PORFIRIA

DEFINISI
Porfiria merupakan sekelompok gangguan yang terjadi akibat penumpukan bahan kimia alami yang menghasilkan porphyrin di dalam tubuh Anda. Porfirin sangat penting untuk fungsi hemoglobin, protein di dalam sel-sel darah merah Anda yang berhubungan dengan porphyrin, mengikat besi, dan membawa oksigen ke organ-organ dan jaringan lainya. Tingkat porfirin yang tinggi dapat menyebabkan masalah yang serius.

Penyakit Porfiria teurama mempengaruhi sistem saraf Anda, kulit dan organ lain. Tanda dan gejala dari porfiria dapat bervariasi, tergantung pada jenis s dan tingkat keparahan. Porfiria biasanya diwariskan, satu atau kedua orangtua yang membawa sebuah gen yang tidak normal kepada anak mereka. Tetapi dalam beberapa jenis porfiria, faktor lingkungan dapat memicu perkembangan gejala ini.

Pengobatan tergantung pada jenis porfiria yang Anda miliki. Meskipun porfiria biasanya tidak dapat disembuhkan, perubahan gaya hidup tertentu dapat membantu Anda dalam mengelolanya.

GEJALA
Ada dua kategori Umum porfiria, porfiria akut terutama mempengaruhi sistem saraf, dan porfiria kulit yang terutama mempengaruhi kulit. Beberapa jenis porfiria memiliki gejala sistem saraf dan gejala kulit, dan lain-lain terutama salah satu atau yang lainya.

Porphyrias akut
Di porphyrias akut termasuk bentuk penyakit yang biasanya menyebabkan gejala sistem saraf yang muncul dengan cepat dan dapat mengancam kehidupan. Serangan akut porfiria jarang sebelum masa pubertas dan setelah menopause wanita. Gejala mungkin berakhir dalam satu sampai dua minggu dan biasanya berkembang secara perlahan setelah menyerang.

Tanda dan gejala porfiria akut termasuk:

  • Sakit perut yang parah
  • Perut Bengkak (perut gastrousus)
  • Sakit di dada, kaki atau punggung
  • Sembelit atau diare
  • Muntah
  • Insomnia
  • Detak jantung yang dapat Anda rasakan (palpitasi)
  • Tekanan darah tinggi
  • Kecemasan atau gelisah
  • Kejang
  • Perubahan mental, seperti kebingungan, halusinasi, disorientasi atau paranoia
  • Masalah pernapasan
  • Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, kelemahan atau kelumpuhan
  • Urin berwarna Merah atau coklat

Kulit di porphyrias
Porphyrias di kulit termasuk bentuk penyakit yang menyebabkan gejala kulit akibat paparan sinar matahari, tetapi bentuk ini biasanya tidak mempengaruhi sistem saraf Anda. Serangan dapat berlangsung selama beberapa hari. Dengan beberapa bentuk, tanda-tanda dan gejala yang mungkin mulai muncul selama masa kanak-kanak.

Sebagai hasil dari paparan sinar matahari, Anda mungkin mengalami:

  • Kepekaan terhadap matahari dan kadang-kadang cahaya buatan, menyebabkan pembakaran sakit
  • Kulit kemerahan (eritema) secara tiba-tiba yang terasa sakit dan pembengkakan (edema)
  • Blister yang sembuh setelah berminggu-minggu
  • Gatal-gatal
  • Kulit rapuh
  • Luka bekas dan perubahan warna kulit
  • Peningkatan pertumbuhan rambut
  • Urin berwarna Merah atau coklat

Kapan Anda harus menemui dokter
Banyak tanda-tanda dan gejala porfiria yang mirip dengan kondisi lain, secara umum. Ini akan menyulitkan untuk mengetahui jika Anda mengalami serangan porfiria. Salah satu gejala berikut harus segera mendapatkan perawatan medis, yaitu:

  • Sakit perut yang parah, tapi kadang-kadang muncul rasa sakit di dada, kaki atau punggung, disertai dengan sembelit, muntah dan kadang-kadang diare.
  • Kepekaan terhadap matahari dan kadang-kadang cahaya buatan, menyebabkan nyeri terbakar dan tiba-tiba muncul rasa sakit akibat panas terik, kemerahan (eritema) dan pembengkakan (edema)
  • Urin berwarna Merah atau coklat

PENYEBAB
Porfiria paling sering mewarisi mutasi di salah satu gen yang terlibat dalam produksi heme, meskipun faktor lingkungan dapat memicu gejala dalam beberapa kasus. Heme adalah komponen utama dari hemoglobin, protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh bagian tubuh Anda. Heme juga memainkan peran dalam mendobrak kimia sehingga mereka dapat dihapus dari tubuh Anda. Heme dibuat terutama dalam sumsum tulang dan hati melalui produksi porphyrin dan berhubungan dengan besi.

Delapan enzim berbeda ditambah dan berubah secara alami, jaringan blok yang lebih kecil menjadi porphyrin, yang menjadi heme dengan penambahan besi. Kekurangan enzim tertentu yang terlibat dalam tubuh untuk proses membuat heme dapat mengakibatkan penumpukan porfirin, menyebabkan gejala-gejala tertentu. Setiap jenis porfiria dikarenakan kekurangan enzim yang berbeda.

Genetika
Kebanyakan jenis porfiria adalah jenis yang diwariskan. Porfiria dapat terjadi jika Anda mewarisi:

  • Sebuah gen yang rusak dari salah satu orang tua Anda (pola dominan autosomal)
  • Gen yang cacat dari kedua orang tuanya (autosom resesif pola)

Hanya karena Anda telah mewarisi gen atau Gen-gen yang dapat menyebabkan porfiria tidak berarti bahwa Anda akan memiliki tanda-tanda dan gejala. Anda mungkin memiliki apa yang disebut porfiria laten, dan tidak pernah memiliki gejala. Ini adalah kasus untuk pembawa paling banyak gen yang abnormal.

FAKTOR RESIKO
Selain risiko genetik, faktor lingkungan dapat memicu perkembangan tanda-tanda dan gejala pada beberapa jenis porfiria. Ketika terkena pelatuk, tubuh Anda meminta produksi heme untuk meningkat. Ini menguasai kekurangan enzim, pengaturan dalam proses gerak yang menyebabkan tanda-tanda dan gejala. Contoh pemicu meliputi:

  • Obat-obatan tertentu (barbiturat atau sulfonamide antibiotic, pil control kelahian atau beberapa obat yang mempengaruhi pikiran atau perilaku, yang dikenal sebagai obat-obatan psikoaktif)
  • Bahan kimia
  • Diet atau puasa
  • Rokok
  • Stres fisik, seperti infeksi atau penyakit lain
  • Penyakit hati
  • Stres emosional
  • Penggunaan alkohol
  • Hormon Menstruasi
  • Paparan sinar matahari
  • Kelbihan besi di dalam tubuh Anda

KOMPLIKASI
Komplikasi porfiria yang mungkin terjadi diantaranya:

  • Dehidrasi. Muntah karena serangan porfiria akut yang dapat menyebabkan dehidrasi, yang mungkin mengharuskan Anda menerima cairan melalui pembuluh darah (intravena).
  • Kesulitan bernapas. Di porphyrias akut dapat menyebabkan kelemahan otot dan kelumpuhan, yang dapat menyebabkan masalah pernapasan. Jika tidak diobati, mereka juga dapat menyebabkan kegagalan pernafasan.
  • Natrium yang rendah di dalam darah Anda. Ini disebut hiponatremia, ini biasanya terkait dengan masalah dengan natrium dan penanganan air di dalam tubuh Anda.
  • Tekanan darah tinggi. Penumpukan Porphyrin dapat merusak ginjal Anda dan dapat mengakibatkan tekanan darah tinggi (hipertensi).
  • Gagal ginjal kronis. Penumpukan porphyrin dapat menyebabkan ginjal Anda secara bertahap kehilangan kemampuannya untuk berfungsi.
  • Kerusakan hati. Beberapa bentuk porfiria menyebabkan porfirin berlebihan dalam hati Anda, yang dapat menyebabkan kerusakan hati yang parah yang akhirnya memerlukan transplantasi hati.
  • Kerusakan kulit permanen. Ketika kulit Anda sembuh setelah porfiria kulit, itu mungkin memiliki penampilan yang tidak normal dan bewarna. Bekas luka akan membekas di kulit Anda, dan dapat menyebabkan ramut rontok.

PERSIAPAN SEBELUM MENEMUI DOKTER
Jika Anda memiliki tanda-tanda dan gejala porfiria, Anda mungkin akan menemui dokter umum terlebih dahulu. Namun, karena porfiria cukup sulit untuk didiagnosis, Anda dapat dirujuk ke dokter yang mengkhususkan diri dalam gangguan darah (Hematologi).

Berikut adalah beberapa informasi yang dapat membantu Anda mempersiapkan dirisebelum berkonsultasi dan mengetahui apa yang bisa Anda harapakan dari dokter.

Apa yang dapat Anda lakukan
Sebelum konsultasi buatlah daftar yang berisi informasi berikut:

  • Gejala yang Anda alami, termasuk apapun yang mungkin tampak tidak terkait dengan alasan untuk berkonsultasi.
  • Informasi penting mengenai diri Anda, termasuk besar tekanan atau perubahan yang terjadi dalam hidup Anda
  • Semua obat-obatan, vitamin atau suplemen lain yang Anda konsumsi, termasuk dosinya.

Mempersiapkan daftar pertanyaan sebelum berkonsultasi dapat membuat Anda berkonsultasi secara efektif. Untuk porfiria, beberapa pertanyaan dasar yang dapat Anda tanyakan adalah:

  • Apa penyebab utama gejala ini?
  • Ada kah penyebab lainya?
  • Jenis tes apa yang saya butuhkan? Apakah saya perlu tes genetik?
  • Seberapa parah gejala yang Anda alami?
  • Apa tindakan terbaik yang dapat saya lakukan ?
  • Apakah pendekatan utama alternatif yang Anda rekomendasikan untuk saya?
  • Saya memiliki kondisi kesehatan lainnya. Bagaimana cara saya dalam menanganainya secara bersamaan?
  • Apakah ada batasan diet perlu Saya ikuti?
  • Tindakan apa yang harus saya ambil ketika menghabiskan waktu di luar rumah?
  • Apakah saya perlu khawatir jika mengambil obat di dimasa akan datang?
  • Adakah brosur atau materi serta website yang dapat Saya pedomani?
  • Apakah Anggota keluarga saya perlu diperiksa?
  • Apakah saya membutuhkan gelang medis?

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan lain selama berkonsultasi

Apa yang Anda diharapkan dari dokter
Dokter Anda mungkin untuk menanyakan beberapa pertanyaan, seperti:

  • Kapan Anda pertama kali mulai mengalami gejala?
  • Apakah Gejala berlangsung secara terus-menerus atau hanya sesekali?
  • Seberapa parahkah gejala Anda?
  • Apa yag tampaknya untuk mempengaruhi gejala Anda?
  • Apa tampaknya memperburuk gejala Anda?
  • Adakah anggota keluarga Anda yang memiliki gejala yang sama?

TES DAN DIAGNOSIS
Banyak tanda-tanda dan gejala porfiria yang mirip dengan penyakit lain yang lebih umum. Juga, karena porfiria adalah gangguan langka, akan lebih sulit untuk didiagnosis. Tes laboratorium yang diminta untuk membuat diagnosis definitif porfiria dan menentukan bentuk penyakit yang Anda miliki.

Jika dokter memperkirakan adanya gangguan porfiria, ia dapat merekomendasikan tes ini:

  • Tes urine. Jika Anda memiliki bentuk porfiria akut, urin dapat mengungkapkan peningkatan dua kadar zat: porphobilinogen dan asam delta-aminolevulinic, serta porfirin lainnya.
  • Tes darah. Jika Anda memiliki bentuk porfiria kulit, tes darah mungkin menunjukkan ketinggian di tingkat porfirin dalam plasma darah Anda.
  • Tes sampel tinja. Analisis sampel dari kotoran Anda dapat mengungkapkan peningkatan kadar beberapa porfirin yang tidak dapat dideteksi dalam sampel urin. Tes ini dapat membantu dokter Anda menentukan jenis porfiria yang Anda miliki.

Tes lain mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi jenis porfiria. Pengujian genetik dapat disarankan dalam keluarga yang memiliki penyakit porfiria.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Pengobatan tergantung pada jenis porfiria yang Anda alami dan diarahkan untuk menghilangkan gejala yang Adna miliki.

porphyrias akut
Pengobatan porphyrias akut berfokus pada pemberian pengobatangejala secara cepat dan mencegah komplikasi. Ini mungkin memerlukan rawat inap dalam kasus yang parah. Pengobatan dapat mencakup:

  • Menghentikan obat yang mungkin telah memicu gejala
  • Obat untuk mengontrol rasa sakit, mual dan muntah
  • Pengobatan infeksi atau penyakit lain yang dapat menyebabkan gejala
  • Infus gula (glukosa) melalui mulut, jika bisa, untuk menjaga asupan karbohidrat
  • Cairan infus untuk memerangi dehidrasi
  • Suntikan hemin, obat yang merupakan jenis heme, untuk membatasi produksi porphyrin di dalam tubuh

Porphyrias Kulit
Perawatan porphyrias pada kulit berfokus pada pengurangan paparan sinar matahari dan jumlah porfirin dalam tubuh Anda untuk membantu menghilangkan gejala Anda. Diantaranya:

  • Mengeluarkan darah. Mengeluarkan sejumlah darah dari salah satu vena Anda mengurangi besi di dalam tubuh yang mengurangi porfirin. Anda mungkin perlu melakukan proses mengeluarkan darah yang diulang secara berkala sebelum Cornu porfiria pergi ke remisi.
  • Obat-obatan. Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati malaria, seperti hydroxychloroquine (Plaquenil), klorokuin (Aralen) dapat menyerap kelebihan porfirin dan membantu tubuh Anda menghilangkan mereka lebih cepat daripada biasanya. Obat-obat ini biasanya digunakan hanya pada orang yang tidak bisa melakukan proses pengelauran darah.
  • Beta karoten. Pengobatan jangka panjang pada kulit di porphyrias dapat mencakup dosis harian resep beta karoten. Beta karoten dapat membuat kulit Anda cukup aman untuk tekena cahaya matahari. Dokter Anda dapat memberitahu Anda apa jenis beta karoten yang sesuai dengan penyakit porfiria photosensitivity.
  • Mengurangi atau menghilangkan pemicu. Pemicu, seperti obat-obatan tertentu atau sinar matahari terlalu banyak, yang diaktifkan penyakit, harus dikurangi atau dihapus, dengan bantuan dokter.
  • Suplemen vitamin D mungkin direkomendasikan untuk menggantikan kekurangan vitamin D yang disebabkan oleh kurangnya sinar matahari.

GAYA HIDUP DAN PERAWATAN DI RUMAH
Jika Anda memiliki porfiria, Anda perlu untuk melakukan hal-hal berikut:

  • Pelajari apa yang bisa memicu gejala Anda. Bicarakan dengan dokter Anda mengenai jenis porfiria Anda dan dapatkan informasi mengenai gejala yang mungkin memicu dan Cara menghindari mereka..
  • Menginformasikan penyedia layanan kesehatan Anda. Beritahu semua penyedia layanan kesehatan Anda bahwa Anda memiliki porfiria. Hal ini sangat penting karena kadang-kadang perawatan, obat-obatan atau pembedahan dapat memicu gejala porfiria.
  • Mengenakan gelang atau kalung medis alert . Miliki informasi tentang kondisi Anda yang tertulis pada gelang atau kalung medis alert , dan selalu memakainya.

PENCEGAHAN
Meskipun tidak ada cara untuk mencegah porfiria, jika Anda memiliki penyakit, langkah-langkah berikut dapat membantu mencegah gejala:

  • Hindari obat-obat yang dikenal untuk memicu serangan akut. Tanyakan kepada dokter Anda mengenai daftar obat-obatan yang aman dan tidak aman.
  • Jangan gunakan alkohol atau obat-obatan terlarang.
  • Hindari puasa dan diet yang melibatkan pembatasan kalori berlebihan.
  • Jangan merokok
  • Meminimalkan paparan sinar matahari. Ketika Anda berada di luar ruangan, pakailah pakaian pelindung dan gunakan sunscreen spektrum luas dengan perlindungan matahari tinggi (SPF).
  • Segeralah Mengobati infeksi dan penyakit lain.
  • Lakukan hal-hal yang dapat membantu mengurangi stres emosional.

Karena gangguan porfiria adalah gangguan genetik , saudara dan anggota keluarga Anda lainnya mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik untuk menentukan apakah mereka memiliki penyakit yag sama.