
  • Sembelit atau kembung, yang mungkin membuat rewel bayi
  • Diare

Pada anak-anak, tanda dan gejala dapat mencakup:

  • Perut bengkak
  • Sembelit kronis
  • Kembung
  • Kehilangan berat badan
  • Kelelahan

Penyebab
Tidak jelas apa yang menyebabkan penyakit Hirschsprung. Kadang-kadang terjadi dalam keluarga dan mungkin dalam beberapa kasus terkait dengan mutasi genetik.

Penyakit Hirschsprung terjadi ketika sel-sel saraf di usus besar tidak terbentuk sepenuhnya. Sel-sel saraf sangat penting untuk fungsi usus besar. Mereka mengontrol kontraksi otot biasa yang menjaga makanan bergerak melalui usus.

Ketika bayi berkembang sebelum kelahiran, kumpulan sel-sel saraf (ganglia) biasanya mulai terbentuk antara lapisan otot sepanjang usus besar. Proses ini dimulai di bagian atas usus besar dan berakhir di bagian bawah (rectum). Pada anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung, proses perkembangan saraf tidak terjadi secara sempurna. Hal yang paling umum yaitu, ganglia gagal terbentuk (aganglia) di segmen terakhir dari usus besar – rektum dan kolon sigmoid. Kadang-kadang aganglia mempengaruhi seluruh usus besar dan bahkan bagian dari usus kecil.

Komplikasi
Anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung rentan terhadap infeksi serius usus yang disebut enterocolitis.
Enterocolitis disebabkan oleh feses yang mengendap di belakang bagian bergerak dari usus besar. Massa stagnan feses menyediakan lingkungan yang subur bagi bakteri untuk tumbuh. Ketika massa feses mengembang, hal itu menekan pada pembuluh darah di dinding usus besar. Aliran darah menurun dan menyebabkan kerusakan pada lapisan usus besar (mukosa), sehingga rentan terhadap infeksi.

Enterocolitis dapat menjadi komplikasi yang mengancam jiwa. Penderita infeksi ini perlu dirawat di rumah sakit untuk melakukan pembersihan usus besar dan mendapatkan antibiotik.

Faktor Risiko
Faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko penyakit Hirschsprung meliputi:

  • Memiliki saudara yang memiliki penyakit Hirschsprung. Penyakit Hirschsprung dapat diwariskan. Jika Anda memiliki satu anak yang memiliki kondisi tersebut, dimasa depan anak kandung Anda yang lain juga mungkin berisiko terkena penyakit ini.
  • Laki-laki. Penyakit Hirschsprung lebih sering terjadi pada laki-laki.
  • Memiliki kondisi yang diwariskan lainnya. Penyakit Hirschsprung dikaitkan dengan kondisi tertentu yang diwariskan, seperti masalah jantung dan mewarisi sindrom Down. Hal ini juga dapat dikaitkan dengan beberapa neoplasia endokrin, tipe IIB – sindrom yang menyebabkan tumor non-kanker dalam selaput lendir dan kelenjar adrenal (terletak di atas ginjal) dan kanker kelenjar tiroid (berada di dasar leher). Kira-kira sepertiga dari anak-anak yang memiliki penyakit Hirschsprung memiliki kelainan lainnya.

Persiapan Sebelum ke Dokter
Penyakit Hirschsprung sering didiagnosis di rumah sakit tak lama setelah lahir. Tanda-tanda penyakit ini juga bisa muncul kemudian. Jika anak Anda memiliki tanda-tanda atau gejala yang membuat Anda khawatir, terutama sembelit dan perut bengkak, konsultasikanlah dengan dokter. Anda mungkin akan dirujuk ke spesialis gangguan pencernaan (gastroenterologist) atau ke unit gawat darurat jika gejala anak Anda sudah parah.

Berikut ini beberapa informasi untuk membantu Anda bersiap-siap, dan yang dapat diharapkan dari dokter.

Apa yang dapat Anda lakukan?

  • Mengetahui setiap pembatasan atau instruksi pra-janji. Ketika Anda membuat janji, tanyakan apakah ada sesuatu yang perlu dilakukan anak Anda terlebih dahulu.
  • Tuliskan tanda-tanda atau gejala yang dialami anak Anda, termasuk rincian tentang buang air besar anak Anda – frekuensi, konsistensi, warna dan rasa sakit yang terkait.
  • Buatlah daftar informasi medis utama anak Anda, termasuk kondisi lain yang sedang dideritanya atau yang sedang dalam masa perawatan, nama-nama obat, vitamin atau suplemen yang dikonsumsi anak Anda. Perhatikan berapa banyak air yang diminum anak Anda sehari-hari.
  • Tuliskan pertanyaan yang ingin Anda tanyakan kepada dokter.

Pertanyaan yang dapat ditanyakan kepada dokter

  • Apa yang mungkin menyebabkan tanda-tanda dan gejala anak saya?
  • Apakah ada kemungkinan penyebab lain?
  • Apa jenis tes yang dibutuhkan anak saya?
  • Apakah anak saya memiliki kondisi lain selain penyakit Hirschsprung?
  • Apa pengobatan yang Anda rekomendasikan?
  • Jika Anda merekomendasikan operasi, apa yang dapat saya harapkan dari pemulihan anak saya?
  • Apa risiko komplikasi setelah operasi?
  • Apa prognosis jangka panjang anak saya setelah operasi?
  • Apakah anak saya harus mengikuti diet khusus?
  • Apakah ada pembatasan lain yang harus diikuti anak saya?
  • Anak saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik agar saya bisa menanganinya?
  • Apakah ada brosur atau bahan cetak lainnya yang dapat saya miliki? Website apa yang anda rekomendasikan?

Jangan ragu untuk bertanya kepada dokter Anda selama berkonsultasi.

Apa yang dapat Anda harapkan dari dokter?
Dokter mungkin bertanya:

  • Kapan anak Anda pertama kali mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala anak Anda tetap sama atau kadang-kadang memburuk?
  • Seberapa sering anak Anda buang air besar?
  • Apakah gerakan usus anak Anda sakit?
  • Apakah tinja anak Anda cair? Ataukah mengandung darah?
  • Apakah anak Anda pernah muntah?
  • Apakah anak Anda mudah lelah?
  • Apakah ada hal yang tampaknya dapat memperbaiki gejala anak Anda?
  • Apakah ada hal yang tampaknya dapat memperburuk gejala anak Anda?
  • Apakah ada orang lain dalam keluarga Anda yang telah didiagnosis memiliki penyakit Hirschsprung?
  • Obat apa yang dikonsumsi anak Anda?
  • Apakah dalam keluarga Anda ada yang memiliki riwayat tiroid, paratiroid atau penyakit kelenjar?
  • Apakah anak Anda pernah didiagnosis dengan kondisi medis lainnya?

Tes dan Diagnosis
Dokter anak Anda dapat merekomendasikan satu atau lebih dari tes berikut untuk mendiagnosa atau mengesampingkan penyakit Hirschsprung:

  • Sinar-X bagian perut menggunakan pewarna kontras. Barium atau pewarna kontras lain ditempatkan ke usus melalui tabung khusus dan dimasukkan ke dalam rektum. Barium mengisi dan melapisi lapisan usus, menciptakan siluet yang jelas dari usus besar dan rektum. Tes sinar-X akan sering menunjukkan kontras yang jelas antara bagian yang sempit dari usus tanpa saraf dan pada bagian usus normal atau biasanya bengkak di balik itu.
  • Mengukur kontrol otot di sekitar dubur. Sebuah tes manometri biasanya dilakukan pada anak-anak dan orang dewasa. Selama uji manometri, dokter menggunakan balon kembang kempes yang dimasukkan ke dalam rektum. Hasilnya otot sekitarnya akan berelaksasi. Jika tidak, penyakit Hirschsprung mungkin diduga sebagai penyebabnya.
  • Mengambil sampel jaringan usus untuk pengujian. Mengambil sampel jaringan untuk pengujian (biopsi) adalah cara paling pasti untuk mengidentifikasi penyakit Hirschsprung. Sampel biopsi dapat dikumpulkan dengan menggunakan perangkat hisap dan dilakukan secara rawat jalan, yang berarti tidak memerlukan tinggal di rumah sakit.

Perawatan dan Obat-obatan
Operasi
Penyakit Hirschsprung diobati dengan pembedahan untuk memotong bagian dari usus besar yang tidak memiliki sel saraf (ganglia). Lapisan bagian yang sakit dari usus besar akan dilucuti, dan kolon normal ditarik melalui usus dari dalam dan melekat pada anus. Hal ini biasanya dilakukan dengan menggunakan metode invasif minimal (laparoskopi), yang beroperasi melalui anus.

Pada anak-anak yang sudah dalam kondisi parah, operasi dapat dilakukan dalam dua langkah.

Pertama, bagian abnormal usus akan diangkat dan bagian atas yang sehat dari usus besar dihubungkan ke lubang kecil (ostomy) yang telah diciptakan ahli bedah di dalam perut anak. Feses kemudian meninggalkan tubuh melalui ostomy ke dalam kantong yang melekat pada ujung usus yang menonjol melalui lubang di perut. Hal ini membutuhkan waktu untuk bagian bawah usus besar untuk sembuh.

Prosedur ostomy meliputi:

  • Ileostomy. Dengan ileostomy, dokter menghilangkan seluruh usus besar. Feses keluar dari tubuh melalui ujung usus kecil.
  • Kolostomi. Dengan kolostomi, dokter membiarkan bagian dari usus tetap utuh. Feses keluar dari tubuh melalui ujung usus besar.

Kemudian, dokter menutup ostomy dan menghubungkan bagian yang sehat dari usus ke rektum atau anus.

Sebagian kecil anak-anak, seluruh usus besar dan kadang-kadang bagian dari usus kecilnya tidak memiliki saraf. Pengobatan biasanya dilakukan untuk mengangkat usus besar dan menghubungkan sisa usus yang sehat ke anus.

Hasil operasi
Setelah operasi, kebanyakan anak-anak buang air besar secara normal – meskipun beberapanya mungkin mengalami diare setelahnya.

Memandu anak Anda ke toilet mungkin diperlukan, karena anak-anak harus belajar bagaimana untuk mengkoordinasikan otot-otot yang digunakan untuk buang air besar. Jangka panjang, kemungkinan ia akan mengalami sembelit, perut bengkak dan feses yang cair.

Anak-anak biasanya berada pada risiko mengembangkan infeksi usus (enterokolitis) setelah operasi, terutama pada tahun pertama. Jika Anda mendapati adanya tanda-tanda dan gejala enterocolitis, segera hubungi dokter. Gejala dan tandanya meliputi:

  • Pendarahan dari dubur
  • Diare
  • Demam
  • Perut bengkak
  • Muntah

Gaya Hidup dan Pengobatan Rumah
Anak-anak mungkin mengalami sembelit setelah operasi dilakukan. Untuk membantu mengelola sembelit, berikut beberapa tips:

  • Sajikan makanan berserat tinggi. Jika anak Anda makan makanan padat, sertakan makanan berserat tinggi sebagai bagian dari diet anak Anda. Misalnya, menawarkan biji-bijian, seperti roti gandum. Mengurangi porsi biji-bijian olahan, seperti roti putih. Dorong anak Anda untuk makan buah-buahan dan sayuran. Kurangi makanan yang bersumber dari lemak hewani, seperti daging dan mentega. Perlu diketahui, peningkatan mendadak dalam makanan tinggi serat dapat membuat sembelit memburuk – sehingga tambahkanlah makanan tinggi serat untuk diet anak Anda secara perlahan. Jika anak Anda tidak makan makanan padat lagi, tanyakan dokter tentang formula yang dapat membantu meringankan sembelit.
  • Meningkatkan asupan cairan ke dalam tubuh. Dorong anak Anda untuk minum lebih banyak air. Salah satu pekerjaan usus besar adalah menyerap air dari makanan dalam tahap terakhir dari pencernaan. Jika sebagian dari usus anak Anda telah diangkat, anak Anda mungkin mengalami kesulitan menyerap air. Minum lebih banyak air dapat membantu anak Anda tetap terhidrasi, yang dapat membantu mengatasi sembelit.
  • Melakukan aktivitas fisik. Sarankan anak Anda agar melakukan aktivitas aerobik setiap hari untuk membantu terjadinya gerakan usus yang teratur.
  • Tanyakan kepada dokter anak Anda tentang obat pencahar. Pencahar tertentu – obat untuk mendorong gerakan usus – dapat membantu meringankan sembelit. Tanyakan dokter tentang risiko dan manfaat dari obat pencahar untuk anak Anda.