Retinoblastoma

Retinoblastoma adalah kanker mata yang perkembangannya berawal di retina. Retinoblastoma paling sering mempengaruhi anak-anak dan jarang terjadi pada orang dewasa. Retina terdiri dari jaringan saraf yang merasakan cahaya ketika cahaya dating melalui bagian depan mata. Retina mengirimkan sinyal melalui saraf optik ke otak Anda, di mana sinyal-sinyal ini diinterpretasikan sebagai gambar. retinoblastoma adalah bentuk kanker paling umum yang mempengaruhi mata pada anak-anak. Retinoblastoma dapat terjadi pada satu atau kedua mata.

Gejala

Tanda-tanda retinoblastoma meliputi:

Warna putih di tengah lingkaran mata (pupil) ketika cahaya bersinar di mata, seperti ketika mengambil flash foto.

Mata yang tampaknya melihat ke arah yang berbeda.

Mata merah.

Pembengkakan mata.

Kapan harus ke dokter?

Buatlah janji dengan dokter anak Anda jika Anda melihat ada perubahan pada mata anak Anda yang mencemaskan Anda. Retinoblastoma adalah kanker langka, sehingga dokter anak Anda mungkin mengeksplorasi kondisi mata lain yang lebih umum pada awalnya. Jika Anda memiliki riwayat keluarga retinoblastoma, tanyakan pada dokter kapan anak Anda harus memulai pemeriksaan mata secara teratur untuk skrining retinoblastoma.

Penyebab

Retinoblastoma terjadi ketika sel-sel saraf di retina mengembangkan mutasi genetik. Mutasi ini menyebabkan sel-sel untuk terus tumbuh dan berkembang biak ketika sel-sel sehat akan mati. Massa sel yang mengakumulasi membentuk tumor. Sel-sel Retinoblastoma dapat menyerang lebih jauh ke dalam mata dan struktur di dekatnya. Retinoblastoma juga dapat menyebar (bermetastasis) ke area lain dari tubuh, termasuk otak dan tulang belakang. Dalam sebagian besar kasus, itu belum jelas apa yang menyebabkan mutasi genetik yang menyebabkan retinoblastoma. Namun, anak-anak tampaknya mewarisi mutasi genetik dari orang tua mereka.

Mutasi gen yang meningkatkan risiko retinoblastoma dan kanker lainnya dapat diteruskan dari orang tua kepada anak-anak. Retinoblastoma turun temurun ditularkan dari orang tua kepada anak-anak dalam pola autosomal dominan, yang berarti hanya satu orangtua perlu satu salinan gen bermutasi untuk melewati peningkatan risiko retinoblastoma pada anak-anak. Jika salah satu orang tua membawa gen bermutasi, setiap anak memiliki kesempatan 50 persen mewarisi gen tersebut. Meskipun mutasi genetik meningkatkan risiko retinoblastoma pada anak, hal tersebut tidak selalu berarti bahwa kanker bisa dihindari. Anak-anak dengan bentuk warisan dari retinoblastoma cenderung mengembangkan penyakit pada usia lebih dini. Retinoblastoma keturunan juga cenderung terjadi pada kedua mata, dibandingkan dengan hanya satu mata.

Komplikasi

Anak-anak dirawat karena retinoblastoma memiliki resiko kanker kembali di dalam dan sekitar mata diobati. Untuk alasan ini, dokter akan menjadwalkan pemeriksaan tindak lanjut untuk memeriksa retinoblastoma berulang. Dokter mungkin merancang jadwal ujian tindak lanjut yang dipersonalisasi untuk anak Anda. Dalam kebanyakan kasus, ini kemungkinan akan melibatkan pemeriksaan mata setiap beberapa bulan untuk beberapa tahun pertama setelah perawatan berakhir.

Selain itu, anak-anak dengan bentuk warisan dari retinoblastoma memiliki peningkatan risiko mengembangkan jenis kanker lainnya dalam setiap bagian dari tubuh dalam tahun-tahun setelah pengobatan. Untuk alasan ini, anak-anak dengan retinoblastoma diwariskan mungkin harus menjalani pemeriksaan reguler untuk skrining kanker lainnya.

Tes dan diagnosa

Tes dan prosedur yang digunakan untuk mendiagnosa retinoblastoma meliputi:

Pemeriksaan mata: Dokter mata akan melakukan pemeriksaan mata untuk menentukan apa yang menyebabkan tanda dan gejala anak Anda. Untuk pemeriksaan yang lebih menyeluruh, dokter mungkin merekomendasikan penggunaan anestesi untuk membuat pasien lebih nyaman.

Tes pencitraan: Scan dan tes pencitraan lainnya dapat membantu dokter menentukan apakah retinoblastoma telah berkembang untuk mempengaruhi struktur lain di sekitar mata. Tes pencitraan meliputi USG, computerized tomography (CT) scan dan magnetic resonance imaging (MRI).

Berkonsultasi dengan dokter lain: Dokter anak mungkin akan mengarahkan Anda ke spesialis lain, seperti seorang dokter yang mengkhususkan diri dalam mengobati kanker (onkologi), seorang konselor genetik atau dokter bedah.

Perawatan dan pengobatan

Perawatan apa yang terbaik untuk retinoblastoma anak Anda tergantung pada ukuran dan lokasi tumor, apakah kanker telah menyebar ke daerah lain selain mata, kesehatan secara keseluruhan anak Anda dan preferensi Anda sendiri. Bila mungkin, dokter anak Anda akan bekerja untuk mempertahankan penglihatan anak Anda.

Kemoterapi

Kemoterapi adalah pengobatan yang menggunakan bahan kimia untuk membunuh sel-sel kanker. Kemoterapi dapat diambil dalam bentuk pil, atau dapat diberikan melalui pembuluh darah. Obat kemoterapi bergerak ke seluruh tubuh untuk membunuh sel-sel kanker. Pada anak-anak dengan retinoblastoma, kemoterapi dapat membantu mengecilkan tumor sehingga pengobatan lain, seperti terapi radiasi, cryotherapy, thermotherapy atau terapi laser, dapat digunakan untuk mengobati sel-sel kanker yang tersisa. Hal ini dapat meminimalkan kebutuhan operasi. Kemoterapi juga dapat digunakan untuk mengobati retinoblastoma yang telah menyebar ke jaringan di luar bola mata atau ke area lain dari tubuh.

Terapi radiasi

Terapi radiasi menggunakan sinar energi tinggi, seperti sinar-X, untuk membunuh sel-sel kanker. Dua jenis terapi radiasi yang digunakan dalam mengobati retinoblastoma meliputi:

Radiasi internal (brachytherapy): Selama radiasi internal, perangkat perawatan untuk sementara ditempatkan di atau dekat tumor. Radiasi internal untuk retinoblastoma menggunakan cakram kecil yang terbuat dari bahan radioaktif. Cakram dijahit di tempat dan dibiarkan selama beberapa hari untuk mengeluarkan radiasi untuk tumor perlahan-lahan. Penempatan radiasi dekat tumor mengurangi risiko jaringan mata yang sehat akan terpengaruh.

Radiasi sinar eksternal: Radiasi sinar eksternal memberikan sinar bertenaga tinggi untuk tumor dari mesin besar di luar tubuh. Radiasi sinar eksternal dapat menyebabkan efek samping bila sinar radiasi mencapai daerah halus di sekitar mata, seperti otak. Untuk alasan ini, radiasi sinar eksternal biasanya disediakan untuk anak-anak dengan retinoblastoma lanjutan dan mereka yang tidak merespon pengobatan lain dengan baik.

Terapi laser (laser fotokoagulasi)

Selama terapi laser, laser digunakan untuk menghancurkan pembuluh darah yang memasok oksigen dan nutrisi ke tumor. Tanpa sumber untuk bahan bakar, sel-sel kanker akan mati.

Cryotherapy

Cryotherapy menggunakan zat dingin ekstrim untuk membunuh sel-sel kanker. Selama cryotherapy, zat yang sangat dingin, seperti nitrogen cair, ditempatkan di atau dekat sel-sel kanker. Setelah sel-sel beku, bahan dingin dihilangkan dan sel-sel mencair. Proses pembekuan dan pencairan, diulang beberapa kali dalam setiap sesi cryotherapy, menyebabkan sel-sel kanker mati.

Thermotherapy

Thermotherapy menggunakan panas yang ekstrim untuk membunuh sel-sel kanker. Selama thermotherapy, panas diarahkan pada sel-sel kanker dengan menggunakan ultrasound, microwave atau laser.

Operasi

Ketika tumor terlalu besar diobati dengan metode lainnya, operasi dapat digunakan untuk mengobati retinoblastoma. Dalam situasi ini, operasi untuk mengangkat mata dapat membantu mencegah penyebaran kanker ke bagian lain dari tubuh. Bedah untuk retinoblastoma meliputi:

Operasi untuk mengangkat mata yang terkena (enukleasi). Selama operasi untuk menghilangkan mata, ahli bedah melepaskan otot-otot dan jaringan di sekitar mata dan mengeluarkan bola mata. Sebagian dari saraf optik, yang memanjang dari belakang mata ke otak, juga dihilangkan.

Operasi untuk menempatkan implan mata. Segera setelah bola mata dihilangkan, ahli bedah menempatkan bola khusus – yang terbuat dari plastik atau bahan lain – dalam rongga mata. Otot-otot yang mengontrol pergerakan mata dilampirkan ke implan. Setelah menyembuhkan anak Anda, otot mata akan beradaptasi dengan bola mata implan, sehingga bisa bergerak seperti yang mata alami lakukan. Namun, bola mata yang ditanamkan tidak bisa melihat.

Pemasangan mata buatan: Beberapa minggu setelah operasi, mata buatan yang dibuat dapat ditempatkan di atas implan mata. Mata buatan dapat dibuat untuk menyesuaikan mata sehat anak Anda. Mata buatan diletakkan di belakang kelopak mata dan klip ke implan mata. Ketika otot mata memindahkan implant mata, mata buatan juga akan tampak bergerak.

Efek samping dari operasi termasuk infeksi dan pendarahan. Penghapusan mata akan mempengaruhi penglihatan anak Anda, meskipun sebagian besar anak-anak akan beradaptasi dengan hilangnya mata dari waktu ke waktu.

Uji klinis

Uji klinis merupakan studi untuk menguji pengobatan baru dan cara-cara baru menggunakan perawatan yang ada. Uji klinis member kesempatan pada pasien untuk mencoba terbaru dalam perawatan retinoblastoma, namun tidak dapat menjamin kesembuhan. Tanyakan kepada dokter anak Anda apakah anak Anda memenuhi syarat untuk berpartisipasi dalam uji klinis. Dokter anak Anda dapat mendiskusikan manfaat dan risiko mendaftar dalam percobaan klinis.

Pencegahan

Pada umumnya, dokter tidak yakin apa yang menyebabkan retinoblastoma, sehingga tidak ada cara yang terbukti untuk mencegah penyakit. Dalam keluarga dengan bentuk retinoblastoma yang diwariskan, mencegah retinoblastoma mungkin tidak dapat dilakukan. Namun, pengujian genetika memungkinkan keluarga untuk mengetahui anak-anak mana yang memiliki peningkatan risiko retinoblastoma, sehingga pemeriksaan mata dapat mulai pada usia dini. Dengan begitu, retinoblastoma dapat didiagnosis sangat awal – ketika tumor kecil sehingga menyembuhkan dan mempertahankan mata menjadi mungkin. Jika dokter Anda menentukan bahwa retinoblastoma anak Anda disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan, keluarga Anda mungkin dirujuk ke konselor genetik.

Pengujian genetik dapat digunakan untuk menentukan apakah:

Anak Anda dengan retinoblastoma adalah pada risiko kanker terkait lainnya.

Anak-anak lain Anda beresiko retinoblastoma dan kanker terkait lainnya, sehingga mereka dapat memulai ujian mata pada usia dini.

Anda dan pasangan memiliki kemungkinan melewati mutasi genetik pada anak-anak di masa depan.