Penyakit Tay-Sachs

Definisi
Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan langka yang diwariskan dari orang tua kepada anak. Umumnya, gejala penyakit Tay-Sachs akan mulai tampak sejak bayi berusia sekitar 6 bulan.

Penyakit Tay-Sachs terjadi ketika enzim yang membantu memecah zat lemak tidak ada. Zat lemak ini menumpuk hingga akhirnya menjadi racun di otak dan mempengaruhi sel-sel saraf. Ketika penyakit berlangsung, tubuh anak kehilangan fungsi, menyebabkan kebutaan, tuli, kelumpuhan dan kematian.

Tidak ada obat untuk penyakit Tay-Sachs. Namun, penelitian mengenai terapi gen atau terapi penggantian enzim mungkin dapat menemukan obat atau pengobatan untuk memperlambat perkembangan penyakit Tay-Sachs.

Penyakit Tay-Sachs paling sering menyerang orang-orang keturunan Yahudi Eropa Timur dan Tengah (Yahudi Ashkenazi), Perancis Kanada tertentu di Quebec, Orde Lama Amish di Pennsylvania dan Cajun dari Louisiana. Seorang anak yang mewarisi gen dari kedua orang tuanya akan mengidap penyakit Tay-Sachs.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Tay-Sachs atau jika Anda termasuk ke dalam kelompok berisiko tinggi terkena penyakit ini dan berencana untuk memiliki anak, Anda sangat disarankan untuk melakukan pengujian genetik dan konseling genetic terlebih dahulu.