PENYAKIT VON WILLEBRAND

DEFINISI
Penyakit von Willebrand adalah suatu kondisi yang dapat menyebabkan perdarahan lebih lama atau berlebihan. Kondisi yang paling sering diturunkan tetapi dalam kasus yang jarang dapat beresiko kemudian dalam hidup.

Penyebab penyakit von Willebrand adalah kekurangan atau gangguan dari protein yang disebut faktor von Willebrand, komponen penting dalam proses pembekuan darah Anda. Secara umum, itu memakan waktu lama untuk orang yang memiliki penyakit von Willebrand untuk membentuk gumpalan dan menghentikan pendarahan ketika mereka terluka.

Pengobatan penyakit von Willebrand berfokus pada penghentian atau pencegahan perdarahan , biasanya dengan menggunakan obat-obatan. Dengan perawatan yang tepat maka kebanyakan orang dengan penyakit von Willebrand dapat relatif normal kembali, dan hidup sehat.

GEJALA
Pada kebanyakan orang dengan penyakit von Willebrand (vWD), gejalanya ringan atau mereka mungkin tidak tampak sama sekali. Ketika terjadi tanda-tanda, intensitasnya bervariasi dari satu orang ke yang lain. Penyakit Von Willebrand sering berlanjut untuk diagnosa, terutama dalam kasus-kasus ringan.

Pendarahan yang tidak biasa adalah tanda paling umum penyakit von Willebrand, meskipun hanya terjadi pada tingkat yang ringan.

Perdarahan abnormal yang berhubungan dengan penyakit von Willebrand dapat terjadi dengan:

  • Mimisan yang berulang dan relative lama
  • Pendarahan gusi
  • Peningkatan menstruasi
  • Pendarahan dari luka yang berlebihan atau ekstraksi gigi atau masalah gigi lainya
  • Darah pada feses atau urin
  • Perdarahan saat mencukur dengan pisau cukur atau cedera lainnya

Orang dengan penyakit von Willebrand juga mengalami:

  • Mudah memar
  • Memar dengan benjolan yang terbentuk di bawah kulit

Beberapa orang mungkin menyadari bahwa mereka memiliki gangguan pendarahan hanya setelah prosedur pembedahan atau trauma yang serius saat perdarahan yang berlebihan terjadi.

Tanda-tanda dan gejala penyakit von Willebrand pada wanita
Perdarahan menstruasi yang berat seringkali sebagai tanda utama penyakit von Willebrand pada wanita. Namun, perempuan dengan penyakit von Willebrand mungkin terdiagnosis karena mereka tidak terlalu khawatir tentang perdarahan menstruasi yang berat atau berkepanjangan. Dan dokterpun mungkin mengabaikan perdarahan menstruasi yang berat sebagai indikator penyebab penyakit von Willebrand.

Tanda dan gejala tidak normal pada tahapan yang parah yang dapat menunjukkan penyakit von Willebrand meliputi:

  • Adanya gumpalan darah dalam aliran menstruasi yang lebih besar dari diameter 1 inci (2,5 cm)
  • Mengganti pembalut Anda sesering mungkin, bisa setiap jam
  • Anda perlu menggunakan saniter ganda untuk mengontrol aliran menstruasi
  • Gejala anemia, termasuk kelelahan sesak napas

Kapan Anda harus menemui dokter
Segera hubungi dokter jika Anda mengalami perdarahan berat dan lebih lama dari sumber manapun.

Jika Anda sedang dijadwalkan untuk menjalani operasi (termasuk gigi), pastikan dokter atau dokter gigi Anda tahu bahwa Anda memiliki penyakit von Willebrand, yang dapat meningkatkan kemungkinan rangkaian pendarahan pasca operasi . Juga pastikan untuk menyebutkan jika seseorang dalam keluarga Anda pernah mengalami perdarahan berat.

Pertimbangkan mengenakan gelang ID medis mengingat bahwa Anda memiliki penyakit von Willebrand jika Anda berada dalam suatu kecelakaan dan dibawa ke ruang gawat darurat. Dan juga, bawalah kartu tanda kesehatan di dalam dompet Anda.

PENYEBAB
Biasanya, penyebab penyakit von Willebrand karena mewarisi gen cacat yang mengontrol faktor von Willebrand, protein yang memainkan peran penting dalam proses pembekuan darah. Ketika faktor von Willebrand langka atau tidak berfungsi dengan baik karena kelainan struktural seperti sel darah kecil yang disebut trombosit tidak bersamaan atau menempel biasanya pada dinding pembuluh darah ketika cedera terjadi. Akibatnya adalah gangguan proses pembekuan darah dan perdarahan tak terkendali dapat berulang.

Faktor Von Willebrand membawa zat tambahan, yang disebut faktor VIII, yang membantu merangsang pembekuan darah. Banyak orang dengan penyakit von Willebrand juga memiliki tingkat faktor VIII yang rendah.

Jarang terjadi, penyakit von Willebrand dapat terjadi nanti dalam kehidupan orang-orang yang tidak mewarisi gen yang abnormal dari orangtua. Hal ini dikenal sebagai penyakit von Willebrand yang diperoleh. Penyebab pasti penyakit von Willebrand jenis ini tidak jelas. Mungkin penyakit autoimun, atau mungkin dapat dihubungkan pada kelenjar tiroid lambat (hypothyroidism,) atau obat-obatan tertentu, seperti asam valproik obat anti-kejang (Depakene) atau siprofloksasin antibiotik (Siprus).

FAKTOR RESIKO
Latar belakang keluarga yang memiliki penyakit von Willebrand adalah faktor risiko terkemuka. Orang tua dapat mewariskan gen yang tidak normal kepada anaknya.

Kebanyakan kasus adalah gangguan ” pewarisan autosomal dominan”, yang berarti Anda hanya perlu sebuah gen yang tidak normal dari satu orangtua yang akan berpengaruh. Jika Anda memiliki gen penyakit von Willebrand, Anda memiliki kemungkinan sebesar 50 persen mentransmisikan gen ini kepada keturunan Anda
Bentuk yang paling parah dari kondisi (tipe 3) adalah “autosom resesif,” yang berarti kedua orang tua harus mewariskan sebuah gen yang tidak normal kepada keturunannya.

KOMPLIKASI
Komplikasi penyakit von Willebrand termasuk:

  • Anemia. Wanita yang mengalami perdarahan menstruasi yang berat dapat terkena anemia defisiensi besi.
  • Pembengkakan dan nyeri. Jika perdarahan yang tidak normal terjadi di sendi atau pada bagian yang lunak, dapat menyebabkan nyeri dan pembengkakan parah.
  • Kematian akibat pendarahan. Ketika perdarahan yang tidak normal tidak dikontrol, itu bisa menjadi ganas dan membutuhkan perawatan medis darurat.

PERSIAPAN SEBELUM MENEMUI DOKTER
Anda mungkin akan mencoba untuk menemui dokter keluarga Anda atau dokter umum jika Anda mengira memiliki masalah pendarahan. Namun, dalam beberapa kasus ketika Anda menelepon untuk membuat jadwal konsultasi mengenai gejala Anda, Anda akan disarankan berkonsultasi pada dokter yang mengkhususkan diri dalam diagnosis dan pengobatan gangguan pendarahan (Hematologi) .

Jika Anda mengalami pendarahan yang parah, dokter bisa segera merekomendasikan perawatan medis. Karena beberapa alasan tertentu termasuk masalah waktu, akan lebih baik jika Anda mempersiapakan diri sebelum menemui dokter. Persiapan yang perlu Anda laukan diantaranya :

Apa yang dapat Anda lakukan

  • Menyadari batasan konsultasi. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk bertanya jika ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya. Mungkin ada beberapa hal yang harus Anda hindari selama delapan sampai 10 jam jika dijadwalkan melakukan tes darah.
  • Tuliskan tanda-tanda atau gejala perdarahanyang Anda punya, termasuk frekuensi, keparahan dan sudah berapa lama. Sebagai contoh, dokter Anda akan ingin tahu jika Anda memiliki latarbelakang mimisan atau mudah memar sejak masa kanak-kanak atau untuk wanita, jika periode menstruasi Anda berlangsung lama dan cukup berat.
  • Tuliskan informasi pribadi penting lainya, termasuk perubahan yang baru terjadi, baik positif dan negative dalam hidup Anda. Termasuk deskripsi singkat mengenai diet harian Anda. Dan sebutkan juga olahraga yang Anda mainkan serta apakah Anda pernah mengalami memar setelah melakukanya.
  • Membuat daftar informasi penting mengenai kesehatan Anda, termasuk masalah medis lainnya yang sedang dirawat. Pastikan untuk menyebutkan jika ada anggota keluarga Anda yang mudah mengalami pendarahan. Tuliskan nama obat-obatan, vitamin atau suplemen yang Anda konsumsi, termasuk aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, lain-lain) atau naproxen (Aleve, Anaprox). Jika memungkinkan, bawa semua obat Anda dalam wadah asli.
  • Ajaklah salah seorang anggota keluarga atau kerabat Anda, karena itu bisa membantu menyerap semua informasi yang disampaikan dokter serta membantu Anda dalam menjawab pertanyaan yang diajukan oleh dokter
  • Tulislah pertanyaan yang akan Anda ajukan kepada dokter

Anda tidak memilki waktu yang panjang untuk berkonsultasi, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan akan membantu anda berkonsultasi secara efektif. Urutkan pertanyaan Anda dari yang paling penting.
Untuk penyakit von Willebrand, beberapa pertanyaan dasar yang dapat Anda tanyakan Adalah :

  • Apa penyebab utama gejala yang Anda alami?
  • Perawatan apa yang Anda rekomendasikan, dan bagaimana Anda memantau Apakah perawatan tersebut bekerja dengan baik?
  • Apakah ada efek samping dari obat-obatan yang Anda resepkan?
  • Apakah kondisi ini meningkatkan risiko masalah kesehatan lainnya?
  • Apa langkah-langkah yang perlu saya lakukan untuk mencegah masalah dari operasi atau pebaikan gigi?
  • Apakah kondisi ini meningkatkan risiko masalah kesehatan selama kehamilan dan persalinan? Apa perawatan yang tersedia untuk mengurangi risikotersebut?
  • Apakah anak-anak atau kerabat saya beresiko akan gejala ini?
  • Apakah saya perlu untuk menghindari jenis pekerjaan atau kegiatan fisik tertentu?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara terbaik saya mengelolanya secara bersamaan ?

Apa yang bisa Anda harapkan dari dokter Anda
Dokter mungkin akan mengajukan beberapa pertanyaan. Jika Anda siap untuk menjawab pertanyaan tersebut Anda bisa berkonsultasi lebih lama untuk pertanyaan lain. Dokter mungkin menanyakan hal-hal berikut:

  • Kapan Anda pertama kali Anda mengalami pendarahan yang berat dan relatif lama?
  • Seberapa sering hal itu terjadi? Jika pernah, berapa lama hal itu berakhir?
  • Apakah Anda mudah patah atau pernah mimisan yang beulang? Apakah gejala ini dimulai pada masa kanak-kanak?
  • Apakah Anda pernah mengalami pendarahan dari luka kecil yang berlangsung lebih dari 15 menit atau berulang selama seminggu setelah luka?
  • Apakah Anda pernah mengalami hidung berdarah yang berlangsung lebih dari 10 menit atau membutuhkan perawatan medis?
  • Untuk perempuan, untuk berapa hari menstruasi anda terkahir kalinya? Seberapa sering Anda harus mengganti pembalut saat itu? Apakah Anda pernah memperhatikan gumpalan darah dalam aliran menstruasi Anda?
  • Apakah Anda pernah milhat darah dalam tinja Anda yang tidak disebakan oleh penyakit lainya, seperti perut borok atau usus polip?
  • Pernahkah Anda membutuhkan perawatan medis untuk pendarahan selama atau setelah operasi, perbaikan gigi, melahirkan atau cedera?
  • Apakah Anda pernah punya anemia atau memerlukan transfusi darah?
  • Apakah Anda didiagnosis atau dirawat untuk masalah medis lainnya, termasuk hati atau penyakit ginjal, kelainan darah atau sumsum tulang, atau masalah jumlah platelet darah normal?
  • Apakah Anda mengguakan obat penghilang gejala nyeri, seperti aspirin, ibuprofen atau naproxen? Atau obat pengencer darah, seperti clopidogrel (Plavix), warfarin (Coumadin) atau heparin?
  • Apakah Anda menggunakan antidepresan, seperti citalopram (Celexa), escitalopram (yang), fluoxetine (Prozac, Sarafem), paroxetine (Paxil, Paxil CR, Pexeva, lain) atau sertraline (Zoloft)?
  • Adakah anggota keluarga Anda yang pernah mengalami masalah perdarahan ?

Apa yang dapat Anda lakukan untuk sementara waktu
Sementara menunggu untuk berkonsultasi, hindari obat penghilang gejala nyeri yang dapat meningkatkan risiko perdarahan, seperti aspirin, ibuprofen, dan naproxen. Jika Anda membutuhkan bantuan untuk sakit yang rutin dan nyeri, coba gunakan asetaminofen (Tylenol, orang lain) sebagai gantinya.

Hindari olahraga yang beresiko menyebabkan memar atau cedera, seperti sepak bola dan hoki. Jika Anda memiliki pengobatan medis atau gigi yang sudah dijadwalkan, beritahu dokter atau dokter gigi Anda tentang perdarahan berat dari luka-luka ringan yang pernah terjadi. Jika prosedur yang dijadwalkan tidak mendesak, jadwalkan kembali sampai setelah Anda telah dievaluasi untuk kemungkinan yang mendasari gangguan pendarahan .

TES DAN DIAGNOSIS
Karena kebanyakan orang yang mengidap penyakit von Willebrand memiliki tanda-tanda yang sangat ringan, sehingga kondisi dapat untuk didiagnosis. Jika Anda memiliki indikasi dari gangguan pendarahan, dokter akan menyarankan Anda untuk menemui dokter spesialis gangguan darah (Hematologi). Dokter akan melakukan tes darah tertentu untuk mendiagnosa penyakit von Willebrand. Tes ini dapat dilakukan secara berulang untuk mengkonfirmasi diagnosis penyakit von Willebrand dan menentukan jenis penyakit yang Anda alami.

Klasifikasi penyakit
Ada tiga jenis utama dari penyakit von Willebrand:

  • Tipe 1. Dalam bentuk paling umum penyakit von Willebrand, tingkat faktor von Willebrand rendah. Pada beberapa orang, tingkat faktor VIII juga rendah. Tanda-tanda biasanya ringan.
  • Tipe 2. Dalam jenis ini, yang memiliki beberapa subjenis, faktor von Willebrand yang ada tidak berfungsi dengan baik. Gejalanya cenderung lebih signifikan.
  • Tipe 3. Dalam jenis ini jarang terjadi, faktor von Willebrand sama sekali tidak tampak dan tingkat faktor VIII rendah. Tanda-tandanya mungkin parah, seperti pendarahan sendi dan otot.

Mengakuisisi Penyakit von Willebrand . Tipe ini tidak diwarisi dari orang tua. Ini terjadi dikemudian hari, mungkin karena penyakit autoimun, kondisi tiroid atau obat tertentu.

TES DAN DIAGNOSIS
Secara umum, tes untuk mendiagnosis penyakit von Willebrand adalah:

  • Riwayat latar belakang kesehatan Anda dan pemeriksaan fisik. Dokter Anda mungkin akan memulai dengan menanyakan pertanyaan tentang riwayat medis sejak masa kanak-kanak, termasuk tentang pendarahan yang Anda alami. Dokter akan menanyakan jika ada orangtua atau saudara Anda yang pernah mengalami pendarahan. Dokter juga akan memeriksa memar atau tanda-tanda lain pendarahan.
  • Tes darah. Dokter mungkin menyarankan kombinasi dari tes darah untuk mendiagnosis penyakit von Willebrand. Hasil tes ini dapat berubah pada orang yang sama dari waktu ke waktu karena faktor-faktor seperti stres, olahraga berlebihan, transfusi darah, operasi dan kehamilan. Anda perlu melakaukan tes yang sama untuk beberapa kali.

Tes darah khuusu yang dapat dilakukan adalah :

  • Von Willebrand antigen faktor (vWF). Tes ini menentukan tingkat faktor von Willebrand dalam darah Anda dengan mengukur protein vWF (antigen).
  • Aktivitas Ristocetin kofaktor. Analisis darah ini menunjukkan seberapa baik faktor von Willebrand yang bekerja dalam proses pembekuan. Ristocetin, yang merupakan antibiotik, digunakan dalam pengujian laboratorium dan ketika ditambahkan ke sampel darah, akan menyebabkan reaksi dalam darah yang dapat menunjukkan penyakit von Willebrand.
  • Faktor VIII pembekuan kegiatan. Tes ini menunjukkan apakah Anda memiliki tingkat rendah yang tidak normal dan aktivitas faktor VIII.
  • Faktor multimers Von Willebrand . Tes ini mengevaluasi struktur spesifik dari faktor von Willebrand dalam darah Anda, dengan protein kompleks (multimers) dan bagaimana molekulnya pecah. Informasi ini membantu mengidentifikasi jenis penyakit von Willebrand yang ada.
  • Tes fungsi trombosit (PFA-100). Tes ini mengukur seberapa efisien trombosit berfungsi dalam darah Anda.

Hasil beberapa tes ini mungkin tidak akan cepat keluar karena tes dilakukan di laboratorium khusus. Ketika dianalisis bersama-sama, dokter dapat membuat diagnosis yang pasti. Jika ada penyakit von Willebrand, dokter dapat merekomendasikan bahwa anggota keluarga lainya perlu menjalani tes yang sama untuk menentukan jika gejala tersebut ada dalam keluarga Anda.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Meskipun penyakit von Willebrand kondisi seumur hidup dengan tidak ada obatnya, dokter Anda dapat mengobati itu secara efektif. Pengobatan dapat bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan, serta respons Anda terhadap terapi sebelumnya dan Anda dapat mengambil obat lain. Perawatan yang paling umum digunakan untuk penyakit von Willebrand meliputi:

  • Desmopressin (DDAVP). Obat ini diberikan melalui suntikan pada vena atau, lebih umum, melalui semprot hidung yang disebut Stimate. Ini adalah hormon sintetis, mirip dengan hormon alami vasopresin, yang mengontrol perdarahan dengan merangsang tubuh Anda untuk melepaskan lebih banyak faktor von Willebrand sudah disimpan dalam lapisan pembuluh darah, sehingga meningkatkan tingkat faktor VIII. DDAVP biasanya efektif pada orang dengan penyakit tipe 1 dan beberapa subtipe penyakit dari tipe 2.
    Banyak dokter mempertimbangkan penggunaan DDAVP sebagai perawatan pertama dalam manhadapi penyakit von Willebrand. Beberapa wanita menggunakan semprot hidung pada awal periode menstruasi mereka untuk mengontrol perdarahan yang berlebihan. Anda juga dapat menggunakannya sebelum melakukan bedah kecil.
  • Terapi Penggantian. Ini terdiri dari infus yang disiapkan dengan dosis terkonsentrasi faktor pembekuan darah yang mengandung faktor von Willebrand dan faktor VIII. Mereka bisa berguna dalam semua jenis penyakit, dan dokter dapat merekomendasikannya jika DDAVP tidak efektif atau terutama jika Anda memerlukan perawatan untuk jenis penyakit yang lebih parah
  • Kontrasepsi. Ini dapat berguna untuk mengendalikan perdarahan berat selama periode menstruasi. Berbentuk pil hormon estrogen yang dapat meningkatkan tingkat faktor von Willebrand dan aktivitas faktor VIII. Dokter lainnya dapat merekomendasikan dengan penempatan di dalam rahim, perangkat yang mengandung progesteron kontrasepsi, seperti Mirena.
  • Obat Anti-fibrinolytic atau penstabil pembekuan. Obat-obat ini, seperti asam aminocaproic (Amicar) dan asam tranexamic (Cyklokapron; Lysteda, dan lain-lain), dapat memperlambat kerusakan faktor pembekuan. Ini dapat membantu menjaga gumpalan darah di tempat yang telah ternentuk, penempatkan untuk mengentikan perdarahan. Seringkali dokter meresepkan obat ini sebelum atau setelah bedah atau ekstraksi.gigi
  • Sealant Fibrin. Zat ini, dimasukan seperti lem menggunakan jarum suntik, ditempatkan langsung pada luka untuk mengurangi perdarahan.

Jika kondisi Anda tidak berbahaya, dokter mungkin merekomendasikan perawatan hanya saat menjalani pembedahan atau ekstraksi gigi atau ketika mengalami trauma (misalnya :dalam kecelakaan mobil)

GAYA HIDUP DAN PERAWATAN DI RUMAH
Untuk mengurangi risiko komplikasi penyakit von Willebrand, Anda dapat melakukan hal-hal berikut langkah-langkah berikut:

  • Gunakan penghilang rasa sakit yang lain. Untuk membantu mencegah lama perdarahan, jangan gunakan obat pengencer darah, seperti aspirin, ibuprofen (Advil, Motrin IB, dan lain-lain) atau naproxen (Aleve, Anaprox) tanpa persetujuan dokter. Dokter dapat merekomendasikan penghilang rasa sakit seperti asetaminofen (Tylenol) untuk sakit dan nyeri dan serta demam.
  • Beritahu dokter dan dokter gigi Anda. Biarkan dokter dan dokter gigi tahu bahwa Anda memiliki penyakit von Willebrand sebelum Anda melakukan pembedahan atau menerima resep obat baru.
  • Tetap aktif. Menjaga berat badan pada tingkat normal dan tetap aktif secara fisik. Namun, hindari kegiatan yang dapat menyebabkan memar (misalnya, sepak bola, gulat dan hoki). Pilihlan kegiatan yang besifat aman yang dapat menjaga otot-otot selalu fleksibel dan sendi yang sehat termasuk berjalan, Bersepeda dan berenang.

PENCEGAHAN
Karena penyakit von Willebrand biasanya adalah gangguan yang diwariskan/diturunkan, pertimbangkan untuk memiliki konseling genetik jika keluarga Anda pernah mengalami penyakit ini dan rencana untuk memiliki anak. Jika Anda membawa gen yang rusak untuk penyakit von Willebrand, keturunan Anda bisa beresiko terkena penyakit ini, bahkan jika Anda tidak memiliki gejala.