PENYAKIT HUNTINGTON

Definisi
Penyakit Huntington merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan kerusakan progresif (degenerasi) pada sel-sel saraf di otak. Penyakit Huntington memiliki dampak yang luas pada kemampuan fungsional seseorang dan biasanya mempengaruhi gerakan, berpikir (kognitif) dan gangguan kejiwaan.

Kebanyakan penderita penyakit Huntington mengalami tanda-tanda dan gejala pada usia 30-an atau 40-an, namun timbulnya penyakit mungkin lebih awal atau di kemudian hari. Ketika penyakit ini dialami seseorang sebelum usia 20 tahun, kondisi ini disebut penyakit Huntington juvenile. Penyakit yang timbul lebih awal sering mengakibatkan hadirnya gejala yang agak berbeda dan perkembangan penyakitnya lebih cepat.
Obat untuk membantu mengatasi gejala penyakit Huntington telah tersedia, tetapi pengobatan tidak dapat mencegah penurunan fungsi fisik, mental dan perilaku yang berhubungan dengan kondisi ini.

Gejala
Penyakit Huntington biasanya menyebabkan terjadinya gangguan gerak, kognitif dan kejiwaan dengan spektrum yang luas dari tanda-tanda dan gejala. Gejala pertama yang muncul sangat bervariasi antara satu penderita dengan yang lain. Selama perkembangan penyakit, beberapa gangguan akan lebih dominan atau memiliki efek lebih besar pada kemampuan fungsional.

Gangguan gerak
Gangguan gerak yang berhubungan dengan penyakit Huntington dapat mencakup gerakan tak terkendali dan gangguan dalam gerakan sengaja:

  • Sentakan atau geliat tanpa sengaja (chorea)
  • Masalah otot, seperti kekakuan atau kontraktur otot (dystonia)
  • Gerakan mata yang lambat atau abnormal
  • Gangguan berjalan, postur dan keseimbangan
  • Kesulitan berbicara atau menelan

Gangguan dalam gerakan sengaja – bukan gerakan involunter – mungkin memiliki dampak yang lebih besar pada kemampuan seseorang untuk bekerja, melakukan kegiatan sehari-hari, berkomunikasi dan tetap mandiri.

Gangguan kognitif
Gangguan kognitif yang sering dikaitkan dengan penyakit Huntington meliputi:

  • Kesulitan mengorganisir, memprioritaskan atau fokus pada tugas-tugas
  • Kurangnya fleksibilitas atau kecenderungan untuk terjebak pada pemikiran, perilaku atau tindakan (perseverasi)
  • Kurangnya kontrol impuls yang dapat mengakibatkan ledakan, bertindak tanpa berpikir dan promiskuitas seksual
  • Kurangnya kesadaran atas perilaku sendiri dan kemampuan
  • Kelambatan dalam mengolah pikiran atau ‘menemukan’ kata-kata
  • Kesulitan dalam mempelajari informasi baru

Gangguan kejiwaan
Gangguan kejiwaan yang paling umum yang terkait dengan penyakit Huntington adalah depresi. Ini bukan hanya reaksi untuk menerima diagnosis penyakit Huntington. Sebaliknya, depresi terjadi karena cedera pada otak dan perubahan lebih lanjut dalam fungsi otak. Tanda dan gejala meliputi:

  • Perasaan marah, sedih atau apatis
  • Penarikan diri dari lingkungan sosial
  • Insomnia
  • Kelelahan dan kehilangan energi
  • Sering berpikir tentang mati, sekarat atau bunuh diri

Gangguan kejiwaan yang umum lainnya termasuk:

  • Gangguan obsesif-kompulsif, suatu kondisi yang ditandai dengan gangguan berpikir yang berulang dan perilaku repetitif
  • Mania, yang dapat menyebabkan suasana hati gembira, aktivitas yang berlebihan, perilaku impulsif dan meningkatnya harga diri
  • Gangguan bipolar, atau pergantian episode depresi dan mania
    Selain gejala di atas, penurunan berat badan adalah gejala umum pada penderita penyakit Huntington, terutama karena penyakit berkembang.

Gejala penyakit Huntington ‘juvenile’
Onset dan perkembangan penyakit Huntington pada orang yang lebih muda mungkin sedikit berbeda dengan pada orang dewasa. Masalah yang sering terjadi di awal perkembangan penyakit antara lain:
Perubahan perilaku

  •  Kehilangan kemampuan akademik atau fisik yang telah dipelajari sebelumnya
  • Penurunan signifikan yang cepat dalam kinerja sekolah secara keseluruhan
  • Masalah perilaku

Perubahan fisik

  • Kontraksi dan otot yang kaku yang mempengaruhi gerak (terutama pada anak-anak)
  • Perubahan dalam keterampilan motorik ringan yang mungkin terlihat dalam berbagai keterampilan seperti tulisan tangan
  • Tremor atau gerakan involunter ringan
  • Kejang

Kapan Anda Harus ke Dokter?
Temui dokter Anda jika Anda merasakan perubahan dalam gerakan Anda, keadaan emosi atau kemampuan mental. Tanda-tanda dan gejala penyakit Huntington dapat disebabkan oleh beberapa kondisi yang berbeda. Oleh karena itu, penting untuk mendapatkan diagnosis sejak dini yang menyeluruh.

Penyebab
Penyakit Huntington disebabkan oleh cacat bawaan dalam sebuah gen tunggal. Penyakit Huntington adalah gangguan dominan autosomal, yang berarti bahwa seseorang hanya memerlukan satu salinan gen yang rusak untuk mengembangkan gangguan tersebut.

Dengan pengecualian dari gen pada kromosom seks, seseorang mewarisi dua salinan dari setiap gen – satu salinan dari setiap orangtua. Orang tua dengan gen Huntington yang rusak bisa menularkan salinan yang rusak dari gen atau salinan yang sehat. Setiap anak dalam keluarga, memiliki kemungkinan 50 persen mewarisi gen yang menyebabkan kelainan genetik.

Komplikasi
Setelah timbulnya penyakit Huntington, kemampuan fungsional seseorang secara bertahap akan memburuk dari waktu ke waktu. Tingkat perkembangan penyakit dan durasi bervariasi. Waktu dari penyakit onset pada kematian sering sekitar 10 sampai 30 tahun. Onset pada Huntington juvenile biasanya menyebabkan kematian dalam waktu 10 tahun.

Depresi klinis yang terkait dengan penyakit Huntington dapat meningkatkan risiko bunuh diri. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa risiko lebih besar untuk bunuh diri terjadi sebelum diagnosis dibuat dan dalam tahap pertengahan perkembangan penyakit ketika seseorang sudah mulai kehilangan kemadirian.
Akhirnya, orang dengan penyakit Huntington memerlukan bantuan untuk semua aktivitas hidup dan perawatan sehari-hari. Pada fase akhir penyakit, penderita kemungkinan akan berada di tempat tidur dan tidak mampu berbicara. Namun, ia umumnya mampu memahami bahasa dan masih mengenali keluarga dan teman-temannya.
Penyebab umum kematian meliputi:

  • Pneumonia atau infeksi lainnya
  • Cedera yang terkait dengan jatuh
  • Komplikasi yang berhubungan dengan ketidakmampuan untuk menelan

Persiapan Sebelum Ke Dokter
Jika Anda memiliki tanda-tanda atau gejala yang berhubungan dengan penyakit Huntington, Anda mungkin akan dirujuk ke ahli saraf setelah kunjungan awal ke dokter keluarga Anda.
Sebuah tinjauan gejala, kondisi mental, riwayat kesehatan dan riwayat kesehatan keluarga semua diperlukan dalam evaluasi klinis dari gangguan neurologis yang potensial.
Apa yang dapat Anda lakukan?
Sebelum hari janji konsultasi Anda, buatlah daftar yang meliputi:

  • Tanda-tanda atau gejala – atau perubahan dari “normal” – yang mungkin menyebabkan Anda khawatir
  • Perubahan atau tekanan dalam hidup Anda baru-baru ini
  • Semua obat – termasuk over-the-counter dan suplemen makanan – dan dosis yang Anda konsumsi
  • Riwayat penyakit Huntington di keluarga atau gangguan lain yang dapat menyebabkan gangguan gerak atau kondisi kejiwaan

Anda bisa mengajak anggota keluarga atau teman untuk menemani Anda menemui dokter. Orang ini dapat memberikan dukungan dan menawarkan perspektif yang berbeda tentang pengaruh gejala pada kemampuan fungsional Anda.
Apa yang dapat Anda harapkan dari dokter?
Dokter mungkin akan menanyai Anda sejumlah pertanyaan, termasuk yang berikut:

  • Kapan Anda mulai mengalami gejala?
  • Apakah gejala Anda terus-menerus atau intermiten?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah didiagnosa menderita penyakit Huntington?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang telah didiagnosis menderita gangguan gerakan lain atau gangguan kejiwaan?
  • Apakah Anda mengalami kesulitan melakukan pekerjaan, sekolah atau tugas sehari-hari?
  • Apakah ada dalam keluarga Anda yang mati diusia muda?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang dititipkan di sebuah panti jompo?
  • Apakah ada anggota keluarga Anda yang sering gelisah atau bergerak sepanjang waktu?
  • Apakah Anda merasakan perubahan dalam suasana hati Anda?
  • Apakah Anda merasa sedih sepanjang waktu?
  • Apakah Anda pernah berpikir untuk bunuh diri?

Tes dan Diagnosis
Diagnosis penyakit Huntington didasarkan terutama pada jawaban Anda atas pertanyaan, pemeriksaan fisik umum, tinjauan sejarah medis keluarga Anda, dan pemeriksaan neurologis dan psikiatris.
Pemeriksaan neurologis
Ahli saraf akan mengajukan pertanyaan dan melakukan tes yang relatif sederhana di kantor untuk membuat evaluasi:
Gejala motorik

  • Refleks
  • Kekuatan otot
  • Nada otot
  • Koordinasi
  • Keseimbangan

Gejala sensorik

  • Rasa sentuhan
  • Penglihatan dan gerakan mata
  • Mendengar

Gejala psikiatri

  • Status mental
  • Suasana hati

Tes neuropsikologis
Ahli saraf juga dapat melakukan tes standar untuk menilai:

  • Memori
  • Penalaran
  • Kelincahan mental
  • Fungsi verbal
  • Penalaran spasial

Evaluasi psikiatri
Anda mungkin akan dirujuk ke psikiater untuk pemeriksaan guna menilai sejumlah faktor yang dapat berkontribusi terhadap diagnosis Anda, termasuk:

  • Emosional
  • Pola perilaku
  • Kualitas penilaian
  • Keterampilan menangani sesuatu
  • Tanda-tanda gangguan pikiran
  • Bukti penyalahgunaan zat

Pencitraan otak dan fungsinya
Dokter mungkin menyarankan tes pencitraan otak untuk menilai struktur atau fungsi otak. Teknologi pencitraan mungkin termasuk MRI, yang dapat menghasilkan gambar penampang dan 3D rinci dari otak, atau CT scan, yang menghasilkan gambar penampang.

Gambar-gambar ini dapat mengungkapkan perubahan struktural di lokasi tertentu di otak yang terkena penyakit Huntington, meskipun perubahan ini mungkin tidak terlihat pada awal perkembangan penyakit. Tes-tes ini juga dapat digunakan untuk mengesampingkan kondisi lain yang dapat menyebabkan gejala.

Konseling genetik dan pengujian
Jika gejala sangat menyarankan diagnosis penyakit Huntington, dokter dapat merekomendasikan tes genetik untuk gen yang rusak. Tes ini dapat mengkonfirmasikan diagnosis, dan mungkin perlu jika tidak ada riwayat keluarga yang dikenal yang pernah menderita penyakit Huntington atau jika tidak ada diagnosis anggota keluarga yang lain yang telah dikonfirmasi dengan tes genetik.

Tes tidak akan memberikan informasi yang bermanfaat dalam menentukan rencana pengobatan.
Sebelum menjalani tes tersebut, konselor genetik akan menjelaskan manfaat dan kelemahan hasil tes. Para konselor genetik juga dapat menjawab pertanyaan tentang pola pewarisan penyakit Huntington.
Tes genetik prediktif

Sebuah tes genetik dapat dilakukan pada penderita yang memiliki keluarga dengan riwayat penyakit Huntington tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda atau gejala. Ini disebut pengujian prediksi. Hasil pengujian tidak memiliki manfaat pengobatan, dan tidak menunjukkan bila onset penyakit akan memulai atau apa gejala yang cenderung muncul lebih dulu.

Beberapa orang mungkin memilih untuk melakukan tes karena mereka merasa lebih stres jika tidak tahu. Orang lain mungkin ingin melakukan tes sebelum mereka membuat keputusan untuk memiliki anak.
Risiko mungkin termasuk masalah dengan ketidakpastian atau kerja di masa depan dan tekanan menghadapi penyakit yang fatal. Tes ini hanya dilakukan setelah berkonsultasi dengan konselor genetik.

Perawatan dan Obat-obatan
Tidak ada pengobatan yang dapat mengubah perjalanan penyakit Huntington. Tapi obat dapat mengurangi beberapa gejala gangguan gerak dan kejiwaan. Dan beberapa intervensi dapat membantu seseorang beradaptasi dengan perubahan dalam kemampuannya untuk jangka waktu tertentu.

Pengelolaan pengobatan kemungkinan akan berkembang selama perjalanan penyakit, tergantung pada tujuan pengobatan secara keseluruhan. Juga, obat-obatan untuk mengobati beberapa gejala dapat menyebabkan efek samping yang memperburuk gejala lainnya. Oleh karena itu, tujuan pengobatan dan rencana akan ditinjau secara berkala dan diperbarui.

Obat untuk gangguan gerak
Obat untuk mengobati gangguan gerak adalah sebagai berikut:

  • Tetrabenazine (Xenazine) secara khusus disetujui oleh Food and Drug Administration untuk menekan gerakan sentak dan geliat yang tidak sengaja (chorea) yang berhubungan dengan penyakit Huntington. Sebuah efek samping yang serius adalah risiko memburuknya atau memicu depresi atau kondisi kejiwaan lainnya.
    Efek samping lain yang mungkin termasuk mengantuk, mual dan gelisah.
  • Obat antipsikotik, seperti haloperidol (Haldol) dan chlorpromazine, memiliki efek samping menekan gerakan. Oleh karena itu, mereka mungkin bermanfaat dalam mengobati chorea. Obat ini mungkin memperburuk kontraksi involunter (dystonia) dan kekakuan otot.
    Obat-obat baru, seperti risperidone (Risperdal) dan quetiapine (Seroquel), mungkin memiliki efek samping yang lebih sedikit tetapi masih harus digunakan dengan hati-hati, karena juga dapat memperburuk gejala.
  • Obat-obatan lain yang dapat membantu menekan chorea termasuk amantadine, levetiracetam (Keppra) dan clonazepam (Klonopin). Pada dosis tinggi, amantadine dapat memperburuk efek kognitif dari penyakit Huntington. Hal ini juga dapat menyebabkan pembengkakan kaki dan perubahan warna kulit.
    Efek samping dari levetiracetam termasuk mual, sakit perut dan perubahan suasana hati. Clonazepam dapat memperburuk efek samping kognitif dari penyakit Huntington dan menyebabkan kantuk. Ini juga memiliki risiko ketergantungan yang tinggi dan penyalahgunaan.

Obat untuk gangguan kejiwaan
Obat untuk mengobati gangguan kejiwaan akan bervariasi tergantung pada gangguan dan gejala. Perawatan mungkin termasuk yang berikut:

  • Antidepresan termasuk obat-obatan seperti citalopram (Celexa, Lexapro), fluoxetine (Prozac, Sarafem) dan sertraline (Zoloft). Obat ini juga mungkin memiliki beberapa efek pada mengobati gangguan obsesif-kompulsif. Efek samping mungkin termasuk mual, diare, mengantuk dan tekanan darah rendah.
  • Obat antipsikotik – seperti quetiapine (Seroquel), risperidone (Risperdal) dan olanzapine (Zyprexa) – dapat menekan ledakan kekerasan, agitasi, dan gejala lain dari gangguan suasana hati atau psikosis. Namun, obat ini dapat menyebabkan gangguan gerak yang berbeda sendiri.
  • Obat untuk menstabilkan suasana hati yang dapat membantu mencegah tinggi dan rendah yang terkait dengan gangguan bipolar termasuk antikonvulsan, seperti valproate (Depacon), carbamazepine (Carbatrol, Epitol, Equetro) dan lamotrigin (Lamictal). Efek samping yang umum termasuk penambahan berat badan, tremor dan masalah pencernaan.

Psikoterapi
Psikoterapis – psikiater, psikolog atau pekerja sosial klinis – dapat memberikan terapi wicara untuk membantu seseorang mengatasi masalah perilaku, mengembangkan strategi penanggulangan, mengelola ekspektasi selama perkembangan penyakit dan memfasilitasi komunikasi yang efektif di antara anggota keluarga.

Terapi wicara
Penyakit Huntington dapat secara signifikan mengganggu kontrol otot-otot mulut dan tenggorokan yang penting untuk berbicara, makan dan menelan. Seorang terapis wicara dapat membantu meningkatkan kemampuan Anda untuk berbicara dengan jelas atau mengajarkan Anda untuk menggunakan perangkat komunikasi – seperti papan ditutupi dengan gambar barang-barang dan kegiatan sehari-hari. Ahli terapi wicara juga dapat membantu mengatasi kesulitan dengan otot yang digunakan dalam makan dan menelan.

Terapi fisik
Seorang ahli terapi fisik dapat mengajarkan olahraga yang tepat dan aman yang meningkatkan kekuatan, fleksibilitas, keseimbangan dan koordinasi. Latihan-latihan ini bisa membantu menjaga mobilitas selama mungkin dan dapat mengurangi risiko terjatuh.

Instruksi pada postur yang tepat dan penggunaan alat bantu untuk memperbaiki postur tubuh dapat membantu mengurangi keparahan beberapa masalah gerak.

Ketika penggunaan walker atau kursi roda diperlukan, terapis fisik dapat memberikan instruksi tentang penggunaan yang tepat dari perangkat dan postur. Rejimen olahraga juga dapat disesuaikan dengan tingkat mobilitas baru.

Pengobatan dengan memberi pekerjaan tertentu
Seorang ahli terapi okupasional dapat membantu penderita, anggota keluarga dan pengasuh untuk menggunakan alat bantu yang meningkatkan kemampuan fungsional. Strategi ini mungkin termasuk:

  • Alat pegangan tangan di rumah
  • Alat bantu untuk kegiatan seperti mandi dan berpakaian
  • Peralatan makan dan minum disesuaikan untuk orang-orang dengan keterampilan motorik ringan yang terbatas.

Gaya Hidup dan Pengobatan Rumah
Kemampuan dalam mengatasi penyakit Huntington sangat dituntut pada penderita gangguan, anggota keluarga dan pengasuh lainnya di rumah. Seiring perkembangan penyakit, penderita akan menjadi lebih tergantung pada pengasuh. Sejumlah isu perlu ditangani, dan strategi untuk mengatasinya akan lebih berkembang.

Makan dan gizi
Faktor tentang makan dan gizi adalah sebagai berikut:

  • Penderita penyakit Huntington seringkali mengalami kesulitan menjaga berat badan yang sehat. Kesulitan makan, kebutuhan kalori yang lebih tinggi karena pengerahan tenaga fisik atau masalah metabolisme yang tidak diketahui mungkin menjadi penyebabnya. Untuk mendapatkan nutrisi yang cukup, makan lebih dari tiga kali sehari mungkin diperlukan.
  • Kesulitan mengunyah, menelan dan keterampilan motorik ringan dapat membatasi jumlah makanan yang Anda makan dan meningkatkan risiko tersedak. Masalah dapat diminimalkan dengan menghilangkan gangguan selama makan dan memilih makanan yang lebih mudah untuk dimakan. Peralatan yang dirancang untuk orang-orang dengan keterampilan motorik terbatas dan cangkir ditutupi dengan sedotan atau minuman berbotol moncong juga dapat membantu.
    Akhirnya, penderita penyakit Huntington akan memerlukan bantuan untuk makan dan minum.

Mengatasi gangguan kognitif dan psikiatris
Keluarga dan pengasuh dapat membantu menciptakan lingkungan yang dapat membantu penderita penyakit Huntington menghindari stres dan mengelola tantangan kognitif dan perilaku. Strategi ini meliputi:

  • Menggunakan kalender dan jadwal untuk membantu menjaga rutinitas
  • Memulai tugas dengan pengingat atau bantuan
  • Memprioritaskan atau mengorganisir pekerjaan atau kegiatan
  • Merincikan tugas ke dalam langkah-langkah pengerjaan
  • Menciptakan lingkungan yang setenang, sederhana dan terstruktur mungkin
  • Mengidentifikasi dan menghindari stres yang bisa memicu ledakan, lekas marah, depresi atau masalah lainnya
  • Untuk anak-anak usia sekolah atau remaja, konsultasikan dengan staf sekolah untuk mengembangkan rencana pendidikan individu yang sesuai
  • Memberikan kesempatan bagi orang untuk mempertahankan interaksi sosial dan persahabatan sebanyak mungkin
    Penanganan dan Dukungan
    Sejumlah strategi dapat membantu penderita penyakit Huntington dan keluarga mereka menghadapi tantangan penyakit.
    Layanan pendukung
    Layanan pendukung bagi penderita penyakit Huntington dan keluarga adalah sebagai berikut:
  • Lembaga nirlaba, seperti Huntington Disease Society of America, memberikan pendidikan pengasuh, rujukan ke layanan luar, dan kelompok dukungan bagi penderita penyakit dan pengasuh.
  • Lembaga kesehatan lokal dan pusat atau lembaga pelayanan sosial dapat memberikan perawatan siang hari bagi penderita penyakit, program bantuan makanan atau waktu jeda untuk pengasuh.

Perencanaan perumahan dan perawatan sepanjang hidup
Karena penyakit Huntington menyebabkan kehilangan progresif pada fungsi organ dan kematian, sangat penting untuk mengantisipasi perawatan yang akan dibutuhkan pada tahap lanjut dari penyakit dan mendekati akhir kehidupan. Diskusi awal tentang jenis perawatan memungkinkan penderita penyakit Huntington untuk terlibat dalam keputusan ini dan untuk berkomunikasi preferensinya untuk perawatan.

Membuat dokumen hukum yang menentukan perawatan sepanjang hidup dapat bermanfaat bagi semua orang. Mereka memberdayakan penderita, dan mereka dapat membantu anggota keluarga menghindari konflik di akhir perkembangan penyakit. Dokter Anda dapat menawarkan saran tentang manfaat dan kelemahan dari pilihan perawatan pada saat semua pilihan dapat dipertimbangkan dengan cermat.
Hal-hal yang mungkin perlu ditangani meliputi:

  • Fasilitas perawatan. Perawatan pada tahap lanjut penyakit kemungkinan akan membutuhkan perawatan rumah atau perawatan pada fasilitas bantu atau panti jompo.
  • Perawatan hospice. Jasa hospice menyediakan perawatan pada akhir kehidupan yang membantu pendekatan kematian seseorang dengan ketidaknyamanan seminimal mungkin. Perawatan ini juga menyediakan dukungan dan pendidikan untuk keluarga untuk membantu mereka memahami proses kematian.
  • Surat wasiat. Surat wasiat adalah dokumen hukum yang memungkinkan seseorang untuk menguraikan preferensi hati ketika ia tidak mampu membuat keputusan. Sebagai contoh, arah ini mungkin menunjukkan apakah iya atau tidak seseorang ingin intervensi mempertahankan hidup atau pengobatan agresif dari infeksinya.
  • Pengarahan lanjutan. Dokumen-dokumen hukum memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi satu atau lebih orang untuk membuat keputusan atas nama Anda. Anda dapat membuat pengarahan lanjutan untuk keputusan medis atau masalah keuangan.

Pencegahan
Penderita yang memiliki riwayat keluarga penyakit Huntington mengerti tentang apakah mereka bisa menularkan gen Huntington kepada anak-anak mereka. Orang-orang ini dapat mempertimbangkan pengujian genetik dan pilihan keluarga berencana.

Jika orangtua yang berisiko mempertimbangkan pengujian genetik, hal ini akan dapat dibantu dengan menemui seorang konselor genetik. Seorang konselor genetik akan membahas potensi risiko dari hasil tes positif, yang akan menunjukkan orang tua akan mengembangkan penyakit ini. Juga, pasangan akan perlu untuk membuat pilihan tambahan tentang apakah akan memiliki anak-anak atau untuk mempertimbangkan alternatif, seperti tes kehamilan untuk gen atau fertilisasi in vitro dengan donor sperma atau telur.

Pilihan lain untuk pasangan adalah fertilisasi in vitro dan diagnosis praimplantasi genetik. Dalam proses ini, telur dikeluarkan dari ovarium dan dibuahi dengan sperma ayah dalam laboratorium. Embrio akan diuji untuk melihat keberadaan gen Huntington, dan hanya gen negatif Huntington yang akan ditanamkan dalam rahim ibu.