PENYAKIT WILSON

DEFINISI
Penyakit wilson adalah gangguan keturunan yang jarang terjadi yang disebabkan terlalu banyak tembaga menumpuk di dalam hati, otak dan organ vital. Gejala biasanya dimulai antara usia 12 dan 23 tahun.

Tembaga memainkan peranan penting dalam kesehatan saraf, tulang, kolagen dan pigmen melanin kulit. Biasanya, tembaga diserap dari makanan anda dan kelebihannya dikeluarkan melalui empedu, suatu zat yang diproduksi di dalam hati anda.

Tetapi orang yang memilki penyakit wilson, tembaga tidak dikeluarkan sebagaimana mestinya, sebaliknya terakumulasi pada tingkat yang mengancam jiwa. Ketika didiagnosa lebih awal, penyakit wilson dapat diobati, dan banyak orang dapat hidup kembali normal.

GEJALA
Penyakit Wilson menyebabkan berbagai macam tanda dan gejala yang dapat membuat keliru untuk kondisi penyakit lainnya . Tanda dan gejala bervariasi tergantung pada bagian tubuh Anda dipengaruhi oleh penyakit Wilson. Gejalanya mungkin termasuk:

  • Kelelahan, kurangnya nafsu makan atau sakit perut
  • Ikterus, kulit menguning dan putih pada mata
  • Mudah memar
  • Penumpukan cairan di perut atau kaki
  • Bermasalah saat berbicara, menelan atau masalah fisik
  • Gerakan-gerakan yang tidak terkendali atau kekakuan otot

Kapan Anda harus menemui dokter
Segera temui dokter jika Anda memiliki gejala-gejala tesebut. Jika anggota keluarga lainya pernah didiagnosa memiliki penyakit Wilson, dokter Anda dapat merekomendasikan tes untuk menentukan apakah memiliki penyakit Wilson.

PENYEBAB
Penyakit Wilson diwarisi sebagai sifat resesif autosomal, yang berarti bahwa Anda akan terserang penyakit ini jika mewarisi dua salinan gen yang rusak, satu dari setiap orangtua. Jika Anda menerima hanya satu gen yang rusak, Anda tidak akan sakit, tetapi Anda akan dianggap sebagai pembawa, melalui gen kepada anak-anak Anda.

FAKTOR RISIKO
Anda mungkin beesiko tinggi terkena penyakit Wilson jika orang tua atau saudara kandung Anda telah didiagnosis dengan kondisi tersebut. Tanyakan pada dokter apakah Anda harus menjalani tes genetik untuk mengetahui jika Anda memiliki penyakit Wilson. Mendiagnosis kondisi sedini mungkin secara dramatis akan meningkatan kemungkinan pengobatan dapat berhasil.

KOMPLIKASI
Penyakit Wilson dapat menyebabkan komplikasi serius seperti:

  • Bekas luka hati (sirosis). Sebagai sel hati yang mencoba untuk membuat perbaikan kerusakan yang disebabkan oleh kelebihan tembaga, yang terbentuk di hati. jaringan yang terbentuk akan menyebabkan kesulitan bagi hati untuk berfungsi.
  • Gagal hati. Gagal hati dapat terjadi tiba-tiba (gangguan hati akut), atau dapat terjadi perlahan selama bertahun-tahun. Jika terjadi gagal hati, transplantasi hati menjadi sebuah pilihan pengobatan.
  • Masalah-masalah neurologis yang terus-menerus. Masalah-masalah neurologis biasanya membaik dengan pengobatan untuk penyakit Wilson. Namun, beberapa orang mungkin mengalami kesulitan neurologis meskipun telah melakukan pengobatan.
  • Masalah ginjal. Penyakit Wilson dapat merusak ginjal, mengarah pada masalah ginjal seperti batu ginjal dan jumlah asam amino yang tidak normal diekskresikan dalam urin.
  • Masalah psikologis. Masalah ini mungkin termasuk perubahan kepribadian, depresi, gangguan bipolar atau psikosis.

Persiapan sebelum menemui dokter
Anda mungkin akan mencoba untuk menemui dokter keluarga Anda atau dokter umum terlebih dahulu. Jika dokter menduga Anda memiliki masalah hati, seperti penyakit Wilson, Anda akan disarankan untuk menemui dokter spesialis hati (Hepatologi).

Bagaimana cara mempersiapkan.
Karena beberapa alasan tertentu termasuk masalah waktu, akan lebih baik jika Anda mempersiapakan diri sebelum menemui dokter. Persiapan yang perlu Anda laukan diantaranya :

  • Menyadari batasan konsultasi. Pada saat Anda membuat janji, pastikan untuk bertanya jika ada sesuatu yang perlu Anda lakukan sebelumnya, seperti membatasi diet Anda untuk tes darah.
  • Tuliskan gejala Anda alami, termasuk hal-hal diluar gejala
  • Tuliskan informasi penting tentang kesehatan Anda, termasuk setiap perubahan yang terjadi dan latarbelakang kesehatan keluarga Anda
  • Buatlah daftar semua obat-obatan, vitamin atau suplemen yang telah Anda konsumsi.
  • Ajaklah salah seorang anggota keluarga atau kerabat Anda, karena itu bisa membantu menyerap semua informasi yang disampaikan dokter serta membantu Anda dalam menjawab pertanyaan yang diajukan oleh dokter

Pertanyaan untuk ditanyakan
Anda tidak memilki waktu yang panjang untuk berkonsultasi, jadi mempersiapkan daftar pertanyaan akan membantu anda berkonsultasi secara efektif. Urutkan pertanyaan Anda dari yang paling penting. Untuk penyakit Wilson, beberapa pertanyaan dasar yang dapat Anda tanyakan adalah :

  • Jenis tes apa yang harus Anda jalani?
  • Perawatan apa yang direkomendasikan untuk Anda?
  • Apakah efek samping dari perawatan yang akan dilakukan?
  • Adakah pilihan perawatan lainnya?
  • Saya memiliki ini kondisi kesehatan lainnya, jadi bagaimana cara Saya dalam menghadapinya?
  • Apakah ada batasan yang harus Saya patuhi?
  • Apakah Saya harus menghindari alkohol atau obat-obatan yang mungkin membahayakan hati saya?
  • Apakah anggota keluarga Saya juga harus diuji untuk penyakit ini ?
  • Apakah ada media seperti brosur atau website yang bisa saya pedomani ?

Selain pertanyaan-pertanyaan yang Anda sudah siapkan, jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan jika ada hal yang tidak Anda pahami.

TEST DAN DIAGNOSIS
Mendiagnosis penyakit Wilson bersifat menantang karena tanda-tanda dan gejala yang sulit dibedakan dari penyakit lain, seperti hepatitis. Terlebih lagi, banyak gejala yang mungkin berevolusi dari waktu ke waktu daripada muncul secara bersamaan. Perubahan yang datang secara bertahap menyulitkan untuk menghubungkanya dengan penyakit Wilson. Dokter mengandalkan kombinasi gejala dan menguji hasilnya untuk membuat diagnosis.

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosa penyakit Wilson meliputi:

  • Tes darah dan urin. Dokter Anda dapat merekomendasikan tes darah untuk memantau fungsi hati dan memeriksa tingkat tembaga dalam darah Anda. Dokter Anda mungkin juga ingin mengukur jumlah tembaga yang diekskresikan dalam urin Anda selama jangka waktu 24 jam.
  • Tes mata. Menggunakan mikroskop dengan sumber cahaya intensitas tinggi (celah lamp), dokter mata memeriksa mata Anda untuk melihat warna coklat keemasan (Kayser-Fleischer cincin). Kondisi yang tidak normal disebabkan oleh kelebihan jumlah tembaga pada mata. Penyakit Wilson telah dikaitkan dengan jenis katarak, disebut katarak bunga matahari, yang dapat dilihat saat tes mata
  • Mengambil sampel jaringan hati untuk pengujian. Dalam prosedur yang disebut biopsi hati, dokter menyisipkan jarum tipis melalui kulit Anda dan ke hati. Dokter menarik bagian kecil keluar dari jaringan hati dan mengujinya di laboratorium untuk melihat kelebihan tembaga.
  • Pengujian genetik. Tes darah dapat mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Wilson. Mengetahui mutasi penyakit Wilson dalam keluarga Anda memungkinkan dokter memeriksa resiko penyakit bagi saudara kandung dan memulai perawatan sebelum gejalanya memburuk.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Dokter dapat merekomendasikan obat-obatan yang disebut agen chelating, yang mengharuskan organ Anda untuk melepaskan tembaga ke dalam aliran darah. Tembaga kemudian disaring oleh ginjal dan dilepaskan ke urin. Pengobatan kemudian berfokus pada pencegahan tembaga dari untuk terjadi kembali. Apabila terjadi kerusakan hati yang parah, transplantasi hati mungkin diperlukan.

Obat
Obat yang paling umum digunakan untuk mengobati penyakit Wilson adalah:

  • Penicillamine (Cuprimine, Encryption). Chelating agen, penicillamine dapat menyebabkan efek samping yang serius, termasuk masalah kulit, penindasan sumsum tulang dan memburuknya gejala neurologis.
  • Trientine (Syprine). Trientine bekerja seperti penicillamine tetapi cenderung menimbulkan lebih sedikit efek samping. Namun, ada risiko bahwa gejala-gejala saraf bisa memburuk saat menggunakan trientine, meskipun itu diduga menjadi resiko yang lebih rendah daripada penicillamine.
  • Zinc asetat (Galzin). Obat ini mencegah tubuh agar tidak menyerap tembaga dari makanan yang Anda makan. Namun, Zinc Asetat dapat menyebabkan sakit perut.

Operasi
Untuk orang dengan kerusakan hati yang parah, transplantasi hati mungkin diperlukan. Selama transplantasi hati, ahli bedah mengganti hati yang rusak dengan hati yang sehat dari donor. Transplantasi hati biasanya datang dari donor yang telah meninggal. Namun dalam beberapa kasus hati dapat berasal dari donor hidup, seperti anggota keluarga. Dalam hal ini, ahli bedah menghilangkan hati yang rusak dan menggantikan dengan sebagian hati dari pendonor.

GAYA HIDUP DAN PENCEGAHAN RUMAH
Jika Anda memiliki penyakit Wilson, dokter mungkin menyarankan agar Anda
membatasi jumlah tembaga yang Anda konsumsi dalam diet Anda. Anda mungkin juga ingin menguji tingkat tembaga air keran Anda jika Anda memiliki pipa tembaga di rumah. Dan pastikan untuk menghindari multivitamin yang mengandung zat tembaga.
Makanan yang mengandung jumlah tembaga yang tinggi diantaranya:

  • Hati
  • Kerang
  • Jamur
  • Kacang
  • Cokelat