Penyakit Niemann-Pick

Definisi
Penyakit Niemann-Pick terutama menyerang anak-anak, namun juga dapat terjadi pada semua usia. Semua jenis penyakit Niemann-Pick, jenis A, B dan C, semuanya mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memetabolisme lemak (kolesterol dan lipid) dalam sel. Ketika kolesterol dan lipid lainnya terakumulasi dalam jumlah besar di dalam sel, akumulasi ini menyebabkan disfungsi hingga kematian sel. Penyakit Niemann-Pick bisa mempengaruhi otak, saraf, hati, limpa dan sumsum tulang dan, pada kasus yang berat, juga bisa berdampak pada paru-paru. Kerusakan progresif otak, saraf dan organ bisa menyebabkan gejala utama. Niemann-Pick adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak dan belum doketahui obatnya, tetapi masih terus diteliti.