PROGERIA

DEFINISI
Progeria adalah penyakit gangguan genetik progresif yang sangat langka yang dapat menyebabkan terganggunya pertumbuhan anak, Progeria juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson Gilford, penyakit ini mulai berkembang saat mereka berada pada usia dua tahun.

Anak-anak yang prmemilki penyakit Progeria umumnya tampak normal pada saat lahir. Selama tahun pertama, tanda-tanda dan gejala, seperti pertumbuhan yang lambat dan rambut rontok, mulai muncul.

Masalah jantung atau stroke adalah penyebab kematian pada anak-anak yang mengidap progeria. Rata-rata harapan hidup untuk seorang anak yang mengidap progeria berjarak sekitar 13 tahun, tetapi beberapa anak yang mengidap penyakit ini akan mati muda dan beberapa anak hidup dengan umur 20 tahun bahkan lebih. Sampai saat ini belum ditemukan sejenis obat untuk penyakit progeria, tetapi peneliti terus berusaha untuk menemukan obat untuk menyembuhkan penyakit ini

GEJALA
Biasanya dalam tahun pertama perkembangan, pertumbuhan anak dengan progeria akan berjalan secara lambat, tetapi perkembangan motorik dan kecerdasannya tetap normal.

Tanda dan gejala gangguan progresif ini memilki ciri-ciri yang khas, yaitu:

  • Pertumbuhan melambat, dengan tinggi dan berat badan di bawah rata-rata.
  • Wajah menyempit, rahang bawah kecil, bibir tipis dan hidung berparuh.
  • Ukuran Kepala yang tidak proporsionaldengan wajah
  • Mata menonjol dan kelopak mata terlihat tak sempurna
  • Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
  • Penjarangan, jerawatan, kulit keriput
  • Pembuluh darah mulai terlihat
  • Suara bernada tinggi

Tanda dan gejala juga meliputi masalah kesehatan, diantaranya :

  • Pengerasan dan mengencangkan kulit dan ekstremitas (mirip dengan skleroderma)
  • Proses pembentukan gigi yang lambat dan tidak normal
  • Gangguan pendengaran
  • Hilangnya lemak di bawah kulit dan kehilangan massa otot.
  • Tulang menjadi rapuh
  • Sendi kaku
  • Dislokasi pinggul
  • Resistensi insulin
  • Penyakit jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular)

Kapan anda harus menemui dokter
Anda harus segera menemui dokter jika melihat tanda dan gejala penyakit ini pada anak Anda, seperti perkembangan yang tidak normal, masalah rambut rontok, perubahan warna kulit dan pertumbuhan yang bersifat lambat.

PENYEBAB
Para peneliti telah menemukan mutasi gen tunggal penyebab penyakit Progeria. Gen, ini dikenal sebagai ichal (LMNA), yang membuat protein yang diperlukan untuk memegang inti sel bersama-sama. Ketika gen ini cacat , peneliti percaya mutasi genetik menyebabkan sel-sel menjadi tidak stabil, yang mengarah pada proses penuaan progeria.

Tidak seperti kebanyakan mutasi genetik, progeria tidak diturunkan dalam keluarga. Sebaliknya, perubahan gen adalah suatu kebetulan dimana peneliti percaya bahwa sperma tunggal atau telur hanya sebelum terjadi pembuahan. Dalam hal ini orangtua tidak berperan sebagai pembawa penyakit, sehingga mutasi pada gen anak adalah hal yang baru (de novo).

Sindrom serupa lainnya
Meskipun demikian, ada beberapa sindrom progeroid lainnya yang bersifat bawaan dalam keluarga. Penurunan sindrom ini pmenyebabkan penuaan yang cepat dan mengakibatkan berkurangnya waktu rentang hidup. Sindrom tersebut adalah :

  • Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, sindrom progeroid juga dikenal sebagai neonatal, gejala ini dimulai saat di dalam rahim, dengan tanda-tanda dan gejala penuaan yang jelas pada saat lahir.
  • Werner sindrom dimulai saat remaja, memasuki tahun awal masa dewasa, menyebabkan penuaan dini dan kondisi fisik seakan anda berada pada usia lanjut, seperti katarak dan diabetes.

KOMPLIKASI
Anak-anak dengan progeria biasanya mengalami pengerasan arteri yang parah. Ini adalah suatu kondisi di mana dinding-dinding arteri dan pembuluh darah yang membawa nutrisi dan oksigen dari hati ke seluruh tubuh menjadi kaku dan menebal, hal ini akan membatasi aliran darah.

Kebanyakan anak-anak yang mempunyai penyakit progeria meninggal karena komplikasi yang terkait dengan aterosklerosis, termasuk:

  • Masalah dengan pembuluh darah yang memasok jantung (masalah kardiovaskular), mengakibatkan serangan jantung dan gagal jantung kongestif
  • Masalah dengan pembuluh darah yang memasok otak (masalah serebrovaskular), yang mengakibatkan stroke.

Masalah kesehatan lainnya yang sering dikaitkan dengan penuaan seperti arthritis, rabun dekat dan peningkatan risiko kanker bukanlah sebagai bagian dari penyakit Progeria.

PERSIAPAN SEBELUM KE DOKTER

Progeria biasanya diketahui pada masa bayi atau ketika bayi pertama menunjukkan tanda-tanda penuaan dini.

Ada kemungkinan dokter akan melihat tanda-tanda dan gejala ini selama pemeriksaan berjalan.
Jika terlihat perubahan pada anak Anda yang berupa tanda dan gejala progeria, anda bisa segera berkonsultasi dengan dokter mengenai hal tersebut.

Berikut beberapa informasi yang dapat membantu Anda mempersiapkan diri sebelum menemui dokter.

Apa yang dapat Anda lakukan
Sebelum berkonsultasi :

  • Buatlah daftar dari tanda-tanda dan gejala yang dialami anak Anda, dan sudah berapa dia mengalami lama gejala tersebut.
  • Buatlah pertanyaan yang ingin Anda tanyakan pada dokter.
  • Anda mungkin akan sulit menjawan pertanyaan dari dokter setelah mendengar diagnosa keadaan anak Anda.

Oleh karena itu, ajaklah salah seorang anggota keluarga atau kerabat untuk ikut bersama Anda, karena itu akan membantu Anda menjawab pertanyaan dokter.

Mengenai progeria, beberapa pertanyaan yang dapat anda tanyakan adalah :

  • Apa penyebab gejala dan tanda yang dialami oleh anak Saya?
  • Selain itu, adakah penyebab lainnya?
  • Tes apa yang harus dilakukan oleh anak Saya ?
  • Apakah ada perawatan untuk penyakit yang diderita anak Saya?
  • Apa komplikasi penyakit ini?
  • Apa yang dapat dilakukan untuk meringankan gejalanya?
  • Apakah ada anggota keluarga saya yag lain beresiko terkena penyakit ini
  • Apakah ada uji klinis yang bisa dilakukan untuk anak Saya
  • Apakah anak Saya memerlukan seorang spesialis penyakit ini?
  • Bagaimana saya bisa mengetahui anggota keluarga lain juga terkena progeria?

Hal yang Anda harapkan dari dokter
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh terhadap anak Anda, termasuk:

  • Ukur tinggi dan berat badan
  • Merencanakan pengukuran pada grafik kurva pertumbuhan normal
  • Pengujian pendengaran dan penglihatan
  • Mengukur tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah
  • Mencari tanda-tanda dan gejala yang khas dari progeria

Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan. Progeria adalah penyakit yang sangat langka, dan dokter membutuhkan informasi yang lengkap dan lebih lanjut sebelum menentukan langkah-langkah selanjutnya dalam perawatan anak Anda. Pertanyaan dan kekhawatiran Anda dapat membantu dokter untuk menentukan pemeriksaan dan pengobatan.

Selama kunjungan tindak lanjut, berat dan tinggi anak Anda akan diukur dan diplot pada bagan nilai pertumbuhan normal. Evaluasi reguler tambahan, termasuk electrocardiograms dan gigi, tes penglihatan dan pendengaran mungkin akan direkomendasikan oleh dokter untuk memeriksa perubahan yag terjadi pada anak Anda.

TES DAN DIAGNOSIS
Dokter menyatakan progeria berdasarkan pada tanda-tanda dan gejala-gejala dari sindrom yang dimilki oleh anak Anda. Untuk mengkonfirmasikan diagnosis, dokter akan menggunkan tes genetik. Tes genetik untuk mutasi LMNAdapat memberitahukan diagnosis progeria.

PERAWATAN DAN PENGOBATAN
Sampai saat ini obat untuk penyakit ini belum ditemukan, tapi pemantauan berkala terhadap jantung dan pembuluh darah (kardiovaskuler) dapat membantu kondisi dari pengidap penyakit ini
Terapi tertentu dapat meringankan atau menunda beberapa gejala penyakit progeria. Diantaranya :

  • Aspirin dosis rendah. Penggunanan dosis harian dapat membantu mencegah serangan jantung dan stroke.
  • Obat lain. Tergantung pada kondisi anak Anda, dokter mungkin meresepkan obat-obatan lain, seperti statin untuk menurunkan kolesterol atau antikoagulan untuk membantu mencegah pembekuan darah. Dokter mungkin membicarakan pilihan untuk menggunakan hormon pertumbuhan yang membantu meningkatkan tinggi dan berat badan.
  • Terapi fisik. Terapi ini dapat membantu masalah kekakuan sendi dan pinggul sehingga dapat membantu anak Anda untuk tetap aktif.

Penelitian pengobatan
Penelitian saat ini sedang dilakukan untuk mengetahui progeria dan mengidentifikasi pilihan pengobatan baru . Beberapa penelitian penelitian meliputi:

  • pengujian gen dan penyakit ditujukan untuk mengetahui perkembangan. Hal ini dapat membantu mengidentifikasi pengobatan baru.
  • Melakukan percobaan klinis pada manusia menggunakan obat-obatan yang dikenal sebagai inhibitor farnesyltransferase (FTIs), yang dikembangkan untuk mengobati kanker, tapi memungkinkan untuk pengobatan efektif progeria.
  • Pengujian obat lain untuk pengobatan progeria.

GAYA HIDUP DAN PENCEGAHAN RUMAH
Beberapa langkah yang dapat Anda ambil di rumah yang dapat membantu adalah:

  • Pastikan anak Anda tinggal terhidrasi dengan baik. Dehidrasi bisa lebih serius pada anak dengan progeria. Pastikan anak Anda minum banyak air, terutama selama sakit atau dalam kondisi cuaca panas.
  • Sering menyediakan makanan ringan. Karena nutrisi dan pertumbuhan dapat menjadi masalah bagi anak-anak dengan progeria, lebih sering memberikan anak Anda makanan ringan dapat membantu untuk meningkatkan asupan kalori.
  • Melakukan aktivitas fisik secara teratur. Konsultasikan pada dokter Anak Anda mengenai kegiatan yang dapat dilakukan oleh anak Anda, yang bermanfaat bagi kesehatanya.
  • Mendapatkan bantalan sepatu atau sepatu sisipan untuk anak Anda. Kehilangan lemak tubuh pada kaki dapat menyebabkan ketidaknyamanan.
  • Gunakan tabir surya. Menggunakan tabir surya dengan SPF setiap 2 jam sekali dan terlebih apabila anak Anda sering berenang dan berkeringat.
  • Pastikan anak Anda diimunisasi rutin pada masa kanak-kanak. Seorang anak dengan progeria tidak memiliki risiko infeksi, namun mereka beresiko terkena penyakit menular. Oleh karena itu, mereka harus mendapatkan imunisasi secra rutin.
  • Ikut serta dalam kegiatan belajar. Progeria tidak akan mempengaruhi intelek anak Anda, sehingga ia dapat menghadiri sekolah pada tingkat yang sesuai dengan usia.

CARA MENGATASI DAN DUKUNGAN
Mengetahui bahwa mereka terkena penyakit ini dapat menganggu secara emosional, karena mereka memilki rentang usia yang rendah. Untuk mengatasi penyakit ini diperlukan dukungan secara fisik, emosional, dan finansial.

Dalam mengatasi gangguan seperti progeria, anggota keluarga dan kerabat dapat memberikan dukungan yang sangat berarti. Berkomunikasi dengan anggota keluarga dapat meringankan kecemasan anda dan membuat perasaan sedikit lebih tenang. Tak hanya itu, Anda juga dapat berbicara dengan ahli terapi bahkan anggota kerohanian karena itu akan sangat membantu.

Mintalah dokter Anda untuk membuat kelomok peduli progeria atau kelompok terapi penyakit ini di dalam komunitas Anda. Departemen Kesehatan lokal, Perpustakaan Umum, buku telepon dan Internet juga dapat menjadi sumber yang baik untuk menemukan kelompok pendukung di daerah Anda. Karena progeria sangat langka, Anda mungkin tidak dapat menemukan kelompok pendukung progeria secara mudah, tetapi Anda mungkin dapat menemukan kelompok untuk orangtua yang mempunyai anak pengidap penyakit kronis. Progeria Research Foundation dapat membantu Anda berhubungan dengan keluarga lain dalam mengatasi progeria. Yayasan tersebut dapat dihubungi melalui nomor ini 978-535-2594.

Membantu anak Anda mengatasi
Jika anak Anda didianosis menderita progeria, dia mungkin mengalami ketakutan dan kesedihan karena mengetahui progeria dapat memperpendek rentang hidupnya. Anak Anda akan membutuhkan bantuan Anda dalam mengatasi masalah ini terutama dalam memahami konsep kematian dan penting bagi anda untuk mendapatkan dukungan spiritual dan agama. Anak Anda juga mungkin mengajukan pertanyaan tentang apa yang akan terjadi dalam keluarga Anda setelah ia meninggal.

Sangat penting bahwa kita untuk mampu berbicara secara terbuka dan jujur dengan anak Anda, dan anda perlu memberitahu kemudahan dalam sistem kepercayaan Anda. Tanyakan kepada dokter, ahli terapis atau anggota rohaniwan untuk membantu Anda mempersiapkan pembicaraan ini. Teman-teman yang Anda dapatkan melalui kelompok-kelompok peduli penyakit juga mungkin dapat memberikan informasi yang sangat berharga. Anak Anda juga bisa mendapat manfaat dari komunikasi dengan seorang ahli terapi atau anggota spiritual lainya.